Маделунга болезнь: Множественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга): клинические наблюдения | Малышев

Содержание

Болезнь Маделунга — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Маделунга – это заболевание неясной этиологии, которое характеризуется прогрессирующим разрастанием жировой клетчатки в области шеи. Множественные, симметрично расположенные липомы развиваются на плечах, передне-боковых и задней поверхностях шеи, верхней части спины. В области ключиц, в проекции дельтовидных мышц и по верхней трети спины формируются выраженные жировые подушки. Постепенно нарастает тугоподвижность шеи, затрудняется глотание и дыхание. Диагноз ставится на основании клинической картины болезни и данных биопсии. Хирургическое лечение проводится с косметической целью и для устранения симптомов сдавления жизненно важных органов.

Общие сведения

Болезнь Маделунга — множественный доброкачественный липоматоз, диффузная липома шеи, диффузный симметричный липоматоз, синдром Лонуа-Бансода. Первые описания случаев заболевания в научной литературе датируются 1848 годом. Спустя 40 лет известный немецкий хирург Отто фон Маделунг опубликовал обзор 33 случаев заболевания. Доброкачественный липоматоз относится к числу редко встречающейся патологии. Он диагностируется у мужчин и женщин старше 30 лет. Соотношение пациентов мужского и женского пола составляет 15:1 — 30:1. У большинства больных имеется алкогольный анамнез.

Болезнь Маделунга

Причины

В настоящее время описано порядка 300 случаев болезни Маделунга, что явно недостаточно для того, чтобы достоверно установить механизм развития патологии. Большинство наблюдений не содержит сведений, позволяющих судить об условиях, в которых манифестировало заболевание. Рассматриваются четыре наиболее вероятные причины нарушения обмена липидов у больных доброкачественным липоматозом:

  • Генетическая предрасположенность. Преобладающий тип наследования ‒ аутосомно-доминантный. При нем носитель дефектного гена страдает патологией сам и передает ее половине своих потомков. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Описаны семейные случаи болезни Маделунга, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК, при которых заболевание передается по женской линии детям обоих полов.
  • Дисфункция нервных центров.
    В генезе диффузного симметричного липоматоза лежит нарушение нейро-трофических влияний на жировую ткань. Поражение нервной системы в результате травмы или интоксикации приводит к нарушению баланса гормонов желез внутренней секреции, что сказывается на обмене липидов в организме неблагоприятным образом.
  • Заболевание шейных лимфоузлов. Ряд исследователей считает, что появление липом является следствием аденолипоза. Поражение лимфатических узлов протекает с постепенным замещением лимфоидной ткани на жировую. Аденолипоз затрагивает преимущественно поверхностно расположенные лимфоузлы и развивается симметрично по обеим сторонам тела.
  • Хронический алкоголизм. Болезнь Маделунга диагностируется преимущественно у мужчин, злоупотребляющих спиртными напитками. Описаны случаи выявления патологии у детей и непьющих женщин, но число этих случаев ничтожно мало. Алкоголь, по мнению ряда исследователей, становится тем «пусковым» фактором, который позволяет реализоваться имеющейся у пациента генетической предрасположенности.

К числу предрасполагающих факторов развития симметричного липоматоза можно отнести наличие избыточного веса, гиподинамию, преобладание в рационе жиров при выраженном дефиците белка, употребление пищи преимущественно в вечерние и ночные часы. Активному отложению ацетилглицеролов в жировых депо способствует недостаточно высокий уровень гормона щитовидной железы трийодтиронина, разрастание бурой жировой ткани.

Патогенез

Существуют две основные теории развития болезни Маделунга. Согласно первой, в области липом идет накопление эмбрионального бурого жира. Вторая предполагает наличие дефекта адренергически стимулированного липолиза. При этом на поверхности стволовых жировых клеток липом начинают экспрессироваться по аналогии с бурой жировой тканью разобщающие белки-1. Концентрация этих белков не увеличивается в ответ на воздействие катехоламинов, несмотря на наличие в клеточной мембране адренорецепторов.

Нарастание концентрации катехоламинов не влияет на процесс распада жира в клетках липом, не стимулирует экспрессию фермента синтазы оксида азота. Вместе с тем, донаторы оксида азота ингибируют деление жировых клеток, формирующих липому, избирательно подавляют пролиферацию, стимулированную синтазой оксида азота.

Классификация

Все случаи диагностированной болезни Маделунга можно разделить по признаку локального и системного поражения. Однако нельзя исключать вероятность того, что, начавшись как местный процесс, заболевание не приобретет системный характер под влиянием провоцирующих факторов. Учитывая расположение липом на теле, выделяют три основных типа болезни:

  • Тип I. Встречается в подавляющем большинстве случаев (порядка 70%). Липомы располагаются в затылочной и шейной области, образуя изолированное утолщение в форме «хомута».
  • Тип II. Системное поражение, при котором липомы располагаются симметрично на всей поверхности тела. Поражается плечевой пояс, грудная клетка, бедра, живот. В ряде случаев расположение гипертрофированных жировых отложений визуально создает псевдоатлетический силуэт (это так называемый псевдоатлетический синдром).
  • Тип III. Редко встречающийся гинекоидный тип, при котором большинство липом формируется в области бедер.

Симптомы болезни Маделунга

Первые признаки патологии у разных пациентов могут существенно отличаться. В большинстве случаев дебют заболевания связывают с разрастанием жировой прослойки в области затылка или же одновременно затылка и переднее-боковых областей шеи. Жировая подушка спускается по направлению к 7-му шейному позвонку, заполняет надключичные области, распространяется на верхнюю часть спины, формируя заметный «бычий» горб. Кольцевидная липома растет медленно, но с годами может достигать толщины 15 см и веса 6-8 кг.

Второй часто встречающийся вариант – развитие множественных липом по сторонам шеи или по всему туловищу. Липомы имеют мягко-эластичную консистенцию, нечеткие за счет отсутствия соединительнотканной капсулы контуры. Жировики легко смещаются относительно покрывающей их неизмененной кожи и подлежащих тканей. Появившись однажды, такие уплотнения могут существовать десятилетиями, пока под воздействием провоцирующих факторов не переходят в активный рост. Узлы с фиброзной капсулой могут формироваться на боковых поверхностях шеи по мере роста кольцевидной липомы.

Сначала узлы безболезненные, пальпация не вызывает у пациента неприятных ощущений. Затем может присоединиться чувство напряжения в основании черепа. Сдавление органов шеи и средостения проявляется целым комплексом симптомов. Больные предъявляют жалобы на головные боли, боли в области сердца, сердцебиение, одышку, затруднение дыхания, нарушение глотания и артикуляции. Размер узлов не меняется при общем снижении веса. При развитии некроза в толще липомы образование спадается. При гнойном расплавлении содержимого локальное уплотнение начинает флюктуировать.

На фоне болезни Маделунга могут появиться сенсорная, моторная и вегетативная дистонии, судорожные припадки, псевдомиопатия, сопровождающаяся нарастающей мышечной слабостью. Пациенты с поражением мышц не могут поднять руки выше определенного уровня, причесаться, заложить руки за голову, выполнить другие простые действия. У женщин часто выявляется олигоменорея.

Осложнения

Накопление жировой ткани затрудняет движения, деформирует контуры тела человека, создавая выраженное эстетическое несовершенство. Угрожающими для жизни последствиями болезни Маделунга становятся сдавление жировой тканью пищевода, трахеи и крупных бронхов, сонной артерии, ветвей верхней полой вены. Описаны случаи злокачественного перерождения изначально доброкачественных разрастаний жировой ткани.

Согласно анализу причин смертности пациентов с липоматозом, преобладает так называемая «внезапная смерть», когда больной в удовлетворительном состоянии умирает без видимой на то причины. Такая внезапная смерть может быть следствием имеющегося у человека алкогольного анамнеза или же хронического сдавления органов средостения.

Диагностика

Обследованием пациентов с болезнью Маделунга занимается врач-дерматолог. В случае необходимости к диагностике могут подключаться другие узкие специалисты: эндокринолог, хирург. Пациенту назначается комплексное всестороннее обследование с целью определения основного и сопутствующих заболеваний, оценки общего состояния здоровья, выявления возможных противопоказаний к проведению оперативного вмешательства. План обследования включает:

  • Анализы крови и мочи. Характерным для больных синдромом Лонуа-Бансода является гиперальфапротеинемия на фоне повышенной активности липопротеиновой липазы. Также могут выявляться повышенные или, наоборот, сниженные уровни гормонов надпочечников, щитовидной и других желез, нарушения в работе печени, почек и других внутренних органов.
  • Гистологическое исследование. Образцы тканей, взятые из липом методом биопсии, исследуются под микроскопом. По морфологическому строению узлы, развивающиеся при болезни Маделунга, состоят из неизмененной жировой ткани. На этих данных во многом основывается дифференциальная диагностика доброкачественного липоматоза с другими заболеваниями.
  • Методы медицинской визуализации. Получить необходимые сведения о характере разрастаний позволяют УЗИ мягких тканей, МРТ области головы и шеи, КТ области средостения. Наиболее предпочтительный и информативный метод исследования определяет врач на основании картины заболевания. Все методы позволяют оценить состояние органов средостения и шеи, оценить размеры жировых узлов, их доброкачественный характер.

Дифференциальная диагностика симметричного липоматоза проводится с лимфосаркомой, болезнью Деркума, нейрофиброматозом. На первый план в сборе анамнеза выходит уточнение перечня лекарств, которые пациент принимает курсами или же постоянно, для исключения индуцированного лекарствами липоматоза.

Лечение болезни Маделунга

Операция – это единственный способ удалить жировые разрастания на теле пациента. Липомы не чувствительны к фармакологическим, физиотерапевтическим и другим воздействиям. В зависимости от целей, стоящих перед пациентом и его лечащим врачом, наиболее предпочтительным может быть один из следующих методов:

  • Липосакция. Аспирация жира у пациентов с болезнью Маделунга проводится преимущественно по эстетическим показаниям. Выбор наиболее предпочтительного способа липосакции определяется объемом липом и жировых подушек. Механическая липоаспирация позволяет убрать небольшие по объему наплывы жира. При значительных по размеру образованиях предпочтительными являются ротационная и ультразвуковая липосакция.
  • Хирургическая операция. Иссечение липом — метод выбора в тех случаях, когда необходимо освободить органы от сдавливающих их напластований жира. Для этого необходимо проводить все манипуляции с ювелирной тонностью, что невозможно сделать при липоаспирации канюлей вслепую.
    Объем операции определяется в индивидуальном порядке с учетом состояния пациента и преобладающих симптомов.

Осложняет проведение оперативных вмешательств у больных синдромом Маделунга тот факт, что липомы растут преимущественно из межфасциальной жировой ткани. Эта ткань в виде тонких прослоек проникает в межмышечные пространства. Хирург при удалении кольцевидной липомы встречается с многочисленными техническими трудностями, особенно при работе на переднебоковой поверхности шеи.

Прогноз и профилактика

Течение болезни Маделунга хроническое. Длительные периоды относительно стабильного существования липом могут сменяться их бурным ростом. Консервативное лечение неэффективно. После оперативного удаления жировых разрастаний часто возникают рецидивы, связанные с глубоким проникновением измененной жировой ткани в промежутки между мышцами и массивы нормальной подкожной жировой клетчатки.

Профилактика заболевания не разработана. С учетом того, что наследственная предрасположенность чаще всего реализуется под воздействием хронической алкогольной интоксикации, рекомендовано сократить потребление спиртных напитков или же отказаться от их употребления полностью.

Болезнь Маделунга — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Маделунга – это заболевание неясной этиологии, которое характеризуется прогрессирующим разрастанием жировой клетчатки в области шеи. Множественные, симметрично расположенные липомы развиваются на плечах, передне-боковых и задней поверхностях шеи, верхней части спины. В области ключиц, в проекции дельтовидных мышц и по верхней трети спины формируются выраженные жировые подушки. Постепенно нарастает тугоподвижность шеи, затрудняется глотание и дыхание. Диагноз ставится на основании клинической картины болезни и данных биопсии. Хирургическое лечение проводится с косметической целью и для устранения симптомов сдавления жизненно важных органов.

Общие сведения

Болезнь Маделунга — множественный доброкачественный липоматоз, диффузная липома шеи, диффузный симметричный липоматоз, синдром Лонуа-Бансода. Первые описания случаев заболевания в научной литературе датируются 1848 годом. Спустя 40 лет известный немецкий хирург Отто фон Маделунг опубликовал обзор 33 случаев заболевания. Доброкачественный липоматоз относится к числу редко встречающейся патологии. Он диагностируется у мужчин и женщин старше 30 лет. Соотношение пациентов мужского и женского пола составляет 15:1 — 30:1. У большинства больных имеется алкогольный анамнез.

Болезнь Маделунга

Причины

В настоящее время описано порядка 300 случаев болезни Маделунга, что явно недостаточно для того, чтобы достоверно установить механизм развития патологии. Большинство наблюдений не содержит сведений, позволяющих судить об условиях, в которых манифестировало заболевание. Рассматриваются четыре наиболее вероятные причины нарушения обмена липидов у больных доброкачественным липоматозом:

  • Генетическая предрасположенность. Преобладающий тип наследования ‒ аутосомно-доминантный. При нем носитель дефектного гена страдает патологией сам и передает ее половине своих потомков. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Описаны семейные случаи болезни Маделунга, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК, при которых заболевание передается по женской линии детям обоих полов.
  • Дисфункция нервных центров. В генезе диффузного симметричного липоматоза лежит нарушение нейро-трофических влияний на жировую ткань. Поражение нервной системы в результате травмы или интоксикации приводит к нарушению баланса гормонов желез внутренней секреции, что сказывается на обмене липидов в организме неблагоприятным образом.
  • Заболевание шейных лимфоузлов. Ряд исследователей считает, что появление липом является следствием аденолипоза. Поражение лимфатических узлов протекает с постепенным замещением лимфоидной ткани на жировую. Аденолипоз затрагивает преимущественно поверхностно расположенные лимфоузлы и развивается симметрично по обеим сторонам тела.
  • Хронический алкоголизм. Болезнь Маделунга диагностируется преимущественно у мужчин, злоупотребляющих спиртными напитками. Описаны случаи выявления патологии у детей и непьющих женщин, но число этих случаев ничтожно мало. Алкоголь, по мнению ряда исследователей, становится тем «пусковым» фактором, который позволяет реализоваться имеющейся у пациента генетической предрасположенности.

К числу предрасполагающих факторов развития симметричного липоматоза можно отнести наличие избыточного веса, гиподинамию, преобладание в рационе жиров при выраженном дефиците белка, употребление пищи преимущественно в вечерние и ночные часы. Активному отложению ацетилглицеролов в жировых депо способствует недостаточно высокий уровень гормона щитовидной железы трийодтиронина, разрастание бурой жировой ткани.

Патогенез

Существуют две основные теории развития болезни Маделунга. Согласно первой, в области липом идет накопление эмбрионального бурого жира. Вторая предполагает наличие дефекта адренергически стимулированного липолиза. При этом на поверхности стволовых жировых клеток липом начинают экспрессироваться по аналогии с бурой жировой тканью разобщающие белки-1. Концентрация этих белков не увеличивается в ответ на воздействие катехоламинов, несмотря на наличие в клеточной мембране адренорецепторов.

Нарастание концентрации катехоламинов не влияет на процесс распада жира в клетках липом, не стимулирует экспрессию фермента синтазы оксида азота. Вместе с тем, донаторы оксида азота ингибируют деление жировых клеток, формирующих липому, избирательно подавляют пролиферацию, стимулированную синтазой оксида азота.

Классификация

Все случаи диагностированной болезни Маделунга можно разделить по признаку локального и системного поражения. Однако нельзя исключать вероятность того, что, начавшись как местный процесс, заболевание не приобретет системный характер под влиянием провоцирующих факторов. Учитывая расположение липом на теле, выделяют три основных типа болезни:

  • Тип I. Встречается в подавляющем большинстве случаев (порядка 70%). Липомы располагаются в затылочной и шейной области, образуя изолированное утолщение в форме «хомута».
  • Тип II. Системное поражение, при котором липомы располагаются симметрично на всей поверхности тела. Поражается плечевой пояс, грудная клетка, бедра, живот. В ряде случаев расположение гипертрофированных жировых отложений визуально создает псевдоатлетический силуэт (это так называемый псевдоатлетический синдром).
  • Тип III. Редко встречающийся гинекоидный тип, при котором большинство липом формируется в области бедер.

Симптомы болезни Маделунга

Первые признаки патологии у разных пациентов могут существенно отличаться. В большинстве случаев дебют заболевания связывают с разрастанием жировой прослойки в области затылка или же одновременно затылка и переднее-боковых областей шеи. Жировая подушка спускается по направлению к 7-му шейному позвонку, заполняет надключичные области, распространяется на верхнюю часть спины, формируя заметный «бычий» горб. Кольцевидная липома растет медленно, но с годами может достигать толщины 15 см и веса 6-8 кг.

Второй часто встречающийся вариант – развитие множественных липом по сторонам шеи или по всему туловищу. Липомы имеют мягко-эластичную консистенцию, нечеткие за счет отсутствия соединительнотканной капсулы контуры. Жировики легко смещаются относительно покрывающей их неизмененной кожи и подлежащих тканей. Появившись однажды, такие уплотнения могут существовать десятилетиями, пока под воздействием провоцирующих факторов не переходят в активный рост. Узлы с фиброзной капсулой могут формироваться на боковых поверхностях шеи по мере роста кольцевидной липомы.

Сначала узлы безболезненные, пальпация не вызывает у пациента неприятных ощущений. Затем может присоединиться чувство напряжения в основании черепа. Сдавление органов шеи и средостения проявляется целым комплексом симптомов. Больные предъявляют жалобы на головные боли, боли в области сердца, сердцебиение, одышку, затруднение дыхания, нарушение глотания и артикуляции. Размер узлов не меняется при общем снижении веса. При развитии некроза в толще липомы образование спадается. При гнойном расплавлении содержимого локальное уплотнение начинает флюктуировать.

На фоне болезни Маделунга могут появиться сенсорная, моторная и вегетативная дистонии, судорожные припадки, псевдомиопатия, сопровождающаяся нарастающей мышечной слабостью. Пациенты с поражением мышц не могут поднять руки выше определенного уровня, причесаться, заложить руки за голову, выполнить другие простые действия. У женщин часто выявляется олигоменорея.

Осложнения

Накопление жировой ткани затрудняет движения, деформирует контуры тела человека, создавая выраженное эстетическое несовершенство. Угрожающими для жизни последствиями болезни Маделунга становятся сдавление жировой тканью пищевода, трахеи и крупных бронхов, сонной артерии, ветвей верхней полой вены. Описаны случаи злокачественного перерождения изначально доброкачественных разрастаний жировой ткани.

Согласно анализу причин смертности пациентов с липоматозом, преобладает так называемая «внезапная смерть», когда больной в удовлетворительном состоянии умирает без видимой на то причины. Такая внезапная смерть может быть следствием имеющегося у человека алкогольного анамнеза или же хронического сдавления органов средостения.

Диагностика

Обследованием пациентов с болезнью Маделунга занимается врач-дерматолог. В случае необходимости к диагностике могут подключаться другие узкие специалисты: эндокринолог, хирург. Пациенту назначается комплексное всестороннее обследование с целью определения основного и сопутствующих заболеваний, оценки общего состояния здоровья, выявления возможных противопоказаний к проведению оперативного вмешательства. План обследования включает:

  • Анализы крови и мочи. Характерным для больных синдромом Лонуа-Бансода является гиперальфапротеинемия на фоне повышенной активности липопротеиновой липазы. Также могут выявляться повышенные или, наоборот, сниженные уровни гормонов надпочечников, щитовидной и других желез, нарушения в работе печени, почек и других внутренних органов.
  • Гистологическое исследование. Образцы тканей, взятые из липом методом биопсии, исследуются под микроскопом. По морфологическому строению узлы, развивающиеся при болезни Маделунга, состоят из неизмененной жировой ткани. На этих данных во многом основывается дифференциальная диагностика доброкачественного липоматоза с другими заболеваниями.
  • Методы медицинской визуализации. Получить необходимые сведения о характере разрастаний позволяют УЗИ мягких тканей, МРТ области головы и шеи, КТ области средостения. Наиболее предпочтительный и информативный метод исследования определяет врач на основании картины заболевания. Все методы позволяют оценить состояние органов средостения и шеи, оценить размеры жировых узлов, их доброкачественный характер.

