Эпилепсия подростковая: Эпилепсия у подростков

Эпилепсия у подростков

Эпилепсия – тяжелое неврологическое заболевание, основным признаком которого выступают судорожные приступы. В детском возрасте большая часть случаев заболевания приходится на подростковый период. Первые признаки эпилепсии у подростков чаще всего проявляются в 11-16 лет. В редких случаях заболевание дает о себе знать в 17-19 лет. В отличие от взрослых, эпилепсия у подростков протекает тяжелее, хотя в некоторых случаях глубокие обмороки и конвульсии могут не возникать, из-за чего болезнь сложно заметить.

Причины эпилепсии у подростков

Спровоцировать проявление заболевания могут самые разные факторы. Под их действием образуется и разрастается эпилептический очаг – участок с нейронами, которые предрасположены к повышенному возбуждению. Со временем без лечения количество очагов увеличивается. Этому способствуют следующие причины возникновения эпилепсии у подростков:

• множественные черепно-мозговые травмы;
• вирусные и инфекционные заболевания;
• сильные стрессы;
• нарушения обмена веществ;
• постоянная физическая или психологическая усталость;
• сосудистые нарушения в мозге.

В результате таких причин развивается вторичная эпилепсия. Она служит осложнением перечисленных заболеваний или состояний. Но основные причины эпилепсии у подростков чаще всего заключаются в наследственности. Практически у половины больных есть родственники 1 – 2-й линии, у которых случаются эпилептические припадки. Толчком к первому приступу могут стать гормональные перестройки, происходящие в период интенсивного роста и развития.

Особое значение в развитии эпилепсии в подростковом возрасте имеет эмоциональное состояние. Сильные стрессы и переживания, связанные с учебой, отношениями со сверстниками и родителями, а также чрезмерные нагрузки могут спровоцировать эпилептические припадки.

Симптомы эпилепсии у подростков

Основные признаки эпилепсии у подростков проявляются в форме миоклонических приступов. Они непродолжительные, представлены в форме асинхронного подергивания мышц, в большинстве случаев рук и плечевого пояса. Иногда они распространяются и на ноги с телом.

В таком случае больной во время приступа может упасть, а из-за мышечных сокращений рук – резко выбросить или уронить предметы. Его конечности резко сгибаются и разгибаются, а мышцы лица непроизвольно движутся.

Только спустя пару лет после первого приступа могут развиваться тонико-клонические припадки, которые в дальнейшем перерастают в абсансы – потерю сознания на короткий период.

Косвенные симптомы эпилепсии у подростков:

• нервозность;
• повышенная агрессия;
• сильные головные боли;
• тошнота и рвота;
• зрительные иллюзии;
• замирание на 5-60 секунд без движения;
• зависание взгляда;
• онемение мышц лица;
• проблемы со сном;
• лунатизм.

Еще при эпилепсии поведение подростка приобретает негативную окраску. Он игнорирует советы родителей и врачей, не признает свое заболевание и больше ориентируются на сверстников и лидеров своей компании.

Варианты заболевания

Эпилепсия у подростков может протекать по-разному. Это связано с тем, что эпилептические очаги могут находиться в разных частях коры головного мозга. Причем форма заболевания никак не зависит от его причин, а со временем она может стать более легкой или тяжелой.

Основные формы протекания эпилепсии:

• миоклоническая (синдром Янца). Развивается на фоне полового созревания. На ранней стадии отмечаются подергивания мышц рук и плечевого пояса;
• абсансная. Самая легкая форма эпилепсии, при которой возникают припадки без потери сознания и памяти. Но без лечения может перетекать в генерализованную форму. Приступы случаются от 1 раза в сутки до 1 раза в пару недель;
• с генерализованными приступами. Наиболее тяжелая форма заболевания. Сопровождается приступами с частотой от 1 раза в неделю до 1 раза в год. Иногда могут присоединяться абсансы или миоклонические приступы;
• катамениальная. Подвид эпилепсии, возникающий на фоне гормональных изменений, связанных со становлением менструального цикла. После его нормализации эпилепсия, как правило, проходит.

Когда следует обратиться к врачу

Чтобы предупредить дальнейшее развитие заболевания, необходимо сразу после первого приступа или появления косвенных симптомов эпилепсии обратиться к врачу. Чем раньше будет пройдена диагностика и начато лечение, тем более благоприятным будет прогноз выздоровления.

С подобным заболеванием необходимо обращаться к детскому невропатологу. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), находящейся в центре Москвы, ведут приемы опытные специалисты. Клиника оснащена всем необходимым оборудованием для правильной и точной диагностики заболеваний. Огромной помощью в постановке диагноза будет подробный рассказ о том, как проходят приступы. Еще более полезным окажется видео, которое может снять во время припадка один из родителей.

Диагностика и лечение эпилепсии

Цель диагностики при подозрении на эпилепсию – обследовать биоэлектрическую работу головного мозга. Для этого пациенту назначают следующие диагностические мероприятия:

• суточный мониторинг ЭЭГ;
• МР-ангиография для исключения аневризмы сосудов головного мозга;
• магнитно-резонансная томография (МРТ) при подозрении на травмы, гематомы, опухоли или абсцессы;
• ЭЭГ при пробуждении.

Лечение эпилепсии у подростков носит комплексный характер. Длительность составляет в среднем 3-5 лет. В некоторых случаях назначают пожизненный прием препаратов и специальную кето-диету. Терапия предполагает соблюдение особого режима: исключение недосыпа, чрезмерных нагрузок, вредных привычек. Лекарственные препараты необходимы, чтобы держать миоклонические приступы под контролем. Если их полностью подавить, человек не сможет понять, что у него скоро случится припадок.

В последнее время все чаще больным назначаются новые препараты, эффективность которых уже проверена в клинических условиях. Из противосудорожных препаратов используют только один. Его подбирают, отслеживая реакцию организма.

Комбинация из 2-3 препаратов практикуется только при тяжелых формах эпилепсии. В таких случаях могут возникать побочные эффекты. Прием начинают с минимальных доз, постепенно их увеличивая до того момента, как будет найдена оптимальная дозировка.

На вопрос, можно ли полностью вылечить эпилепсию у подростков, нельзя точно ответить. В каждом конкретном случае будет свой прогноз. Все зависит от причины, которая вызвала заболевание, состояния нервной системы и головного мозга, а также схемы лечения. Но во многих случаях спустя 1-3 года терапии диагноз снимается.

Первая помощь в случае приступа:

• уложить больного на пол, чтобы избежать падения и удара головой;
• повернуть на бок, чтобы ребенок не поперхнулся рвотой или слюной;
• удерживать голову во избежание травм;
• не отходить, пока ребенок полностью не придет в сознание.

Ни в коем случае нельзя пытаться разжимать рот и держать язык. При открытой ротовой полости можно положить между зубов бинт, но так, чтобы ничего не мешало нормальному дыханию.

Как записаться к неврологу

Чтобы записаться на прием к невропатологу в удобное для вас время воспользуйтесь онлайн-формой или позвоните в клинику по контактному номеру +7 (495) 775-73-60. Детям, впервые столкнувшимся с эпилепсий, бывает необходима госпитализация для прохождения полного обследования. Мы находимся в ЦАО, недалеко от станций метро Новослободская, Тверская, Чеховская, Белорусская и Маяковская.

Также в случае приступов, которые не проходят дольше 5 минут или повторяются через короткий промежуток времени, вы можете вызвать скорую помощь +7 (495) 775-73-60.

Записаться на прием

Оставьте свой номер телефона, и мы вам поможем.

12:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:00

Я даю согласие на обработку указанных мной персональных данных в целях обработки обращений (записи на прием) на условиях обработки персональных данных в соответствии с «Политикой обработки персональных данных в АО «Медицина».

Лицензии и сертификаты

Эпилепсии у подростков — симптомы и причины появления

В подростковом возрасте продолжаются эпилепсии, начавшиеся в детстве, например симптоматические фокальные эпилепсии, детские абсанс эпилепсии, эпилептические энцефалопатии и другие.

При этом есть целый ряд эпилепсий, которые начинаются именно в подростковом возрасте. По современной классификации их относят к эпилепсиям взрослых. К ним относятся юношеская абсанс эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия, миоклонус-эпилепсии. Важно, что возраст начала заболевания также может влиять на прогноз. Так детская абсанс эпилепсия, начавшаяся в раннем возрасте, при адекватной помощи имеет благоприятный прогноз.2

Фокальные (парциальные) приступы

Фокальные приступы подразумевают начало электрической активности из четко определенного места в коре головного мозга. Это означает, что тип приступа и его проявления будут зависеть от того, за какие функции отвечает часть мозга, в которой находится очаг приступа. В зависимости от этого можно выделить следующие типы эпилепсии.1

Височная эпилепсия

Название этому типу эпилепсии дало расположение очага приступа.

Височная эпилепсия – наиболее частый тип эпилепсии, вызывающий фокальные приступы. Височные доли ответственны за такие функции головного мозга, как речь, чувства, эмоции и память. Это означает, что данный тип эпилепсии может вызвать внезапный прилив странных чувств, эмоций или мыслей, которые могут быть тревожными, поскольку, как правило, мы привыкли понимать причину и происхождение своих ощущений.1

Лобная эпилепсия

Лобная эпилепсия является вторым по распространенности типом эпилепсии после височной.

Проявление приступов в данном случае зависит от того, какая именно часть лобной доли вовлечена. Приступы, как правило, начинаются внезапно, но и заканчиваются быстро. Они могут проявляться слабостью в мышцах, включая те, которые задействованы при речи.

Приступы зачастую происходят во время сна и могут выглядеть довольно драматично, поскольку возможны бесконтрольные повороты головы, метания или движения ногами, как при катании на велосипеде.

Лобная доля имеет весьма внушительный размер и включает в себя много частей, функционал которых на данный момент точно не известен. Это означает, что когда приступ начинается в таких частях, то никаких видимых симптомов может не быть до тех пор, пока приступ не распространится на другие зоны или на большую часть мозга, провоцируя тем самым тонико-клонический приступ.1

Теменная эпилепсия

Теменная эпилепсия является довольно редким явлением.

Приступы, исходящие из теменной доли, обычно проявляются в виде странных ощущений и известны также как сенсорные («чувствительные») приступы. Они затрагивают, как правило, только одну половину тела и могут включать в себя, например, покалывания или ощущение теплоты. Некоторые пациенты ощущают, будто их руки и ноги стали больше или меньше, чем обычно, а некоторые участки тела немеют. 1

Затылочная эпилепсия

Приступы, возникающие в затылочной доле, не так распространены, но они оказывают влияние на зрение. Симптомы могут включать мигающие огни, цветовые вспышки, узоры или образы, которые повторяются перед глазами. Также возможны другие зрительные эффекты, например, существует так называемая частичная слепота. Глаза могут бесконтрольно двигаться или дергаться из стороны в сторону, веки могут трепетать, и это может сопровождаться болевыми ощущениями.

Во время или после приступа часто возникают сильные головные боли, по этой причине такое состояние могут ошибочно принять за мигрень.1

Генерализованные приступы

При генерализованных приступах воздействию аномального электрического нарушения подвергается весь мозг и человек теряет сознание. Период, когда человек находится без сознания, в некоторых случаях бывает очень кратким и может быть пропущен.

Во время приступов, начинающихся как фокальные, но потом переходящих в генерализованные, могут наблюдаться необычные ощущения, которые предупреждают о таком переходе. Если подобные ощущения возникают, необходимо расположиться максимально безопасно, в некоторых случаях даже сесть на пол, чтобы избежать падения.1

Тонико-клонические приступы

Тонико-клонический приступ – первое, что представляют себе люди, когда слышат слово «эпилепсия».

Приступ начинается с тонической фазы, для которой характерен своеобразный крик (судорога мышц голосовой щели), во время которого из гортани вырывается воздух. Клоническая фаза характеризуется судорожным подергиванием конечностей, которые стихают и заканчиваются, как правило, в течение нескольких минут.

После приступа человек может испытывать сонливость, спутанность сознания, взволнованность, поэтому ему необходим отдых и сон.

Если тонико-клонический приступ длится более 5 минут, то необходима неотложная медицинская помощь.1

Абсанс эпилепсия

При абсансной эпилепсии происходит отключение сознания, когда человек может смотреть в пространство перед собой в течение 5-10 секунд, не реагируя на внешние раздражители. После этого все возвращается в норму, поэтому такие эпизоды могут быть даже не заметны. Абсансы могут случаться несколько раз в день.

Основная сложность, связанная с абсансной эпилепсией – риск спутать абсанс с задумчивостью или мечтательностью, из-за чего проблема часто остается без должного внимания. Подобный тип эпилепсии также может создавать трудности в обучении, поскольку из-за приступов во время занятий часть информации может быть упущена. Симптомы абсансной эпилепсии не всегда ясны, однако ее признаками могут служить:

• «таращение» в пространство и отсутствие реакции на что бы то ни было;
• обрывание предложения на полуслове;
• бесцельные брожения, моргания, спутанные движения рук.1

Миоклоническая эпилепсия

В данном случае приступы часто случаются после пробуждения или когда человек ложится спать. Наличествует очень краткий период утраты сознания, но, как правило, он незаметен из-за непродолжительности. Миоклонические приступы обычно затрагивают одновременно две половины тела.

Миоклонические приступы могут возникать при разных формах эпилепсии.1

Тонические приступы

Тонические приступы в целом встречаются достаточно редко. Наиболее склонны к данному типу приступов пациенты с синдромом Леннокса-Гасто. Во время тонического приступа мышцы напрягаются, поэтому, если человек стоит, существует риск падения. Как только приступ прекращается, сознание возвращается и тонус мышц приходит в нормальное состояние.1

Атонические приступы

Во время атонических приступов утрачивается тонус мышц и человек падает на землю. Потеря сознания обычно происходит ненадолго, восстановление после этого быстрое, однако существует риск получения травмы (особенно головы или лица). Несмотря на то что для молодых более типичны тонические или миоклонические приступы, возникновение атонического приступа также возможно.

Данный тип приступов также известен как астатический. Его бывает трудно распознать, поскольку человек падает, только если он стоял в момент наступления приступа. В случае если он сидит или лежит, то приступ можно не заметить. В детском возрасте данный тип приступов зачастую проявляется тем, что ребенок роняет (или запрокидывает) голову.1

Список использованной литературы:

• 1. Devinsky O., Epilepsy. Patient and family guide. Demos Medical Publishing. 2008. – p. 209-215.
• 2. Young Epilepsy official website: About epilepsy: [Электронный ресурс]. – (http://www.youngepilepsy.org.uk/about-epilepsy/). Проверено: 13.08.2015.

SARU.VPA.19.03.0480

Эпилепсия и телевидение, компьютерная техника. — Институт детской неврологии и эпилепсии

Известно, что эпилепсия — это заболевание головного мозга, при котором возникают повторные непровоцируемые приступы. Исключением из этого правила являются рефлекторные формы эпилепсии, которые возникают вследствие провоцирующих факторов. Наиболее частая разновидность рефлекторных форм эпилепсии — фотосенситивная эпилепсия.

Это заболевание обычно дебютирует в подростковом возрасте, с преобладанием у девушек. Приблизительно у 50% пациентов с фотосенситивной эпилепсией приступы возникают только в ответ на ритмическую световую стимуляцию. В остальных случаях, приступы провоцируются мельканием света, но эпизодически появляются и самопроизвольно. Наиболее опасная для человека частота — 15-20 вспышек в секунду.

Провоцирующие факторы включают любые варианты прерывистой ритмичной световой стимуляции в быту. Этими раздражителями могут быть: просмотр телепередач (особенно световых шоу и мультфильмов — «стрелялок»), экран монитора компьютера (преимущественно, видеоигры), цветомузыка на дискотеках, езда на велосипеде вдоль линейно посаженных деревьев, наблюдение за мельканием телеграфных столбов или источником света через окно в транспорте (особенно ночью и на большой скорости), наблюдение за солнечными бликами на воде, мелькание фар проходящего транспорта во время езды в автомобиле. Это лишь наиболее частые факторы; на самом деле — их гораздо больше. В последние годы описано много «экзотических» ситуаций, провоцирующих приступы световой стимуляцией. Например, «эпилепсия от катафот» — приступы, возникающие от заднего фонаря велосипеда у пациента, находящегося сзади велосипедиста. К относительно редким формам фотосенситивной эпилепсии относятся случаи, при которых приступы провоцируются наблюдением за чередующимися полосами: тетради в линейку, обои, одежда в полоску или клетку и пр.

Особая разновидность фотосенситивной формы — телевизионная (или компьютерная, что по сути одно и то же) эпилепсия, при которой приступы провоцируются исключительно или преимущественно при просмотре телепередач или игре в компьютерные игры. Приступы могут возникать во время компьютерных игр, при использовании игровых приставок. Выделяют даже такие термины, как «эпилепсия компьютерных игр», «эпилепсия звездных войн». Начало таких приступов — в возрасте от 7 до 17 лет и, как правило, они провоцируются длительным просмотром телепередач с мелькающим изображением (например, мультфильмы) в слабоосвещенном помещении.

Приступы чаще возникают при просмотре изображения в черно-белом цвете, и когда расстояние до телеэкрана составляет менее 2 метров. Возможно появление приступов только в момент приближения к телеэкрану при переключении каналов телевизора. У некоторых пациентов возникает уникальный феномен «насильственного притяжения к телеэкрану». При этом перед началом приступов они начинают пристально вглядываться в телеэкран, который постепенно занимает все поле зрения. Появляется ощущение невозможности отвести взгляд от телеэкрана и насильственное притяжение к нему. Больные медленно приближаются к телевизору, иногда подходя вплотную, затем возникает утрата сознания и генерализованные тонико-клонические судороги.

У некоторых больных, чувствительных к ритмическому свету, встречается механизм самостимуляции приступов. Обычно они быстро двигают рукой перед глазами, смотря пристально на источник яркого света. При этом больные вызывают у себя короткие приступы, например, абсансы. Предполагается, что в данный момент больные испытывают чувство успокоения и релаксации, что собственно, и вызывает желание вызывать приступы. При лечении таких пациентов необходима стабилизация внутрисемейных отношений, индивидуальная работа психолога или психоаналитика. В ряде случаев, кроме антиэпилептических препаратов, необходимо подключать и психотропные препараты.

Лечение больных фотосенситивной эпилепсией чрезвычайно затруднено. Кроме применения основных антиэпилептических препаратов, обязательным является соблюдение ряда режимных мероприятий. Прежде всего, следует избегать факторов ритмической светостимуляции в быту. Если это невозможно, то наиболее простой способ избежать приступов — прикрыть один глаз рукой. Также может помочь ношение поляризационных солнцезащитных очков, оптимально — голубого цвета.

Профилактические меры в отношении просмотра телепередач включают:

1. увеличение расстояния между пациентом и телеэкраном более чем на 2 метра;
2. использование дополнительной подсветки телевизионного экрана, установленной вблизи телевизора и достаточное общее освещение помещения;
3. запрещение просмотра передач при неисправном телевизоре или нечеткой настройке программ (мелькание изображение) прикрывание одного глаза рукой при необходимости приближения к телеэкрану или при переключении каналов.
4. наиболее оптимальны современные цветные телевизоры 100 Гц с дистанционным управлением, а также жидкокристаллические мониторы компьютеров.

Пациентам, страдающим всеми другими формами эпилепсии, кроме фотосенситивной, просмотр телепередач и работа на компьютере не противопоказаны, а продолжительность должна определяться общими гигиеническими нормативами для детей данного возраста.

Идиопатические генерализованные эпилепсии| Услуги маммолога в Киеве в клинике Оберіг

Евтушенко С.К. – д.мед.н., професор

Омельяненко А.А. – к.мед.н.

Эпилепсия является одной из наиболее частых форм неврологической патологии у детей и подростков. Это заболевание ведет к заметному ухудшению качества жизни больного и его семьи, снижению успеваемости и ограничению социальной адаптации в дальнейшем. Уровень помощи больным с эпилепсией все еще недостаточно высок. Это обусловлено недостаточной подготовкой неврологов и других специалистов, которые вовлечены в этот процесс. Качественная терапия эпилепсий возможна лишь при правильном диагнозе, но, к сожалению, этот диагноз нередко ограничивается лишь констатацией «эпилептического синдрома».

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) составляют около трети всех форм эпилепсий.

Идиопатическая эпилепсия подразумевает только наличие повторяющихся эпилептических приступов в отсутствие структурных повреждений мозга и неврологических симптомов в интериктальном периоде.

Идиопатические генерализованные эпилепсии представлены группой синдромов, которые характеризуются сочетанием в различных пропорциях и в различные возрастные периоды трех видов приступов — абсансов, миоклоний и генерализованных тонико-клонических приступов. Реже при ИГЭ могут иметь место тонические или атонические приступы.

Синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии обычно имеют отчетливые электроклинические характеристики и прогноз. Часть из них являются возрастзависимыми, тогда как другие могут сохраняться всю жизнь. Точный синдромологический диагноз не всегда возможен в дебюте заболевания и в значительном числе случаев не представляется возможной аккуратная классификация синдрома вообще. Используемая сегодня классификация этих синдромов представлена в таблице 1. Также в структуре идиопатических генерализованных эпилепсий выделяются отдельные синдромы, нозологическая самостоятельность которых требует дальнейшего подтверждения и они пока не входят в текущую классификацию ИГЭ (табл. 2).

Таблица 1

Текущая классификация идиопатических генерализованных эпилепсий (ILAE, 1989)

• Доброкачественные семейные судороги новорожденных
• Доброкачественные судороги новорожденных
• Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего возраста
• Детская абсансная эпилепсия
• Ювенильная абсансная эпилепсия
• Ювенильная миоклоническая эпилепсия
• Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения
• Эпилепсии с приступами со специфическими способами провокации (большинство фото-сенситивных эпилепсий)
• Другие генерализованные эпилепсии

Таблица 2

Синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии, которые не входят в классификацию ILAE

• С-м миоклонии век с абсансами (с-м Дживонс)
• Эпилепсия с миоклоническими абсансами (с-м Тассинари)
• С-м периорального миоклонуса с абсансами
• Миоклонически-астатическая эпилепсия (с-м Дузе)
• Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомыми абсансами
• Стимулзависимые абсансные эпилепсии
• «Чистая» фотосенситивная эпилепсия
• Абсансная эпилепсия раннего детского возраста
• Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего возраста
• Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

ТИПЫ ПРИСТУПОВ ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЯХ

Абсансы — генерализованные приступы, сопровождающиеся кратковременной утратой сознания, остановкой взора и наличием на ЭЭГ специфических паттернов в виде генерализованных синхронных регулярных комплексов «пик-волна» частотой 3-3,5 Гц. Такие абсансы называются типичными.

Впервые описаны Poupart в 1705 году, и позже Tissot в 1770 году, который использовал тер-мин «petitaccess.» Термин «абсанс» впервые использовал Calmeil в 1824 году.

Связь между утратой сознания и комплексами пик-волна 3 Гц на ЭЭГ была выявлена и описана Gibbs, Davis, и Lennox в 1935 году.

Распространенность этого типа приступов- 1,9-8 на 100,000. Типичные абсансы встречаются чаще у девочек — 2:1. Абсансы с миоклонусами чаще встречаются у мальчиков.

У 90,6% больных приступы сопровождаются вариабельными двигательными компонентами (сложные абсансы): автоматизмы — 63%, миоклонический компонент -45,5%,снижение постурального тонуса — 22,5%, повышение постурального тонуса — 4,5%. В одном приступе обычно имеют место два или три двигательных компонента, но три и более встречаются редко. При наличии двигательных компонентов в структуре приступа абсанс обозначается как сложный, в их отсутствие – как простой.

Классическим ЭЭГ-паттерном абсансов являются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волна частотой 3 Гц (Рис. 1). Комплексы пик-волна быстрее в начале разряда (в основном около 4 Гц), затем замедляются до 3,5-3 Гц в основной порции и к концу приступа замедляются до 2,5 Гц. Если пик-волновой разряд длительный, то частота может снижаться до 2 Гц. Если пик-волновой разряд развился до начала записи, то дифференциация комплексов «пик-волна» и «острая-медленная волна» может быть затруднительной.

Максимум пик-волновой активности почти всегда находится над лобными отделами по срединной линии, а минимум находят в височных и затылочных отведениях.

Начало пик-волновой активности в срединных отведениях лобной области на означает, что источником активности являются отделы лобной доли в непосредственной близости от межполушарной борозды, что характерно для всех первично-генерализованных эпилепсий.

Хотя классические пик-волновые комплексы билатерально синхронные и симметричные, и асинхрония обычно не превышает 20 мсек, они могут начинаться на 100-200 мсек раньше или быть более выраженными над одним из полушарий. Однако такое преобладание может менять свою сторонность в течение одной или нескольких записей. Редко классические пик-волновые разряды регистрируются над одним полушарием.

По крайней мере, у 40% пациентов с идиопатическими генерализованными эпилепсиями регистрируются очаговые эпилептические разряды на межприступной ЭЭГ.

Клинические проявления абсанса обычно выражены, когда длительность разряда превышает 5 секунд. Более короткие вспышки обычно протекают без очевидных проявлений.

Абсансы не являются обязательным и единственным видом приступов, которые сопровождаются разрядами комплексов пик-волна на ЭЭГ — частота клинически явных абсансов колеблется от 26% до 70%; частота grandmal — 37-86%; частота миоклоний — 14-27%.В небольшом числе случаев имеют место тонические, атонические приступы или только фебрильные судороги.

Дифференциальная диагностика абсансов наиболее часто проводится с атипичными абсансами, сложными фокальными приступами лобного и височного происхождения, неэпилептическими «замираниями».

Атипичные абсансы встречаются главным образом у детей с тяжелыми симптоматическими или криптогенными эпилептическими синдромами, которые представлены сочетанием атипичных абсансов, атонических, тонических, миоклонических и генерализованных судорожных приступов. Клинически начало и окончание атипичного абсанса более постепенные, изменения мышечного тонуса более выражены, может быть послеприступная спутанность сознания. На ЭЭГ — нерегулярные пик-волны частотой менее 2,5 Гц или другие варианты эпилептической активности (Рис. 2). Фоновая биоэлектрическая активность, как правило, изменена.

Замирание с утратой реактивности могут входить и в структуру сложных фокальных приступов при височной или лобной эпилепсиях. «Лобные» абсансы (очаг в области полюса лобной доли) клинически могут не отличаться от типичных абсансов, дифференциальная диагностика основывается на данных ЭЭГ.

Клинические отличия сложных фокальных приступов при височной эпилепсии и типичных абсансов при ИГЭ представлены в таблице 3.

Таблица 3

Дифференциальная диагностика типичных абсансов и сложных фокальных приступов при височной эпилепсии.

Признак	Сложные фокальные приступы (височная эпилепсия)	Типичные абсансы
Аура	Часто	Никогда
Длительность	как правило более 1 минуты	Обычно несколько десятков секунд
Провокация гипервентиляцией	Редко	Как правило
Фотосенситивность	Редко	Часто (зависит от синдрома)
Утрата сознания	Обычно глубокая	Вариабельная (зависит от синдрома)
Автоматизмы	Практически всегда; часто вовлекаются туловище и ноги ипсилатерально. Дистоническая установка контралатеральных конечностей в 40% случаев.	До 2/3 случаев. Минимальная выраженность. Туловище и ноги вовлекаются редко.
Амбулаторные автоматизмы	Часто	Только при статусе абсансов
Клонические судороги	Редко; односторонние в конце приступа	Часто; двусторонние, обычно в области рта и/или век
Бессудорожный статус	Как исключение	Может встречаться
Послеприступные симптомы	Практически всегда спутанность сознания, часто амнезия и дисфазия	Никогда

В отличие от типичных абсансов, которые прерывают текущую деятельность, неэпилептические замирания, как правило, возникают в периоды отсутствия деятельности, могут быть прерваны внешними стимулами и не сопровождаются моторными компонентами и разрядами на ЭЭГ.

Миоклонус характеризуется быстрыми непроизвольными мышечными сокращениями,как правило, с движением в суставах, генерализованными или ограниченными отдельной группой мышц, преимущественно во флексорах. Эпилептический миоклонус сопровождается эпилептическими разрядами на ЭЭГ.

Если эпилептический разряд приводит к «выключению» мышечного тонуса, то может возникать короткое движение под влиянием гравитации. Такой вариант называется «негативным» миоклонусом.

Генерализованный тонико-клонический приступ – вариант приступа, представленный последовательными фазами непрерывного сокращения мышц (тоническая фаза) и прерывистых сокращений (клоническая фаза) с утратой сознания. Приступ начинается с утраты сознания и резкого тонического напряжения всех мышц длительностью 30-40 секунд. В этой фазе появляется резкий цианоз. Далее появляются ритмичные судороги мышц с постепенным увеличением интервалов между отдельными сокращениями длительностью до нескольких минут. После сокращения наступает полное расслабление и кратковременное коматозное состояние, которое переходит в сон.

ОТДЕЛЬНЫЕ ФОРМЫ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЙ

Абсансные формы

Среди эпилепсий с доминированием абсансов наиболее частой формой является детская абсансная эпилепсия (ДАЭ).

Дебют заболевания в возрасте от 2 до 8 лет.Частота детской абсансной эпилепсии среди детей от 1 до 15 лет составляет 6,3-8 на 100000.Чаще страдают девочки – они составляют 76% пациентов.

Основное клиническое проявление — типичные абсансы (простые и сложные), которые сопровождаются внезапным и глубоким нарушением сознания, остановкой взгляда и прерыванием активной деятельности. У 35% больных с детской абсансной эпилепсией наблюдаются простые абсансы, у 43% — сложные абсансы, а в 22% случаев – и те и другие.

Абсансы при этой форме эпилепсии характеризуются глубоким нарушением сознания и полной амнезией приступа; застыванием взгляда, прерыванием речи и других видов деятельности. Длительность приступа составляет в среднем 6-15 секунд. Частота приступов, как правило, высокая — до нескольких десятков атак в сутки. Абсансы возникают преимущественно в дневное время.

У большинства больных с детской абсансной эпилепсией типичные абсансы являются первым симптомом. В 2/3 случаев имеют место различные автоматизмы.

У 40% больных с детской абсансной эпилепсией имеют место генерализованные тонико-клонические приступы.

При детской абсансной эпилепсии генерализованные тонико-клонические приступы возникают обычно в возрасте 10-13 лет, чаще при пробуждении.

Наличие неполной утраты сознания, выраженных и ритмичные миоклоний или генерализованных судорожных приступов или миоклоний до появления абсансов делают диагноз детской абсансной эпилепсии маловероятным.

Существуют так называемые «строгие» критерии ДАЭ (табл. 4) при соответствии которым можно говорить о 100-процентной вероятности выздоровления.

Таблица 4

Строгие критерии детской абсансной эпилепсии (Loiseau and Panayiotopoulos, 2005)

Критерии включения:

• Возраст дебюта от 4 до 10 лет с пиком 5-7 лет.
• Нормальный неврологический статус и психическое развитие.
• Короткие (4-20 сек.) и частые (десятки в день) абсансы с внезапной и глубокой утратой сознания.
• Иктальные разряды представлены комплексами пик- или бипик-волна (единичные комплексы могут содержать 3 пика подряд).Эти разряды ритмичны, частота их 3 Гц и по-степенно замедляется к концу приступа.

Критерии исключения:

• Другие типы приступов (ГТКП, миоклонии) до начала абсансов
• Миоклонии век, периоральные миоклонии, ритмичные вздрагивания рук и единичные или аритмичные вздрагивания головы, туловища, конечностей
• Неполная утрата или сохранение сознания во время разрядов на ЭЭГ
• Короткие (менее 4 сек.), фрагментированные иктальные разряды, полипики (более 3 в одном комплексе)
• Фотосенситивность и другие клинически явные виды сенситивности.

Основными провоцирующими факторами служат эмоциональные, интеллектуальные и метаболические факторы (гипогликемия, гипокапния). Отсутствие абсансов при проведении гипервентиляции у больных не получавших антиконвульсанты должно вызывать сомнения в диагнозе детской абсансной эпилепсии. В 10% случаев имеет место фотосенситивность.

Биоэлектрическая активность мозга в межприступный период может быть совершенно нормальной, но обычно регистрируются различной длительности разряды генерализованных билатерально-синхронных комплексов пик-волна частотой 3 Гц на фоне нормальных базовых ритмов. Иктальный паттерн представляет собой более длительные разряды комплексов пик-волна. Обычно клинические проявления появляются при длительности разряда более 5 секунд.

У 15-20% больных с ДАЭ после закрывания глаз в затылочных отделах мозга может регистрироваться ритмичная дельта-активность 2,5-3,5 Гц, которая появляется в виде периодов дли-тельностью от нескольких секунд до минуты (рис. 3.). Биокципитальная дельта-активность наиболее часто встречается у детей возрасте от 5 до 8 лет. Преходящая асимметрия этой активности встречается примерно в четверти случаев. Эта дельта-активность может перемежаться с отдельными синхронными пиками и распространяться на прилегающие отделы коры.

Прогноз ДАЭ благоприятный – выздоровление наступает почти в 100% случаев. Ухудшают прогноз фармакорезистентность приступов, фотосенситивность и наличие более 10 генерализованных судорожных приступов.

Подростковый вариант ИГЭ с доминированием абсансов представлен ювенильной абсансной эпилепсией (ЮАЭ). Заболевание дебютирует в возрасте от 7 до 12 лет. Доля ювенильной абсансной эпилепсии (ЮАЭ) составляет около 10% среди всех возрастзависимых эпилепсий с абсансами.

Основные клинические проявления ювенильной абсансной эпилепсии — типичные абсансы. Преобладают простые абсансы — 66%. Частота абсансов при ЮАЭ небольшая — несколько приступов в день или реже. В сравнении с ДАЭ абсансы при ЮАЭ характеризуются меньшей глубиной нарушения сознания, большей длительностью и более частым миоклоническим компонентом в структуре приступа. У трети больных встречаются автоматизмы, которые возникают через 6-10 секунд после начала приступа. До 20% пациентов переживают эпизоды статуса абсансов.

У 80% пациентов с ЮАЭ имеют место генерализованные тонико-клонические приступы. Наиболее типично возникновение ГТКП при пробуждении. Этот вид приступов присоединяется к абсансам обычно в возрасте 14 — 15 лет.

Наиболее важными провоцирующими факторами при ювенильной абсансной эпилепсии являются гипервентиляция и депривация сна. Фотосенситивность встречается относительно редко.

Неврологический и психический статус, а также данные нейровизуализацииу большинства больных нормальные.

Интериктальная ЭЭГ содержит короткие разряды генерализованных билатерально синхронных комплексов пик-волна частотой 3,5-4,5 Гц. У некоторых больных эти комплексы могут локализоваться только над задними отделами мозга. Иктальные паттерны мало отличаются от таковых при детской абсансной эпилепсии.