Дифференциальная диагностика симметричного липоматоза проводится с лимфосаркомой, болезнью Деркума, нейрофиброматозом. На первый план в сборе анамнеза выходит уточнение перечня лекарств, которые пациент принимает курсами или же постоянно, для исключения индуцированного лекарствами липоматоза.

Лечение болезни Маделунга

Операция – это единственный способ удалить жировые разрастания на теле пациента. Липомы не чувствительны к фармакологическим, физиотерапевтическим и другим воздействиям. В зависимости от целей, стоящих перед пациентом и его лечащим врачом, наиболее предпочтительным может быть один из следующих методов:

  • Липосакция. Аспирация жира у пациентов с болезнью Маделунга проводится преимущественно по эстетическим показаниям. Выбор наиболее предпочтительного способа липосакции определяется объемом липом и жировых подушек. Механическая липоаспирация позволяет убрать небольшие по объему наплывы жира. При значительных по размеру образованиях предпочтительными являются ротационная и ультразвуковая липосакция.
  • Хирургическая операция. Иссечение липом — метод выбора в тех случаях, когда необходимо освободить органы от сдавливающих их напластований жира. Для этого необходимо проводить все манипуляции с ювелирной тонностью, что невозможно сделать при липоаспирации канюлей вслепую. Объем операции определяется в индивидуальном порядке с учетом состояния пациента и преобладающих симптомов.

Осложняет проведение оперативных вмешательств у больных синдромом Маделунга тот факт, что липомы растут преимущественно из межфасциальной жировой ткани. Эта ткань в виде тонких прослоек проникает в межмышечные пространства. Хирург при удалении кольцевидной липомы встречается с многочисленными техническими трудностями, особенно при работе на переднебоковой поверхности шеи.

Прогноз и профилактика

Течение болезни Маделунга хроническое. Длительные периоды относительно стабильного существования липом могут сменяться их бурным ростом. Консервативное лечение неэффективно. После оперативного удаления жировых разрастаний часто возникают рецидивы, связанные с глубоким проникновением измененной жировой ткани в промежутки между мышцами и массивы нормальной подкожной жировой клетчатки.

Профилактика заболевания не разработана. С учетом того, что наследственная предрасположенность чаще всего реализуется под воздействием хронической алкогольной интоксикации, рекомендовано сократить потребление спиртных напитков или же отказаться от их употребления полностью.

Болезнь Маделунга — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Маделунга – это заболевание неясной этиологии, которое характеризуется прогрессирующим разрастанием жировой клетчатки в области шеи. Множественные, симметрично расположенные липомы развиваются на плечах, передне-боковых и задней поверхностях шеи, верхней части спины. В области ключиц, в проекции дельтовидных мышц и по верхней трети спины формируются выраженные жировые подушки. Постепенно нарастает тугоподвижность шеи, затрудняется глотание и дыхание. Диагноз ставится на основании клинической картины болезни и данных биопсии. Хирургическое лечение проводится с косметической целью и для устранения симптомов сдавления жизненно важных органов.

Общие сведения

Болезнь Маделунга — множественный доброкачественный липоматоз, диффузная липома шеи, диффузный симметричный липоматоз, синдром Лонуа-Бансода. Первые описания случаев заболевания в научной литературе датируются 1848 годом. Спустя 40 лет известный немецкий хирург Отто фон Маделунг опубликовал обзор 33 случаев заболевания. Доброкачественный липоматоз относится к числу редко встречающейся патологии. Он диагностируется у мужчин и женщин старше 30 лет. Соотношение пациентов мужского и женского пола составляет 15:1 — 30:1. У большинства больных имеется алкогольный анамнез.

Болезнь Маделунга

Причины

В настоящее время описано порядка 300 случаев болезни Маделунга, что явно недостаточно для того, чтобы достоверно установить механизм развития патологии. Большинство наблюдений не содержит сведений, позволяющих судить об условиях, в которых манифестировало заболевание. Рассматриваются четыре наиболее вероятные причины нарушения обмена липидов у больных доброкачественным липоматозом:

  • Генетическая предрасположенность. Преобладающий тип наследования ‒ аутосомно-доминантный. При нем носитель дефектного гена страдает патологией сам и передает ее половине своих потомков. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Описаны семейные случаи болезни Маделунга, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК, при которых заболевание передается по женской линии детям обоих полов.
  • Дисфункция нервных центров. В генезе диффузного симметричного липоматоза лежит нарушение нейро-трофических влияний на жировую ткань. Поражение нервной системы в результате травмы или интоксикации приводит к нарушению баланса гормонов желез внутренней секреции, что сказывается на обмене липидов в организме неблагоприятным образом.
  • Заболевание шейных лимфоузлов. Ряд исследователей считает, что появление липом является следствием аденолипоза. Поражение лимфатических узлов протекает с постепенным замещением лимфоидной ткани на жировую. Аденолипоз затрагивает преимущественно поверхностно расположенные лимфоузлы и развивается симметрично по обеим сторонам тела.
  • Хронический алкоголизм. Болезнь Маделунга диагностируется преимущественно у мужчин, злоупотребляющих спиртными напитками. Описаны случаи выявления патологии у детей и непьющих женщин, но число этих случаев ничтожно мало. Алкоголь, по мнению ряда исследователей, становится тем «пусковым» фактором, который позволяет реализоваться имеющейся у пациента генетической предрасположенности.

К числу предрасполагающих факторов развития симметричного липоматоза можно отнести наличие избыточного веса, гиподинамию, преобладание в рационе жиров при выраженном дефиците белка, употребление пищи преимущественно в вечерние и ночные часы. Активному отложению ацетилглицеролов в жировых депо способствует недостаточно высокий уровень гормона щитовидной железы трийодтиронина, разрастание бурой жировой ткани.

Патогенез

Существуют две основные теории развития болезни Маделунга. Согласно первой, в области липом идет накопление эмбрионального бурого жира. Вторая предполагает наличие дефекта адренергически стимулированного липолиза. При этом на поверхности стволовых жировых клеток липом начинают экспрессироваться по аналогии с бурой жировой тканью разобщающие белки-1. Концентрация этих белков не увеличивается в ответ на воздействие катехоламинов, несмотря на наличие в клеточной мембране адренорецепторов.

Нарастание концентрации катехоламинов не влияет на процесс распада жира в клетках липом, не стимулирует экспрессию фермента синтазы оксида азота. Вместе с тем, донаторы оксида азота ингибируют деление жировых клеток, формирующих липому, избирательно подавляют пролиферацию, стимулированную синтазой оксида азота.

Классификация

Все случаи диагностированной болезни Маделунга можно разделить по признаку локального и системного поражения. Однако нельзя исключать вероятность того, что, начавшись как местный процесс, заболевание не приобретет системный характер под влиянием провоцирующих факторов. Учитывая расположение липом на теле, выделяют три основных типа болезни:

  • Тип I. Встречается в подавляющем большинстве случаев (порядка 70%). Липомы располагаются в затылочной и шейной области, образуя изолированное утолщение в форме «хомута».
  • Тип II. Системное поражение, при котором липомы располагаются симметрично на всей поверхности тела. Поражается плечевой пояс, грудная клетка, бедра, живот. В ряде случаев расположение гипертрофированных жировых отложений визуально создает псевдоатлетический силуэт (это так называемый псевдоатлетический синдром).
  • Тип III. Редко встречающийся гинекоидный тип, при котором большинство липом формируется в области бедер.

Симптомы болезни Маделунга

Первые признаки патологии у разных пациентов могут существенно отличаться. В большинстве случаев дебют заболевания связывают с разрастанием жировой прослойки в области затылка или же одновременно затылка и переднее-боковых областей шеи. Жировая подушка спускается по направлению к 7-му шейному позвонку, заполняет надключичные области, распространяется на верхнюю часть спины, формируя заметный «бычий» горб. Кольцевидная липома растет медленно, но с годами может достигать толщины 15 см и веса 6-8 кг.

Второй часто встречающийся вариант – развитие множественных липом по сторонам шеи или по всему туловищу. Липомы имеют мягко-эластичную консистенцию, нечеткие за счет отсутствия соединительнотканной капсулы контуры. Жировики легко смещаются относительно покрывающей их неизмененной кожи и подлежащих тканей. Появившись однажды, такие уплотнения могут существовать десятилетиями, пока под воздействием провоцирующих факторов не переходят в активный рост. Узлы с фиброзной капсулой могут формироваться на боковых поверхностях шеи по мере роста кольцевидной липомы.

Сначала узлы безболезненные, пальпация не вызывает у пациента неприятных ощущений. Затем может присоединиться чувство напряжения в основании черепа. Сдавление органов шеи и средостения проявляется целым комплексом симптомов. Больные предъявляют жалобы на головные боли, боли в области сердца, сердцебиение, одышку, затруднение дыхания, нарушение глотания и артикуляции. Размер узлов не меняется при общем снижении веса. При развитии некроза в толще липомы образование спадается. При гнойном расплавлении содержимого локальное уплотнение начинает флюктуировать.

На фоне болезни Маделунга могут появиться сенсорная, моторная и вегетативная дистонии, судорожные припадки, псевдомиопатия, сопровождающаяся нарастающей мышечной слабостью. Пациенты с поражением мышц не могут поднять руки выше определенного уровня, причесаться, заложить руки за голову, выполнить другие простые действия. У женщин часто выявляется олигоменорея.

Осложнения

Накопление жировой ткани затрудняет движения, деформирует контуры тела человека, создавая выраженное эстетическое несовершенство. Угрожающими для жизни последствиями болезни Маделунга становятся сдавление жировой тканью пищевода, трахеи и крупных бронхов, сонной артерии, ветвей верхней полой вены. Описаны случаи злокачественного перерождения изначально доброкачественных разрастаний жировой ткани.

Согласно анализу причин смертности пациентов с липоматозом, преобладает так называемая «внезапная смерть», когда больной в удовлетворительном состоянии умирает без видимой на то причины. Такая внезапная смерть может быть следствием имеющегося у человека алкогольного анамнеза или же хронического сдавления органов средостения.

Диагностика

Обследованием пациентов с болезнью Маделунга занимается врач-дерматолог. В случае необходимости к диагностике могут подключаться другие узкие специалисты: эндокринолог, хирург. Пациенту назначается комплексное всестороннее обследование с целью определения основного и сопутствующих заболеваний, оценки общего состояния здоровья, выявления возможных противопоказаний к проведению оперативного вмешательства. План обследования включает:

  • Анализы крови и мочи. Характерным для больных синдромом Лонуа-Бансода является гиперальфапротеинемия на фоне повышенной активности липопротеиновой липазы. Также могут выявляться повышенные или, наоборот, сниженные уровни гормонов надпочечников, щитовидной и других желез, нарушения в работе печени, почек и других внутренних органов.
  • Гистологическое исследование. Образцы тканей, взятые из липом методом биопсии, исследуются под микроскопом. По морфологическому строению узлы, развивающиеся при болезни Маделунга, состоят из неизмененной жировой ткани. На этих данных во многом основывается дифференциальная диагностика доброкачественного липоматоза с другими заболеваниями.
  • Методы медицинской визуализации. Получить необходимые сведения о характере разрастаний позволяют УЗИ мягких тканей, МРТ области головы и шеи, КТ области средостения. Наиболее предпочтительный и информативный метод исследования определяет врач на основании картины заболевания. Все методы позволяют оценить состояние органов средостения и шеи, оценить размеры жировых узлов, их доброкачественный характер.

Дифференциальная диагностика симметричного липоматоза проводится с лимфосаркомой, болезнью Деркума, нейрофиброматозом. На первый план в сборе анамнеза выходит уточнение перечня лекарств, которые пациент принимает курсами или же постоянно, для исключения индуцированного лекарствами липоматоза.

Лечение болезни Маделунга

Операция – это единственный способ удалить жировые разрастания на теле пациента. Липомы не чувствительны к фармакологическим, физиотерапевтическим и другим воздействиям. В зависимости от целей, стоящих перед пациентом и его лечащим врачом, наиболее предпочтительным может быть один из следующих методов:

  • Липосакция. Аспирация жира у пациентов с болезнью Маделунга проводится преимущественно по эстетическим показаниям. Выбор наиболее предпочтительного способа липосакции определяется объемом липом и жировых подушек. Механическая липоаспирация позволяет убрать небольшие по объему наплывы жира. При значительных по размеру образованиях предпочтительными являются ротационная и ультразвуковая липосакция.
  • Хирургическая операция. Иссечение липом — метод выбора в тех случаях, когда необходимо освободить органы от сдавливающих их напластований жира. Для этого необходимо проводить все манипуляции с ювелирной тонностью, что невозможно сделать при липоаспирации канюлей вслепую. Объем операции определяется в индивидуальном порядке с учетом состояния пациента и преобладающих симптомов.

Осложняет проведение оперативных вмешательств у больных синдромом Маделунга тот факт, что липомы растут преимущественно из межфасциальной жировой ткани. Эта ткань в виде тонких прослоек проникает в межмышечные пространства. Хирург при удалении кольцевидной липомы встречается с многочисленными техническими трудностями, особенно при работе на переднебоковой поверхности шеи.

Прогноз и профилактика

Течение болезни Маделунга хроническое. Длительные периоды относительно стабильного существования липом могут сменяться их бурным ростом. Консервативное лечение неэффективно. После оперативного удаления жировых разрастаний часто возникают рецидивы, связанные с глубоким проникновением измененной жировой ткани в промежутки между мышцами и массивы нормальной подкожной жировой клетчатки.

Профилактика заболевания не разработана. С учетом того, что наследственная предрасположенность чаще всего реализуется под воздействием хронической алкогольной интоксикации, рекомендовано сократить потребление спиртных напитков или же отказаться от их употребления полностью.

Болезнь Маделунга — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Маделунга – это заболевание неясной этиологии, которое характеризуется прогрессирующим разрастанием жировой клетчатки в области шеи. Множественные, симметрично расположенные липомы развиваются на плечах, передне-боковых и задней поверхностях шеи, верхней части спины. В области ключиц, в проекции дельтовидных мышц и по верхней трети спины формируются выраженные жировые подушки. Постепенно нарастает тугоподвижность шеи, затрудняется глотание и дыхание. Диагноз ставится на основании клинической картины болезни и данных биопсии. Хирургическое лечение проводится с косметической целью и для устранения симптомов сдавления жизненно важных органов.

Общие сведения

Болезнь Маделунга — множественный доброкачественный липоматоз, диффузная липома шеи, диффузный симметричный липоматоз, синдром Лонуа-Бансода. Первые описания случаев заболевания в научной литературе датируются 1848 годом. Спустя 40 лет известный немецкий хирург Отто фон Маделунг опубликовал обзор 33 случаев заболевания. Доброкачественный липоматоз относится к числу редко встречающейся патологии. Он диагностируется у мужчин и женщин старше 30 лет. Соотношение пациентов мужского и женского пола составляет 15:1 — 30:1. У большинства больных имеется алкогольный анамнез.

Болезнь Маделунга

Причины

В настоящее время описано порядка 300 случаев болезни Маделунга, что явно недостаточно для того, чтобы достоверно установить механизм развития патологии. Большинство наблюдений не содержит сведений, позволяющих судить об условиях, в которых манифестировало заболевание. Рассматриваются четыре наиболее вероятные причины нарушения обмена липидов у больных доброкачественным липоматозом:

  • Генетическая предрасположенность. Преобладающий тип наследования ‒ аутосомно-доминантный. При нем носитель дефектного гена страдает патологией сам и передает ее половине своих потомков. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Описаны семейные случаи болезни Маделунга, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК, при которых заболевание передается по женской линии детям обоих полов.
  • Дисфункция нервных центров. В генезе диффузного симметричного липоматоза лежит нарушение нейро-трофических влияний на жировую ткань. Поражение нервной системы в результате травмы или интоксикации приводит к нарушению баланса гормонов желез внутренней секреции, что сказывается на обмене липидов в организме неблагоприятным образом.
  • Заболевание шейных лимфоузлов. Ряд исследователей считает, что появление липом является следствием аденолипоза. Поражение лимфатических узлов протекает с постепенным замещением лимфоидной ткани на жировую. Аденолипоз затрагивает преимущественно поверхностно расположенные лимфоузлы и развивается симметрично по обеим сторонам тела.
  • Хронический алкоголизм. Болезнь Маделунга диагностируется преимущественно у мужчин, злоупотребляющих спиртными напитками. Описаны случаи выявления патологии у детей и непьющих женщин, но число этих случаев ничтожно мало. Алкоголь, по мнению ряда исследователей, становится тем «пусковым» фактором, который позволяет реализоваться имеющейся у пациента генетической предрасположенности.

К числу предрасполагающих факторов развития симметричного липоматоза можно отнести наличие избыточного веса, гиподинамию, преобладание в рационе жиров при выраженном дефиците белка, употребление пищи преимущественно в вечерние и ночные часы. Активному отложению ацетилглицеролов в жировых депо способствует недостаточно высокий уровень гормона щитовидной железы трийодтиронина, разрастание бурой жировой ткани.

Патогенез

Существуют две основные теории развития болезни Маделунга. Согласно первой, в области липом идет накопление эмбрионального бурого жира. Вторая предполагает наличие дефекта адренергически стимулированного липолиза. При этом на поверхности стволовых жировых клеток липом начинают экспрессироваться по аналогии с бурой жировой тканью разобщающие белки-1. Концентрация этих белков не увеличивается в ответ на воздействие катехоламинов, несмотря на наличие в клеточной мембране адренорецепторов.

Нарастание концентрации катехоламинов не влияет на процесс распада жира в клетках липом, не стимулирует экспрессию фермента синтазы оксида азота. Вместе с тем, донаторы оксида азота ингибируют деление жировых клеток, формирующих липому, избирательно подавляют пролиферацию, стимулированную синтазой оксида азота.

Классификация

Все случаи диагностированной болезни Маделунга можно разделить по признаку локального и системного поражения. Однако нельзя исключать вероятность того, что, начавшись как местный процесс, заболевание не приобретет системный характер под влиянием провоцирующих факторов. Учитывая расположение липом на теле, выделяют три основных типа болезни:

  • Тип I. Встречается в подавляющем большинстве случаев (порядка 70%). Липомы располагаются в затылочной и шейной области, образуя изолированное утолщение в форме «хомута».
  • Тип II. Системное поражение, при котором липомы располагаются симметрично на всей поверхности тела. Поражается плечевой пояс, грудная клетка, бедра, живот. В ряде случаев расположение гипертрофированных жировых отложений визуально создает псевдоатлетический силуэт (это так называемый псевдоатлетический синдром).
  • Тип III. Редко встречающийся гинекоидный тип, при котором большинство липом формируется в области бедер.

Симптомы болезни Маделунга

Первые признаки патологии у разных пациентов могут существенно отличаться. В большинстве случаев дебют заболевания связывают с разрастанием жировой прослойки в области затылка или же одновременно затылка и переднее-боковых областей шеи. Жировая подушка спускается по направлению к 7-му шейному позвонку, заполняет надключичные области, распространяется на верхнюю часть спины, формируя заметный «бычий» горб. Кольцевидная липома растет медленно, но с годами может достигать толщины 15 см и веса 6-8 кг.