Факторами, которые ухудшают прогноз, служат клонический компонент абсансов, статуса абсансов, ночные ГТКП, асимметрия эпилептических разрядов на ЭЭГ.

У детей раннего возраста эпилепсии с типичными абсансами встречаются редко, но тем не менее, имеет место отдельный синдром ИГЭ – абсансная эпилепсия раннего возраста (АЭРВ). Возраст манифестации заболевания — первые 4 года жизни, чаще страдают мальчики. Распространенность не известна в связи с отсутствием учета как самостоятельной нозологической единицы.Основным клиническим симптомом являются типичные абсансы (простые и сложные), которые характеризуются короткой продолжительностью и невысокой частотой возникновения.

У 2/3 больных абсансы сочетаются с генерализованными тонико-клоническими приступа-ми, которые нередко являются первым симптомом заболевания.

В 40% случаев к этим приступам могут присоединяться миоклонические или миоклонически-астатические пароксизмы. Нередко наблюдается умеренная задержка нервно-психического развития.

Базовая биоэлектрическая активность обычно в пределах нормы или имеет место незначительное замедление фоновой ритмики. Наиболее типичным интериктальным и иктальным ЭЭГ-паттерном являются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волна частотой 2-3 Гц. Могут быть комплексы полипик-волна и очаговые пики. Наличие миоклонически-астатических приступов и низкая частота разрядов на ЭЭГ приближают АЭРВ к эпилептическим энцефалопатиям раннего возраста.

Среди синдромов ИГЭ наиболее «заметными» приступами характеризуется так называемая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения или эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Основным клиническим проявлением этой формы эпилепсии являются генерализованные тонико-клонические приступы, которые в большинстве случаев (около 90%) возникают в первые 2 часа после пробуждения.

Возраст дебюта этой формы ИГЭ более вариабельный, в сравнении с довольно узкими возрастными границами дебюта при возрастзависимых эпилепсиях с абсансами. В 66% случаев эпилепсия с приступами grandmal манифестирует в возрасте от 9 до 24 лет.

У части больных ГТКП не являются единственным видом приступов – также возможны миоклонические атаки и абсансы.

Приступы при этой форме эпилепсии возникают внезапно, без ауры. Они часто сопровождаются травмирующими падениями. Приступы могут провоцироваться эпизодами расслабления и отдыха.В некоторых случаях ГКТП начинается с серии миоклоний, которые обычно вовлекают руки и лицо.

До четверти случаев сопровождаются фокальным компонентом, который обычно выражается в повороте головы и глаз в сторону, возникающим по ходу приступа.

Приступы провоцируются депривацией сна, алкоголем, стрессом. Эти факторы часто встречаются вместе. У женщин приступы могут быть связаны с менструальным циклом и возникают обычно в предменструальный период. Фотосенситивность встречается у 18% больных.

Неврологический статус, данные нейровизуализации обычно в пределах нормы или имеются незначительные неспецифические изменения.

Электрографические изменения в межприступный период вариабельны и представлены генерализованными синхронными комплексами пик-волна или, реже, полипик-волна. Часто в межприступном периоде рутинная ЭЭГ не выявляет патологии.

Прогноз для эпилепсии с изолированными ГТКП относительно благоприятный — в большинстве случаев возможен хороший контроль приступов с помощью режимных мероприятий и монотерапии антиконвульсантами. Тем не менее, этот состояние может быть пожизненным и рецидивы при отмене терапии возникают более чем у 80% пациентов.

Среди синдромов ИГЭ особое место занимает ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) так как это одна из наиболее часто встречаемых форм эпилепсии у молодых людей и взрослых. Частота встречаемости ЮМЭ составляет 3% среди эпилепсий детского возраста и 11% — среди взрослых, страдающей эпилепсией.

Лица женского пола заболевают в 2-3 раза чаще, чем лица мужского пола.Семейный анамнез эпилепсии – 17-49%.

Дебют чаще всего в возрасте от 12 до 18 лет, но возможен дебют и в первой декаде жизни.

Клиническая картина представлена комбинацией миоклоний, абсансов и генерализованных тонико-клонических приступов: миоклонии — 100%, ГТКП -80% иабсансы — у 25%.Как единственный симптом заболевания миоклонии встречаются редко – 5-17% случаев.

Миоклонии, как правило, имеют толчкообразный характер, локализуются преимущественно в проксимальных группах мышц верхних конечностей (в области плеч, разгибателей рук), обычно симметричные, билатеральные, имеют разную степень выраженности. У части больных они настолько слабо выражены, что ощущаются только пациентом в виде ощущения, напоминающего слабый удар тока.

В других случаях миоклонии столь амплитудны, что приводят к отбрасыванию предметов и даже к падениям. Падения могут также наблюдаться, если миоклонии локализуются в ногах.

Вовлечение в миоклонические приступы только рук является самым частым вариантом ЮМЭ и составляет около половины случаев. Сочетанные миоклонии рук и ног имеют место у 40% больных, мышц шеи и лица – у 10%.

Частота миоклоний варьирует от единичных до множественных.

Распределение миоклоний на протяжении суток обычно имеет тенденцию к наиболее час-тому возникновению их в утренние часы, вскоре после пробуждения.

Сознание при миоклонических атаках обычно не нарушается, хотя в отдельных случаях возможно его неглубокое угнетение при длительных сериях.

Абсансы при ЮМЭ наблюдаются у относительно небольшого числа пациентов — от 10% до 30% случаев. Абсансы могут предшествовать миоклониям и возникать задолго до их появления, развиваться приблизительно одновременно с миоклониями, или через несколько лет после развития миоклоний. Они обычно появляются раньше миоклоний, которые присоединяются в сроки от 1 года до 9 лет. У 3-8% детей с абсансами в дальнейшем диагностируется ЮМЭ.

Генерализованные тонико-клонические приступы могут как предшествовать миоклониям, возникать одновременно с ними или появляться через какое-то время после миоклоний. Нередко первый ГТКП возникает через несколько месяцев после появления первых миоклоний и кажется дебютным симптомом. Как и миоклонии, ГТКП доминируют в утренние часы, непосредственно после пробуждения. Нередко ГТКП развивается из длительной серии миоклоний.

Провоцирующими факторами могут выступать депривация сна, фотостимуляция, алкоголь, физическая нагрузка, менструация. Наибольшим значением обладает депривация сна и насильственное пробуждение.

Миоклонии при ЮМЭ в большинстве случаев демонстрируют праксис-сенситивность и по-этому достаточно часто у таких больных встречается отбрасывание предметов с которыми они производят манипуляции (столовые приборы, зубные щетки, расчёски и т. п.).

Интеллект в больных с ювенильной миоклонической эпилепсией нормальный. Значимая патология со стороны центральной нервной системы обычно не выявляется.

Межприступная ЭЭГ в 7-10% больных может быть нормальной. Наиболее типичными ЭЭГ-паттернами при ювенильной миоклонической эпилепсии являются генерализованные билатеральные комплексы «пик-волна» или «полипик-волна» частотой 3-5 Гц длительностью от 1 до 20 секунд. Иктальный паттерн представлен разрядами полипиков частой 10-16 Гц. В каждом разряде может быть от 5 до 20 отдельных пиков.

Частота фотосенситивности при ЮМЭ наибольшая среди всех идиопатических генерализованных эпилепсий – около половины больных.

Лечение ЮМЭ чаще всего пожизненное. Рецидивы возникают в 85-90% случаев.

ЛЕЧЕНИЕ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЙ

Лечение идиопатических генерализованных эпилепсий представляет собой сложную задачу так, как часто в ней имеется пожизненная необходимость.

Вальпроат натрия – один из наиболее эффективных препаратов в лечении всех типов приступов ИГЭ. Эффективность монотерапии достигает 75%. Вальпроат натрия предотвращает развитие статуса абсансов и эффективен при миоклонических абсансах, а также устраняет фотосенситивность. Однако его фармакокинетические свойства и спектр побочных эффектов могут ограничивать его применение. Клоназепам также эффективен в отношении всех типов приступов при ИГЭ, но его применение ограничивают побочные эффекты и относительно быстрое развитие привыкания. Ламотриджин эффективен в контроле абсансов и ГТКП, однако в отношении миоклоний его эффект непредсказуем. Этосуксимид эффективен при типичных абсансах, но не может предотвращать генерализованные тонико-клонические приступы и миоклонии. Поэтому этосуксимид может быть препаратом первого выбора при ДАЭ, но не при ЮАЭ, где высок риск генерализованных тонико-клонических приступов. Из препаратов новой генерации свою эффективность при ИГЭ продемонстрировали топирамат и леветирацетам. Клинических исследований высокого класса в отношении выбора лечения синдромов ИГЭ у детей и подростков все еще недостаточно. Исходя из имеющихся сегодня данных последовательность антиконвульсантов при ИГЭ представляется следующим образом (табл. 4.)

Таблица 4

Препараты выбора для лечения идиопатических генерализованных эпилепсий у детей и подростков

Абсансы:

• Вальпроаты и/или этосуксимид или ламотриджин
• Топирамат или клоназепам или леветирацетам
• Политерапия

Миоклонии:

• Вальпроаты или леветирацетам
• Топирамат или клоназепам
• Пирацетам или политерапия

ГТКП:

• Вальпроаты или топирамат или ламотриджин
• Барбитураты или клоназепам или карбамазепин
• Политерапия

Противопоказано применение карбамазепина, фенитоина, вигабатрина, тиагабина, габапентина и прегабалина, которые могут увеличивать частоту абсансов и миоклоний, способствуют развитию статуса абсансов.

Рис. 1. Характерный ЭЭГ-паттерн типичного абсанса — генерализованные билатерально-синхронные ритмичные комплексы пик-волна частотой 3 Гц.

Рис. 2. ЭЭГ-паттерн атипичного абсанса — генерализованные билатерально-синхронные аритмичные комплексы пик-волна частотой менее 3 Гц.

Рис. 3. Биокципитальная дельта-активность у больного с детской абсансной эпилепсией.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

• Диагностика и лечение эпилепсий у детей. Под ред. Темина П.А., Никаноровой М.Ю. // М.: Можайск-Терра. – 1997. – 656 с.
• Евтушенко С.К., Омельяненко А.А. Клиническая электроэнцефалография у детей // До-нецк. – 2005. – с. 539-546, 585-594
• Мартинюк В.Ю. Протокол лікування епілепсії, епілептичних синдромів. Протокол лікування епілептичного статусу у дітей.–Київ,2005.
• Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагности-ка, терапия — М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000 – 319 с.
• Эпилептология детского возраста: Руководство для врачей / Под ред. А.С. Петрухина. — М.: «Медицина», 2000. — 620 с.

Юношеская миоклоническая эпилепсия — КГБУЗ Горбольница №12, г. Барнаул: статьи

Диагностика

• Дифференциальная диагностика

• Режимные мероприятия
• Фармакотерапия

Общие сведения

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии. ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами. В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др.

Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Причины

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы. Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов — хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии. Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Симптомы

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного. Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело. Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов. В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы. Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Диагностика

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно. Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы. Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Режимные мероприятия

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

Фармакотерапия

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении юношеской миоклонической эпилепсии.

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Юношеская абсанс эпилепсия — это идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эп.

Ювенильный паркинсонизм — это генетически детерминированная форма раннего паркинсонизма, манифестирующая до 25-летнего возраста. Типичными особенностями клинической картины являются симметричность про.

Эхинококкоз головного мозга — это заболевание, обусловленное проникновением в мозг личинок эхинококка с формированием единичных или множественных кист-пузырей. В зависимости от расположения проявляетс.

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия относится к полиэтиологическим синдромам. В настоящее время выделено около 15 нозологических форм, сочетающихся с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией. Прогрессирующей миоклонус-эпилепсией называют сложный синдром, включающий сочетание миоклонуса, эпилепсии, когнитивных нарушений и различных других неврологических нарушений (чаще всего мозжечковой атаксии) с прогрессирующим течением.

Диагностическая триада прогрессирующей миоклонус-эпилепсии:

1. Миоклонические припадки.
2. Тонико-клонические судорожные припадки.
3. Прогрессирующие неврологические расстройства (обычно атаксия и деменция).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

Заболевания, при которых встречается прогрессирующая миоклонус-эпилепсия

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия встречается при следующих заболеваниях:

1. Болезнь Унферрихта-Лундборга:
   • 1. «Балтийский миоклонус»;
   • 2. «Средиземноморской миоклонус».
2. Болезнь Лафора.
3. Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия.
4. Цероидный липофусциноз:
   • 1. Поздний инфантильный;
   • 2. Промежуточный;
   • 3. Ювенильный;
   • 4. Взрослых.
5. Болезнь Гоше, тип 3.
6. Сиалидоз, тип 1.
7. Салидоз, тип 2, галактосиалидоз.
8. Синдром MERRF.
9. Ганглиозидоз GM2, (тип III).

Болезни, пограничные с прогрессирующей миоклонус — эпилепсией (сочетание эпилепсии и миоклонуса):

1. Сочетание первичной эпилепсии и семейных миоклоний (редко)
2. Болезнь Тея-Сакса (Tay-Sachs)
3. Фенилкетонурия
4. Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia)
5. Подострый склерозирующий панэнцефалит
6. Болезнь Вильсона-Коновалова
7. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Острые состояния, при которых возможно появление миоклонус-эпилепсии:

1. Интоксикация метилбромидом, висмутом, стрихнином.
2. Вирусные энцефалиты.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Это заболевание описано в двух подгруппах больных. Одна форма выявлена впервые в Финдляндии и была названа впоследствии балтийским миоклонусом. Другая — на юге Франции (Марсель) и называется в настоящее время средиземноморским миоклонусом.

Диагностические критерии болезни Унферрихта-Лундборга включают:

• Начало болезни в возрасте между 6 и 15 годами(в 86 % случаев — между 9 и 13 годами).
• Тонико-клонические эпилептические припадки.
• Миоклонус.
• ЭЭГ: пароксизмы спайков или комплексов полиспайк-волна с частотой 3-5 в сек.
• Прогрессирующее течение с присоединением грубой мозжечковой атаксии и деменции.

Миоклонус при болезни Унферрихта-Лундборга, как и при всех прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях, относится к корковому миоклонусу. Он может быть как спонтанным и наблюдаться в покое, так и связанным с движениями (акционный миоклонус или миоклонус действия) и тем самым существенно затруднять повседневную активность больного. Миоклонические подёргивания провоцируются также сенсорными стимулами (стимул-сенситивный или рефлекторный миоклонус) такими как прикосновение, свет, звук и др. Миоклонус может иметь разное распределение по телу и вариирует по интенсивности даже у одного и того же больного. Обычно он асинхронный, может преобладать в одной конечности или одной половине тела, при усилении он может распространяться на другие части тела и иногда протекает в виде генерализованного миоклонического приступа без или с минимальным нарушением сознания. У большинства больных миоклонус имеет прогрессирующее течение.

Эпилепсия при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундберга чаще протекает в виде генерализованных клонико-тонико-клонических приступов короткой продолжительности, называемых также «миоклоническим каскадом». В терминальной стадии прогрессирующей миоклонус-эпилепсии нередко наблюдается клонический эпилептический статус.

У большинства пациентов развивается выраженная мозжечковая атаксия и деменция.

У больных средиземноморским миоклонусом (то, что раньше называли синдромом Рамсея Ханта) эпилептические припадки и деменция выражены весьма слабо и в отдельных случаях могут даже отсутствовать. Отвественный ген при болезни Унферрихта-Лундберга расположен на 21 хромосоме, что было подтверждено у больных со средиземноморским вариантом болезни.

Болезнь Лафора

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и начинается в возрасте 6-19 лет. Манифестным проявлением являются генерализованные тонико-клонические эпилептические припадки. Последние часто сочетаются с парциальными затылочными пароксизмами в виде простых галлюцинаций, скотом или более сложных зрительных расстройств. Зрительные пароксизмы — характерный признак болезни Лафора, наблюдаемый у 50 % больных уже на ранних стадиях заболевания. Вслед за эпилептическими приступами обычно развивается тяжёлый миоклонус покоя и действия. Атаксия нередко замаскирована тяжёлым миоклонусом. Нарушения когнитивных функций могут проявляться уже в дебюте болезни. Более грубые психические нарушения характерны для развёрнутой стадии заболевания. Возможно преходящая корковая слепота. В терминальной стадии больные прикованы к постели, у них отмечается деменция. Летальный исход наступает через 2-10 лет от начала заболевания.

В ЭЭГ на начальных стадиях заболевания выявляются отдельные комплексы «спайк-волна» или «полиспайк-волна». Характерен феномен фотосенситивности. По мере прогрессирования заболевания основная активность замедляется, увеличивается количество вышеуказанных пароксизмальных разрядов, появляются фокальные аномалии, особенно в затылочных областях, грубо нарушаются физиологические паттерны ночного сна. На ЭМГ выявляется миоклонус покоя.

Диагноз. При световой микроскопии обнаруживаются тельца Лафора в коре мозга, ткани печени и скелетных мышцах. Наиболее информативным и доступным методом является исследование биоптатов кожи, особенно в области предплечья.

Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия

Это — редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дегенерацией денто-рубральной и паллидо-льюисовой систем. В основе патогенеза лежит наличии CAG-триплетов. Характерна антиципация в последующих поколениях и вариабельная клиническая экспрессивность наследственного дефекта. Возраст дебюта вариирует от 6 до 69 лет. Характерна мозжечковая атаксия, сочетающаяся с дистонией, хореоатетозом, иногда — паркинсонизмом. В 50 % случаев наблюдается прогрессирующая миоклонус-эпилепсия и быстро прогрессирующая деменция. Основная диагностическая проблема заключается в отграничении этого заболевания от хореи Гентингтона. В ЭЭГ вспышки медленных волн и генерализованные «спайк-волны».