Второй часто встречающийся вариант – развитие множественных липом по сторонам шеи или по всему туловищу. Липомы имеют мягко-эластичную консистенцию, нечеткие за счет отсутствия соединительнотканной капсулы контуры. Жировики легко смещаются относительно покрывающей их неизмененной кожи и подлежащих тканей. Появившись однажды, такие уплотнения могут существовать десятилетиями, пока под воздействием провоцирующих факторов не переходят в активный рост. Узлы с фиброзной капсулой могут формироваться на боковых поверхностях шеи по мере роста кольцевидной липомы.

Сначала узлы безболезненные, пальпация не вызывает у пациента неприятных ощущений. Затем может присоединиться чувство напряжения в основании черепа. Сдавление органов шеи и средостения проявляется целым комплексом симптомов. Больные предъявляют жалобы на головные боли, боли в области сердца, сердцебиение, одышку, затруднение дыхания, нарушение глотания и артикуляции. Размер узлов не меняется при общем снижении веса. При развитии некроза в толще липомы образование спадается. При гнойном расплавлении содержимого локальное уплотнение начинает флюктуировать.

На фоне болезни Маделунга могут появиться сенсорная, моторная и вегетативная дистонии, судорожные припадки, псевдомиопатия, сопровождающаяся нарастающей мышечной слабостью. Пациенты с поражением мышц не могут поднять руки выше определенного уровня, причесаться, заложить руки за голову, выполнить другие простые действия. У женщин часто выявляется олигоменорея.

Осложнения

Накопление жировой ткани затрудняет движения, деформирует контуры тела человека, создавая выраженное эстетическое несовершенство. Угрожающими для жизни последствиями болезни Маделунга становятся сдавление жировой тканью пищевода, трахеи и крупных бронхов, сонной артерии, ветвей верхней полой вены. Описаны случаи злокачественного перерождения изначально доброкачественных разрастаний жировой ткани.

Согласно анализу причин смертности пациентов с липоматозом, преобладает так называемая «внезапная смерть», когда больной в удовлетворительном состоянии умирает без видимой на то причины. Такая внезапная смерть может быть следствием имеющегося у человека алкогольного анамнеза или же хронического сдавления органов средостения.

Диагностика

Обследованием пациентов с болезнью Маделунга занимается врач-дерматолог. В случае необходимости к диагностике могут подключаться другие узкие специалисты: эндокринолог, хирург. Пациенту назначается комплексное всестороннее обследование с целью определения основного и сопутствующих заболеваний, оценки общего состояния здоровья, выявления возможных противопоказаний к проведению оперативного вмешательства. План обследования включает:

  • Анализы крови и мочи. Характерным для больных синдромом Лонуа-Бансода является гиперальфапротеинемия на фоне повышенной активности липопротеиновой липазы. Также могут выявляться повышенные или, наоборот, сниженные уровни гормонов надпочечников, щитовидной и других желез, нарушения в работе печени, почек и других внутренних органов.
  • Гистологическое исследование. Образцы тканей, взятые из липом методом биопсии, исследуются под микроскопом. По морфологическому строению узлы, развивающиеся при болезни Маделунга, состоят из неизмененной жировой ткани. На этих данных во многом основывается дифференциальная диагностика доброкачественного липоматоза с другими заболеваниями.
  • Методы медицинской визуализации. Получить необходимые сведения о характере разрастаний позволяют УЗИ мягких тканей, МРТ области головы и шеи, КТ области средостения. Наиболее предпочтительный и информативный метод исследования определяет врач на основании картины заболевания. Все методы позволяют оценить состояние органов средостения и шеи, оценить размеры жировых узлов, их доброкачественный характер.

Дифференциальная диагностика симметричного липоматоза проводится с лимфосаркомой, болезнью Деркума, нейрофиброматозом. На первый план в сборе анамнеза выходит уточнение перечня лекарств, которые пациент принимает курсами или же постоянно, для исключения индуцированного лекарствами липоматоза.

Лечение болезни Маделунга

Операция – это единственный способ удалить жировые разрастания на теле пациента. Липомы не чувствительны к фармакологическим, физиотерапевтическим и другим воздействиям. В зависимости от целей, стоящих перед пациентом и его лечащим врачом, наиболее предпочтительным может быть один из следующих методов:

  • Липосакция. Аспирация жира у пациентов с болезнью Маделунга проводится преимущественно по эстетическим показаниям. Выбор наиболее предпочтительного способа липосакции определяется объемом липом и жировых подушек. Механическая липоаспирация позволяет убрать небольшие по объему наплывы жира. При значительных по размеру образованиях предпочтительными являются ротационная и ультразвуковая липосакция.
  • Хирургическая операция. Иссечение липом — метод выбора в тех случаях, когда необходимо освободить органы от сдавливающих их напластований жира. Для этого необходимо проводить все манипуляции с ювелирной тонностью, что невозможно сделать при липоаспирации канюлей вслепую. Объем операции определяется в индивидуальном порядке с учетом состояния пациента и преобладающих симптомов.

Осложняет проведение оперативных вмешательств у больных синдромом Маделунга тот факт, что липомы растут преимущественно из межфасциальной жировой ткани. Эта ткань в виде тонких прослоек проникает в межмышечные пространства. Хирург при удалении кольцевидной липомы встречается с многочисленными техническими трудностями, особенно при работе на переднебоковой поверхности шеи.

Прогноз и профилактика

Течение болезни Маделунга хроническое. Длительные периоды относительно стабильного существования липом могут сменяться их бурным ростом. Консервативное лечение неэффективно. После оперативного удаления жировых разрастаний часто возникают рецидивы, связанные с глубоким проникновением измененной жировой ткани в промежутки между мышцами и массивы нормальной подкожной жировой клетчатки.

Профилактика заболевания не разработана. С учетом того, что наследственная предрасположенность чаще всего реализуется под воздействием хронической алкогольной интоксикации, рекомендовано сократить потребление спиртных напитков или же отказаться от их употребления полностью.

Болезнь Маделунга — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Маделунга – это заболевание неясной этиологии, которое характеризуется прогрессирующим разрастанием жировой клетчатки в области шеи. Множественные, симметрично расположенные липомы развиваются на плечах, передне-боковых и задней поверхностях шеи, верхней части спины. В области ключиц, в проекции дельтовидных мышц и по верхней трети спины формируются выраженные жировые подушки. Постепенно нарастает тугоподвижность шеи, затрудняется глотание и дыхание. Диагноз ставится на основании клинической картины болезни и данных биопсии. Хирургическое лечение проводится с косметической целью и для устранения симптомов сдавления жизненно важных органов.

Общие сведения

Болезнь Маделунга — множественный доброкачественный липоматоз, диффузная липома шеи, диффузный симметричный липоматоз, синдром Лонуа-Бансода. Первые описания случаев заболевания в научной литературе датируются 1848 годом. Спустя 40 лет известный немецкий хирург Отто фон Маделунг опубликовал обзор 33 случаев заболевания. Доброкачественный липоматоз относится к числу редко встречающейся патологии. Он диагностируется у мужчин и женщин старше 30 лет. Соотношение пациентов мужского и женского пола составляет 15:1 — 30:1. У большинства больных имеется алкогольный анамнез.

Болезнь Маделунга

Причины

В настоящее время описано порядка 300 случаев болезни Маделунга, что явно недостаточно для того, чтобы достоверно установить механизм развития патологии. Большинство наблюдений не содержит сведений, позволяющих судить об условиях, в которых манифестировало заболевание. Рассматриваются четыре наиболее вероятные причины нарушения обмена липидов у больных доброкачественным липоматозом:

  • Генетическая предрасположенность. Преобладающий тип наследования ‒ аутосомно-доминантный. При нем носитель дефектного гена страдает патологией сам и передает ее половине своих потомков. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Описаны семейные случаи болезни Маделунга, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК, при которых заболевание передается по женской линии детям обоих полов.
  • Дисфункция нервных центров. В генезе диффузного симметричного липоматоза лежит нарушение нейро-трофических влияний на жировую ткань. Поражение нервной системы в результате травмы или интоксикации приводит к нарушению баланса гормонов желез внутренней секреции, что сказывается на обмене липидов в организме неблагоприятным образом.
  • Заболевание шейных лимфоузлов. Ряд исследователей считает, что появление липом является следствием аденолипоза. Поражение лимфатических узлов протекает с постепенным замещением лимфоидной ткани на жировую. Аденолипоз затрагивает преимущественно поверхностно расположенные лимфоузлы и развивается симметрично по обеим сторонам тела.
  • Хронический алкоголизм. Болезнь Маделунга диагностируется преимущественно у мужчин, злоупотребляющих спиртными напитками. Описаны случаи выявления патологии у детей и непьющих женщин, но число этих случаев ничтожно мало. Алкоголь, по мнению ряда исследователей, становится тем «пусковым» фактором, который позволяет реализоваться имеющейся у пациента генетической предрасположенности.

К числу предрасполагающих факторов развития симметричного липоматоза можно отнести наличие избыточного веса, гиподинамию, преобладание в рационе жиров при выраженном дефиците белка, употребление пищи преимущественно в вечерние и ночные часы. Активному отложению ацетилглицеролов в жировых депо способствует недостаточно высокий уровень гормона щитовидной железы трийодтиронина, разрастание бурой жировой ткани.

Патогенез

Существуют две основные теории развития болезни Маделунга. Согласно первой, в области липом идет накопление эмбрионального бурого жира. Вторая предполагает наличие дефекта адренергически стимулированного липолиза. При этом на поверхности стволовых жировых клеток липом начинают экспрессироваться по аналогии с бурой жировой тканью разобщающие белки-1. Концентрация этих белков не увеличивается в ответ на воздействие катехоламинов, несмотря на наличие в клеточной мембране адренорецепторов.

Нарастание концентрации катехоламинов не влияет на процесс распада жира в клетках липом, не стимулирует экспрессию фермента синтазы оксида азота. Вместе с тем, донаторы оксида азота ингибируют деление жировых клеток, формирующих липому, избирательно подавляют пролиферацию, стимулированную синтазой оксида азота.

Классификация

Все случаи диагностированной болезни Маделунга можно разделить по признаку локального и системного поражения. Однако нельзя исключать вероятность того, что, начавшись как местный процесс, заболевание не приобретет системный характер под влиянием провоцирующих факторов. Учитывая расположение липом на теле, выделяют три основных типа болезни:

  • Тип I. Встречается в подавляющем большинстве случаев (порядка 70%). Липомы располагаются в затылочной и шейной области, образуя изолированное утолщение в форме «хомута».
  • Тип II. Системное поражение, при котором липомы располагаются симметрично на всей поверхности тела. Поражается плечевой пояс, грудная клетка, бедра, живот. В ряде случаев расположение гипертрофированных жировых отложений визуально создает псевдоатлетический силуэт (это так называемый псевдоатлетический синдром).
  • Тип III. Редко встречающийся гинекоидный тип, при котором большинство липом формируется в области бедер.

Симптомы болезни Маделунга

Первые признаки патологии у разных пациентов могут существенно отличаться. В большинстве случаев дебют заболевания связывают с разрастанием жировой прослойки в области затылка или же одновременно затылка и переднее-боковых областей шеи. Жировая подушка спускается по направлению к 7-му шейному позвонку, заполняет надключичные области, распространяется на верхнюю часть спины, формируя заметный «бычий» горб. Кольцевидная липома растет медленно, но с годами может достигать толщины 15 см и веса 6-8 кг.

Второй часто встречающийся вариант – развитие множественных липом по сторонам шеи или по всему туловищу. Липомы имеют мягко-эластичную консистенцию, нечеткие за счет отсутствия соединительнотканной капсулы контуры. Жировики легко смещаются относительно покрывающей их неизмененной кожи и подлежащих тканей. Появившись однажды, такие уплотнения могут существовать десятилетиями, пока под воздействием провоцирующих факторов не переходят в активный рост. Узлы с фиброзной капсулой могут формироваться на боковых поверхностях шеи по мере роста кольцевидной липомы.

Сначала узлы безболезненные, пальпация не вызывает у пациента неприятных ощущений. Затем может присоединиться чувство напряжения в основании черепа. Сдавление органов шеи и средостения проявляется целым комплексом симптомов. Больные предъявляют жалобы на головные боли, боли в области сердца, сердцебиение, одышку, затруднение дыхания, нарушение глотания и артикуляции. Размер узлов не меняется при общем снижении веса. При развитии некроза в толще липомы образование спадается. При гнойном расплавлении содержимого локальное уплотнение начинает флюктуировать.

На фоне болезни Маделунга могут появиться сенсорная, моторная и вегетативная дистонии, судорожные припадки, псевдомиопатия, сопровождающаяся нарастающей мышечной слабостью. Пациенты с поражением мышц не могут поднять руки выше определенного уровня, причесаться, заложить руки за голову, выполнить другие простые действия. У женщин часто выявляется олигоменорея.

Осложнения

Накопление жировой ткани затрудняет движения, деформирует контуры тела человека, создавая выраженное эстетическое несовершенство. Угрожающими для жизни последствиями болезни Маделунга становятся сдавление жировой тканью пищевода, трахеи и крупных бронхов, сонной артерии, ветвей верхней полой вены. Описаны случаи злокачественного перерождения изначально доброкачественных разрастаний жировой ткани.

Согласно анализу причин смертности пациентов с липоматозом, преобладает так называемая «внезапная смерть», когда больной в удовлетворительном состоянии умирает без видимой на то причины. Такая внезапная смерть может быть следствием имеющегося у человека алкогольного анамнеза или же хронического сдавления органов средостения.

Диагностика

Обследованием пациентов с болезнью Маделунга занимается врач-дерматолог. В случае необходимости к диагностике могут подключаться другие узкие специалисты: эндокринолог, хирург. Пациенту назначается комплексное всестороннее обследование с целью определения основного и сопутствующих заболеваний, оценки общего состояния здоровья, выявления возможных противопоказаний к проведению оперативного вмешательства. План обследования включает:

  • Анализы крови и мочи. Характерным для больных синдромом Лонуа-Бансода является гиперальфапротеинемия на фоне повышенной активности липопротеиновой липазы. Также могут выявляться повышенные или, наоборот, сниженные уровни гормонов надпочечников, щитовидной и других желез, нарушения в работе печени, почек и других внутренних органов.
  • Гистологическое исследование. Образцы тканей, взятые из липом методом биопсии, исследуются под микроскопом. По морфологическому строению узлы, развивающиеся при болезни Маделунга, состоят из неизмененной жировой ткани. На этих данных во многом основывается дифференциальная диагностика доброкачественного липоматоза с другими заболеваниями.
  • Методы медицинской визуализации. Получить необходимые сведения о характере разрастаний позволяют УЗИ мягких тканей, МРТ области головы и шеи, КТ области средостения. Наиболее предпочтительный и информативный метод исследования определяет врач на основании картины заболевания. Все методы позволяют оценить состояние органов средостения и шеи, оценить размеры жировых узлов, их доброкачественный характер.

Дифференциальная диагностика симметричного липоматоза проводится с лимфосаркомой, болезнью Деркума, нейрофиброматозом. На первый план в сборе анамнеза выходит уточнение перечня лекарств, которые пациент принимает курсами или же постоянно, для исключения индуцированного лекарствами липоматоза.

Лечение болезни Маделунга

Операция – это единственный способ удалить жировые разрастания на теле пациента. Липомы не чувствительны к фармакологическим, физиотерапевтическим и другим воздействиям. В зависимости от целей, стоящих перед пациентом и его лечащим врачом, наиболее предпочтительным может быть один из следующих методов:

  • Липосакция. Аспирация жира у пациентов с болезнью Маделунга проводится преимущественно по эстетическим показаниям. Выбор наиболее предпочтительного способа липосакции определяется объемом липом и жировых подушек. Механическая липоаспирация позволяет убрать небольшие по объему наплывы жира. При значительных по размеру образованиях предпочтительными являются ротационная и ультразвуковая липосакция.
  • Хирургическая операция. Иссечение липом — метод выбора в тех случаях, когда необходимо освободить органы от сдавливающих их напластований жира. Для этого необходимо проводить все манипуляции с ювелирной тонностью, что невозможно сделать при липоаспирации канюлей вслепую. Объем операции определяется в индивидуальном порядке с учетом состояния пациента и преобладающих симптомов.

Осложняет проведение оперативных вмешательств у больных синдромом Маделунга тот факт, что липомы растут преимущественно из межфасциальной жировой ткани. Эта ткань в виде тонких прослоек проникает в межмышечные пространства. Хирург при удалении кольцевидной липомы встречается с многочисленными техническими трудностями, особенно при работе на переднебоковой поверхности шеи.

Прогноз и профилактика

Течение болезни Маделунга хроническое. Длительные периоды относительно стабильного существования липом могут сменяться их бурным ростом. Консервативное лечение неэффективно. После оперативного удаления жировых разрастаний часто возникают рецидивы, связанные с глубоким проникновением измененной жировой ткани в промежутки между мышцами и массивы нормальной подкожной жировой клетчатки.

Профилактика заболевания не разработана. С учетом того, что наследственная предрасположенность чаще всего реализуется под воздействием хронической алкогольной интоксикации, рекомендовано сократить потребление спиртных напитков или же отказаться от их употребления полностью.

Маделунга болезнь | это… Что такое Маделунга болезнь?

I Маделу́нга боле́знь (О.W. Madelung, нем. хирург, 1846—1926; синоним: деформация Маделунга, хронический подвывих кисти)

локальная физарная дисплазия, характеризующаяся укорочением лучевой кости и вывихом (подвывихом) локтевой кости, что внешне проявляется выстоянном головки локтевой кости и смещением кисти в ладонную сторону. В совокупности это обусловливает своеобразную штыкообразную деформацию лучезапястного сустава, которая развивается вследствие преждевременного закрытия дистальной эпифизарной зоны роста лучевой кости, что ведет к прогрессирующему ее укорочению. Чаще поражается одна конечность. Иногда болезнь Маделунга сочетается с диспластическим сколиозом.

У девочек М.б. встречается в 3—4 раза чаще, чем у мальчиков. Первые признаки М.б. обычно появляются в возрасте 9—12 лет, т.е. во время бурного роста длинных трубчатых костей. Нередко М.б. необоснованно связывают с возможными травмами сустава, перенесенными воспалительными процессами. Вначале отмечают косметический дефект, ограничение движений кисти в тыльную и локтевую стороны. Деформация с возрастом увеличивается, появляются боли и ощущение усталости при движениях, обусловленные инконгруэнтностью суставных поверхностей.

Диагноз устанавливают на основании характерных клинических и рентгенологических проявлений. При рентгенологическом исследовании (рис.) выявляют относительное укорочение лучевой кости на 4—5 см и скошенность суставной поверхности дистального эпифиза лучевой кости в ладонную и локтевую сторону, что создает впечатление подвывиха кисти (костей запястья). Полулунная кость как бы нависает над ладонным краем эпифиза лучевой кости. Высота дистального эпифиза по лучевой стороне значительно превосходит его высоту по локтевой стороне, а раннее закрытие эпифизарной ростковой зоны по локтевой и ладонной стороне создает ладонный и локтевой наклон суставной поверхности. Отмечают изменение расположения проксимального ряда костей запястья, они образуют клин, на вершине которого располагается полулунная кость. Головка локтевой кости находится в положении вывиха (в дистальном направлении) и смещена в тыльном направлении относительно лучезапястного сустава. Обычно расположена на уровне основания пястных костей.