[14]

Цероидный липофусциноз

Цероидный липофусциноз (церебро-ретинальные дегенерации) относится к липидозам и характеризуется отложением аутофлюоресцентных липопигментов в центральной нервной системе, гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Первичный биохимический дефект, лежащий в основе заболевания, неизвестен. Цероидный липофусциноз является одной из причин прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный или промежуточный, ювенильный, форма взрослых.

Инфантильный тип Сантавуори-Халтиа манифестирует после 6-8 мес. и в строгом смысле не относится к прогрессирующим миоклонус-эпилепсиям.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Поздний инфантильный тип Янского-Бильшовского

Jansky-strongielschowsky начинается в возрасте от 1 до 4 лет с двигательных расстройств, атаксии, нарушений речи. Характерно отставание в психическом развитии. Развиваются эпилептические припадки и миоклонус. К 5 годам обычно формируется атрофия зрительных нервов. Течение быстро прогрессирующее. На ЭЭГ эпилептическая активность в виде спайков и комплесов «полиспайк-волна». Электронная микроскопия обнаруживает гранулярные лизосомальные включения в биоптатах кожи, периферических нервов и ректальной слизистой.

Ювенильный тип Шпильмейера-Фогта-Шегрена

Spielme-yer-Vogt-Sjogren распространён в странах Скандинавии. Болезнь начинается в возрасте от 4 до 14 лет (в 70 % случаев — от 6 до 10 лет) со снижения остроты зрения (пигментный ретинит) и постепенно прогрессирующих психических нарушений. Через 2-3 года присоединяются экстрапирамидные симптомы (замедленность движений, тремор похожий на паркинсонический), мозжечковая атаксия, миоклонус, пирамидная недостаточность, абсансы или генерализованные тонико-клонические припадки. Миоклонус ярко представлен в мимической мускулатуре. Последовательность появления симптомов может вариировать. В терминальной стадии заболевания миоклонические приступы становятся практически постоянными и нередко развивается клонический эпилептический статус. Летальный исход обычно наступает в возрасте около 20 лет. При ультраструктурном исследовании кожи и лимфоцитов выявляются вакуолизированные лимфоциты периферической крови и характерные профили внутриклеточных (внутрилизосомных) включений в виде «отпечатков пальцев».

Взрослая форма Куфса

Kufs относится к редким заболеваниям. Возраст дебюта болезни вариирует от 11 до 50 лет. Постепенно развивается деменция, мозжечковая атаксия, дискинезии. Эпилептические припадки и миоклонус наблюдаются в терминальной стадии. Нарушения зрения отсутствуют. Летальный исход наступает примерно через 10 лет после начала заболевания. В биоптатах мозга обнаруживаются типичные патоморфологические изменения: внутриклеточные включения в форме «отпечатков пальцев» и осмофильных гранулярных групп. При исследовании других органов диагноз установить труднее.

[22], [23]

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (Gaucher) известна в трёх формах: инфантильной (тип I), ювенильной (тип II) и хронической (тип III). Последний тип болезни Гоше может проявляться прогрессирующей миоклонус-эпилепсией. Заболевание обусловлено недостаточностью бета-глюкоцереброзидазы и характеризуется накоплением глюкоцереброзида в различных тканях организма.

Дебют заболевания вариирует от детского возраста до взрослого. Болезнь проявляется спленомегалией, анемией и неврологическими симптомами в виде супрануклеарного паралича взора и (или) косоглазия, генерализованных тонико-клонических или парциальных припадков. На ранних стадиях отмечается также атаксия и умеренное снижение интеллекта. По мере прогрессирования заболевания развиваются миоклонические пароксизмы. Течение прогрессирующее. В ЭЭГ мультифокальные комплексы «полиспайк-волна». В биоптатах различных органов, циркулирующих лимфоцитах и костном мозге, а также в ректальной слизистой обнаруживаются накопления глюкоцереброзида. Прогноз заболевания отличается значительной вариабельностью.

Сиалидоз, тип I

В основе заболевания лежит недостаточность нейроаминидазы. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается в возрасте между 8 и 15 годами. Первыми симптомами часто являются нарушения зрения (ночная слепота), миоклонус и генерализованные эпилептические припадки. Интеллект обычно не страдает. Миоклонус наблюдается в покое, усиливается при произвольных движениях и при прикосновении. Сенсорная стимуляция провоцирует развитие массивных билатеральных миоклоний. Наиболее типичным симптомом является миоклонус мимической мускулатуры — спонтанный, нерегулярный, с преимущественной локализацией в периоральной области. В отличие от миоклоний в конечностях лицевой миоклонус сохраняется во время сна. Нередко отмечается атаксия и парестезии в конечностях. На глазном дне обнаруживается характерный симптом «вишнёвой косточки», иногда — помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. Миоклонус сочетается с генерализованными комплксами «спайк-волна» на ЭЭГ. В культуре лимфоцитов и фибробластов обнаруживается недостаточность нейроаминидазы. В большинстве случаев (за редким исключением) миоклонус быстро прогрессирует и приводит к инвалидизации больных.

[24], [25]

Сиалидоз, тип II

Сиалидоз, тип II, (галактосиалидоз) обусловлен недостаточностью бета-галактозидазы и описан преимущественно у японцев. Он проявляется умственной отсталостью, ангиокератомой, хондродистрофией, гепатоспленомегалией и низкорослостью. Выявляется симптом «вишнёвой косточки» на глазном дне. Возможно развитие синдрома прогрессирующей миоклонус-эпилепсии.

[26], [27], [28], [29]

Синдром MERRF

Синдром MERRF или «миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами» относится к митохондриальным энцефаломиопатиям (митохондриальным цитопатиям). Заболевание наследуется по митохондриальному типу и передаётся по материнской линии. Возраст дебюта синдрома MERRF вариирует от 3 до 65 лет. Кроме миоклонуса и генерализованных судорожных припадков встречаются прогрессирующая деменция, мозжечковая атаксия, спастичность; реже наблюдаются: атрофия зрительных нервов, нейросенсорная тугоухость, миопатические симптомы, клинические и ЭМГ-признаки периферической нейропатии. Последовательность появления симптомов при синдроме MERRF вариируют от случая к случаю: неврологические, сенсорные и психические нарушения могут возникать за несколько лет до появления эпилептических припадков, миоклонуса и атаксии. Клиническая экспрессивность отличается значительной вариабельностью и полиморфизмом даже в пределах одной семьи. Тяжесть синдрома MERRF также чрезвычайно вариабельна. В ЭЭГ в 80 % случаев регистрируется анормальная фоновая активность; в 73 % — комплексы «спайк-волна». Во всех случаях отмечаются гигантские вызванные потенциалы. При нейровизуализации (КТ, МРТ) выявляется диффузная атрофия коры, повреждения белого вещества разной величины, кальцификаты базальных ганглиев и фокальные корковые очаги пониженной плотности. В биоптате скелетных мышц обнаруживается характерный патоморфологический признак — разорванные красные волокна (ragged-red fibres). В отдельных случаях митохондриальные аномалии выявляются при исследовании кожи.

Ганглиозидоз GM2, тип III

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит недостаточность фермента гексозаминидазы типа А (как и при болезни Тея-Сакса, но не такая выраженная и не такая экстенсивная). Болезнь начинает проявляться в детстве или юности. Развивается мозжечковая атаксия, дизартрия, затем прогрессирует деменция, спастичность, дисфагия, дистония, эпилептические припадки, и миоклонус. У некоторых больных наблюдается атипичный феномен «вишнёвой косточки» на глазном дне. Заболевание прогрессирует медленно в течение многих лет. Некоторые пациенты доживают до 40 лет.

Миотонический синдром — это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной — иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других — болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

• мышечную слабость;
• апатию;
• быструю утомляемость;
• энурез;
• нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• сгорбленность, сутулость;
• потеря устойчивости; нарушение равновесия;
• миопию;
• нарушения речи;
• снижение интеллекта;
• неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

• актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
• пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
• фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
• элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
• кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
• верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
• церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.

Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.

В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.

Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Миотонию трудно назвать болезнью в классическом понимании. Это симптом нарушений деятельности мышечной системы, выражающийся в сокращениях мышц, вызванных повышенным их тонусом, и в невозможности быстрой мышечной релаксации. Приступ миотонии, или миотонич

ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ

Мягко, приятно, нас не боятся дети

ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ

Мягко, приятно, нас не боятся дети

Показателями приступа являются сложности, которые возникают при попытке встать, а также чувство напряженности. Повышенный тонус влечет за собой медленную релаксацию. Миотонический синдром в широком понимании — это любая нарушенная релаксация усиленного тонуса в мышцах, которое не относится ни к пирамидному, ни к экстрапирамидному гипертонусу.

Длительность миотонического приступа составляет от нескольких десятков секунд до нескольких десятков минут. Интенсивность приступов варьируется от легкой скованности до частичной блокировки двигательной функции. Поводом для приступов могут послужить как сильные физические нагрузки, так и долгое пребывание в состоянии расслабленности. Также реакцию могут вызвать холод или сильные шумы. Заболевание поражает только скелетные мышцы. Соответственно, приступ — это только результат осознанных движений, т.е. мышечные волокна, участвующие в работе органов, никак не связаны с этой болезнью. Миотония проявляется в сокращениях мышц ног, лица, рук, плечевого пояса. В редких случаях данная болезнь может отразиться и на способности говорить.

Миотоническим синдромом может заболеть любой человек, поскольку обусловлен генетической детерминированностью. Первые приступы могут появиться в любое время, вне зависимости от возраста. Первые симптомы заболевания, согласно данным исследований, проявляются уже в ранней юности, однако болезнь может иметь и отложенное действие и проявиться, к примеру, уже в более зрелом периоде. Наследование происходит по аутосомально-доминантному или аутосомально-рецессивному пути.

Аутосомально-доминантное наследование

Передающийся таким путем дефект всегда затрагивает все новые поколения. При «аутосомальном» типе дефектный ген может находиться в любой клетке, кроме половых. В данном варианте одного носителя вполне хватит, при этом не имеет значения, мама это будет или отец. В данном случае каждый ребенок от любого родителя-носителя может родиться с генетической ошибкой с вероятностью 50%. Возраст проявления и развития заболевания носят в данном случае индивидуальный характер.

Аутосомально-рецессивное наследование

Рецессивное наследование предполагает проявление генетического дефекта у одного поколения без обязательной «семейственности» нарушения. Для проявления генетического дефекта необходимо, чтобы двое родителей имели дефектный ген. При этом у них болезнь может так и не проявиться. В 25% случаев есть вероятность наследовать генетическую ошибку от двух родителей. В случае, когда носителем является только один родитель, то нарушение может также быть унаследовано ребенком. И он в свою очередь также станет носителем дефектного гена, однако признаки, вероятно, не проявятся. При таком положении есть вероятность 50% того, что новорожденный унаследует дефект. Однако существует 25% того, что наследования не произойдет.

Виды миотонии. Миотония конгенита

Этот вид заболевания один из самых распространенных регрессивных форм синдрома. Причина заболевания связана с мутацией гена, который отвечает за натриевые ионные каналы мышечных волокон. Болезнь не влияет на продолжительность жизни, а также практически не меняет внешность или форму скелета. Данный вид миотонии подразделяется на два подвида по типам наследственности.

Выраженная генерализованная миотония Беккера, передающаяся по аутосомально-рецессивному типу, встречается чаще остальных видов, является довольно тяжелой формой болезни. Данный тип носит имя немецкого генетика Петера Эмиля Беккера, который впервые дал описание болезни. Заболевание развивается от 4 до 12 лет у девочек и около 18 лет у мальчиков. Интенсивность проявления симптомов может усиливаться агрессивно несколько лет после утверждения диагноза или же более медленно вплоть до достижения больного возраста 20 лет.

Наследственное заболевание Томсена, передающееся аутосомально-доминантному типу, сопровождается длительными тоническими спазмами мышц. Болезнь носит имя датского врача Асмуса Юлиуса Томсена. Сам доктор обнаружил у себя и своей семьи это заболевание и стал исследовать его течение на самом себе. Как правило, впервые болезнь дает о себе знать в возрасте 6-10 лет и выражается в длительных неболезненных мышечных сокращениях длительностью до нескольких десятков секунд. Симптомы данной болезни обычно не такие тяжелые, как при заболевании Беккера. Бывают, однако, случаи, когда симптомы едва ли проявляются на протяжении нескольких лет после обнаружения заболевания.

Для диагностирования можно обратиться к очень простому тесту – спуск и подъем по лестнице. Трудности во время перемещении по ровной поверхности могут возникнуть, если до этого больной находился в длительном покое, а также вследствие изменения темпа движения. Спазмы в мышцах рук могут стать причиной проблем в процессе письма или при рукопожатии. Также могут возникать сложности в произнесении первых нескольких слов, в процессе глотания, при первых жевательных движениях и прочее. Спазмы могут возникать и в круговых мышцах глаз.

И болезнь Томсена, и болезнь Беккера характеризуются генерализованной миотонией, вызванной произвольными сокращениями. Связано это в основном с повышенной физической нагрузкой или же, наоборот, с длительным отсутствием движения и расслабленности в мышцах. Болезнь особенно выражена в ногах, что проявляется в затруднениях во время ходьбы, а порой может вызывать падения. Заболевание также выражается в скованности плечевого мышечного пояса, мышц головы. У больных могут возникать проблемы с процессами жевания, мигания или хватания предметов. Также последствиями приступов может быть обездвиживающая слабость.

После приступов в обоих случаях миотонии снизить напряженность в пораженных областях проще всего путем повторения движений. Приступы проявляются в интенсивных сокращениях мышц. После приступа нужно несколько раз активизировать сокращенные мышцы и после пяти повторений уровень напряженности начнет спадать. Это называется эффектом разминки, что позволяет больным заниматься определенными силовыми видами спорта.

В обоих случаях у больных наблюдаются нестандартные размеры мышечного пояса, в особенности на ногах, ягодицах, руках, плечах и спине. Порой больные этими заболеваниями похожи на реальных культуристов, однако, на самом деле это результат гипертрофии мышц. Последнее особенно заметно при миотонии Беккера.

Парамиотония конгенита

Это редкое конституциональное нарушение, характеризуется длительными мышечными сокращениями. Болезнь вызвана нарушениями натриевых каналов, передается по аутосомно-доминантному типу. Интенсивность заболевания сохраняется на протяжении всей жизни. Заболевание проявляется на ранних этапах жизни. Тонические сокращения мышц охватывают руки, лицо, шею. Толчком, вызывающим болезнь, может послужить повышенная степень нагрузок, а также холод. В последнем варианте приступ можно унять, согревая подвергнутое приступу место.

Как правило, во время приступов мышечных сокращений наблюдается обездвиживание и повышенная слабость соответствующих областей. При этом слабость может продлиться и после приступа, до нескольких часов.

Однако при парамиотонии конгенита слабость отсутствует. Также для парамиотонии свойственно увеличение мышечной напряженности, возникающей после приступа, это значительно уменьшает способность двигаться. В медицинской практике такое явление носит название парадоксальной миотонией.

Синдром Шварц-Джемпела

Этот вид еще называют миотонической хондродистрофией. Встречается довольно редко, передается по наследству по аутосомально-рецессивному типу. Первые симптомы заметны обычно уже в первый год жизни, сопровождается нарастающим и усиливающимся тонусом мышц. Спазмы вызваны спонтанными высокочастотными разрядами мышечных волокон и периферийных нервов. При данном заболевании возникают мышечные спазмы по большей части в лице и бедрах. Также наблюдается нарушение речи с изменениями в конфигурации лица. Люди с синдромом Шварц-Джемпела страдают разными аномалиями скелета, которые, как правило, приводят к нарушениям процесса роста. Помимо этого, внешне болезнь проявляется низкопосаженными ушами, высоким нёбом, блефарофимозом, в маскообразном лице с большим количеством морщин в области рта, в подбородке, скошенном от напряжения. Бывают случаи, когда у пациентов проявляется снижение мозговой активности.

По какой причине возникает синдром Шварца-Джемпела, неизвестно. Предположительно, это один из видов нарушений мышечной деятельности. Также синдром объясняют возможным сочетанием нарушений нервно-мышечной возбудимости.

Диагностика

Диагноз миотонии в принципе врач сможет установить и при физиакальном обследовании путем различных тестов, в том числе такой стимуляцией, как сжимать и разжимать мячик. Однако крайне важно определить, является ли это прогрессирующим заболеванием, таким как атрофическая миотония или синдром Шварц-Джемпела, или же это миотонический синдром. В этом случае необходимо пройти лабораторные исследования, например, электромиография. С помощью ЭМГ регистрируется электрическая активность скелетных мышц. Также нужны исследования крови, генетический анализ, мышечная биопсия.

Лечение

Сегодня возможность на сто процентов избавиться от любого из перечисленных миотонических синдромов не существует. Интенсивность и способы лечения зависят от симптомов. При повышенной интенсивности и частоте атак назначают специальные лекарственные препараты, блокирующие симптомы. Среди назначаемых препаратов можно назвать такие, как мексилитен, гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Существенным минусом этих лекарств является наличие большого количества побочных действий, и злоупотреблять ими не рекомендуется. Более действенный способ – выявить, что именно может служить толчком к возникновению симптомов и избегать этих моментов. Если все же миотонической атаки избежать не удалось, то лучше помочь восстановлению мышц спокойным отдыхом.

Что такое эпилепсия, причины, симптомы, лечение

Эпилепсия — это хроническое неврологическое заболевание, для которого характерны периодические, внезапно возникающие эпилептические приступы. Патология диагностируется у детей и взрослых обоих полов. В зависимости от формы эпилепсии приступы могут проявляться психическими, двигательными, вегетативными нарушениями, резким обострением чувствительности, потерей сознания.

Болезнь поддаётся лечению. Правильно подобранная терапия позволяет уменьшить частоту, длительность, интенсивность проявлений или полностью избавить человека от приступов.

Причины эпилепсии

Ребёнок может получить эпилепсию от одного из родителей. Наследственная форма заболевания чаще проявляется генерализованными приступами и может проходить с течением времени. Возраст дебюта — характерный для конкретной семьи.

Возможные причины приобретённой эпилепсии:

• черепно-мозговые травмы;
• внутриутробные нарушения развития плода;
• сложные роды, повреждения головного мозга в результате гипоксии;
• нейродегенеративные заболевания;
• нарушения обмена веществ;
• хронические отравления;
• инфекционные болезни нервной системы, например, энцефалит;
• наличие тромбов и опухолей в головном мозге;
• интоксикация лекарственными препаратами, наркосодержащими веществами.

Виды эпилепсии по причинам развития

Виды:

1. Идиопатическая. Заболевание проявляется только эпилептическими приступами без других неврологических симптомов. Отсутствуют структурные повреждения головного мозга. Врачи предполагают, что идиопатическая эпилепсия имеет генетическую природу и с возрастом проходит.

2. Симптоматическая. Причина приступа в структурных повреждениях мозга, которые можно обнаружить во время обследования. Риск развития симптоматической эпилепсии повышается также при наличии метаболических заболеваний.

3. Криптогенная. Клиническая картина схожа с симптоматической формой болезни, но точно установить причину патологии невозможно. Для криптогенной эпилепсии нельзя однозначно сказать, чем она вызвана: генетическим нарушением или каким-либо состоянием организма.

Симптомы болезни

Главным признаком эпилепсии является приступ. Различают фокальную (парциальную) и генерализованную форму болезни. Генерализованная эпилепсия характеризуется повышенной активностью нервных клеток в обоих полушариях головного мозга. Фокальные формы проявляются очаговыми изменениями. Эпилептогенная зона может быть одна или несколько, но патологические процессы всегда распространяются за её пределы и захватывают близлежащие ткани.

На сайте Нью-Йоркского международного фонда (EFMNY) эпилепсии предложена следующая классификация генерализованных приступов:

1. Тонико-клонические (grand mal). У пациента во время приступа наблюдаются конвульсии: тело напрягается, шея вытягивается, челюсти сильно сжаты. Руки сгибаются в локтях, а ноги резко выпрямляются. Человек не может самостоятельно стоять, сглатывать слюну, теряет контроль над мочеиспусканием. Дыхание затруднено. Больной остаётся в сознании, приступ длится недолго. Ещё некоторое время после прекращения конвульсий ощущается спутанность мыслей, усталость вследствие напряжения мышц.

2. Абсансы (petit mal). Генерализованные приступы, которые чаще возникают при эпилепсии у детей. Абсансная симптоматика сглаженная, без судорог и конвульсий. Со стороны ребёнок выглядит как мечтатель: он сидит неподвижно и подолгу смотрит в одну точку, часто мигает. Родители не всегда обращают внимание на такое поведение, что затрудняет раннюю диагностику. В сутки ребёнок может переживать до 100 приступов. Большинство случаев абсансной эпилепсии проходит к возрасту полового созревания.

3. Миоклонические. Приступы кратковременные, проявляются подёргиваниями отдельных групп мышц с обеих сторон тела. Различают юношескую и прогрессирующую миоклоническую эпилепсию. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте, приступы обычно возникают после сна. Прогрессирующая форма болезни характеризуется нарастанием симптоматики. Приступы сложно купировать с помощью лекарств.

4. Тонические. Напрягаются и сокращаются практически все группы мышц одновременно. Человеку становится трудно дышать, глазные яблоки закатываются вверх. Приступ длится несколько секунд.

5. Клонические. Спазмы и подёргивания происходят многократно. Данный вид эпилепсии встречается редко, отличить его можно по отсутствию реакции на сдерживание — если человека положить или помочь ему изменить позу, приступ не прекратится.

6. Атонические (drop seizures, drop attacks). Тонус мышц резко снижается. Человек чувствует слабость, не может самостоятельно двигаться, но остаётся в сознании. Возможно падение при утрате мышечного контроля. Атонические приступы чаще встречаются у детей, а во взрослом возрасте могут прекратиться или перейти в другую форму.

Классификация приступов фокальной эпилепсии:

1. Простые парциальные (аура). Проявления индивидуальны в каждом случае. Больной может испытывать тревогу, беспокойство, ощущать посторонние запахи, видеть пятна перед глазами. По ауре многие пациенты определяют близость приступа и успевают принять меры, чтобы не травмироваться в случае падения.
2. Сложные парциальные (психомоторная или височная эпилепсия). Приступ протекает в 3 фазы. На первом этапе больной прекращает своё занятие и замирает на несколько секунд. Затем начинаются бесцельные действия: человек может снимать или надевать одежду, расстёгивать и застёгивать пуговицы, теребить пальцы, причмокивать губами. В третьей фазе сознание возвращается, но ещё остаётся спутанным. После короткого периода дезориентации человек может возобновить занятие.

Диагностика эпилепсии

Важно установить форму болезни, чтобы назначить адекватное лечение. Неправильный выбор препаратов приводит к тому, что симптомы эпилепсии не прекращаются или нарастают с течением времени.

Сбор анамнеза

Перед консультацией врача рекомендуется записать один из приступов на видео. Реальная картинка поможет точнее описать симптомы, оценить степень тяжести болезни, установить диагноз.

Врач попросит рассказать о появлении первых признаков эпилепсии:

• В каком возрасте начались приступы?
• Как менялось течение болезни?
• Существуют ли триггеры или предшествующие факторы?
• Случаются ли потери сознания, судороги, недержание мочи? Как человек чувствует себя после окончания приступа?

Специалист изучает ранее перенесённые заболевания, травмы, оценивает, насколько отягощена наследственность. Важна связь приступов с циклами сна и бодрствования, наличие провоцирующих факторов, таких как хроническая усталость или недосыпание. Если лечение уже проводилось раньше, необходимо сообщить врачу название, дозировку препаратов, их эффективность.

Неврологическое обследование

Для установления причин эпилепсии назначают комплекс процедур:

1. Общие клинические анализы крови и мочи. Результаты дают информацию об общем состоянии здоровья пациента, о наличии сопутствующих заболеваний.

2. Углублённые анализы крови и мочи. Определяют спектр аминокислот, органических кислот, проводят кариотипирование, молекулярно-генетическое исследование и т. д.

3. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ, рутинная и с депривацией сна). Данные электрической активности позволяют оценить функциональность отделов головного мозга, отследить возникновение приступов. В протоколе рутинной ЭЭГ указывают результаты пробы на открытие и закрытие глаз, гипервентиляцию лёгких, фотостимуляцию. Все действия направлены на провокацию эпилептической активности, которую регистрирует прибор. Исследование длится около 20 минут.

4. Магнитно-резонансная томография (МРТ). На снимках хорошо визуализируются очаги органического поражения головного мозга, опухоли, другие структурные изменения. При идиопатических эпилепсиях никаких нарушений в тканях быть не должно. Фармакорезистентные формы болезни требуют проведения МРТ в специальном режиме с частыми срезами.

5. ПЭТ КТ. Исследование назначают перед операцией для уточнения местонахождения очага. Проводят позитронно-эмиссионную томографию или томографию с эмиссией единичного фотона.

Комплексное обследование помогает провести дифференциальную диагностику эпилепсии от патологий таких видов, как психогенные припадки, панические атаки, эпизоды задержки дыхания, транзиторные ишемические атаки, фебрильные судороги и т. д.

Лечение

Медикаментозная терапия

Эпилепсия у взрослых и детей в большинстве случаев купируется лекарствами. Около 60% пациентов сохраняют качество жизни, успешно работают с постоянным медикаментозным сопровождением. Лекарство подбирают индивидуально. Иногда приходится опробовать 3–4 препарата и их комбинации в разных дозировках, чтобы найти оптимальное решение.

Противоэпилептические средства действуют в двух направлениях:

• снижают возбудимость повреждённых нейронов, уменьшается сила электрических импульсов, приступы ослабевают.
• снижают реакцию соседних здоровых клеток на избыточный заряд, блокируется распространение импульса по тканям головного мозга.

В начале лечения выбирают монотерапию — приём одного препарата. Учитывают характер приступов, наличие сопутствующих состояний, доступность средства в аптечной сети. Лечение начинают с минимальной дозы и увеличивают её в течение нескольких недель. Кратность приёма зависит от выбранной формы лекарства.

Существуют средства пролонгированного действия, когда пациенту требуется всего 2 таблетки в сутки. Активное вещество всасывается в кровь постепенно, в течение нескольких часов. Средства пролонгированного действия обычно хорошо переносятся пациентами.

Эффективность лекарственной терапии оценивают по дневнику приступов. Больной должен записывать частоту, характер, продолжительность клинических проявлений. Улучшения должны наступать через несколько дней после достижения терапевтической дозы препарата, когда концентрация действующего вещества в крови станет устойчивой.

Переносимость оценивают по наличию побочных эффектов. На ранних этапах может развиться аллергия на действующее вещество: сыпь, крапивница, отёк. По мере увеличения дозы проявляются дозозависимые побочные эффекты, избавиться от которых можно снижением объёма принимаемых лекарств.

Важно, что медикаментозное лечение эпилепсии должно быть непрерывным. Если лекарство не принять вовремя, то концентрация активного вещества в крови снизится до минимального уровня. Возникнет риск рецидива эпилептического приступа. Если пациент забывает принять лекарство, он должен сделать это сразу же, как вспомнит о пропуске.

Через несколько недель лечения по назначению врача больной проходит повторное обследование. Обязательно проводят ЭЭГ, делают анализ крови на содержание препарата, электрокардиографию, биохимические исследования для изучения реакции со стороны почек, печени, других органов. Перечень показателей зависит от выбранного лекарства. Некоторые антиэпилептические средства могут вызывать анемию, некоторые провоцируют снижение уровня тромбоцитов.

Если по результатам исследований нет положительной динамики, врач будет подбирать альтернативное лекарство. Второй препарат вводят в терапевтической дозе одновременно с первым и наблюдают за динамикой. При улучшении состояния больного прежнее лекарство постепенно отменяют. В ряде случаев пациенты длительно принимают 2 или даже 3 препарата для купирования приступов.

Продолжительность лечения определяется индивидуально и зависит от вида эпилепсии. Например, юношеские миоклонические приступы невозможно вылечить, но можно купировать. На фоне приёма лекарств болезнь отступает. При отмене препарата в 80–90% случаев возникают рецидивы. Для таких пациентов медикаментозная терапия назначается на несколько лет.

При доброкачественных эпилепсиях с ранним началом курс лечения короткий, около 1–2 лет. Лекарства полностью отменяются по достижению двухлетней устойчивой ремиссии.

Примерно каждый третий пациент страдает фармакорезистентными формами эпилепсии. Длительное медикаментозное лечение не показано при фебрильных приступах, при появлении симптомов в первый месяц жизни ребёнка, при интоксикации алкоголем или наркотическими веществами, а также в период их отмены. В зависимости от состояния больного врач может отменить лекарства при редких ночных приступах или при единственном спровоцированном эпизоде в анамнезе. Во всех случаях показано наблюдение.

Если существует угроза жизни пациенту, к лечению приступают максимально быстро. Врач анализирует силу и выраженность приступов, учитывает вероятность внезапной смерти, которая существует в любом возрасте и при разных формах болезни.

Оперативное вмешательство

В тяжёлых случаях лечение эпилепсии проводят хирургическим путём. Операция показана пациентам с парциальными приступами и с устойчивой резистентностью к медикаментам. Нейрохирург удаляет очаг эпиактивности в головном мозге. После операции продолжают подбор препаратов для купирования остаточных приступов.

Стимуляция блуждающего нерва (VNS)

Пациенту в районе груди вживляют электронное устройство с проводом, который пропускают вокруг блуждающего нерва. Имплантат генерирует электрические импульсы. Стимуляция нерва помогает снизить частоту и ослабить приступы у большинства пациентов. В ряде случаев симптомы эпилепсии исчезают полностью.

Кетогенная диета

Метод наиболее эффективен в лечении эпилепсии у детей. Больному назначают специальную диету с повышенным содержанием жиров и практически без углеводов. Рацион строгий и сложный, поэтому часто требует наблюдения в стационаре. Адаптированные формы кетогенной диеты больные продолжают использовать дома в повседневном питании.

Физические нагрузки

Умеренная двигательная активность не провоцирует приступы эпилепсии. Занятия спортом благоприятно влияют на общее состояние здоровья, на самочувствие больного, помогают контролировать массу тела, поддерживать тонус мышц. Некоторые противоэпилептические лекарства снижают плотность костной ткани, поэтому её рекомендуют укреплять физическими упражнениями.

Вопрос со спортивными нагрузками решается индивидуально. Если во время приступа человек может потерять сознание, выбирают нетравмоопасные занятия. Исключают риск падения с высоты. Пациентам рекомендуют отказаться от альпинизма, плавания, ныряния, прыжков на батуте, боевых искусств. Врач может допустить к занятиям в бассейне, но только в присутствии сопровождающего, который сможет оказать помощь. Разрешается катание на велосипеде, конный спорт в средствах защиты: шлем, налокотники, наколенники.

Диагностика и лечение эпилепсии в Москве

Клиника MedEx приглашает пройти обследование на современном оборудовании. Врачи-неврологи высокой квалификации проведут комплексную диагностику и предложат план лечения эпилепсии.

 

Ювенильная миоклоническая эпилепсия | Фонд эпилепсии

На этой странице:

Типичная ЭЭГ для ЮМЭ ненормальна с генерализованным полиспайком 3-6 Гц и волновым разрядом, как показано здесь.

Что такое ювенильная миоклоническая эпилепсия?

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — наиболее распространенный синдром генерализованной эпилепсии. Ее также называют ювенильной миоклонической эпилепсией Янца. Обычно впервые проявляется в подростковом возрасте. Реже она может развиться у ребенка, перенесшего в детстве абсансную эпилепсию.

Подробнее:

Типы припадков при ЮМЭ

Миоклонические припадки являются наиболее распространенным типом припадков и встречаются у всех с ЮМЭ.

• Миоклонические подергивания или судороги при ЮМЭ обычно возникают в течение 1–2 часов после пробуждения утром или после сна.
• Они описываются как ударные и нерегулярные движения обеих рук. Иногда движения происходят только в пальцах, из-за чего человек выглядит неуклюжим или склонным ронять вещи.
• Примерно у 1 из 5 человек миоклонические подергивания возникают преимущественно на одной стороне тела.
• Миоклонические подергивания часто вызываются недостатком сна и миганием света.
• Не все миоклонии или подергивания мышц являются судорогами. У многих людей наблюдаются изолированные мышечные подергивания, возникающие во время засыпания. Эти несудорожные движения называются гипническими подергиваниями.

Миоклонический эпилептический статус редко встречается при ЮМЭ. Этот термин описывает множественные миоклонические припадки, которые не купируются быстро. Это происходит, когда человек впервые просыпается, и обычно вызвано недостаточным сном или пропуском лекарств.

Генерализованные тонико-клонические судороги наблюдаются почти у всех людей с ЮМЭ.

• Обычно они начинаются через несколько месяцев после начала миоклонических подергиваний.
• Они также случаются утром, когда перед тонико-клоническим припадком может возникнуть группа миоклонических подергиваний.

Абсансы случаются менее чем у половины людей с ЮМЭ.

• Они часто бывают очень короткими (длится менее 10 секунд) и обычно возникают не каждый день.
• Абсансные припадки при ЮМЭ могут не так сильно влиять на сознание человека, как абсансные припадки у людей с детской или ювенильной абсансной эпилепсией.
• В равной степени страдают как мужчины, так и женщины.

Что может вызвать судороги у людей с ЮМЭ?

Одним из наиболее интересных аспектов ювенильной миоклонической эпилепсии является то, что существуют два очень распространенных фактора, вызывающих приступы: недостаток сна и стресс.

• Недостаток сна и утомляемость, в первую очередь после чрезмерного употребления алкоголя, являются наиболее сильными причинами миоклонических подергиваний и генерализованных тонико-клонических припадков при ЮМЭ.
• Психический и эмоциональный стресс также являются распространенными триггерами, особенно волнение или разочарование.
• У некоторых людей с ЮМЭ случаются припадки, вызванные мерцанием света, например, стробоскопами на танцах, телевизоре, в видеоиграх или светом, проникающим сквозь деревья или отражающимся от океанских волн или снега. Такие приступы называются светочувствительными.

Узнайте, как справляться с триггерами припадков
Найдите советы по управлению стрессом

Наследуется ли ЮМЭ?

Ювенильная миоклоническая эпилепсия является генетически детерминированным синдромом. Однако у большинства людей с ЮМЭ нет аномальных результатов при тестировании на определенные гены эпилепсии. Около половины (от 50 до 60%) семей с юношеской миоклонической эпилепсией сообщают о припадках либо у прямого родственника, либо у двоюродного брата. Модель наследования представляет собой сложный тип, хотя существуют определенные подтипы с различными генетическими моделями.

Найдите информацию о генетическом тестировании

Подробнее:

Как диагностируется ЮМЭ?