Болезнь Маделунга следует дифференцировать с посттравматической деформацией типа Маделунга (например, в результате эпифизеолиза), лучевой косорукостью, штыковидными деформациями после перенесенного остеомиелита, при опухолях и др. М.б. напоминает мезомелическую дисплазию, или синдром Лери — Вейлля, который относится к дисхондростеозам (см. Остеохондродисплазия). Для синдрома Лери — Вейлля характерны двустороннее поражение, малый рост больного, короткая кисть. Иногда он сопровождается деформациями большеберцовой и плечевой костей. Обе лучевые кости при этом заболевании изогнуты под углом, открытым в локтевую сторону, в результате чего суставные поверхности дистальных эпифизов лучевых костей скошены в локтевую сторону. Искривление более выражено на уровне дистальной трети кости. Отмечается вывих головок локтевых костей в проксимальном направлении из-за относительного укорочения этих костей. Кисть отклонена в локтевую сторону.

Консервативное лечение М.б. неэффективно. Операцию следует выполнять в возрасте 13—14 лет. Основными показаниями к ней являются выраженный косметический дефект, нарушение функции и боли в суставе. Более раннее хирургическое вмешательство, направленное на устранение косметического дефекта, например резекция головки локтевой в сочетании с корригирующей остеотомией лучевой кости, часто приводит к значительному нарушению функции лучезапястного сустава. Остеотомия укороченной лучевой кости на уровне ее дистального метафиза и применение дистракционно-компрессионных аппаратов (Дистракционно-компрессионные аппараты) позволяет одновременно добиться удлинения кости за счет образования костного регенерата и смещения дистального фрагмента лучевой кости в тыльную и лучевую сторону, что обеспечивает восстановление конгруэнтности, ликвидацию подвывиха костей запястья и вывиха головки локтевой кости.

Прогноз в отношении функций после оперативного лечения благоприятный. При нерациональном лечении развивается остеоартроз лучезапястного сустава и сохраняется косметический дефект.

Библиогр.: Волков М.В. и Дедова В.Д. Детская ортопедия, М., 1980; Волков М.В. и Моргун В.А. Костнопластические операции в лечении деформаций костей верхних конечностей у детей, Хирургия, № 3, с. 47, 1979: Качарава Н.Н. О лечении деформации Маделунга, Ортоп. и травмат., № 2, 1., 51, 1979; Рейнберг С.А. Рентгенодиагностика М., 1964.

суставная поверхность скошена в локтевую сторону; б — вывих головки локтевой кости в дистальном направлении, суставная поверхность лучевой кости наклонена в ладонную сторону»>

Рентгенограммы костей предплечья и лучезапястного сустава при болезни Маделунга в прямой (а) и боковой (б) проекциях: а — лучевая кость укорочена, ее суставная поверхность скошена в локтевую сторону; б — вывих головки локтевой кости в дистальном направлении, суставная поверхность лучевой кости наклонена в ладонную сторону.

II Ма́делунга боле́знь (О.W. Madelung, 1846—1926, нем. хирург; син. Маделунга деформация)

аномалия развития: нарушение окостенения и роста лучевой кости, обуславливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выстоянном головки локтевой кости; проявляется в подростковом или юношеском возрасте.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Болезнь Маделунга — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Болезнь Маделунга

NORD выражает благодарность Джобанприту Дхиллону, кандидату MDCM, Медицинская школа Университета Макгилла, и профессору М.К. Vantyghem, MD, PhD, отделение эндокринологии, диабетологии, метаболизма и питания, университетская больница Лилля, Лилль, Франция, за помощь в подготовке этого отчета.

Синонимы болезни Маделунга
  • доброкачественный симметричный липоматоз (BSL)
  • цефалоторакальная липодистрофия
  • синдром Лонуа-Бенсода
  • множественный симметричный липоматоз (MSL)
Признаки и симптомы
Причины

Точная причина болезни Маделунга до конца не выяснена. Неспособность организма правильно метаболизировать жир указывает на то, что это может быть эндокринное расстройство. Одна из теорий состоит в том, что дефект в процессе расщепления жира (липолиза), стимулируемом адренергическими (адреналином или норадреналином), приводит к неправильному отложению жира. Алкоголь также может негативно влиять на ферментативные процессы в митохондриях (энергоснабжающая часть клетки) и может изменять адренергический липолиз в организме. Радиальные красные волокна в мышцах больных Маделунгом часто обнаруживаются, что указывает на нарушение функции митохондриальной дыхательной цепи. Некоторые исследователи отмечают, что распределение и тип жировых клеток в жировых опухолях аналогичны бурому жиру, обнаруженному у младенцев. Связывая это с вышеупомянутой теорией, одно исследование показало, что жировые опухоли, образующиеся при болезни Маделунга, возникают в результате нарушения митохондриальной регуляции в буром жире, вызывая повышенное деление жировых клеток (гиперплазия адипоцитов). В то время как текущие исследования предполагают, что адренергические пути и митохондриальная дисфункция связаны с болезнью Маделунга, четкая картина патогенеза еще не определена.

В большинстве случаев болезнь Маделунга имеет тенденцию быть спорадической, без семейного анамнеза. Тем не менее, некоторые ученые считают, что предрасположенность к расстройству может быть унаследована от родителей (в данном случае по материнской линии), и было несколько сообщений о случаях, которые кажутся семейными. Предполагается, что путь передачи носит аутосомно-доминантный характер с переменной пенетрантностью в митохондриальной ДНК.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда для возникновения определенного заболевания необходима только одна копия неработающего гена. Неработающий ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у больного человека. Риск передачи неработающего гена от больного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Исследование болезни Маделунга у членов семьи из нескольких поколений, состоящих в кровном родстве, показало, что каждый больной член несет ультраредкую мутацию MTTT c.8344A>G в своей митохондриальной ДНК. Точно так же в другом исследовании у братьев и сестер с болезнью Маделунга были обнаружены мутации в гене, кодирующем фермент, расщепляющий жир (липаза), тем самым подавляя путь расщепления жира. Болезнетворные мутации также были зарегистрированы в гене MFN2 , кодирующем митофузин 2 (ключевой белок во многих митохондриальных процессах) и .0029 Ген LIPE , кодирующий чувствительную к гормонам липазу (белок, участвующий в расщеплении накопленных жиров). Хотя это многообещающие прорывы, наука в настоящее время отстает в понимании полного молекулярного пути, ответственного за болезнь Маделунга.

Пораженные группы населения

Болезнь Маделунга чаще всего поражает мужчин в возрасте 30–70 лет, при этом соотношение мужчин и женщин колеблется в пределах 15–30:1. Заболевание чаще всего встречается у тех, кто употребляет чрезмерное количество алкоголя (особенно красного вина) в течение длительного периода времени. Однако это заболевание встречается также у женщин и лиц, не употребляющих алкоголь. По неясным причинам это заболевание, по-видимому, более распространено среди населения Средиземноморья и Европы по сравнению с населением Северной Америки и Азии.

Диагностика

Диагноз болезни Маделунга ставится на основании хорошего клинического анамнеза, тщательной оценки внешнего вида пациента и визуализирующих исследований, таких как УЗИ, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ). Визуальные тесты могут позволить врачам распознать степень отложения жира в пораженных участках, оценить компрессию более глубоких структур и оценить наличие кровеносных сосудов в жировых опухолях. Кроме того, визуализирующие тесты могут помочь исключить другие диагнозы и дать представление о предоперационном хирургическом планировании. В большинстве случаев пациенты обращаются с жалобами на внешний вид, связанный с косметической деформацией, связанной с болезнью Маделунга. Диагноз может быть затруднен в тех случаях, когда пациент страдает ожирением из-за других факторов (малоподвижный образ жизни, неправильное питание и т. д.).

Клиническое обследование и обследование

Клиническое обследование включает физикальное обследование и визуализацию пораженного участка с помощью ультразвука/сонографии, КТ или МРТ. Может быть выполнена процедура, известная как тонкоигольная аспирация (ТНА), включающая введение иглы в опухоль и получение небольшого образца ткани для патологического анализа на наличие жировых (липоматозных) поражений. Процедура FNA также может помочь различить доброкачественные и злокачественные формы заболевания.

Исследования нервной проводимости и мышечной функции (электромиография) могут проводиться для оценки степени сопутствующей периферической невропатии у некоторых пациентов.

Стандартная терапия

Лечение

Лечение обычно заключается в хирургическом удалении жировых отложений из пораженных участков. Варианты лечения включают хирургическую резекцию жировой опухоли (опухолей), липосакцию или инъекционный липолиз. Хирургические вмешательства могут осложняться большим количеством сосудов, кровоснабжающих жировую опухоль, а также прорастанием жира в близлежащие ткани и более глубокие структуры. Ультразвуковая липосакция успешно применяется для удаления одиночных жировых опухолей.

Жировые отложения никогда не подвергаются спонтанной дегенерации и могут появляться снова даже после хирургического удаления. Поэтому после лечения требуется частый контроль. Фиброз и спайки могут образоваться после инъекции липолиза и могут помешать последующему хирургическому лечению или липосакции, если заболевание возникнет снова в той же области.

К сожалению, до сих пор лекарственная терапия не была высокоэффективной при лечении болезни Маделунга. Эффективность сальбутамола в содействии расщеплению жира посредством стимуляции бета-адренорецепторов исследуется в качестве потенциального терапевтического средства, но результаты были противоречивыми.

Investigational Therapies

Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете по адресу https://clinicaltrials.gov/ Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [email защищено]

Некоторые текущие клинические испытания также размещены на следующей странице веб-сайта NORD:
https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/info-clinical-trials-and-research-studies /

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых из частных источников, обращайтесь по телефону:
http://www. centerwatch.com/

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Европе, обращайтесь по телефону:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Каталожные номера

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Cui Y, Cui X, Gao S, et al. Множественный симметричный липоматоз с вторичной обструкцией гортани: клинический случай. Медицина (Балтимор). 2020;99(27):e21014.

Прахлов С.П., Костюк П., Прахлов Ю.А. Множественный симметричный липоматоз. J судебная медицина. 2018;63(1):312-315.

Шевц М., Ситарз Р., Мороз Н. и др. Болезнь Маделунга — прогрессирующее, избыточное и симметричное отложение жировой ткани в подкожном слое: клинический случай и обзор литературы. Диабет метаболический синдром ожирение. 2018;11:819-825.

Эль Уахаби Х., Доуби С., Лахлоу К. и др. Синдром Лонуа-Бенсода: доброкачественный симметричный липоматоз без алкогольной ассоциации. Энн Афр Мед. 2017;16(1):33–34.

Wollina U, Heinig B. Болезнь Маделунга – серия случаев и лечение тумесцентной липосакцией или липэктомией. Открытый доступ Maced J Med Sci. 2017;5(4):427–431.

Золотов С., Син С., Махамид Р. и др. Гомозиготная мутация lipe у братьев и сестер с множественным симметричным липоматозом, частичной липодистрофией и миопатией. Am J Med Genet A. 2017;173(1):190–194.

Ниси Г., Систи А. Изображения в клинической медицине. Болезнь Маделунга. N Engl J Med. 2016;374(6):572.

Зелинска-Казмерска Б., Левицки М., Мановска Б. Болезнь Маделунга. Постерий Дерматол Алергол. 2015;32(5):400-403.

Jang JH, Lee A, Han SA, et al. Множественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга), проявляющийся двусторонней огромной гинекомастией. J Рак молочной железы. 2014;17(4):397–400.

Арделяну В., Чикос С., Джорджеску С. и др. Множественный доброкачественный симметричный липоматоз – дифференциальный диагноз ожирения. Хирургия. 2013;108(4):580–583.

Пламмер С., Спринг П.Дж., Маротта Р. и др. Множественный симметричный липоматоз – митохондриальное нарушение бурого жира. Митохондрия. 2013;13(4):269–276.

Yeh NC, Yang CY, Chou CW и др. Болезнь Маделунга. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(9):3012–3013.

Медаппил Н., Васу Т.А. Болезнь Маделунга: точечный диагноз. Индийский J Plast Surg. 2010;43(2):227-228.

Аламеда Ю.А., Торрес Л., Перес-Митчелл С. и др. Болезнь Маделунга: клинический диагноз. Отоларингол Head Neck Surg. 2009 г.;141(3):418-419.

Суреш Чандран С.Дж., Годж Ю.Р. и др. Болезнь Маделунга с миопатией. Энн Индиан Академик Нейрол. 2009;12(2):131-132.

Хайке З., Гудрун У.М., Франк Р.Д. и др. Множественный доброкачественный симметричный липоматоз – дифференциальный диагноз ожирения: есть ли смысл в лечении фибратами? Обес Сур. 2008;18(2):240-242.

Colella G, Giudice A, Moscariello A. Случай болезни Маделунга. J Oral Maxillofac Surg. 2005;63(7):1044-1047.

Домбровска А., Тарновска С., Яловинский Р. и др. Множественный симметричный липоматоз в отоларингологии как диагностическая и терапевтическая проблема. Отоларингол пол. 2005;59(5): 717-722.

Гонсалес-Гарсия Р., Родригес-Кампос Ф.Дж., Састре-Перес Дж. и др. Доброкачественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга): клинические случаи и текущее лечение. Эстетик Пласт Хирург. 2004 г., 28 мая [Epub перед печатью].

Busetto L, Strater D, Enzi G и др. Дифференциальные клинические проявления множественного симметричного липоматоза у мужчин и женщин. Int J Obes Relat Metab Disord. 2003; 27:1419-22.

Морелли Ф., Де Бенедетто А., Тото П. и др. Алкоголизм как триггер множественного симметричного липоматоза? J Eur Acad Dermatol Venereol. 2003;17:367-69.

Verhelle NA, Nizet JL, Van den Hof B, et al. Липосакция при доброкачественном симметричном липоматозе: смысл или бессмысленность? Эстетик Пласт Хирург. 2003;27:319-21.

Фага А., Валдатта Л.А., Тион А. и др. Ультразвуковая липосакция для паллиативного лечения болезни Маделунга: клинический случай. Эстетик Пласт Хирург. 2001;25(3):181-183.

Уджпал М., Немет З.С., Райхвейн А. и др. Отдаленные результаты хирургического лечения доброкачественного симметричного липоматоза (ДСЛ). Int J Oral Maxillofac Surg. 2001;30:479-83.

Enzi G, Busetto L, Ceschin E, et al. Множественный симметричный липоматоз: клинические аспекты и результаты долгосрочного лонгитюдного исследования. Int J Obes Relat Metab Disord. 2002;26:253-61.

Гуастелла С., Борси С., Джибелли С. и др. Липоматоз Маделунга, связанный со злокачественной неоплазией головы и шеи: исследование 2 случаев. Отоларингол Head Neck Surg. 2002;126(2):191-192.

Донхаузер Г., Виелуф Д., Ружичка Т. и др. Доброкачественный симметричный липоматоз Лонуа-Бенсода, тип III и синдром Бюро-Барьер [Доброкачественный симметричный липоматоз Лонуа-Бенсода, тип III и синдром Бюро-Барьера]. Hautarzt. 1991;42(5):311-314.

Enzi G. Множественный симметричный липоматоз: обновленный клинический отчет. Медицина (Балтимор). 1984;63(1):56-64.

ИНТЕРНЕТ
Множественный симметричный липоматоз. сирота. Последнее обновление: октябрь 2019 г. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2398. По состоянию на 24 сентября 2020 г.

МакКьюсик В.А., изд. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Липоматоз, семейный доброкачественный шейный. Номер записи; 151800: обновлено 3 марта 2020 г. https://www.omim.org/entry/151800. По состоянию на 11 сентября 2020 г.

Годы публикации

1990, 1999, 2005, 2020

Информация в базе данных NORD по редким заболеваниям предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника.

Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения. от НОРД. Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.

Национальная организация редких заболеваний (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100

Болезнь Маделунга (множественный симметричный липоматоз)

Представитель Autops, июль-сентябрь 2018 г.; 8(3): e2018030.

Опубликовано онлайн 2018 года 30 июля. DOI: 10.4322/ACR.2018.030

, A , B и C

Плата. (MSL) является редкой формой среди синдромов избыточного роста. Он характеризуется безболезненными неинкапсулированными и симметричными жировыми отложениями в области шеи, туловища, молочных желез и живота, а также в верхних и нижних конечностях. Этиология заболевания до сих пор неизвестна. Хроническое употребление алкоголя может играть роль в гиперплазии адипоцитов у генетически предрасположенных людей. Помимо разрастания жировой ткани у пациентов с МСЛ присутствуют признаки метаболического синдрома. Больные обращаются за медицинской помощью обычно по эстетическим соображениям. Мы представляем случай мужчины средних лет, который обратился в амбулаторную клинику с жалобами на выбухающие образования в задне-верхней части грудной клетки, затылочной области и шее. Массы росли в течение 2 лет. Физикальное обследование и визуализирующее исследование выявили наличие симметричного липоматоза. Было проведено двухэтапное оперативное лечение по иссечению липоматозной ткани. Послеоперационный период протекал гладко, с удовлетворительным эстетическим результатом.

Ключевые слова: Пролиферация клеток, липоматоз, множественный симметричный

Больной 45-ти лет обратился за медицинской помощью в связи с растущим образованием. Первоначально поражение было в переднешейном отделе, но в течение последних 2 лет появилось также в затылочном и дорсальном отделах. Во время медицинского освидетельствования поражения вызывали у него эстетическое затруднение. У него также был сахарный диабет 2 типа и бессимптомный хронический панкреатит. В анамнезе злоупотребление алкоголем 1 л/день в течение 10 лет. Другие сопутствующие заболевания отрицал. Он работал каменщиком; однако из-за деформации, вызванной массами, он был безработным.

При физикальном обследовании выявлены выбухающие массы мягкой консистенции в переднешейном отделе, в пред- и заушных областях с обеих сторон и на спине (). Компьютерная томография показала заметный неинкапсулированный избыток шейной жировой ткани (1). Признаков обструкции дыхательных путей, охриплости, шейного или шейного венозного наполнения не было. Средостение не было вовлечено в липоматоз ().

Открыть в отдельном окне

Предоперационное обследование. Обратите внимание на опухоли A и B – передних шейных поднижнечелюстных областей, а также пре- и постаурикулярных областей; и C — сзади.

Открыть в отдельном окне

Предоперационная компьютерная томография шейки матки ( A , B и C ), показывающая двустороннее и симметричное увеличение жировой ткани поднижнечелюстной кости ( и A ) С ) и заднешейной (В) области, что согласуется с диагнозом липоматоз. Обратите внимание на отсутствие липоматоза в средостении ( Д ).

Открыть в отдельном окне

Раннее послеоперационное обследование, показывающее благоприятный эстетический результат как в области шеи ( A и B ), так и в области спины ( C ).

Назначено двухэтапное оперативное лечение. Во время первой процедуры производилась резекция переднего шейного образования с последующим дренированием закрытой вакуумной системой. Затылочная масса была резецирована с аналогичным дренажом через 1 месяц во время второй операции. В обеих операциях план рассечения между жировой массой и окружающими структурами не определялся.

Анатомопатологическое исследование образований показало пролиферацию зрелых адипоцитов, совместимую с липоматозом.

Обе процедуры имели благоприятный исход (), и после 1 года наблюдения окончательный эстетический результат был удовлетворительным. Через 1 год пациентка смогла искать работу.

MSL, который называется болезнью Маделунга, болезнью Лонуа-Бенсода или доброкачественным симметричным липоматозом, был впервые описан Бенджамином Броди в 1846 г., за ним последовали отчеты Маделунга, Лаунуа и Бенсо в 189 г.8. MSL — редкое заболевание жирового обмена. Разрастание подкожной неинкапсулированной жировой ткани безболезненно и симметрично поражает в основном голову, шею и верхнюю часть туловища и, в конечном итоге, верхние конечности. 1 MSL обычно проявляется между третьим и пятым десятилетием жизни и чаще встречается у мужчин, 1 , 2 с соотношением мужчин и женщин от 15:1 до 30:1. Болезнь чаще встречается в Средиземноморье или у людей этого происхождения, чем среди населения в целом, и показывает заболеваемость 1: 25 000 среди итальянского населения. 2

MSL не имеет полностью определенной патофизиологии. Адипогенез не является результатом избытка энергии, а является активным разрастанием жировой ткани. Предполагаемые механизмы включают дефект дыхательной цепи, делеции и мутации митохондриальной ДНК. 3 , 4 Липоматозные жировые отложения могут возникать из функционально дефектной бурой жировой ткани. 2 Жировые клетки опухоли имеют аномальное метаболическое поведение, характеризующееся дефектом острого липолитического действия катехоламинов и длительно действующими физиологическими механизмами, регулирующими мобилизацию липидов в жировой ткани. 5 8 Злоупотребление алкоголем встречается более чем в 90% случаев. 9 Снижение активности бета-адренорецепторов и нарушение митохондриальной ДНК могут быть объяснением действия патогенного алкоголя. 10

Анамнез, эпидемиология и клинические особенности являются основой для диагностики MSL. 10 Однако в некоторых случаях диагностика может быть сложной и часто не принимается во внимание из-за высокой частоты ожирения. 1 , 4 Пациенты с MSL часто имеют сопутствующие признаки метаболического синдрома в виде сахарного диабета 2 типа или непереносимости глюкозы, гипертензии, гиперлипидемии и гиперурикемии. Заболевания, связанные со злоупотреблением алкоголем, такие как гепатопатия, макроцитарная анемия и периферическая невропатия, также часто встречаются у пациентов с MSL. 11

В 1984 году Enzi 12 классифицировал MSL на два типа в зависимости от места разрастания жира. MSL типа I характеризуется симметричными, ограниченными, выступающими жировыми массами. Поражения могут преимущественно распространяться на околоушные железы (щеки хомяка), шейную область (конский воротник), заднюю часть шеи (горб буйвола), подбородочную область (воротник Маделунга), плечи, надключичный треугольник и проксимальные отделы верхних конечностей. При MSL типа II липоматозная ткань диффузно откладывается в подкожной клетчатке живота и бедер. Внешний вид напоминает ожирение по типу распределения жира. 10 , 13 Врожденная форма, при которой липоматозное отложение происходит вокруг туловища, была предложена Карлсеном и Томсеном 14 как тип III. В 1991 г. Донхаузер и соавт. 15 к классификации Энзи был добавлен тип III или гинекоидный тип, который стал определяться как относящийся к жировым отложениям, расположенным в основном в области таза. 10 , 16 Наш пациент был мужчиной средних лет, сильно пьющим, с липоматозом, ограниченным передней и задней частью шеи, околоушной областью и верхней частью спины; следовательно, он представлял MSL типа I.

Злокачественная трансформация MSL встречается редко. 17 19 Осложнения также редки и возникают в результате сдавления структур шейки матки жировыми отложениями, вызывающими дисфагию, 20 одинофагию и хрипоту. Медиастинальный и забрюшинный липоматоз могут прогрессировать, вызывая компрессию вен. 1 , 21 , 22 Визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография, полезны для оценки (i) распространения отложения жировой ткани; (ii) компрессия трахеи; (iii) наличие кровеносных сосудов в жировой массе; и (iv) злокачественная трансформация. 1 Естественная история болезни характеризуется прогрессивным ростом жировых масс с периодами быстрой эволюции (как правило, на ранних стадиях заболевания) и периодами медленного прогрессирования или устойчивой фазы в течение длительного периода; однако спонтанной регрессии не происходит. 10

Дифференциальный диагноз MSL включает ожирение, синдром Кушинга, ангиолипоматоз, инкапсулированные фибромы, нейрофиброматоз, миксоидную липосаркому, лимфому, заболевание слюнных желез, синдром Фрелиха и липоматоз у пациентов с ВИЧ. 10 , 23 , 24

Хотя отказ от алкоголя и потеря веса рекомендуются, эти меры неэффективны для обращения вспять или остановки прогрессирования заболевания. В настоящее время единственным доступным методом лечения является хирургическое вмешательство, поэтому удаление жировых масс остается единственным методом выбора. Однако общая частота рецидивов достигает 63%. 10 , 21

Несмотря на высокую частоту рецидивов, хирургический доступ по-прежнему необходимо рассматривать. MSL вызывает не только биологические нарушения, но и социальные потери (например, трудности с сохранением или получением работы) — последнее из которых может быть настолько пагубным, что хирургическое вмешательство практически необходимо.

Пациент подписал заявление об информированном согласии на публикацию данного отчета о болезни.

Как цитировать: Максимиано Л.Ф., Гаспар М.Т., Накахира Э.С. Болезнь Маделунга (множественный симметричный липоматоз). Представитель Autops [Интернет]. 2018;8(3):e2018030. https://doi.org/10.4322/acr.2018.030

Финансовая поддержка: нет

1. Тадисина К.К., Млынек К.С., Хванг Л. К., Риази Х., Папай Ф.А., Зинс Дж.Е. Синдромный липоматоз головы и шеи: обзор литературы. Эстетик Пласт Хирург. 2015;39(3): 440-8. 10.1007/s00266-015-0478-8. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

2. Enzi G, Busetto L, Sergi G и др.. Множественный симметричный липоматоз: редкое заболевание и его возможная связь с бурой жировой тканью. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2015;25(4):347-53. 10.1016/j.numecd.2015.01.010. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. Plummer C, Spring PJ, Marotta R и др.. Множественный симметричный липоматоз — митохондриальное нарушение бурого жира. Митохондрия. 2013;13(4):269-76. 10.1016/j.mito.2013.03.003. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

4. Суреш Чандран С.Дж., Годж Ю.Р., Дуб П.Дж., Рават С.Х. Болезнь Маделунга с миопатией. Энн Индиан Академик Нейрол. 2009;12(2):131-2. 10.4103/0972-2327.53086. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

5. Enzi G, Inelmen E, Baritussio A, Dorigo P, Prosdocimi M, Mazzoleni F. Множественный симметричный липоматоз — дефект адренергически стимулированного липолиза. Джей Клин Инвест. 1977;60(6):1221-9. 10.1172/JCI108881. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

6. Конрой Дж.П. Управление дыхательными путями: пациент с болезнью Маделунга. ААНА Дж. 2006;74(4):281-4. [PubMed] [Google Scholar]

7. Ramos S, Pinheiro S, Diogo C, Cabral L, Cruzeiro C. Болезнь Маделунга: не такое уж редкое заболевание. Энн Пласт Сург. 2010;64(1):122-4. 10.1097/SAP.0b013e31819bd729. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

8. Palacios E, Neitzschman HR, Nguyen J. Болезнь Маделунга: множественный симметричный липоматоз. Ухо, нос, горло, Дж. 2014; 93 (3): 94–6. [PubMed] [Академия Google]

9. Шибасаки Н.И., Шибасаки Х.И., Накамото Т.С., Баккан Ф.С., Рапозо Л.С. Множественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга). Браз Дж. Оториноларингол. 2014;80(1):90-1. 10.5935/1808-8694.20140018. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Pinto CI, Carvalho PJ, Correia MM. Болезнь Маделунга: ревизия 59 хирургических случаев. Эстетик Пласт Хирург. 2017;41(2):359-68. 10.1007/s00266-016-0759-х. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

11. Зубер М., Питташ Д. Доброкачественный симметричный липоматоз (синдром Лонуа-Бенсода) — редкая причина мышечной слабости. Евр J Med Res. 2006;11(4):174-7. [PubMed] [Академия Google]

12. Энци Г. Множественный симметричный липоматоз: обновленный клинический отчет. Медицина (Балтимор). 1984;63(1):56-64. 10.1097/00005792-198401000-00004. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

13. John DG, Fung HK, van Hasselt CA, King WW. Множественный симметричный липоматоз на шее. Eur Arch Оториноларингол. 1992;249(5):277-8. 10.1007/BF00714492. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

14. Карлсен А., Томсен М. Различные клинические формы липоматоза. История болезни. Scand J Plast Reconstr Surg. 1978;12(1):75-9. 10.3109/0284431780

84. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

15. Donhauser G, Vieluf D, Ruzicka T, Braun-Falco O. Доброкачественный симметричный липоматоз Лонуа-Бенсода III типа и синдром Бюро-Барьера. Hautarzt. 1991;42(5):311-4. [PubMed] [Google Scholar]

16. Sharma N, Hunter-Smith DJ, Rizzitelli A, Rozen WM. Хирургический взгляд на лечение болезни Маделунга. Клин Обес. 2015;5(5):288-90. 10.1111/коб.12111. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

17. Гонсалес-Гарсия Р., Родригес-Кампо Ф.Х., Састре-Перес Х., Муньос-Герра М.Ф. Доброкачественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга): клинические случаи и текущее лечение. Эстетик Пласт Хирург. 2004;28(2):108-12, обсуждение 113. 10.1007/s00266-004-3123-5. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

18. Borriello M, Lucidi A, Carbone A, Iannone V, Ferrandina G. Злокачественная трансформация болезни Маделунга у пациентки со случайным диагнозом рака молочной железы: клинический случай. Диагност Патол. 2012;7(1):116. 10.1186/1746-1596-7-116. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

19. Tizian C, Berger A, Vykoupil KF. Злокачественное перерождение при болезни Маделунга (доброкачественный липоматоз шеи): клинический случай. Бр Дж Пласт Хирург. 1983;36(2):187-9. 10.1016/0007-1226(83)

-9. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

20. Ниси Г., Систи А. Образы в клинической медицине. Болезнь Маделунга. N Engl J Med. 2016;374(6):572. 10.1056/NEJMicm1503861. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

21. Enzi G, Busetto L, Ceschin E, Coin A, Digito M, Pigozzo S. Множественный симметричный липоматоз: клинические аспекты и исход в долгосрочном лонгитюдном исследовании. Int J Obes Relat Metab Disord. 2002;26(2):253-61. 10.1038/sj.ijo.0801867. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

22. Jang JH, Lee A, Han SA, Ryu JK, Song JY. Множественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга), проявляющийся двусторонней огромной гинекомастией. J Рак молочной железы. 2014;17(4):397-400. 10.4048/jbc.2014.17.4.397. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

23. Ardeleanu V, Chicos S, Georgescu C, Tutunaru D. Множественный доброкачественный симметричный липоматоз: дифференциальная диагностика ожирения. Хирургия. 2013;108(4):580-3. [PubMed] [Google Scholar]

24. Meningaud JP, Pitak-Arnnop P, Bertrand JC. Множественный симметричный липоматоз: клинический случай и обзор литературы. J Oral Maxillofac Surg. 2007;65(7):1365-9. 10.1016/j.joms.2005.10.045. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

Болезнь Маделунга — PMC

Болезнь Маделунга, также известная как множественный симметричный липоматоз (MLS), доброкачественный симметричный липоматоз (BSL) или синдром Лонуа-Бенсода, представляет собой редкое метаболическое заболевание, характеризующееся симметричные, неинкапсулированные (в отличие от липом) жировые отложения на теле больного, обычно вокруг шеи, но в некоторых случаях и вокруг плеч, верхней части туловища, грудной клетки и конечностей. Впервые он был описан Бенджамином Броди в 1846 году. В 1888 году Отто Маделунг представил 35 случаев этого заболевания. В 1898, Launois и Bensaude описали еще 30 случаев пациентов с чрезмерным ростом жировой ткани вокруг шеи, затылка, спины и плеч. Это новое заболевание было названо болезнью Маделунга или синдромом Лонуа-Бенсода. С тех пор и до конца 2002 г. в медицинской литературе было около 300 сообщений о случаях заболевания больных этим заболеванием [1, 2]. Синдром Лонуа-Бенсода может вызвать затруднение дыхания и проблемы в повседневной жизни по мере его прогрессирования, поэтому он требует начала лечения. Однако наиболее распространенными причинами, по которым пациенты решаются на лечение, является эстетика и ухудшение восприятия себя [3, 4].

Множественный симметричный липоматоз чаще всего поражает белых мужчин среднего возраста из средиземноморской популяции, злоупотребляющих алкоголем в анамнезе [3, 5]. В зависимости от типа заболевания жировые отложения могут располагаться на шее и затылке, в виде конского хомута; околоушно-массировочные области, напоминающие защечные мешки хомяка; вокруг плеч, спины и груди, придавая телу пациента псевдоспортивный вид [1, 4–6]. Заболевание характеризуется образованием новых жировых клеток (как у беременных женщин или младенцев) вместо увеличения размеров существующих [4, 7]. До конца еще не выяснено, что вызывает заболевание. 690% больных злоупотребляют алкоголем и страдают вторичным циррозом печени [8]. Существует теория, согласно которой алкоголь может влиять на физиологические нарушения ферментативных процессов в митохондриях. Избыток алкоголя ухудшает адренергический липолиз и может привести к неконтролируемому возникновению жировых отложений в различных частях тела [6]. Важно отметить, что прекращение употребления алкоголя не влияет на дальнейшее прогрессирование заболевания [9].].

Болезнь Маделунга часто сопровождается гипотиреозом, сахарным диабетом, мегалоцитарной анемией, циррозом печени, вызванным злоупотреблением алкоголем, эпилепсией или полиневропатиями, связанными с алкогольной демиелинизацией [1, 5]. При дифференциальной диагностике следует учитывать: болезнь Кушинга, простое ожирение, кисты шеи, заболевания слюнных и щитовидной желез, лейкемию и саркому мягких тканей [10].

Показания к клиническому лечению включают затрудненное дыхание, дисфагию, дисфонию и снижение подвижности головы. По мнению многих авторов, несмотря на наличие вышеперечисленных симптомов, некоторые пациенты решаются на лечение из эстетических соображений. Деформации видимых частей тела ухудшают самовосприятие пациентов [11], приводя к депрессивным расстройствам.

В качестве метода лечения многие авторы предлагают многоэтапную диссекцию [4, 10], липосакцию или липолиз [12]. В некоторых сообщениях предполагается, что фармакологическое лечение эффективно — у пациентов, получавших магний и витамин B, наблюдалось улучшение 6 [13]. Однако наиболее распространенным и наиболее эффективным методом является хирургическое удаление очага поражения [10]. Большие опухоли обычно удаляют на разных стадиях – это зависит от размера опухоли, проблем с коагуляцией и нарушения заживления ран, вызванных циррозом печени. Кроме того, васкуляризация липомы затрудняет поддержание гемостаза во время операции. Липосакция является наименее травматичной процедурой, однако сопряжена с риском хирургической ошибки и рецидива заболевания [14], поэтому ее предлагают в качестве дополнительной терапии. Диетическое лечение малоэффективно, так как липомы не исчезают даже при раковой кахексии.

Из-за редкости этого заболевания, а также из-за разногласий, связанных с его лечением, представляется интересным представить случай нашего пациента.

Больной, мужчина 46 лет, был направлен в Челюстно-лицевую клинику Мемориальной клинической больницы №1 им. который покрывал всю переднюю и боковую области шеи и заднюю шейную область (). По данным анамнеза больного, у него диагностирован синдром алкогольной зависимости и, как следствие, также алкогольный цирроз печени. Лабораторные исследования выявили гиперхолестеринемию, гиперурикемию и гипербилирубинемию, а также другие сопутствующие заболевания: артериальную гипертензию и сахарный диабет. Уровень ТТГ у пациентки был низким. УЗИ шеи показало общее увеличение слюнных желез, а ЯМР-тест () выявил наличие увеличенных слюнных желез, заросших жировой тканью. Для определения характера поражения была проведена тонкоигольная биопсия, которая продемонстрировала хроническое воспалительное состояние соединительной и жировой тканей. Изображение, казалось, указывало на доброкачественное поражение.

Открыть в отдельном окне

На фото пациент до появления липомных образований

Открыть в отдельном окне

Магнитно-резонансная томография: расширение жировой ткани

не сообщать о каких-либо проблемах с дыханием или приемом пищи. Поражение также не затрудняло движение головы. Основной причиной, по которой пациент решил пройти курс лечения, была его низкая самооценка из-за прогрессирующего изменения внешности, вызванного заболеванием. Это также было основным фактором, определяющим квалификацию пациента для операции ( , ).

Открыть в отдельном окне

На снимках пациента до первой процедуры. На виде спереди и сбоку видно распространение липомы, ограниченное областью лица и шеи

Пациентке проведено многоэтапное удаление избыточной жировой ткани с передней и боковых областей шеи. Первая процедура была проведена в апреле 2013 года. Первым этапом лечения было удаление избыточной жировой ткани с передней области шеи. После стабилизации артериального давления, уровня сахара и ферментов печени приступили к операции. Горизонтальным срезом на 4 см ниже нижнего края нижней челюсти доходили до очага липомы, который затем отслаивался единым блоком. Соединительнотканной капсулы, окружающей очаг поражения, не обнаружено. Удаленная жировая ткань была хорошо васкуляризирована, что затрудняло сохранение полного гемостаза во время операции. После удаления очага рану послойно ушивали и устанавливали дренаж Редона. Тем не менее, после операции вокруг места операции наблюдалась гематома (). Через 5 дней после операции дренаж Редона удален, а через 2 недели больная выписана из стационара.

Открыть в отдельном окне

Пациент через 24 часа после первой операции

Через год был проведен второй этап операции, который был направлен на уменьшение липомы по желанию пациентки. Однако наблюдалось увеличение размеров поражений вокруг областей, где операция не проводилась (щеки, затылок), по сравнению с последним разом, когда пациент был госпитализирован ().

Открыть в отдельном окне

Вид спереди и сбоку пациента до второй процедуры

Этот этап был предназначен для уменьшения жировой ткани вокруг боковой области шеи. Двумя разрезами вокруг латеральной области шеи в продолжение рубца после первой операции дошли до очага липомы и удалили избыток жира. Как и во время первой операции, была проблема с сохранением полного гемостаза во время операции. После операции с обеих сторон установлены хирургические дренажи. Кроме того, каждые 24 часа выявлялось скопление около 50 мл жидкости со следами крови, которое постепенно уменьшалось. Один из хирургических дренажей забился, что вызвало большую гематому на одной стороне обрабатываемой области и разрыв раны на другой стороне. После удаления сгустков рану подготавливали к ушиванию и устанавливали новый хирургический дренаж. Дренаж удален через 5 дней. Еще через 2 дня больная выписана из стационара и направлена ​​на дальнейшее амбулаторное лечение. До сих пор пациент перенес две процедуры, уменьшающие количество жировой ткани, что улучшило его эстетику. Тем не менее полностью удалить образование не удалось, в связи с чем больному был назначен следующий этап хирургического лечения.

Эффекты проведенных операций были положительно восприняты пациентом, несмотря на послеоперационное осложнение. Операции показали, с какими проблемами можно столкнуться во время лечения. Больные нуждаются в тщательной диагностике перед операцией и тщательном наблюдении после нее.

Пациентов с MSL следует обследовать с учетом сложности их проблемы. Основными факторами, определяющими необходимость операции, должны быть нарушения функционирования дыхательной и пищеварительной систем, а также проблемы в повседневной жизнедеятельности. Не следует пренебрегать эмоциональной сферой больного и его самовосприятием [10]. Пример нашего пациента показывает, что, несмотря на проблемы в повседневном функционировании, он стремился улучшить свою внешность и, следовательно, улучшить свое самовосприятие. Следует подчеркнуть, что, помимо лечения болезни Маделунга, больная также страдала от злоупотребления алкоголем.

Кроме того, следует отметить, что около 90% пациентов с болезнью Маделунга также страдают циррозом печени. Это является дополнительным препятствием при хирургическом лечении. Несмотря на тщательную подготовку больных к операции и устранение отклонений, выявленных при лабораторных исследованиях, возникают трудности с сохранением полного гемостаза во время операции. Также нарушается процесс заживления раны после процедуры. Однако, принимая во внимание данные литературы и собственный опыт, мы приходим к выводу, что хирургическое удаление очагов липомы представляется наиболее оптимальным и эффективным методом.