• Ваш лечащий врач сначала запросит информацию о том, что происходит, когда у вас случается припадок, чтобы определить его тип. Они также изучат историю вашего здоровья и здоровья вашей семьи, а также проведут физикальное и неврологическое обследование.
• ЭЭГ (электроэнцефалограмма) является наиболее важным тестом в постановке диагноза ювенильной миоклонической эпилепсии.
  • ЭЭГ у лиц, не получавших лечения, как правило, ненормальна со специфическим паттерном ЭЭГ, известным как генерализованный полиспайк и волновой разряд с частотой 3–6 Гц. Пример такого состояния показан на рисунке вверху этой страницы.
  • Примерно у трети людей с ЮМЭ может наблюдаться аномальная ЭЭГ в ответ на мерцание света (называемая фотопароксизмальной реакцией).
• МРТ (магнитно-резонансная томография) обычно нормальны и в большинстве случаев не показаны (необходимы по медицинским показаниям).

Как лечить ЮМЭ?

• Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с информирования людей об образе жизни и предотвращении триггеров приступа.
  • Необходимо избегать лишения сна. Люди с ЮМЭ должны убедиться, что они достаточно отдыхают и имеют соответствующие выходы для эмоций и стресса, чтобы уменьшить вероятность судорог.
  • Людям настоятельно рекомендуется избегать употребления алкоголя.
• Вальпроевая кислота является наиболее эффективным противосудорожным средством для лечения ювенильной миоклонической эпилепсии. Однако это не лучший выбор для лечения женщин детородного возраста.
• Ламотриджин широко используется при ювенильной миоклонической эпилепсии. Нечасто это может привести к усилению миоклонических подергиваний, даже если это может помочь генерализованным судорогам и абсансам.
• Леветирацетам — еще один возможный выбор препарата. Он был одобрен для лечения миоклонических судорог при ювенильной миоклонической эпилепсии. Тем не менее, он не был хорошо изучен для всех типов припадков, которые могут наблюдаться.
• Другие возможные варианты включают топирамат, зонисамид или клоназепам. Клоназепам в малых дозах может быть эффективен при миоклоническом подергивании.
• Лекарства, которых следует избегать, включают вигабатрин, тиагабин, габапентин, прегабалин, фенитоин, окскарбазепин и карбамазепин, поскольку они могут ухудшить приступы, особенно миоклонические подергивания и абсансы при ЮМЭ. Иногда карбамазепин и фенитоин могут быть полезны при генерализованных судорогах.
• Если судороги не контролируются, обратитесь за специализированной помощью, чтобы определить, правильно ли диагностированы судороги, и изучить все варианты лечения.

Каковы перспективы для людей с ЮМЭ?

• Судороги у большинства людей с ЮМЭ имеют тенденцию к улучшению после четвертого десятилетия жизни.
• Приступы, как правило, хорошо контролируются лекарствами у 90% людей.
• Людям с несколькими типами припадков может потребоваться больше лекарств для их контроля.
• Вероятно, потребуется пожизненное лечение противосудорожным препаратом даже у людей с хорошо контролируемым ЮМЭ. Отмена может привести к рецидиву судорог даже у людей, у которых в течение многих лет не было судорог при приеме соответствующих препаратов.
• У некоторых людей с легкими формами заболевания доза противосудорожных препаратов может снижаться медленно в течение нескольких месяцев, особенно у пожилых людей. Если миоклонические судороги возвращаются или сохраняются, необходимо возобновить прием лекарств.

Ресурсы

• Международная противоэпилептическая лига (ILAE) по ювенильной миоклонической эпилепсии
• Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) по ювенильной миоклонической эпилепсии

Подробнее:

0006

Автор:

Elaine Wirrell MD

Joseph I. Sirven MD

Роберт Фишер MD, PhD

во вторник, 12 марта 2019 г.

. Рассмотрено:

Elaine Wirrell MD

. MN

, вторник, 12 марта 2019 г.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия: MedlinePlus Genetics

Описание

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — это состояние, характеризующееся повторяющимися припадками (эпилепсия). Это состояние начинается в детстве или подростковом возрасте, обычно в возрасте от 12 до 18 лет, и продолжается во взрослом возрасте. Наиболее частым типом припадков у людей с этим заболеванием являются миоклонические припадки, которые вызывают быстрые неконтролируемые мышечные подергивания. У людей с этим заболеванием также могут быть генерализованные тонико-клонические припадки (также известные как большие эпилептические припадки), которые вызывают мышечную ригидность, судороги и потерю сознания. Иногда у пораженных людей случаются абсансы, которые вызывают потерю сознания на короткий период, которая проявляется в виде приступа пристального взгляда. Как правило, у людей с ювенильной миоклонической эпилепсией характерные миоклонические припадки развиваются в подростковом возрасте, а через несколько лет развиваются генерализованные тонико-клонические припадки. Хотя приступы могут случиться в любое время, чаще всего они возникают утром, вскоре после пробуждения. Приступы могут быть вызваны недостатком сна, сильной усталостью, стрессом или употреблением алкоголя.

Частота

Ювенильная миоклоническая эпилепсия поражает примерно 1 из 1000 человек во всем мире. Приблизительно 5 процентов людей с эпилепсией страдают ювенильной миоклонической эпилепсией.

Причины

Генетика ювенильной миоклонической эпилепсии сложна и до конца не изучена. Мутации в одном из нескольких генов могут вызвать или увеличить восприимчивость к этому состоянию. Наиболее изученными из этих генов являются ген GABRA1 и ген EFHC1 , хотя у людей с этим заболеванием были выявлены мутации как минимум в трех других генах. Многие люди с ювенильной миоклонической эпилепсией не имеют мутаций ни в одном из этих генов. Изменения в других, неидентифицированных генах, вероятно, связаны с этим состоянием.

Мутация в гене GABRA1 была выявлена ​​у нескольких членов большой семьи с ювенильной миоклонической эпилепсией. Ген GABRA1 предоставляет инструкции по созданию одного фрагмента, субъединицы альфа-1 (α1), белка-рецептора GABA _A . Рецептор GABA _A действует как канал, который позволяет отрицательно заряженным атомам хлора (ионам хлора) пересекать клеточную мембрану. После младенчества приток ионов хлора создает в клетке среду, которая подавляет передачу сигналов между нервными клетками (нейронами) и предотвращает перегрузку мозга слишком большим количеством сигналов. Мутации в гена GABRA1 приводит к изменению субъединицы α1 и уменьшению количества доступных рецепторов GABA _A . В результате передача сигналов между нейронами не контролируется, что может привести к гиперстимуляции нейронов. Исследователи полагают, что чрезмерная стимуляция определенных нейронов в головном мозге вызывает аномальную мозговую активность, связанную с судорогами.

Мутации в гене EFHC1 связаны с ювенильной миоклонической эпилепсией у небольшого числа людей. 9Ген 0189 EFHC1 предоставляет инструкции по созданию белка, который также играет роль в активности нейронов, хотя его функция до конца не изучена. Белок EFHC1 присоединен к другому белку, который действует как кальциевый канал. Этот белок позволяет положительно заряженным ионам кальция проникать через клеточную мембрану. Движение этих ионов имеет решающее значение для нормальной передачи сигналов между нейронами. Считается, что белок EFHC1 помогает регулировать баланс ионов кальция внутри клетки, хотя механизм этого неясен. Кроме того, исследования показывают, что белок EFHC1 может участвовать в самоуничтожении клеток. Мутации гена EFHC1 снижают функцию белка EFHC1. Исследователи предполагают, что это сокращение вызывает увеличение числа нейронов и нарушает баланс кальция. Вместе эти эффекты могут привести к чрезмерной стимуляции нейронов и спровоцировать судороги.

Наследование

Характер наследования ювенильной миоклонической эпилепсии до конца не ясен. Когда состояние вызвано мутациями в гене GABRA1 , оно наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Характер наследования ювенильной миоклонической эпилепсии, вызванной мутациями в гене Ген EFHC1 неизвестен.

Хотя ювенильная миоклоническая эпилепсия может протекать в семьях, многие случаи возникают у людей, у которых в семейном анамнезе не было этого расстройства.

Другие названия этого состояния

• Подростковая миоклоническая эпилепсия
• Синдром Янца
• Petit mal, импульсивный

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: эпилепсия с большими эпилептическими припадками при пробуждении
• Реестр генетического тестирования: эпилепсия, идиопатическая генерализованная 10
• Реестр генетического тестирования: эпилепсия, идиопатическая генерализованная 9
• Реестр генетического тестирования: эпилепсия, ювенильная миоклония 5
• Реестр генетического тестирования: ювенильная миоклоническая эпилепсия

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Юношеская миоклоническая эпилепсия

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезни
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov
• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ЭПИЛЕПСИЯ, ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ, ПОДВЕРЖЕННОСТЬ К, 10
• ЭПИЛЕПСИЯ, ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, 11
• ЭПИЛЕПСИЯ, ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, 13
• ЭПИЛЕПСИЯ, ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, 9
• Эпилепсия, юношеский миоклонический синдром, восприимчивость к, 9
• Эпилепсия, миоклоническая юношеская

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Коссет П., Лю Л., Бризбуа К., Донг Х., Лорти А., Ванасс М., Сент-Илер Дж. М., Кармант Л., Вернер А., Лу В.И., Ван Ю.Т., Руло Г.А. Мутация GABRA1 в аутосомно-доминантная форма ювенильной миоклонической эпилепсии. Нат Жене. 2002 г. 31 июня (2): 184-9. Epub 2002, 6 мая. Цитирование в PubMed
.
• Дин Л., Фэн Х.Дж., Макдональд Р.Л., Боцолакис Э.Дж., Ху Н., Галлахер М.Дж. ГАМК (А) Мутация субъединицы рецептора альфа1 A322D, связанная с аутосомно-доминантным Ювенильная миоклоническая эпилепсия уменьшает выраженность и изменяет состав Рецепторы ГАМК(А) дикого типа. Дж. Биол. Хим. 2010 авг. 20; 285(34):26390-405. дои: 10.1074/jbc.M110.142299. Epub 2010, 15 июня. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
• Галлахер М.Дж., Дин Л., Махешвари А., Макдональд Р.Л. Рецептор ГАМКА альфа1 Мутация субъединицы эпилепсии A322D ингибирует образование трансмембранной спирали и вызывает протеасомная деградация. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 Aug 7;104(32):12999-3004. Epub 2007, 1 августа. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
• Крампфл К., Мальевич С., Коссетт П., Циглер Э., Руло Г.А., Лерче Х., Буфлер Дж. Молекулярный анализ мутации A322D в альфа-субъединице рецептора ГАМК вызывает ювенильную миоклоническую эпилепсию. Евр Джей Нейроски. 2005 г., июль; 22(1):10-20. Цитата на PubMed
• Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K, Alonso ME, Shi J, Hara Y, Nishida M, Нумата Т., Медина М.Т., Такеучи Т., Морита Р., Бай Д., Ганеш С., Сугимото Ю., Иназава Дж., Бейли Дж. Н., Очоа А., Хара-Прадо А., Расмуссен А., Рамос-Пик Дж., Кордова С., Рубио-Доннадье Ф., Иноуэ Ю., Осава М., Канеко С., Огуни Х., Мори Ю., Ямакава К. Мутации в EFHC1 вызывают ювенильную миоклоническую эпилепсию. Нат Жене. 2004 г. Авг; 36 (8): 842-9. Epub 2004, 18 июля. Цитирование в PubMed
.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — StatPearls

Чайтанья Амруткар; Росарио М. Риэль-Ромеро.

Информация об авторе

Последнее обновление: 12 июня 2022 г.

Непрерывное обучение

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), также известная как синдром Янца и импульсивная малая эпилепсия, представляет собой идиопатическую, наследственную и генерализованную форму эпилепсии. Впервые он был описан Herpin в 1867 г., позже Janz и Christian в 1957 г. как «импульсивная petit mal» и Lund в 1975 г. как JME. Для него характерны абсансные, миоклонические и генерализованные тонико-клонические приступы. ЮМЭ подпадает под классификацию как идиопатических, так и наследственных (положительный семейный анамнез примерно в 50% случаев) расстройств. ЮМЭ является одним из наиболее распространенных синдромов детской/юношеской эпилепсии, на долю которого приходится примерно 5-10% всех случаев эпилепсии. ЮМЭ встречается у обоих полов в равной степени, хотя в некоторых исследованиях сообщается о более высокой заболеваемости среди женщин. ЮМЭ обычно проявляется в возрасте от 12 до 18 лет. ЮМЭ имеет как идиопатический, так и наследственный компоненты. Генетика наследования до конца не изучена, но предполагается многофакторный механизм. CACNB4, EFHC1, GABRA1 — некоторые из генов, которые несут известные ассоциации с ЮМЭ. Хотя магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга в классических случаях ЮМЭ ничем не примечательна, есть сообщения о структурных дефектах как возможной причине ЮМЭ. В этом задании рассматривается оценка и лечение ювенильной миоклонической эпилепсии, а также роль межпрофессиональной команды в лечении этого состояния.

Цели:

• Определите частоту ювенильной миоклонической эпилепсии.

• Опишите эпидемиологию ювенильной миоклонической эпилепсии у мужчин по сравнению с женщинами.

• Обзор возможных причин ювенильной миоклонической эпилепсии.

• Кратко опишите оценку и лечение юношеской миоклонической эпилепсии и роль межпрофессиональной бригады в лечении этого состояния.

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), также известная как синдром Янца и импульсивная малая эпилепсия, представляет собой идиопатическую, наследственную и генерализованную форму эпилепсии. Впервые он был описан Herpin в 1867 году, позже Janz и Christian в 1957 году как «импульсивный petit mal» и Лунд в 1975 году как JME. Его характеристиками являются наличие абсансов, миоклонических и генерализованных тонико-клонических припадков.

Этиология

ЮМЭ подпадает под классификацию идиопатического, а также наследственного (положительный семейный анамнез примерно в 50 % случаев) расстройства.

Эпидемиология

ЮМЭ является одним из наиболее распространенных синдромов детской/ювенильной эпилепсии, на долю которого приходится примерно 5-10% всех случаев эпилепсии.[1][2] ЮМЭ встречается у обоих полов в равной степени, хотя в некоторых исследованиях сообщается о более высокой заболеваемости у женщин.[3] ЮМЭ обычно проявляется в возрасте от 12 до 18 лет.[4]

Патофизиология

Патофизиология ЮМЭ имеет как идиопатический, так и наследственный компоненты. Генетика наследования до конца не изучена, но предполагается многофакторный механизм. CACNB4, EFHC1, GABRA1 — некоторые из генов, которые несут известную связь с ЮМЭ.[5][6] Хотя магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга в классических случаях ЮМЭ ничем не примечательна, есть сообщения о структурных дефектах как возможной причине ЮМЭ.

История и физика

У большинства пациентов с ЮМЭ приступы начинаются в возрасте от 12 до 18 лет со средним возрастом начала около 15 лет. Но начало может быть ранним или поздним в возрасте от 5 до 34 лет. [4] [10] Как упоминалось во введении, ЮМЭ характеризуется наличием абсансов, миоклонических и генерализованных тонико-клонических (ГТК) припадков. У всех пациентов с ЮМЭ наблюдаются миоклонические припадки, у 85–90% пациентов — припадки GTC и примерно у 20–40% пациентов — абсансы [10, 11, 12].

Миоклонические судороги являются отличительной чертой этого состояния и необходимы для диагностики ЮМЭ. Лишь изредка они проявляются как единственный тип припадков. Их описывают как короткие, обычно двусторонние, подергивания руками, а иногда и ногами с сохранением сознания. Ошибочный диагноз миоклонических судорог возможен по подергиванию или беспокойству/нервности. Много раз увеличивающаяся интенсивность и частота миоклонических подергиваний в кластерах перерастают в припадки GTC. Судороги GTC обычно возникают через несколько месяцев после начала миоклонических судорог. Абсансные припадки, как правило, являются первыми припадками, проявляющимися при ЮМЭ. Они, как правило, возникают за 3–5 лет до начала миоклонических или GTC-припадков, иногда уже в возрасте 5–6 лет. Раннее и изолированное возникновение абсансных припадков часто приводит к диагнозу детской или ювенильной абсансной эпилепсии. Приступы при ЮМЭ возникают в период от 30 минут до часа после утреннего пробуждения, особенно миоклонические припадки. Обычными триггерами ЮМЭ являются недосыпание, прием алкоголя, эмоциональный стресс, тревога, усталость. Большая часть (30–40%) пациентов с ЮМЭ проявляют фотосенсибилизацию, а мигающий свет, солнечный свет, телевизор и компьютер могут спровоцировать судороги. У светочувствительных пациентов, как правило, раньше начинаются судороги.

Физикальное обследование остается нормальным, когнитивные функции хорошо сохранены. Исследования предполагают повышенную распространенность психических расстройств, включая тревогу, расстройство настроения и расстройства личности у пациентов с ЮМЭ. [13][14][15]

Оценка

Анамнез дает большую часть сведений, необходимых для диагностики ЮМЭ. Физикальное обследование, как правило, ничем не примечательно. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) предоставляет подтверждающие данные для диагностики ЮМЭ. Интериктальная ЭЭГ ненормальна у большинства пациентов с ЮМЭ [16]. Если рутинная ЭЭГ в норме, то ЭЭГ в ночное время и без сна является отклонением от нормы почти у каждого пациента. Аномалии наблюдаются в основном во время перехода от сна к пробуждению.[17] Типичная ЭЭГ при ЮМЭ показывает диффузные, симметричные, двусторонние полиспайки частотой от 4 до 6 герц (Гц) и волновые разряды с преобладанием лобно-центральной области. Фон имеет нормальный альфа-ритм, и примерно у половины пациентов будут очаговые или асимметричные аномалии.[18] Иктальная или непрерывная запись ЭЭГ показывает полиспайковые разряды частотой 10–16 Гц с миоклоническими подергиваниями. Спайки коррелируют с миоклоническими подергиваниями [19].] Результаты ЭЭГ при GTC (низковольтная быстрая активность с пиковыми и волновыми разрядами) и абсансы (генерализованные пиковые и волновые разряды 3 Гц), связанные с ЮМЭ, аналогичны тем, которые наблюдаются при других эпилепсиях. Поскольку известно, что это фотосенситивная эпилепсия, световая стимуляция обеспечивает повышенный выход на ЭЭГ при ЮМЭ.