1. Musialik K, Bogdański P, Nawrocka M. Choroba Madelunga – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa. Форум Zaburzeń Metabolicznych. 2012;3:147–53. [Google Scholar]

2. Bergler-Czop B, Wcislo-Dziadecka D, Brzezińska-Wcislo L. Болезнь Маделунга у пациента с хронической почечной недостаточностью: клинический случай и обзор литературы. Постеп Дерм Алергол. 2014;31:121–4. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

3. Parmar SC, Blackburn C. Болезнь Маделунга: редкое заболевание неизвестной этиологии? Br J Oral Maxillofac Surg. 1996;34:467–70. [PubMed] [Google Scholar]

4. Zhang WJ, Jiang H, Zhang JL, et al. Хирургическое лечение множественного симметричного липоматоза (болезнь Маделунга): опыт одного центра. J Оральный челюстно-лицевой хирург. 2011;69:2448–51. [PubMed] [Google Scholar]

5. Morinaka S, Sato T, Miyoshi H, et al. Случай множественного симметричного липоматоза (болезнь Маделунга) гортани Auris Nasus. 1999; 26: 349–53. [PubMed] [Google Scholar]

6. Zancanaro C, Sbarbati A, Morroni M, et al. Множественный симметричный липоматоз. Ультраструктурное исследование ткани и преадипоцитов в первичной культуре. Лаборатория Инвест. 1990;63:253–258. [PubMed] [Google Scholar]

7. Nisoli E, Regianini L, Briscini L, et al. Множественный симметричный липоматоз может быть следствием дефектной норадренергической модуляции пролиферации и дифференцировки бурых жировых клеток. Джей Патол. 2002; 198: 378–87. [PubMed] [Google Scholar]

8. Meningaud JP, Pitak-Arnnop P, Bertrand JC. Множественный симметричный липоматоз: клинический случай, обзор литературы. J Оральный челюстно-лицевой хирург. 2007;65:1365–9. [PubMed] [Академия Google]

9. Брэкенбери ET, Morgan WE. Хирургическое лечение синдрома Лонуа-Бенсода. грудная клетка. 1997; 52: 834–5. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

10. Zuber M, Pittasch D. Доброкачественный симметричный липоматоз (синдром Лаунуа-Бенсода) – редкая причина мышечной слабости. Евр J Med Res. 2006; 11: 174–7. [PubMed] [Google Scholar]

11. Josephson GD, Sclafani AP, Stern J. Доброкачественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга) Otolaryngol Head Neck Surg. 1996; 115:170–1. [PubMed] [Академия Google]

12. Ильин А., Крук-Джеромин Дж. Липоматоз. Постеп Дерм Алергол. 2009; 26:74–78. [Google Scholar]

13. Dabrowska A, Tarnowska C, Jałowinski R, et al. Множественный симметричный липоматоз в отоларингологии как диагностическая и лечебная проблема. Отоларингол пол. 2005; 59: 717–22. [PubMed] [Google Scholar]

14. Faga A, Valdatta LA, Thione A, et al. Ультразвуковая липосакция для паллиативного лечения болезни Маделунга: клинический случай. Эстетик Пласт Хирург. 2001; 25:181–3. [PubMed] [Академия Google]

Болезнь Маделунга — Прогрессирующая, чрезмерная и симметричная

Monika Szewc, 1 Роберт Ситарц, 1–3 Nina Moroz, 2 Ryszard Maciejewski, 1, 4 * * 244. * 244. * 2 Wryszard Maciejewski, 1, 4444. * 2 Wriszard Maciejewski, 1, 4444444444444. * 2 .

1 Кафедра анатомии человека Люблинского медицинского университета, Люблин, Польша; 2 Отделение хирургии с травматологическим, ортопедическим и урологическим подразделением, Независимый центр общественного здравоохранения Министерства внутренних дел и администрации в Люблине, Люблин, Польша; 3 Отделение хирургии, Онкологический центр Св. Иоанна, Люблин, Польша; 4 Кафедра хирургической онкологии Люблинского медицинского университета, Люблин, Польша

Резюме: Болезнь Маделунга — редкое заболевание, впервые описанное Броди в 1846 году. Характеризуется возникновением прогрессирующих, избыточных и симметричных отложений жировой ткани в подкожном слое. Чаще всего эти изменения касаются шеи, затылка, рук и верхней части спины, придавая больным специфический, псевдоатлетический вид. Болезнь Маделунга также известна как множественный симметричный липоматоз, доброкачественный симметричный липоматоз и синдром Лонуа-Бенсода. Чаще всего страдают мужчины, злоупотребляющие алкоголем. Образующиеся в процессе заболевания жировые массы безболезненны, но могут привести к неблагоприятным последствиям. Пациенты могут испытывать дисфагию, дисфонию, затрудненное дыхание и ограничение подвижности шеи. Причинами желания заняться лечением также часто являются эстетические причины. Заболевание обычно сопровождается многочисленными метаболическими нарушениями. Этиология заболевания до сих пор недостаточно выяснена, что создает диагностические и лечебные трудности. Используемое в настоящее время лечение ограничивается хирургической резекцией образовавшихся образований или липосакцией. К сожалению, эффективность этих мероприятий ограничена. У большинства пациентов после лечения возникают рецидивы. В статье обсуждаются сущность болезни Маделунга, многочисленные аспекты этиологии, способы диагностики и лечения на основе современных литературных данных.

Введение

Болезнь Маделунга также известна как множественный симметричный липоматоз (MSL), доброкачественный симметричный липоматоз (BSL) и синдром Лонуа-Бенсода. 1–3 Это редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующим, чрезмерным и симметричным накоплением жировой ткани в подкожном слое, что придает пациентам своеобразный вид. 1,2,4,5 Enzi 6 различают два типа липоматоза (рис. 1).

Рисунок 1 Болезнь Маделунга: разделение по площади скопления жировой ткани.

Примечания: (А) Тип 1: накопление жировой ткани создает так называемый воротник Маделунга и придает фигуре псевдоспортивный вид. (Б) Тип 2: силуэт больного напоминает простое ожирение.

Другая классификация выделяет три типа болезни. 7 Первый характеризуется преобладающей шейной локализацией избытка жира; для второго типа характерным считается псевдоатлетический вид, тогда как для третьего типа – гинекологического – изменения располагаются в области живота и бедер. 7,8 Независимо от формы заболевания редко наблюдается скопление жира вокруг гортани, средостения и дистальных отделов конечностей. 9,10 Описанные изменения безболезненны, но могут привести к неблагоприятным, часто тяжелым последствиям. 4,10 У пациентов могут развиться дисфагия, дисфония и синдром ночного апноэ. Возможны затруднения дыхания и ограничение подвижности шеи. У больных часто наблюдается полиневропатия. Это генерализованная моторная, сенсорная и вегетативная невропатия, не связанная напрямую с локализацией жировой массы. 1,2,5,11 Другим косвенным последствием заболевания является возникновение у больных депрессивных расстройств, обусловленных тем, как они воспринимают себя на фоне возникающих изменений во внешности. 7

Болезнь Маделунга чаще поражает мужчин – соотношение мужчин и женщин колеблется от 15/1 до 30/1 – и обычно диагностируется в возрасте от 30 до 70 лет. 1,4,12–14 Большинство случаев заболевания регистрируется в Средиземноморском регионе – согласно сообщениям, заболеваемость в Италии достигает 1 случая на 25 000 мужчин. 1,4,5,9,15 Напротив, у азиатского населения это заболевание встречается крайне редко. 1,9 В большинстве случаев заболевание диагностируют у мужчин 4-го и 5-го десятилетий жизни, употребляющих хронически повышенное количество алкоголя, особенно в виде красного вина. 5,10,16 Кроме того, у 90% больных также имеется вторичный цирроз печени. 4,7 Наиболее часто диагностируется фенотип заболевания 1 типа с преобладанием жировых отложений на шее. 13,14,16

История болезни

В клинику обратился мужчина 53-х лет с деформацией верхней части туловища, резко ограниченной подвижностью шеи, ослаблением мышц плеч и верхних конечностей. У больного имелись многочисленные, четко ограниченные, округлые, выступающие над поверхностью тела подкожно-жировые образования. Эти изменения располагались симметрично на шее, плечах, верхней части туловища и проксимальном отделе верхних конечностей. Больной имел псевдоатлетический вид, а жировая клетчатка вокруг шеи образовывала типичный «воротник Маделунга». В интервью больной признался, что злоупотреблял алкоголем на протяжении 39 лет.годы. Однако за 9 месяцев до этого ему было проведено обследование, на основании которого у него был диагностирован алкогольный декомпенсированный цирроз печени. На момент поступления расчетный индекс массы тела (ИМТ) больного составил 24,7 кг/м 2 , окружность талии 81 см. У больного не диагностировали избыточную массу тела или ожирение, а биохимические исследования не выявили нарушений ни липидных, ни коагуляционных показателей. Однако было замечено, что у обследованного мужчины имели место гинекомастия, аномалии мышц конечностей, гепатоспленомегалия. Лабораторные исследования выявили следующие нарушения: гипохромная анемия (гемоглобин 11 г/дл, количество эритроцитов 3,900 × 10 6 /мл) нейтропения (1,3×10 3 /мкл), тромбоцитопения (100×10 3 /мкл) и слегка повышенная активность печени (АСТ: 130 ЕД/л и АЛТ: 90 ЕД/л). л) и ферменты поджелудочной железы (липаза: 170 ЕД/л и амилаза: 140 ЕД/л). Фото больного с описанными деформациями представлены на рис. 2.

Рис. 2 Больной с болезнью Маделунга.

Обследование эндокринной системы показало отклонения. Гиперэстрогенизм был подтвержден нормальным уровнем тестостерона и сниженным уровнем дегидроэпиандростерона сульфата (ДГЭА-С). На основании перорального теста на толерантность к глюкозе у пациента был диагностирован сахарный диабет 2 типа. Результаты дополнительно тестируемых параметров, т.е. инсулина, С-пептида и тиреоидных гормонов, были в пределах референтных значений. Наконец, у пациента было диагностировано редкое нарушение пролиферации жира, которое называется болезнью Маделунга. Установлено, что фенотип заболевания у мужчины соответствует 1 типу по шкале Enzi 9.0163 6 классификация. Больному выполнена компьютерная томография для визуализации структуры очагов и определения их локализации. Исследование также позволило определить степень проникновения жировых масс в более глубокие структуры. На основании анамнеза, клинического статуса и результатов обследований было принято решение о проведении хирургического лечения. Произведена хирургическая резекция избытка жировой ткани. В послеоперационном периоде осложнений не было, самочувствие больной расценено как хорошее. Больной находился под наблюдением в течение 3 лет без рецидива.

Обсуждение

Болезнь Маделунга была впервые описана в 1846 году Brodie 17 , а затем, в 1888 году, она была также описана Маделунгом. 18 В 1898 году французские врачи Launois и Bensaude 19 опубликовали характеристики этого заболевания на основе группы из 65 пациентов. По данным на 2012 г. в литературе имеется >270 случаев болезни Маделунга. 20 Chen et al 21 обобщили клинические данные о случаях, описанных в литературе за 2000–2015 годы (таблица 1).

Table 1 Summary of the clinical data of 41 literature sources of Madelung’s disease from 2000 to 2015, with complete material on treatment

Madelung’s disease remains a disorder of unexplained etiology and unclear патогенез. 1 Распределение и тип адипоцитов у пациентов с болезнью Маделунга напоминают бурую жировую ткань (БЖТ) младенцев. 5,8,11 У больных вместо увеличения размеров существующих жировых клеток появляются новые. 7 Результаты длительного исследования, в ходе которого в течение 12 лет наблюдались 7 больных, подтверждают гипотезу о том, что липомы, формирующиеся в процессе заболевания, являются результатом митохондриальных нарушений БЖТ. 12,22 Другие авторы также указывают, что в основе описываемого заболевания лежат нарушения пролиферации и дифференцировки клеток ВАТ человека. 1,4,10

Имеются исследования, раскрывающие связь болезни Маделунга с диабетом, гиперлипидемией, гипертонией или заболеваниями печени. Тем не менее, влияние избыточного жира на обмен веществ в организме все еще обсуждается. 1 Несмотря на это, у людей с болезнью Маделунга часто сопутствуют другие заболевания (рис. 3).

Рисунок 3 Заболевания, часто сопутствующие болезни Маделунга.

Примечания: Данные этих исследований. 2,4,9,16,23

Это подтверждается описанным случаем, в котором у больной одновременно с болезнью Маделунга отмечается возникновение сахарного диабета, гепатоспленомегалии, цирроза печени, гинекомастии. Помимо этих нарушений, примерно у 85% пациентов с болезнью Маделунга дополнительно наблюдается сенсорная, моторная и вегетативная полинейропатия. 9,12

Одним из основных факторов развития данного заболевания является злоупотребление алкоголем. Алкоголь негативно влияет на ферментативные процессы в митохондриях и нарушает адренергический липолиз – может быть кофактором, вызывающим изменение количества и функции β-адренорецепторов. Вполне вероятно, что злоупотребление алкоголем является причиной неконтролируемого накопления жировой ткани в различных частях тела. 3,7,11 Описанный случай также представляет собой длительную историю употребления чрезмерного количества алкоголя. В литературе описаны лишь единичные случаи болезни Маделунга без употребления алкоголя в рационе больного. 24 Другие возможные факторы риска включают злоупотребление никотином, нарушения обмена веществ и злокачественные опухоли. 4

Скорее всего, имеется генетическая предрасположенность, основанная на наследовании по материнской линии. 1,2,4,9 Известно, что заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному типу с различной степенью проникновения митохондриальной ДНК. 3,8,10,12

Археологические находки предполагают, что среди людей, живущих в Средиземноморье, может существовать наследственная склонность к болезни Маделунга, сохранившаяся на протяжении веков. Об этом может свидетельствовать обнаруженная в Италии статуя воина Капестрано VI века до нашей эры. Он представляет собой впечатляющую фигуру с уникальным соматическим аспектом, характеризующуюся большими бедрами и широкими плечами. Силуэт воина Капестрано очень похож на внешность больного болезнью Маделунга. Это сближение может быть случайным, а также может указывать на генетическую основу возникновения этого заболевания. 25

В литературе описан случай семейной болезни Маделунга у братьев и сестер, то есть у 41-летней женщины и ее 36-летнего брата. В молекулярных исследованиях у обоих пациентов было продемонстрировано наличие мутаций в гене, кодирующем липазу. 26 В проведенных до сих пор исследованиях болезнь Маделунга связана с точечными мутациями в митохондриальной ДНК, гены которой играют важную роль в регуляции липолитических процессов. 1,22 Установлена ​​также связь описываемого заболевания с возникновением миоклонической эпилепсии и клочков красных волокон. 1 В мышцах больных болезнью Маделунга часто обнаруживают наличие лучистых красных волокон, что свидетельствует о дисфункции митохондрий со сниженной активностью цитохром-с-оксидазы. 2,10,11

Локальный дефект катехоламин-индуцированного липолиза, дефекты надпочечниковых адренорецепторов и снижение индуцибельной синтазы оксида азота (iNOS) являются потенциальными причинами болезни Маделунга. Следствием этих процессов является усиление адипогенеза. 1,3,9,10 Кроме того, недавно проведенные молекулярные исследования с использованием секвенирования нового поколения также продемонстрировали наличие генетически разнообразных генов у пациентов с болезнью Маделунга по сравнению со здоровыми людьми из контрольной группы. 1

Диагноз болезни Маделунга ставится на основании анамнеза, клинических проявлений пациента и результатов визуализирующих исследований (рис. 4).

Рисунок 4 Обследования, используемые для диагностики болезни Маделунга.

Примечания: Данные этих исследований. 1,9 ,13,20

Заболевание следует дифференцировать с патологическим ожирением, синдромом Кушинга, заболеванием слюнных желез, лимфомой, синдромом Фрёлиха, ангиолипоматозом, миксоидной липосаркомой, липосаркомой, инкапсуляцией у пациентов, инфицированных ВИЧ. 4,12 Заболевание быстро прогрессирует в первые несколько лет, после чего прогрессирование обычно замедляется или стабилизируется размер образовавшейся массы жировой ткани. 3,8

Терапевтический подход при болезни Маделунга сводится к паллиативному лечению, включающему хирургическую резекцию жировой ткани, липосакцию или инъекционный липолиз. 1–4 Целесообразна коррекция метаболических нарушений и избыточной массы тела. 3 Отказ от алкоголя и потеря веса могут помочь в контроле над болезнью, но они не гарантируют торможения ее прогрессирования. 1,3,16 Хирургические вмешательства занимают много времени – часто делятся на несколько этапов – из-за объема жировой массы, а также их распространения и инфильтрации в соседние ткани. 3,4 Рекомендуется традиционная хирургия, особенно в сильно васкуляризированных и иннервируемых отделах, а также при нарушении проходимости дыхательных путей и пищевода. 3,13 Эффективность хирургического лечения или липосакции ограничена. 1,14 Подсчитано, что почти у 63% пациентов возникает рецидив после хирургической резекции жировой ткани, в то время как в случае липосакции рецидив возникает у 95% пациентов. 1,8,16 После инъекции образуются липолиз, фиброз и спайки. Это затрудняет хирургическое лечение или липосакцию при рецидиве высыпаний. 11 Несмотря на частые рецидивы, функциональные и косметические эффекты, полученные при оперативном лечении, могут быть удовлетворительными. 4 К сожалению, до сих пор не разработано эффективной фармакотерапии для лечения болезни Маделунга. Использование сальбутамола для адренергической стимуляции липолиза и, таким образом, торможения прогрессирования заболевания в более крупных клинических испытаниях не показало ожидаемого эффекта. 8,12,16

Заключение

Болезнь Маделунга, кроме существенного избыточного накопления жировой ткани, характеризуется возникновением многочисленных метаболических нарушений. В литературе авторы описывают сосуществование, среди прочего, углеводных, липидных или гормональных нарушений наряду с рассматриваемым расстройством. Диагноз диабета и аномальные уровни половых гормонов в представленном случае являются подтверждением.

Описанный случай также подтверждает роль чрезмерного употребления алкоголя в патогенезе заболевания. Напротив, нарушение функции печени, встречающееся у большинства пациентов с болезнью Маделунга, может иметь большее влияние на метаболические нарушения, чем патология только жировой ткани.

Болезнь Маделунга диагностируется редко, что не обязательно может быть связано с низкой частотой этого заболевания, но может быть связано с диагностическими и терапевтическими трудностями, а также с наличием немногочисленных литературных сообщений, часто относящихся к отдельным случаям.

Согласие на публикацию

Пациент предоставил письменное информированное согласие на публикацию клинических данных и изображений.

Раскрытие информации

Авторы сообщают об отсутствии конфликта интересов в этой работе.

Ссылки

1.

Chen K, Wang L, Yang W, Wang C, Hu G, Mo Z. Профилирование дифференциально экспрессируемых генов в жировых тканях множественного симметричного липоматоза. Мол Мед Реп . 2017;16(5):6570–6579.

2.

Ниси Г., Систи А. Изображения в клинической медицине. Болезнь Маделунга. N Английский J Med . 2016;374(6):572.

3.

El Ouahabi H, Doubi S, Lahlou K, Boujraf S, Ajdi F. Launois-Bensaude синдром: доброкачественный симметричный липоматоз без алкогольной ассоциации. Энн Афр Мед . 2017;16(1):33–34.

4.

Ardeleanu V, Chicos S, Georgescu C, Tutunaru D. Множественный доброкачественный симметричный липоматоз – дифференциальный диагноз ожирения. Хирургия . 2013;108(4):580–583.

5.

Прахлов С.П., Костюк П., Прахлов Ю.А. Множественный симметричный липоматоз. Судебная экспертиза . 2018;63(1):312–315.

6.