Если анамнез, обследование и ЭЭГ указывают на ЮМЭ, визуализация (с магнитно-резонансной томографией-МРТ), как правило, не требуется, поскольку она обычно остается нормальной.[20] Хотя есть отчеты/исследования о структурных аномалиях в коре и подкорковом сером веществе у пациентов с ЮМЭ. Были сообщения о пациентах с ЮМЭ, демонстрирующих отклонения от электрофизиологических тестов и передовых методов визуализации, таких как магнитно-резонансная спектроскопия (МРС) и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ).

Лечение / Управление

ЮМЭ относительно легко контролировать с помощью противоэпилептических препаратов (АЭП), и большинство пациентов реагируют на монотерапию. Вальпроевая кислота является наиболее эффективным лекарством и препаратом выбора для лечения ЮМЭ.[21] Это лекарство широкого спектра действия, которое лечит все типы приступов ЮМЭ. Его использование требует большой осторожности у женщин детородного возраста, учитывая его хорошо известный тератогенный потенциал. [22] Другие варианты лечения включают леветирацетам, ламотриджин, топирамат и зонисамид.[23][24][25][26][27]. Ламотриджин может привести к ухудшению миоклонических припадков, но по-прежнему широко используется для лечения ЮМЭ, поскольку он контролирует другие типы припадков.[23][28] Если присутствуют только абсансы, этосуксимид может быть терапией выбора. Клоназепам эффективен против миоклонических подергиваний. К противопоказанным препаратам относятся карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин (блокаторы натриевых каналов), учитывая их способность усугублять миоклонические и абсансные приступы. Но они могут быть полезны для лечения судорог GTC при ЮМЭ [29].] Другие лекарства, которых следует избегать, включают вигабатрин, тиагабин, габапентин, прегабалин и примидон.[30] ЮМЭ трудноизлечим лишь у нескольких пациентов, и в таких случаях возможна комбинированная терапия со стимуляцией блуждающего нерва (ВНС) или без нее.[31]

Дифференциальный диагноз

Многие другие синдромы эпилепсии имеют сходные черты и напоминают ЮМЭ на разных стадиях своего развития. Дифференциальный диагноз включает детскую или ювенильную абсансную эпилепсию, миоклонию век с абсансами, прогрессирующую миоклоническую эпилепсию, светочувствительную затылочную эпилепсию, эпилепсию с большими эпилептическими припадками при пробуждении, гипногогический миоклонус (гипнические подергивания) и неэпилептические припадки.

Прогноз

Судороги обычно хорошо контролируются лекарствами у подавляющего большинства пациентов с ЮМЭ и обычно улучшаются после четвертого десятилетия жизни.[32] Но ЮМЭ требует пожизненного лечения (даже после длительного периода без приступов), так как вероятность рецидива высока, если лекарства прекращаются.[33]

Улучшение результатов медицинской бригады

В то время как ведение JME в основном находится под контролем невролога, последующее наблюдение обычно осуществляется основным опекуном или практикующей медсестрой. Ключом к предотвращению приступов является обучение пациентов межпрофессиональной командой. Фармацевты должны информировать пациентов и их семьи о важности соблюдения режима лечения и побочных эффектах. Медсестры-неврологи наблюдают за пациентами, обучают и информируют команду об изменениях в состоянии. [Уровень 5]

Особое внимание следует уделять избеганию провоцирующих факторов/триггеров. К ним относятся отказ от употребления алкоголя, усталость, стресс, лишение сна, мигающие огни в любой форме, несоблюдение режима приема лекарств, голод, экстремальные температуры, употребление наркотиков. Пациентов также следует проинструктировать/обучить мерам предосторожности в отношении вождения автомобиля, работы с тяжелой техникой, плавания, избегания высоты/нахождения вблизи огня в одиночестве. Лечение обычно длится всю жизнь (даже после длительного периода без приступов), поскольку вероятность рецидива высока , если лекарства прекращаются.[33] Как и в случае любого эпилептического синдрома, риск и польза лекарств во время беременности должны быть предметом подробного обсуждения с пациенткой.

Контрольные вопросы

• Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

• Комментарий к этой статье.

Рисунок

Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Предоставлено Chaitanya Amrutkar, MD

Ссылки

1.

Panayiotopoulos CP, Obeid T, Tahan AR. Ювенильная миоклоническая эпилепсия: 5-летнее проспективное исследование. Эпилепсия. 1994 март-апрель;35(2):285-96. [PubMed: 8156946]

2.

Хаузер, Вашингтон. Распространенность и частота судорожных расстройств у детей. Эпилепсия. 1994; 35 Приложение 2:S1-6. [PubMed: 8275976]

3.

Янц Д. Эпилепсия с импульсивной малой эпилепсией (ювенильная миоклоническая эпилепсия). Акта Нейрол Сканд. 1985 ноябрь; 72(5):449-59. [PubMed: 3936330]

4.

Canevini MP, Mai R, Di Marco C, Bertin C, Minotti L, Pontrelli V, Saltarelli A, Canger R. Юношеская миоклоническая эпилепсия Янца: клинические наблюдения у 60 пациентов. Захват. 1992 декабря; 1 (4): 291-8. [PubMed: 1344779]

5.

Buraei Z, Yang J. β-субъединица потенциалзависимых каналов Ca2+. Physiol Rev. 2010 Oct;90(4):1461-506. [Бесплатная статья PMC: PMC4353500] [PubMed: 20959621]

6.

Delgado-Escueta AV, Koeleman BP, Bailey JN, Medina MT, Duron RM. Поиски генов ювенильной миоклонической эпилепсии. Эпилепсия Поведение. 2013 июль; 28 Приложение 1: S52-7. [PubMed: 23756480]

7.

Лю М., Конча Л., Болье С., Гросс Д.В. Отчетливые аномалии белого вещества при различных синдромах идиопатической генерализованной эпилепсии. Эпилепсия. 2011 декабрь; 52 (12): 2267-75. [ПубМед: 22092238]

8.

Tae WS, Kim SH, Joo EY, Han SJ, Kim IY, Kim SI, Lee JM, Hong SB. Аномалия толщины коры головного мозга при ювенильной миоклонической эпилепсии. Дж Нейрол. 2008 г., апрель; 255 (4): 561-6. [PubMed: 18227991]

9.

Мори С.Б., Беттинг Л.Е., Фернандес П.Т., Лопес-Сендес И., Геррейро М.М., Геррейро К.А., Сендес Ф. , Ли Л.М. Структурные аномалии таламуса при ювенильной миоклонической эпилепсии. Эпилепсия Поведение. 2011 авг; 21 (4): 407-11. [PubMed: 21700499]

10.

Виджай Дж., Чериан П.Дж., Стладжа П.Н., Ананд А., Радхакришнан К. Клинические характеристики южноиндийской когорты пробандов ювенильной миоклонической эпилепсии. Захват. 2003 г., 12 октября (7): 490-6. [PubMed: 12967578]

11.

Джаялакшми С.С., Шриниваса Рао Б., Сайлайя С. Фокальные клинические и электроэнцефалографические особенности у пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсией. Акта Нейрол Сканд. 2010 авг.; 122(2):115-23. [PubMed: 19845556]

12.

Мурти Дж.М., Рао К.М., Мина А.К. Клинические наблюдения ювенильной миоклонической эпилепсии у 131 пациента: исследование в Южной Индии. Захват. 1998 г., февраль; 7(1):43-7. [PubMed: 9548225]

13.

Trinka E, Kienpointner G, Unterberger I, Luef G, Bauer G, Doering LB, Doering S. Психиатрическая коморбидность при ювенильной миоклонической эпилепсии. Эпилепсия. 2006 декабрь; 47 (12): 2086-91. [PubMed: 17201708]

14.

Мошетта С., Фиоре Л.А., Фуэнтес Д., Гойс Дж., Валенте К.Д. Особенности личности больных ювенильной миоклонической эпилепсией. Эпилепсия Поведение. 2011 авг; 21 (4): 473-7. [В паблике: 21683658]

15.

Сомаяджула С., Воотури С., Джаялакшми С. Психические расстройства среди 165 пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсией в Индии и связь с клиническими и социально-демографическими переменными. Эпилепсия Поведение. 2015 дек;53:37-42. [PubMed: 26519664]

16.

Baise-Zung C, Guilhoto LM, Grossmann RM. Ювенильная миоклоническая эпилепсия: неклассическая электроэнцефалографическая картина у взрослых пациентов. Евр Дж Нейрол. 2006 г., 13 февраля (2): 171–175. [Пубмед: 164

]

17.

Дханука А.К., Джайн Б.К., Далджит С., Махешвари Д. Юношеская миоклоническая эпилепсия: клиническое исследование ЭЭГ во сне. Захват. 2001 июль; 10 (5): 374-8. [PubMed: 11488650]

18.

Létourneau K, Cieuta-Walti C, Deacon C. Эпилептиформная асимметрия и ответ на лечение при ювенильной миоклонической эпилепсии. Может J Neurol Sci. 2010 ноябрь;37(6):826-30. [PubMed: 21059546]

19.

Грачевый Р.А., Фрост Д.Д. ЭЭГ при отдельных генерализованных припадках. Дж. Клин Нейрофизиол. 2006 авг; 23 (4): 312-32. [В паблике: 16885706]

20.

Андерсон Дж., Хаманди К. Понимание ювенильной миоклонической эпилепсии: вклад нейровизуализации. Эпилепсия Рез. 2011 май; 94(3):127-37. [PubMed: 21482074]

21.

Чоудхури А., Броди М.Дж. Фармакологические результаты при ювенильной миоклонической эпилепсии: поддержка вальпроата натрия. Эпилепсия Рез. 2016 Январь; 119: 62-6. [PubMed: 26675554]

22.

Tomson T, Battino D, Perucca E. Вальпроевая кислота после пяти десятилетий использования при эпилепсии: время пересмотреть показания проверенного временем препарата. Ланцет Нейрол. 2016 Февраль;15(2):210-218. [В паблике: 26655849]

23.

Bodenstein-Sachar H, Gandelman-Marton R, Ben-Zeev B, Chapman J, Blatt I. Результат лечения ламотриджином при ювенильной миоклонической эпилепсии. Акта Нейрол Сканд. 2011 июль; 124 (1): 22-7. [PubMed: 21208196]

24.

Verrotti A, Cerminara C, Coppola G, Franzoni E, Parisi P, Iannetti P, Aloisi P, Tozzi E, Cusmai R, Vigevano F, Chiarelli F, Curatolo P. Леветирацетам при ювенильной миоклонической эпилепсии: долгосрочная эффективность у недавно диагностированных подростков. Dev Med Child Neurol. 2008 Январь; 50 (1): 29-32. [PubMed: 18173626]

25.

Levisohn PM, Holland KD. Топирамат или вальпроат у пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсией: рандомизированное открытое сравнение. Эпилепсия Поведение. 2007 июнь; 10 (4): 547-52. [PubMed: 17482520]

26.

Лю Дж., Ван Л.Н., Ван Ю.П. Монотерапия топираматом при ювенильной миоклонической эпилепсии. Cochrane Database Syst Rev. 2015 Dec 23;(12):CD010008. [PubMed: 26695884]

27.

Kothare SV, Valencia I, Khurana DS, Hardison H, Melvin JJ, Legido A. Эффективность и переносимость зонисамида при ювенильной миоклонической эпилепсии. Эпилептическое расстройство. 2004 г., декабрь 6(4):267-70. [В паблике: 15634623]

28.

Biraben A, Allain H, Scarabin JM, Schück S, Edan G. Обострение ювенильной миоклонической эпилепсии с ламотриджином. Неврология. 2000 г., 12 декабря; 55 (11): 1758. [PubMed: 11113246]

29.

Knott C, Panayiotopoulos CP. Карбамазепин в лечении генерализованных тонико-клонических судорог при ювенильной миоклонической эпилепсии. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 1994 г., апрель 57(4):503. [Бесплатная статья PMC: PMC1072885] [PubMed: 8164005]

30.

Мантоан Л., Уокер М. Варианты лечения ювенильной миоклонической эпилепсии. Варианты лечения Curr Neurol. 2011 авг; 13 (4): 355-70. [PubMed: 21494841]

31.

Костов Х., Ларссон П.Г., Рёсте Г.К. Является ли стимуляция блуждающего нерва вариантом лечения пациентов с резистентной к лекарственным средствам идиопатической генерализованной эпилепсией? Acta Neurol Scand Suppl. 2007;187:55-8. [PubMed: 17419830]

32.

Байкан Б., Алтындаг Э.А., Бебек Н., Озтюрк А.Ю., Аслантас Б., Гурсес С., Барал-Кулаксизоглу И., Гокиигит А. Миоклонические приступы стихают в четвертом десятилетии при ювенильной эпиклонической миоклонической миопсии . Неврология. 2008 г., 27 мая; 70 (22, часть 2): 2123-9. [PubMed: 18505992]

33.

Мартинес-Хуарес И.Е., Алонсо М.Е., Медина М.Т., Дюрон Р.М., Бейли Д.Н., Лопес-Руис М., Рамос-Рамирес Р., Леон Л., Пинеда Г., Силвавьехо И.П. Р., Мия Л., Перес-Госиенгфиао К., Мачадо-Салас Дж., Дельгадо-Эскуэта А.В. Субсиндромы ювенильной миоклонической эпилепсии: семейные исследования и долгосрочное наблюдение. Мозг. 2006 г., май; 129 (часть 5): 1269-80. [PubMed: 16520331]

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) | Epilepsy Action

Это распространенный синдром эпилепсии, который начинается в возрасте от 6 до 26 лет. Однако обычно он начинается в возрасте от 12 до 16 лет. Он несколько чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Это тип эпилепсии, называемый «генетической генерализованной эпилепсией», то же самое, что и «идиопатическая генерализованная эпилепсия».

Другие названия ювенильной миоклонической эпилепсии (ЮМЭ)

• Синдром Янца

Симптомы

У большинства людей с ЮМЭ наблюдаются 3 типа приступов. Они называются миоклоническими, тонико-клоническими и абсансами.

У всех людей с ЮМЭ будут миоклонические припадки. Именно поэтому синдром эпилепсии называют ювенильной миоклонической эпилепсией.

Миоклонические припадки вызывают внезапные подергивания мышц рук, ног, лица или всего тела. Эти припадки обычно случаются вскоре после пробуждения, а иногда и во время одевания или завтрака. Они также могут возникать вечером или когда человек устал. Из-за рывков человек может уронить такие предметы, как столовые приборы, чашки и тарелки.

Около двух третей людей с ЮМЭ также имеют тонико-клонические припадки. Обычно они случаются утром, в течение часа или двух после пробуждения. Это более вероятно, если человек с ЮМЭ лег спать поздно ночью или проснулся раньше, чем обычно, или если произошло и то, и другое.

Приблизительно от одной трети до половины детей и молодых людей с ЮМЭ также имеют абсансы. Это может произойти в любое время суток, но чаще всего утром. Абсансы очень похожи на абсансы, возникающие при ювенильной абсансной эпилепсии.

Фоточувствительностью страдают от 4 до 5 из каждых 10 человек с ЮМЭ. Это означает, что миоклонические или тонико-клонические припадки вызываются мерцанием или миганием света на определенных частотах. Это проверяется с помощью мерцающего или мигающего света во время электроэнцефалограммы (ЭЭГ), называемой «прерывистой световой стимуляцией». Фотосенсибилизация обычно проявляется на ЭЭГ, если у человека есть ЮМЭ. Очень редко у человека с ЮМЭ, который является светочувствительным и не начал лечение лекарством от эпилепсии, во время прерывистой световой стимуляции возникают один или два коротких миоклонических приступа. Очень редко у человека могут возникать тонико-клонические припадки во время прерывистой световой стимуляции. Конкретные рекомендации будут даны, если ваш ребенок светочувствительный.

Диагностика

Важно, чтобы врач, ставящий диагноз, имел полный отчет и описание того, что происходит во время припадков. Это особенно важно, если у человека с ЮМЭ наблюдаются миоклонические или «судорожные» припадки, которые можно легко пропустить. Тот, у кого бывают подергивания вскоре после пробуждения или во время завтрака, довольно часто думает, что это часть пробуждения, поэтому не упоминает о них. Врач, который ведет учет у человека, всегда должен спросить, есть ли у молодого человека или подростка подергивания или прыжки по утрам и не роняют ли они в это время вещи.

ЭЭГ обычно ненормальна и показывает аномальную активность или разряды, происходящие с обеих сторон мозга одновременно. Они называются генерализованными пиковыми и волновыми или полиспайковыми и медленноволновыми разрядами. Эта активность чаще наблюдается, когда человек сонный или засыпает во время проведения ЭЭГ. ЭЭГ покажет признаки светочувствительности у 4–5 из каждых 10 человек с ЮМЭ.

Лечение

Приступы при ЮМЭ обычно полностью контролируются противоэпилептическими препаратами, особенно вальпроатом натрия (Эпилим). Однако врачи не должны назначать вальпроат натрия девочкам, за исключением случаев, когда другие лекарства не подходят. Это связано с тем, что прием вальпроата натрия во время беременности может нанести вред нерожденному ребенку. Если вальпроат натрия назначается девочке в возрасте до полового созревания, ей и ее родителям следует сообщить о необходимости связаться с врачом, как только у нее начнутся месячные, для пересмотра лечения. Девушкам, у которых начались менструации и которые принимают вальпроат натрия, необходимо использовать эффективные средства контрацепции. Им также необходимо будет подписывать форму каждый год, чтобы показать, что они понимают риски, связанные с беременностью.

Также может быть полезен ламотриджин. Однако это лекарство не так хорошо, как вальпроат натрия, останавливает абсансы или миоклонические припадки. Другие лекарства, включая леветирацетам (Кеппра), клобазам, топирамат (Топамакс) и зонисамид (Зонегран), также могут быть полезны. Иногда может потребоваться комбинация 2 из этих лекарств.

Могут быть открыты исследования, имеющие отношение к этому синдрому эпилепсии. Врач вашего ребенка сможет обсудить это с вами.

Информацию о лечении детей можно найти на веб-сайте «Лекарства для детей».

Outlook

От 7 до 8 из каждых 10 человек с ЮМЭ должны будут принимать лекарства от эпилепсии до конца своей жизни. Если лекарство остановлено, судороги часто возвращаются.

Некоторые люди с ЮМЭ проявляют некоторые трудности с вниманием и обучением, обычно в среднем и позднем подростковом возрасте. Обычно они бывают легкой степени. Они возникают как часть синдрома и не всегда связаны с плохим контролем приступов.

Жизнь с ювенильной миоклонической эпилепсией

У людей с ЮМЭ чаще возникают припадки, если они не высыпаются. Употребление чрезмерного количества алкоголя также может увеличить риск судорог, особенно тонико-клонических судорог.

Поддержка

Контакт
Благотворительность для семей детей-инвалидов.
Бесплатный телефон доверия: 0808 808 3555
Веб-сайт: contact.org.uk
Электронная почта: [email protected]

Что такое синдром?

Синдром — это группа признаков и симптомов, которые в совокупности указывают на определенное заболевание. При эпилепсии примерами этих признаков и симптомов могут быть такие вещи, как возраст, в котором начинаются припадки, тип припадков, принадлежность ребенка к мужскому или женскому полу и наличие у него физических или обучающих нарушений или того и другого. Результаты электроэнцефалограммы (ЭЭГ) также используются для выявления синдромов эпилепсии.

Если вы хотите узнать больше о синдроме эпилепсии, обратитесь к своему врачу. Если вы хотите узнать больше об эпилепсии в целом, позвоните по горячей линии Epilepsy Action.

Детские эпилептические синдромы | Общество эпилепсии

Как диагностируются синдромы эпилепсии у детей, подробности о некоторых специфических синдромах и источниках дальнейшей поддержки.

Что такое синдром?

Синдром — это группа признаков или симптомов, которые проявляются вместе и помогают идентифицировать уникальное заболевание.

Что такое «синдром детской эпилепсии»?

Если у вашего ребенка диагностирован синдром эпилепсии, это означает, что у его эпилепсии есть определенные признаки и симптомы. К ним относятся:

• тип припадка или припадков у них  
• возраст начала приступов
• особый паттерн на электроэнцефалограмме (ЭЭГ)
• иногда узор на скане мозга.

Тест ЭЭГ безболезненный и регистрирует закономерности электрической активности головного мозга. Некоторые синдромы эпилепсии имеют определенный паттерн, поэтому ЭЭГ может помочь в постановке правильного диагноза. Магнитно-резонансная томография (МРТ) также безболезненна и исследует структуру мозга на наличие скрытых аномалий.

Синдром эпилепсии можно диагностировать, только рассмотрев все признаки и симптомы вместе.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром эпилепсии, это может помочь педиатру (врачу, специализирующемуся на лечении детей) спланировать уход за ним. Например, выбрать варианты лечения или решить, нужны ли дополнительные тесты.

Различные типы синдрома

Синдромы могут сильно различаться. Некоторые из них называются «доброкачественными», что означает, что дети избавляются от припадков (не имеют припадков) по достижении определенного возраста. Другие синдромы являются «тяжелыми», и у детей возникают судороги, которые трудно контролировать. Можно попробовать противоэпилептические препараты (AED) по отдельности или в сочетании друг с другом, а также некоторые немедикаментозные методы лечения, например кетогенную диету. Многие дети с тяжелыми эпилептическими синдромами имеют дополнительные трудности с обучением и поведением и могут нуждаться в дополнительной поддержке.

Примеры синдромов детской эпилепсии

Доброкачественная роландическая эпилепсия (ДЭЭ)

Этот синдром поражает 15% детей с эпилепсией и может начаться в любое время в возрасте от 3 до 10 лет. к 16 годам у них не будет приступов. У них могут быть фокальные приступы с осознанием моторики (ранее называемые простыми парциальными припадками), что означает, что они связаны с движением. Они часто бывают ночью и обычно затрагивают одну сторону лица и/или мышцы, которые участвуют в речи и глотании, вызывая булькающие или хрюкающие звуки, движения рта и слюнотечение. Речь может быть временно нарушена, а симптомы могут перерасти в генерализованный тонико-клонический припадок. Противоэпилептические препараты могут быть необязательными, но могут быть полезными, если приступы более частые или преимущественно тонико-клонические.

Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ)

Этот синдром начинается в возрасте от 4 до 10 лет и может поражать до 12% детей с эпилепсией до 16 лет. Абсансные припадки случаются часто (до 100 раз в день) и очень кратковременны. , длительностью всего несколько секунд. Из-за этого они часто остаются незамеченными.

Во время припадка ребенок теряет сознание. Они могут выглядеть пустыми или пристально смотреть, их веки могут трепетать, и они могут совершать повторяющиеся движения. Они могут не реагировать на то, что происходит вокруг них, или не осознавать, что они делают. Судороги хорошо реагируют на лекарства. Если у ребенка нет припадков в течение двух лет, дозу лекарства иногда уменьшают постепенно. до 90% детей с CAE вырастают из приступов к тому времени, когда они станут взрослыми. Иногда у ребенка могут быть и другие типы припадков.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)

Этот синдром начинается в возрасте от 12 до 18 лет. У многих детей наблюдаются различные типы припадков:

• миоклонические припадки (краткие мышечные подергивания) в верхней части тела
• тонико-клонические судороги

У некоторых детей иногда могут возникать кратковременные абсансы.

Припадки часто случаются вскоре после пробуждения ребенка или подростка. Лекарства могут быть успешными в борьбе с судорогами и могут быть необходимы на всю жизнь.

Усталость, стресс и избыток алкоголя могут спровоцировать судороги. До 40% детей или молодых людей с ЮМЭ имеют приступы, которые провоцируются миганием или мерцанием света (светочувствительная эпилепсия).

Инфантильные спазмы (или синдром Веста)

Этот синдром часто начинается на первом году жизни и может поражать детей:

• перенесшие черепно-мозговую травму в возрасте до 6 месяцев
• чей мозг не сформировался должным образом (мальформация головного мозга)
• с генетическими аномалиями.

Характеризуется короткими спазмами или подергиваниями, которые происходят «кластерами». Судороги могут затронуть все тело или только руки и ноги. Каждый кластер может включать от 10 до 100 отдельных спазмов, которые часто случаются, когда ребенок просыпается. Для лечения этого синдрома используются противоэпилептические препараты и кортикостероиды (лекарства для уменьшения воспаления), хотя около 25% детей имеют спазмы, которые плохо реагируют на лекарства. У многих детей возникают проблемы с обучением или поведением. У некоторых может развиться синдром Леннокса-Гасто.

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)

Этот синдром обычно начинается в возрасте от 3 до 5 лет, но может начаться и в подростковом возрасте. У детей могут быть разные типы припадков, чаще всего тонические (когда мышцы внезапно становятся скованными), атонические (когда мышцы внезапно расслабляются) и атипичные абсансы. Атипичные отсутствия отличаются от типичных, поскольку часто длятся дольше, и ребенок может реагировать и осознавать свое окружение.

У многих детей возникают трудности в обучении и проблемы с поведением.

Этот синдром очень трудно лечить противоэпилептическими препаратами, и большинству детей требуется комбинация различных препаратов. Также могут быть полезны некоторые немедикаментозные методы лечения, такие как кетогенная диета и терапия стимуляции блуждающего нерва (ВНС). Судороги часто продолжаются и во взрослой жизни.

С кем я могу поговорить?

Если у вашего ребенка диагностирован синдром детской эпилепсии, у вас могут возникнуть опасения или вопросы. Вы можете получить информацию и консультацию у педиатра, интересующегося эпилепсией, или детского невролога. Поддержка также может быть доступна через медсестру-специалиста по эпилепсии, консультанта, группу поддержки или телефон доверия.

Некоторые люди считают полезным поговорить с друзьями или семьей об эпилепсии своего ребенка. Возможно, вам будет полезно поговорить с другими родителями. Группы поддержки и онлайн-форумы могут быть полезным способом поделиться своим опытом.

Вы также можете поговорить с кем-нибудь, позвонив на нашу конфиденциальную линию помощи. Наша линия помощи предлагает время для разговора, эмоциональную поддержку и информацию.

Дополнительная литература и поддержка

• NICE (Национальный институт здравоохранения и передового опыта) – разрабатывает клинические руководства и устанавливает стандарты для здравоохранения. Они рекомендуют, чтобы у детей с эпилепсией был комплексный план ухода.
• Свяжитесь с семьей — Информация и ссылки для поддержки при многих детских заболеваниях, включая синдромы эпилепсии.
• Синдром Айкарди:  Корпал — поддержка пациентов с ОКК или синдромом Айкарди
• Синдром Ангельмана:  Синдром Ангельмана, фонд поддержки образования и исследований (ASSERT)
• Синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества):  Dravet.org
• Синдром Леннокса Гасто:  Фонд Леннокса Гасто, Великобритания   
• Синдром Ретта: Ассоциация синдрома Ретта Великобритании
• Синдром кольцевой хромосомы 20:  Ring20 Research and Support UK   
• Синдром Стерджа Вебера: Фонд Стерджа Вебера
• Синдром Веста: Группа поддержки синдрома Веста

Общество эпилепсии благодарит Симону Балестрини, доцента детской неврологии и психиатрии и консультанта-невролога Калифорнийского университета Лондона, за предоставление этой информации.

Информация обновлена: апрель 2021 г.

Синдромы эпилепсии у детей | Johns Hopkins Medicine

Синдромы эпилепсии поражают младенцев и детей и характеризуются различными припадками и другими симптомами, такими как задержка развития.

Инфантильные спазмы (синдром Веста)

Инфантильные спазмы обычно начинаются в возрасте от 3 до 12 месяцев и обычно прекращаются в возрасте от 2 до 4 лет. Спазмы появляются в виде внезапных подергиваний или толчков, за которыми следует скованность. Часто руки ребенка выбрасываются наружу, а колени подтягиваются, когда тело наклоняется вперед.

Каждый припадок длится всего одну-две секунды, но повторяется сериями близко друг к другу. Иногда спазмы ошибочно принимают за колики, но колики обычно не возникают последовательно. У ребенка чаще всего судороги возникают сразу после пробуждения, но они также могут возникать — редко — во сне.

Инфантильные спазмы представляют собой особенно тяжелую форму эпилепсии, которая может привести к задержке развития, и детей с такими симптомами следует немедленно обследовать. Лечение инфантильных спазмов обычно включает стероидную терапию, определенные противосудорожные препараты или кетогенную диету.

Синдром Доуза (миоклоническая астатическая эпилепсия детского возраста)

Миоклоническая астатическая эпилепсия (МАЭ), также известная как синдром Доуза, представляет собой эпилептический синдром раннего детского возраста, чаще всего появляющийся в возрасте от 1 до 5 лет и проявляющийся генерализованными припадками. Дети будут испытывать дроп-атаки и припадки взгляда, иногда связанные с падениями. MAE является идиопатическим, то есть причина еще не известна.

Хотя припадки с МАЭ часто устойчивы к лекарствам, могут быть полезны противосудорожные препараты вальпроат и леветирацетам. Однако исследования показали, что кетогенная диета и модифицированная диета Аткинса часто являются наиболее эффективными методами лечения.

Доброкачественная роландическая эпилепсия (BRE)

Доброкачественная роландическая эпилепсия, также известная как BRE или доброкачественная эпилепсия с центротемпоральными спайками (BECTS), представляет собой эпилептический синдром, поражающий детей. На его долю приходится около 15 процентов случаев детской эпилепсии.

Судороги проявляются подергиванием, онемением или покалыванием лица или языка ребенка, что может мешать речи и вызывать слюнотечение. Приступы распространяются и становятся генерализованными. Во многих случаях приступы BRE нечасты и обычно возникают только ночью. Эти припадки обычно длятся не более двух минут, и ребенок остается в полном сознании. BRE обычно начинается в возрасте от 6 до 8 лет и чаще поражает мальчиков, чем девочек.

Многие дети не принимают никаких противосудорожных препаратов для BRE, и припадки почти всегда прекращаются к раннему подростковому возрасту. Если у ребенка возникают судороги в течение дня, если судороги нарушают сон ночью или если у ребенка нарушение чтения, которое может быть связано с BRE, врач может назначить леветирацетам или окскарбазепин.

Синдром Расмуссена

Синдром Расмуссена (также известный как энцефалит Расмуссена) представляет собой аутоиммунный процесс, вызывающий воспаление и ухудшение состояния одного полушария мозга.

Синдром Расмуссена обычно возникает у детей в возрасте от 14 месяцев до 14 лет. Судороги часто являются первыми симптомами, которые появляются. Слабость и другие неврологические проблемы часто появляются через 1-3 года после начала приступов.

Лечение может остановить воспаление, но не может обратить вспять повреждение. Другие расстройства (включая другие формы воспаления головного мозга, также известные как энцефалит) могут напоминать синдром Расмуссена, поэтому родителям важно проконсультироваться со специалистом.

Приступы, связанные с синдромом Расмуссена, чрезвычайно трудно или невозможно контролировать с помощью лекарств. Для многих детей с этим заболеванием лучшим вариантом лечения эпилепсии является хирургическое вмешательство.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто обычно начинается у детей в возрасте от 2 до 6 лет и является идиопатическим, его причина неизвестна, и обычно он встречается у детей с проблемами развития мозга или приобретенными повреждениями головного мозга.

Дети с синдромом Леннокса-Гасто имеют задержку развития и демонстрируют характерную картину электроэнцефалограммы (ЭЭГ) с медленными спайками и волнами.

Типы припадков, наблюдаемые при синдроме Леннокса-Гасто, включают атонические, тонические, тонико-клонические и атипичные абсансы. Поскольку при атонических судорогах дети падают на землю, многие дети носят шлемы, чтобы защитить зубы и лицо.

Лечение может быть сложным и может включать противосудорожные препараты, стимуляцию нервов и определенные виды диетотерапии.

Электрический эпилептический статус сна (ЭСЭС)

Электрический эпилептический статус сна (ЭСЭС) описывает судорожную активность, которая учащается во время сна и наблюдается более чем в половине ЭЭГ сна ребенка.

ЭСЭС обнаруживают у детей школьного возраста и могут поражать разных детей по-разному и в разной степени. У тех, у кого есть ESES, часто, но не всегда, случаются припадки, и их типы могут различаться. У детей с ESES часто наблюдается когнитивная регрессия — снижение их способности учиться и делать то, что они уже умеют делать.

Эта продолжающаяся судорожная активность может привести к трудностям в разговоре или понимании речи, поведенческим проблемам, проблемам с концентрацией внимания или проблемам с движением одной или нескольких частей тела.

Когда судорожная активность сочетается с другим признаком ESES, ее часто называют непрерывными спайками и волнами во время сна (CSWS). Существуют и другие, более специфические синдромы, такие как синдром Ландау-Клеффнера (СЛК), при котором дети имеют ESES на ЭЭГ и, в частности, испытывают трудности с речью и пониманием звуков.

Лекарства, обычно используемые для лечения судорог, могут использоваться для лечения ESES, но врачу может потребоваться добавить дополнительные методы лечения, такие как высокие дозы бензодиазепинов и стероидов. Необходим тщательный мониторинг когнитивной функции детей.

Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) представляет собой нервно-кожное заболевание (поражающее головной мозг и кожу), идентифицируемое по «винному пятну» (известному как ангиома) на лбу в области вокруг глаза .

У детей с МС могут возникать судороги, слабость с одной стороны тела (гемипарез), задержка развития и повышение внутриглазного давления (глаукома).

Судороги возникают более чем у 80 процентов детей с диагнозом SWS. Приблизительно 25 процентов этих детей достигают полного контроля над приступами с помощью лекарств, 50 процентов получают частичный контроль над приступами, а 25 процентов не реагируют на лекарства. В тяжелых случаях врач может порекомендовать операцию по поводу эпилепсии.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

У людей с ювенильной миоклонической эпилепсией (ЮМЭ) наблюдаются миоклонические припадки, характеризующиеся небольшими быстрыми подергиваниями рук, плеч или иногда ног. Обычно они возникают вскоре после пробуждения. За миоклоническими подергиваниями иногда следует тонико-клонический припадок, либо тонико-клонические припадки могут возникать самостоятельно. Также могут возникать абсансные припадки, когда пациент как бы «отключается» на короткий период времени, который может длиться от секунд до нескольких минут.