Enzi G. Множественный симметричный липоматоз: обновленный клинический отчет. Медицина . 1984;63(1):56–64.

7.

Зелинская-Казмерская Б., Левицкий М., Мановская Б. Болезнь Маделунга. Достижения в области дерматологии и аллергологии . 2015;5:400–403.

8.

Jang JH, Lee A, Han SA, Ryu JK, Song JY, Липоматоз MS. Множественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга), проявляющийся двусторонней огромной гинекомастией. J Рак молочной железы . 2014;17(4):397–400.

9.

Yeh NC, Yang CY, Chou CW, Yen FC, Lee SY, Tien KJ. Болезнь Маделунга. J Clin Endocrinol Metab . 2012;97(9):3012–3013.

10.

Enzi G, Busetto L, Sergi G, et al. Множественный симметричный липоматоз: редкое заболевание и его возможная связь с бурой жировой тканью. Nutr Metab Cardiovasc Dis . 2015;25(4):347–353.

11.

Wollina U, Heinig B. Болезнь Маделунга – серия случаев и лечение тумесцентной липосакцией или липэктомией. Открытый доступ Maced J Med Sci . 2017;5(4):427–431.

12.

Эспозито А. С., Мунхоз Т., Аббаде Л.П., Миот Х.А. Вы знаете этот синдром? Доброкачественный симметричный липоматоз 2 типа (Launois-Bensaude). Бюстгальтер Дерматол . 2016;91(6):840–841.

13.

Chen HW, Chen HW, Chen HL, Lai CC. Болезнь Маделунга. Am J Med Sci . 2016;352(6):654.

14.

Пинту К.И., Карвалью П.Дж., Коррейя М.М. Болезнь Маделунга: пересмотр 59 хирургических случаев. Эстетик Пласт Сург . 2017;41(2):359–368.

15.

Лэндис М.С., Этемад-Резай Р., Шетти К., Гольдшмидт М. Случай 143. Болезнь Маделунга. Радиология . 2009;250(3):951–954.

16.

Brea-García B, Cameselle-Teijeiro J, Couto-González I, Taboada-Suárez A, болезнь Гонсалеса, массовое распределение и реакция на ожирение Маделькомунгарес E. лечения 22 больных. Эстетик Пласт Сург . 2013;37(2):409–416.

17.

Броуди Британская Колумбия. Клинические лекции по хирургии, прочитанные в больнице Св. Георгия. Am J Med Sci . 1846; 11 (22): 437.

18.

Маделунг ВЛ. Убер ден Феттальс. Арка Клин Чир . 1888; 37: 106–130.

19.

Launois PE, Bensaude R. Аденолипоматозная симметрия. Bull Mem Soc Med Hop Paris . 1898; 1:298.

20.

Persici Rodrigues L. Lima Araujo Melo E. Болезнь Маделунга: описание случая и обзор литературы. Бюстгальтеры Radiol . 2012;45:2.

21.

Chen CY, Fang QQ, Wang XF и др. Болезнь Маделунга: липэктомия или липосакция? Биомед Рез Инт . 2018;2018(21):3975974.

22.

Пламмер С., Спринг П.Дж., Маротта Р. и др. Множественный симметричный липоматоз – митохондриальное нарушение бурого жира. Митохондрия . 2013;13(4):269–276.

23.

Enzi G, Busetto L, Ceschin E, Coin A, Digito M, Pigozzo S. Множественный симметричный липоматоз: клинические аспекты и результаты в долгосрочном продольном исследовании. Int J Obes Relat Metab Disord . 2002;26(2):253–261.

24.

Bergler-Czop B, Wcislo-Dziadecka D, Brzezin´ska-Wcisło L. Болезнь Маделунга у пациента с хронической почечной недостаточностью: обзор литературы и обзор литературы. Пост е ˛ ру Дерматол Алергол . 2014;31:121–124.

25.

Феличиани К., Америо П. Изображения в клинической медицине. Болезнь Маделунга: унаследована от древнего населения Средиземноморья? N Английский J Med . 1999;340(19):1481.

26.

Золотов С., Син С., Махамид Р., Шалата А., Шейх-Ахмад М., Гарг А. Гомозиготный 9Мутация 0029 LIPE у братьев и сестер с множественным симметричным липоматозом, частичной липодистрофией и миопатией. Am J Med Genet A . 2017;173(1):190–194.

Болезнь Маделунга: длительное наблюдение | Журнал хирургических историй болезни

Журнальная статья

Мотому Суито,

Мотому Суито

Ищите другие работы этого автора на:

Оксфордский академический

пабмед

Google ученый

Такеши Китадзава,

Такеши Китадзава

Ищите другие работы этого автора на:

Оксфордский академический

пабмед

Google ученый

Иккей Такашимизу,

Иккей Такашимидзу

Ищите другие работы этого автора на:

Оксфордский академический

пабмед

Google ученый

Цунэко Икеда

Цунэко Икеда

Ищите другие работы этого автора на:

Оксфордский академический

пабмед

Google ученый

Journal of Surgical Case Reports , Volume 2019, Issue 1, January 2019, rjy356, https://doi. org/10.1093/jscr/rjy356

Опубликовано:

09 января 2019

5 История статьи

Получено:

22 октября 2018 г.

Принято:

22 декабря 2018 г.

Опубликовано:

09 января 2019 г.

  • PDF
  • Разделенный вид
    • Содержание статьи
    • Рисунки и таблицы
    • видео
    • Аудио
    • Дополнительные данные
  • Цитировать

    Cite

    Мотому Суито, Такеши Китадзава, Иккей Такашимизу, Цунеко Икеда, Болезнь Маделунга: долгосрочное наблюдение, Журнал хирургических историй болезни , том 2019, выпуск 1, январь 2019 г. , rjy356, https://doi.org/10.1093/jscr/rjy356

    Выберите формат Выберите format.ris (Mendeley, Papers, Zotero).enw (EndNote).bibtex (BibTex).txt (Medlars, RefWorks)

    Закрыть

  • Разрешения

    • Электронная почта
    • Твиттер
    • Фейсбук
    • Подробнее

Фильтр поиска панели навигации Journal of Surgical Case ReportsЭтот выпускГинекологияХирургияКнигиЖурналыOxford Academic Термин поиска мобильного микросайта

Закрыть

Фильтр поиска панели навигации Journal of Surgical Case ReportsЭтот выпускГинекологияХирургияКнигиЖурналыOxford Academic Термин поиска на микросайте

Advanced Search

Abstract

Болезнь Маделунга (БМ) представляет собой редкое нарушение обмена липидов, сопровождающееся разрастанием жировой ткани, которое, как сообщается, связано со злоупотреблением алкоголем. Хотя это не влияет на само выживание, алкоголизм и метаболические нарушения, связанные с МД, могут быть опасными для жизни. Хотя сообщалось о хирургических процедурах и классификациях, о долгосрочном наблюдении редко сообщалось. Здесь мы сообщаем о 61-летнем японце с МД, за которым наблюдали в течение 12 лет. Липэктомия выполнялась трижды в течение первых 3 лет, всего было иссечено 4 кг жировой ткани. Рецидива не наблюдалось. Ему поставили диагноз множественной гепатоцеллюлярной карциномы (MHC) и поместили на диализ из-за гепаторенального синдрома, вызванного алкоголизмом. Более того, один из МНС разорвался, что привело к геморрагическому шоку. Причиной смерти при МД является не пролиферация жира, а сопутствующие заболевания. Для пациентов с МД необходимы длительное наблюдение и междисциплинарное системное лечение.

ВВЕДЕНИЕ

Болезнь Маделунга (БМ), также известная как множественный симметричный липоматоз, синдром Лонуа-Бенсода и доброкачественный симметричный липоматоз, является редким нарушением жирового обмена [1]. Поражения БМ не влияют на выживаемость, но сопутствующие заболевания могут быть опасными для жизни [2]. Сообщений о длительном наблюдении за больными MD было немного. Здесь мы сообщаем о случае MD с 12-летним наблюдением после первоначальной операции.

КРАТКОЕ ИЗЛОЖЕНИЕ

61-летний японец поступил в нашу больницу с растущими подкожными опухолями на плечах, плечах, груди и спине. Он впервые заметил поражения на плечах 5 лет назад, и они постепенно появлялись на его плечах, груди и спине (рис. 1).

Рисунок 1:

Открыть в новой вкладкеСкачать слайд

Предоперационное медицинское обследование (61 год: масса тела 63 кг). Симметричные, безболезненные, выпуклые мягкие массы были видны на задней части шеи, плечах, плечах, груди и спине.

У него был алкогольный цирроз, гипертония, гиперлипидемия и гиперурикемия, и он был курильщиком (30 сигарет в день × 41 год). У него не было сахарного диабета, невропатии или вирусного гепатита, и его семейный анамнез был отрицательным.

Физикальное обследование выявило симметричные, безболезненные, выпуклые мягкие образования на задней части шеи, плечах, плечах, груди и спине. Компьютерная томография (КТ) показала, что очаги были обусловлены накоплением жира, выявлен алкогольный цирроз печени.

Выполнена биопсия и гистопатологическое исследование показало жировую ткань без малигнизации. С клиническим диагнозом МД больной было назначено оперативное лечение.

Жировые массы на плечах, предплечьях и спине были иссечены по глубокой фасции, включая лишнюю дряблую кожу (вес на иссечении: 1315 г). Жировая ткань была белой, немного крупной, однородной по размеру, ломкой, неинкапсулированной (рис. 2а). Гистопатологическое исследование показало относительно небольшие жировые клетки без малигнизации (рис. 2b).

Рисунок 2:

Открыть в новой вкладкеСкачать слайд

( a ) Резецированные жировые массы. Жировая ткань белого цвета, немного крупная, однородная по размеру, ломкая. ( b ) Гистопатологические данные (окрашивание гематоксилином и эозином, исходное увеличение ×100). Гистопатологическое исследование показало относительно небольшие жировые клетки с небольшим увеличением сосудистых элементов без малигнизации.

Мы выполнили дальнейшую липэктомию в тех же областях в возрасте 62 и 63 лет (масса иссечения: 1755 и 970 г соответственно). Он находился под наблюдением, так как отказался от дополнительной операции. Хотя алкоголизм не улучшился, явного рецидива после операции не произошло (рис. 3).

Рисунок 3:

Открыть в новой вкладкеСкачать слайд

Послеоперационный медицинский осмотр (63 года, 3 месяца после третьей липэктомии: масса тела 70 кг). Повреждения на обоих плечах, плечах и спине уменьшились. Послеоперационные раны менее выражены.

В 69лет, гепаторенальный синдром из-за терминальной стадии цирроза постепенно ухудшается. В 73 года он начал получать искусственный диализ, и у него диагностировали множественные гепатоцеллюлярные карциномы (MHC) вследствие алкогольного цирроза печени. В том же году произошел разрыв одного из очагов MHC, и у него развился геморрагический шок. Проведена химиотерапия печеночной артерии. Излечение MHC невозможно, план лечения обсуждается. Сами очаги не изменились в размере, но заметное расслабление кожи (рис. 4).

Рисунок 4:

Открыть в новой вкладкеСкачать слайд

Послеоперационный физикальный осмотр (73 года, 12 лет после первой операции: масса тела 55 кг) Размер самих поражений не изменился, но заметное расслабление кожи.

ОБСУЖДЕНИЕ

МД — редкое нарушение жирового обмена, проявляющееся множественными, симметричными, неинкапсулированными жировыми образованиями в челюстно-лицевой области, шее, плечах, туловище, конечностях и других областях [1]. МД часто встречается у мужчин среднего возраста, причем самая высокая частота встречается в странах Средиземноморья, а низкая — в Азии [3]. Большинство случаев являются спорадическими, а факторы риска и патофизиология остаются неизвестными [4]. Однако считается, что алкоголизм способствует развитию МД [2, 4].

Шильц и др. [5] разделил МД на пять фенотипов (рис. 5), а наш случай был отнесен к типу Ic. Они предположили, что пролиферация жира начинается с шеи и распространяется к нижней части тела. В нашем случае поражения сначала были замечены на обоих плечах и распространились на плечи и спину. Однако вполне возможно, что жировая пролиферация произошла на его шее до того, как он узнал об этом. Более того, поскольку поражения не распространились на нижнюю часть тела с момента посещения нашей больницы через 5 лет после начала заболевания, он был классифицирован как тип Ic. Рамос и др. [6] сообщили, что до периода стабилизации или затишья поражения следует период быстрого роста. Необходимо дальнейшее изучение времени созревания этих поражений, поскольку это будет важно для прогнозирования клинического течения и определения лечения.

Рисунок 5:

Открыть в новой вкладкеСкачать слайд

Различные фенотипы и подтипы по классификации (из ссылки [5] и частично измененной) Фенотип I (подтипы: а, б, с), Фенотип II, Фенотип III.

Косметическая деформация, жалобы на подвижность и симптомы компрессии, такие как одышка и дисфагия, являются показаниями к лечению [1], а хирургическая резекция является единственным эффективным методом лечения [1]. Липэктомия и липосакция описаны как хирургические методы [1]. Первое было выполнено более широко, чем второе, из-за его прямой визуализации, обширного уменьшения объема [7] и отсутствия требований к специальному оборудованию. Мы выполнили первое и вырезали поражения, включая избыточную рыхлую кожу. Во время операции было сложно определить границу между поражением и нормальной жировой тканью, так как капсула отсутствовала. Мы различали поражения на основе следующих характеристик: белые, слегка большие, однородные по размеру и ломкие. Послеоперационный косметический результат был приемлемым, явных рецидивов через 12 лет после операции не наблюдалось.

О рецидивах в том же или другом месте сообщалось как о частом событии [8], а среднее время до рецидива составляло 3,8 года [9]. Даже при отмене алкоголя и снижении веса невозможно обратить вспять или остановить прогрессирование разрастания жировой ткани [1, 7, 8]. Поэтому необходимо длительное наблюдение и повторная операция при рецидиве поражений. На фотографиях через 12 лет после первоначальной операции размеры поражений не изменились, но нормальный жир и мышцы были атрофированы (рис. 4). Может существовать связь между стабилизацией размеров поражения и продолжением употребления алкоголя. Кроме того, насколько нам известно, несмотря на многочисленные исследования пациентов с МД [1, 6], связь между возрастом пациента и скоростью послеоперационного разрастания жировой ткани остается неизвестной. Поскольку многие из этих исследований имели короткий период наблюдения, в них не сообщалось о том, произошел ли рецидив или нет.

Сообщалось о сопутствующих заболеваниях, таких как нарушения обмена веществ, дислипидемия, гипертония, хроническая обструктивная болезнь легких, гипотиреоз и сахарный диабет [8]. Поскольку МД чаще встречается у пациентов с алкогольной зависимостью, у пациентов с МД часто встречается поражение печени [8]. Люшер и др. [2] сообщили, что причиной смерти больных МД было не отложение жира, а сопутствующие заболевания. В нашем случае алкоголизм не улучшился, и один из очагов MHC, возникший из-за алкогольного цирроза, разорвался.

Наиболее распространенным подходом к лечению алкоголизма является начальная интенсивная стационарная или амбулаторная помощь, основанная на 12-шаговых принципах, за которой следует постоянный уход с участием групп самопомощи, 12-этапное групповое консультирование или индивидуальная терапия [10]. Консультирование по телефону и краткое консультирование эффективны в качестве форм постепенного продолжения лечения после первоначального стабилизирующего лечения [11]. В нашем случае, хотя было предложено лечить алкоголизм пациента, это было оставлено на усмотрение пациента и его семьи с момента его посещения. Употребление алкоголя резко снижалось при ухудшении физического состояния.

После постановки диагноза БМ важно междисциплинарное системное лечение с участием других отделений наряду с хирургическим лечением.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Смерть у пациентов с МД связана не с пролиферацией жира, а с сопутствующими заболеваниями. Для пациентов с МД необходимы длительное наблюдение и междисциплинарное системное лечение.

ЗАЯВЛЕНИЕ О КОНФЛИКТЕ ИНТЕРЕСОВ

Нет потенциальной ИСП для раскрытия.

ССЫЛКИ

1

Чен

C-Y

,

Fang

Q-Q

,

Wang

X-F

,

Zhang

M-X

,

Zhao

W-Y

,

Shi

B-H

, и другие.

Болезнь Маделунга: липэктомия или липосакция?

Биомед Рез Инт

2018

;

2018

:

1

8

.

2

Lüscher

NJ

,

Prein

J

,

Spiessl

5

B.

Липоматоз шеи (шейка Маделунга)

.

Энн Пласт Сург

1986

;

16

:

502

8

.

3

Чуанг

CC

,

Ченг

YF

,

Чанг

HP

,

Лин

CZ

.

Болезнь Маделунга

.

J Chin Med Assoc

2004

;

67

:

591

4

.

4

Tadisina

KK

,

Mlynek

KS

,

Hwang

LK

,

Riazi

0005

H

,

Папай

FA

,

Zins

JE

.

Синдромальный липоматоз головы и шеи: обзор литературы

.

Эстетик Пласт Сург

2015

;

39

:

440

8

.

5

Шильц

Д

,

Анкер

А

,

Ortner

C

,

Tschernitz

S

,

Koller

M

,

Klein

S

, AT.

Множественный симметричный липоматоз: новая система классификации, основанная на крупнейшей когорте пациентов в Германии

.

Plast Reconstr Surg Glob Open

2018

;

6

:

e1722

.

6

Ramos

S

,

Pinheiro

S

,

Diogo

C

,

Cabral

L

,

Cruzeiro

C

.

Болезнь Маделунга: не такое уж редкое заболевание

.

Энн Пласт Сург

2010

;

64

:

122

4

.

7

Мевио

E

,

Sbrocca

M

,

Mullace

M

,

Viglione

S

,

MEVIO

,

MEVIO

,

MEVIO

,

MEVIO

,

.

Множественный симметричный липоматоз: обзор 3 случаев

.

Представитель Отоларингол

2012

;

2012

:

6

.

8

Бреа-Гарсия

B

,

CAMESELLE-TEIJEIRO

J

,

Couto-González

I

,

5 515151515151515151515151515151515151515151511511615115115115115116115.

Болезнь Маделунга: сопутствующие заболевания, распределение жировой массы и ответ на лечение 22 пациентов

.

Эстетик Пласт Сург

2013

;

37

:

409

16

.

9

Пинто

CI

,

Carvalho

PJ

,

Correia

5

MM

Болезнь Маделунга: ревизия 59 хирургических случаев

.

Эстетик Пласт Сург

2017

;

41

:

359

68

.

10

Маккей

JR

,

Хиллер-Штурмхёфель

S

.

Лечение алкоголизма как хронического заболевания: подходы к долгосрочному непрерывному лечению

.

Алкоголь Рес Здоровье

2011

;

33

:

356

70

.

11

МакКей

JR

,

Линч

КГ

,

Шепард

DS

,

Петтинати

HM

.

Эффективность непрерывного лечения алкогольной и кокаиновой зависимости по телефону: результаты за 24 месяца

.

Общая психиатрия Arch

2005

;

62

:

199

207

.

Опубликовано Oxford University Press и JSCR Publishing Ltd. Все права защищены. © Автор(ы) 2019.

Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями некоммерческой лицензии Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), которая разрешает некоммерческое повторное использование, распространение , а также воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования оригинальной работы. Для коммерческого повторного использования, пожалуйста, свяжитесь с [email protected]

Опубликовано Oxford University Press и JSCR Publishing Ltd. Все права защищены. © Автор(ы) 2019.

Тема

Гинекология

Раздел выдачи:

История болезни

Скачать все слайды

Реклама

Цитаты

Альтметрика

Дополнительная информация о метриках

Оповещения по электронной почте

Оповещение об активности статьи

Предварительные уведомления о статьях

Оповещение о новой проблеме

Оповещение о текущей проблеме

Оповещение о теме

Получайте эксклюзивные предложения и обновления от Oxford Academic

Ссылки на статьи через

  • Последний

  • Самые читаемые

  • Самые цитируемые

Не открывайте широко; случайно проглоченный зубной слепок вызывает непроходимость кишечника. История болезни

Массивный эмфизематозный панкреатит, ассоциированный с микроперфорацией двенадцатиперстной кишки

Минимально инвазивное лечение перфорации восходящей ободочной кишки вследствие миграции дистального билиарного стента: мультидисциплинарный новый лапароэндоскопический подход

Роль двойной анти-HER2-терапии перед резекцией печени по поводу ректальных метастазов

Смешанная эпителиально-стромальная опухоль — кистозная нефрома почки взрослых: клинический случай с иммуногистохимическим анализом

Реклама

Болезнь Маделунга и аспергиллез легких: клинический случай и обзор литературы | Journal of Cardiothoracic Surgery

  • История болезни
  • Открытый доступ
  • Опубликовано:
  • Weijiang Ma 1  na1 ,
  • Xilong Zhao 2  na1 ,
  • Xu Li 1 ,
  • Chenxi Zang 1 ,
  • Limin Yang 1 ,
  • Yan Ван 3 и
  • Синь Лю 1  

Журнал кардиоторакальной хирургии том 15 , Номер статьи: 114 (2020) Процитировать эту статью

  • 1942 доступа

  • Детали показателей

Abstract

История вопроса

Болезнь Маделунга (МБ) — редкое нарушение жирового обмена, которое обычно связано с диабетом, гиперурикемией, заболеваниями печени, тем не менее, нет сообщений о пациенте с МД и аспергиллезом легких (ЛА). Данная статья направлена ​​на повышение осведомленности об этих двух заболеваниях и предварительное обсуждение возможного механизма их сочетания.

Описание случая

В данном случае мы описали 56-летнего пациента с кашлем, отхаркиванием мокроты и одышкой. Его шея имеет очень своеобразный вид. КТ с усилением грудной клетки показало множественные узелки в обоих легких, некоторые из которых имели полости, а медиастинальные лимфатические узлы были опухшими. При УЗИ шеи выявлена ​​диффузная гиперплазия подкожно-жировой клетчатки в области шеи и двусторонней надключичной ямки. К счастью, после выполнения клиновидной резекции легкого с целью патологоанатомического исследования и проведения соответствующего лечения у этого пациента наконец был диагностирован МД с ПА, и его симптомы значительно уменьшились.

Выводы

МД встречается редко, реже встречается сочетание МД с ПА. Возможным механизмом может быть иммунное расстройство.

Отчеты экспертной оценки

История вопроса

Множественный симметричный липоматоз (МСЛ), также называемый болезнью Маделунга (БМ), представляет собой редкое нарушение жирового обмена, характеризующееся прогрессирующим симметричным отложением безоболочечной жировой ткани между поверхностной и глубокой фасциями в типичных местах. 1]. Легочный аспергиллез (ЛА) вызывают различные Aspergilli , который является королем оппортунистических патогенов. МД в сочетании с диабетом, гиперурикемией и поражением печени встречается часто, тем не менее, нет сообщений о пациенте с МД и ПА. Здесь мы сообщаем о случае 56-летнего пациента мужского пола с MD и PA и обсуждаем возможный механизм.

История болезни

Больной 56-ти лет поступил в нашу клинику по поводу кашля, отхаркивания и одышки в течение более полугода. КТ органов грудной клетки в местной больнице показало наличие множественных полостных теней в двусторонних легких. Однако достоверной ремиссии после применения антибиотиков не наблюдалось. Для дальнейшей диагностики и лечения он приехал в нашу больницу. Этот пациент имел 30-летний личный анамнез курения и 38-летний анамнез пьянства. Физикальное обследование: температура 36 °С, ЧСС 70 уд/мин, АД 103/62 мм рт.ст., сатурация кислорода 9.2% (без ингаляций кислорода), индекс массы тела (ИМТ) 19,43 кг/м 2 . На шее, спине и верхней части грудной клетки наблюдались симметричные припухлости, которые были безболезненными, мягкими и имели четкие границы (рис. 1). Дыхание обоих нижних легочных полей несколько ослаблено, имеются небольшие влажные хрипы. КТ с усилением грудной клетки показало наличие множественных узлов в обоих легких, некоторые из которых имели полости, а медиастинальные лимфатические узлы были опухшими (рис. 2). Ультразвуковое сканирование шеи показало диффузную гиперплазию подкожно-жировой клетчатки в области шеи и двусторонней надключичной ямки (рис. 3). УЗИ щитовидной железы в норме. Лабораторные анализы показали следующее: АЛТ 63 Ед/л (нормальный диапазон: 5–40), АСТ 48 Ед/л (нормальный диапазон: 8–40), общий холестерин 4,01 ммоль/л (нормальный диапазон: 3,49).–5,18), триглицерид 1,03 ммоль/л (нормальный диапазон: 0,25–1,71), гиперчувствительный С-реактивный белок 65,3 мг/л (нормальный диапазон: < 10), антинуклеарные антитела (ANA) были положительными, сывороточный IgG 16,2 г/л ( нормальный диапазон: 7–16), галактоманнан был в норме, однако грибковый 1,3-β-D-глюкан составлял 357,6 пг/мл (нормальный диапазон: < 100). Биопсия легкого выполнялась под контролем КТ, однако патологоанатомическое исследование показало только хроническое воспаление. Для уточнения легочных очагов было принято решение об операции клиновидной резекции легкого с прицелом на эти два типичных очага (рис. 2). После резекции тканей легких, содержащих очаги, ткани легких были немедленно рассечены и осмотрены, мы обнаружили, что узелки были не совсем белыми и некротизированными невооруженным глазом (рис. 4). Патоморфологическое исследование после операции показало аспергиллез легких (рис. 5). Больной выздоровел и выписался из стационара после противогрибковой терапии (вориконазол в первый день лечения по 300 мг 2 раза в сутки, затем по 200 мг 2 раза в сутки внутривенно капельно, длительностью 6 нед). Больному был поставлен диагноз: аспергиллез легких с окончательной болезнью Маделунга.

Рис. 1

Симметричные припухлости наблюдались на шее, спине и верхней части груди. a Вид спереди. b Вид сзади

Изображение в полный размер

Рис. 2

КТ грудной клетки с усилением: множественные узелки в обоих легких, некоторые из которых имели полости. a Первое повреждение, которое мы резецировали. b Второе резецированное нами образование

Увеличенное изображение

Рис. 3

УЗИ шеи: диффузная гиперплазия подкожно-жировой клетчатки в области шеи и двусторонней надключичной ямке, наибольшая толщина 4,3 см справа и 4,5 см справа слева. a Право. b Слева

Изображение в полный размер

Рис. 4

Макроскопическое исследование двух типичных поражений. a Узел 1 b Узел 2

Увеличенное изображение

Рис. 5

Парафиновый срез поражений: инфильтрировано большое количество воспалительных клеток, видны гифы гриба, флуоресцентное окрашивание гриба(+)

5 Полный

size image

Обсуждение

МД — редкое заболевание, впервые описанное Brodie в 1846 г., с более высокой частотой встречаемости у мужчин среднего и пожилого возраста [2]. В Средиземноморье и Восточной Европе заболеваемость МД чаще встречается у европеоидов и составляет примерно 15:1 между мужчинами и женщинами. В настоящее время в мире зарегистрировано около 400 случаев [3]. В зависимости от распространения липоматоза можно наблюдать два распространенных типа этого заболевания. Обычно у мужчин встречается I тип, который характеризуется скоплением жира вокруг шеи, спины, плеч и предплечий, мы назвали его «бычья шея, конский воротник и знак горба». Тип II подобен ожирению, которое характеризуется накоплением жира вокруг дельтовидной мышцы, верхней части спины, бедер и бедер, и нет существенной разницы в частоте этого типа между мужчинами и женщинами [4]. Кроме того, дети с врожденной МД, вызвавшей деформацию скелета, были отнесены к III типу по Parmar [5]. С учетом клинических проявлений и дополнительных обследований в данном случае диагностирован тип I.

Алкоголь является фактором риска МД, около 95% пациентов имеют длительный анамнез пьянства [6]. Кроме того, МД также ассоциирован с сахарным диабетом, гиперурикемией, заболеваниями печени, гипотиреозом, поражением периферических нервов , и др. [7]. Стаж употребления алкоголя 38 лет. В настоящее время патогенез МД до конца не ясен, возможным механизмом накопления жира является снижение количества и функций β-адренорецепторов и мутация митохондриальной ДНК (мтДНК), вызванная длительным употреблением алкоголя [8, 9].], а 8344A → G — основной сайт мутации [10]. Для лечения МД не существует специальных методов лечения, в основном это включает отказ от курения, воздержание от алкоголя, контроль массы тела, медикаментозное лечение и хирургическую резекцию гиперпластического жира [11]. По сравнению с консервативным лечением при МД предпочтение отдается хирургическим операциям, эффект от которых более выражен, включая липосакцию и липэктомию. Липосакция подходит для пациентов с небольшим объемом жира, в то время как липэктомия является противоположностью, однако в обоих случаях трудно добиться полного удаления жира, и у пациентов часто возникают рецидивы после лечения. Brea [7] сообщил, что частота послеоперационных рецидивов после липэктомии, липосакции и липэктомии в сочетании с липосакцией составила 51, 9.5 и 50% соответственно.

В последние годы в связи с нестандартным применением антибиотиков, иммунодепрессантов и разнообразием штаммов заболеваемость ПА увеличивается из года в год. ПА вызывается инфекцией Aspergillus в легочной ткани. Хотя Aspergillus широко распространен в природе, включая воздух, почву, воду, продукты с плесенью и т. д., лишь немногие из них способны вызывать заболевания, Aspergillus fumigatus является основным патогенным штаммом [12]. Аспергиллы также присутствуют в нормальных дыхательных путях, они не приводят к инфекции при нормальной иммунной функции организма, тем не менее, способны вызывать оппортунистическую инфекцию при нарушении иммунной системы. К частым причинам относятся длительный прием иммунодепрессантов, заболевания системы крови, выраженная опухолевая кахексия, СПИД, тяжелый сахарный диабет и др. [13]. Из-за отсутствия специфических симптомов ПА трудно диагностировать. «Золотому стандарту» подтверждающего диагноза ПА может способствовать сочетание гистопатологических/цитологических и культуральных образцов. Однако из-за сложности получения образцов тканей и длительного времени культивирования существуют некоторые ограничения «золотого стандарта», что затрудняет раннюю и своевременную диагностику. КТ играет жизненно важную роль в диагностике ПА, она обычно показывает множественные узелки, консолидацию, полости, звезды и лунные знаки, гало и т. д.

Больной поступил в нашу больницу по поводу «кашля, отхаркивания и одышки более полугода». При физикальном обследовании мы обнаружили аномальное увеличение шеи, поэтому мы думаем, что одышка была вызвана сдавлением дыхательных путей опухолью. Однако, «из-за припухлостей на шее более десяти лет у меня не было одышки до полугода назад», — сказал этот пациент. Мы должны думать о других причинах. С учетом CT и грибкового 1,3-β-D-глюкана мы приняли во внимание возможность грибковой инфекции. Для уточнения диагноза была выполнена биопсия легкого под контролем КТ, но патологоанатомическое исследование не дало четких данных. Затем мы решили резецировать два типичных поражения, чтобы снова получить ткань для патологоанатомического исследования, и в конце концов был диагностирован ПА.

Чаще МД связана с диабетом, гиперурикемией и поражением периферических нервов, тем не менее, нет сообщений о случае МД и ПА. Таким образом, мы предлагаем обсудить возможный механизм МД и ПА в данном случае. МД представляет собой заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, которое сопровождается генными изменениями. В данном случае АНА была положительной, а IgG — аномальной, поэтому мы выдвинули гипотезу о том, что, кроме нарушения жирового обмена, МД может влиять на иммунную функцию организма и вызывать иммунные нарушения, которые чаще приводят к аспергиллезной инфекции. без труда. Но это только случай, это может быть просто совпадение, если нам нужно дополнительно проверить гипотезу, нам нужно больше подобных случаев и определить показатели иммунной оценки, такие как сывороточный иммуноглобулин, CD4 + Т-клеток и CD8 + Т-клеток, и провести соответствующий статистический анализ для углубленного изучения. Кроме того, этот пациент имел 30-летний личный анамнез курения, следует иметь в виду, что хроническое курение является потенциальным фактором риска развития аспергиллеза легких, поскольку никотин, смолы, угарный газ и другие вредные вещества, образующиеся при горении сигарет, могут вызывать заболевания дыхательных путей. воспаление, усиливают секрецию слизи, подавляют движение ресничек и снижают очистительную функцию дыхательных путей [14], что облегчает депонирование патогенов в легких.

Выводы

МД встречается редко, реже встречается сочетание МД с ПА. Возможным механизмом может быть иммунное расстройство.

Доступность данных и материалов

Наборы данных, использованные и/или проанализированные в данной статье, можно получить у соответствующего автора по обоснованному запросу.

Сокращения

MD:

Болезнь Маделунга

ПД:

Легочный аспергиллез

MSL:

Множественный симметричный липоматоз

ИМТ:

индекс массы тела

АНА:

Антинуклеарные антитела

мтДНК:

митохондриальная ДНК

Ссылки

  1. Броуди Британская Колумбия. Лекции, иллюстрирующие различные предметы патологии и хирургии. В: Лекция XIV: О жировых или жировых опухолях. Лондон: Лонгман, Браун, Грин и Лонгманс; 1846. с. 275–82.

  2. Mevio E, Sbrocca M, Mullace M, Viglione S, Mevio N. Множественный симметричный липоматоз: обзор 3 случаев. Представитель по делу Отоларингол. 2012;2012:6.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  3. Гао Х., Синь З.И., Инь Х., Чжан И., Цзинь К.Л., Вэнь С.Ю. Болезнь Маделунга: клинический случай. Медицина (Балтимор). 2019;98(3):e14116.

    Артикул Google ученый

  4. Parmar C, Blackburn C. Болезнь Маделунга: редкое заболевание неизвестной этиологии? Br J Oral Maxillofac Surg. 1996;34(5):467–70.

    КАС Статья Google ученый

  5. Тадисина К.К., Млынек К.С., Хван Л.К., Риази Х., Папай Ф.А., Зинс Дж.Е. Синдромный липоматоз головы и шеи: обзор литературы. Эстет Пласт Сур. 2015;39(3):440–8.

    Артикул Google ученый

  6. Бреа-Гарсия Б., Камесель-Тейхейро Х., Коуто-Гонсалес И., Табоада-Суарес А., Гонсалес-Альварес Э. Болезнь Маделунга: сопутствующие заболевания, распределение жировой массы и ответ на лечение 22 пациентов. Эстет Пласт Сур. 2013;7(2):409–16.

    Артикул Google ученый

  7. Пламмер С., Спринг П.Дж., Маротта Р., Чин Дж., Тейлор Г., Шарп Д., Атанасу Н.А., Тиагараджан Д., Беркович С.Ф. Множественный симметричный липоматоз — митохондриальное нарушение бурого жира. Митохондрия. 2013;13(4):269–76.

    КАС Статья Google ученый

  8. Экономидес Н.Г., Лидделл Х.Т. Доброкачественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга). South Med J. 1986; 79 (8): 1023–1025.

    КАС Статья Google ученый

  9. Гамес Дж., Плайан А., Андреу А.Л., Бруно С., Наварро С., Сервера С., Арбос М.А., Шварц С., Энрикес Дж.А., Монтойя Дж. Семейный множественный симметричный липоматоз, связанный с мутацией A8344G митохондриальной ДНК. Неврология. 1998;51(1):258–60.

    Артикул Google ученый

  10. Enzi G, Busetto L, Sergi G, Coin A, Inelmen EM, Vindigni V, Bassetto F, Cinti S. Множественный симметричный липоматоз: редкое заболевание и его возможные связи с бурой жировой тканью. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2015;25(4):347–53.

    КАС Статья Google ученый

  11. Яги К., Ушикубо М., Маэсима А., Кониши М., Фудзимото К., Цукамото М., Араки К., Камей К., Оямада Й., Осима Х. Инвазивный аспергиллез легких, вызванный Aspergillus lentulus, у взрослого пациента: история болезни и литературный обзор. J заразить Chemother. 2019;25(7):547–51.

    Артикул Google ученый

  12. Maskey-Warzęchowska M, Nejman-Gryz P, Osinka K, Lis P, Malesa K, Górska K, Krenke R. Острая реакция на курение сигарет, оцениваемая по конденсату выдыхаемого воздуха у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких и здоровых курильщиков. Adv Exp Med Biol. 2017;944:73–80.

    Артикул Google ученый

Ссылки на скачивание

Благодарности

Неприменимо.

Финансирование

Эта работа была поддержана грантами Комиссии по здравоохранению провинции Юньнань План обучения талантов медицинского резерва (грант NO.H-2018027). Помимо финансирования, спонсор не играл роли в разработке исследования и сборе, анализе и интерпретации данных, а также в написании рукописи.

Информация об авторе

Примечания автора

  1. Вейцзян Ма и Силун Чжао внесли равный вклад в эту работу.

Авторы и принадлежности

  1. Отдел торакальной хирургии, вторая больница медицинского университета Кунмин, 374th Dianmian Road, Kunming, 650101, China

    Weijiang Ma, Xu Li, Chenxi Zang, Limin Yang & xin LiU

    5
  2. Отделение патологии, 920-й госпиталь объединенных сил тылового обеспечения Народно-освободительной армии Китая, Куньмин, 652230, Китай

    Xilong Zhao

  3. Департамент патологии, вторая аффилированная больница медицинского университета Кунминга, Кунминг, 650101, Китай

    Ян Ван

Авторы

  1. Weijiang MA

    . этот автор в PubMed Google Scholar

  2. Xilong Zhao

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия

  3. Xu Li

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

  4. Chenxi Zang

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

  5. Limin Yang

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

  6. Ян Ван

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

  7. Xin Liu

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

Contributions

WJM и XLZ написали эту статью. XL (Сюй Ли), CXZ и XL (Синь Лю) участвовали в клиническом лечении, выполняли операции. XL (Сюй Ли) и XL (Синь Лю) руководили написанием рукописи. LMY и YW предоставили данные о патологии и изображениях. XL (Синь Лю) просмотрел и отредактировал рукопись. Все авторы прочитали и одобрили рукопись.

Автор, ответственный за переписку

Переписка с Синь Лю.

Декларация этики

Одобрение этики и согласие на участие

Неприменимо.

Согласие на публикацию

От пациента было получено письменное информированное согласие на публикацию данной рукописи и любых сопутствующих изображений. Копия письменного согласия доступна для ознакомления редактору этого журнала.

Конкурирующие интересы

У авторов нет конфликта интересов, о котором следует заявить.

Дополнительная информация

Примечание издателя

Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и ​​институциональной принадлежности.

Права и разрешения

Открытый доступ Эта статья находится под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 International License, которая разрешает использование, совместное использование, адаптацию, распространение и воспроизведение на любом носителе или в любом формате при условии, что вы укажете авторство оригинальный автор(ы) и источник, предоставьте ссылку на лицензию Creative Commons и укажите, были ли внесены изменения. Изображения или другие сторонние материалы в этой статье включены в лицензию Creative Commons на статью, если иное не указано в кредитной строке материала. Если материал не включен в лицензию Creative Commons статьи, а ваше предполагаемое использование не разрешено законом или выходит за рамки разрешенного использования, вам необходимо получить разрешение непосредственно от правообладателя. Чтобы просмотреть копию этой лицензии, посетите http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/. Отказ Creative Commons от права на общественное достояние (http://creativecommons.

Leave a Reply

Ваш адрес email не будет опубликован.

You may use these HTML tags and attributes:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>