Заболевания обмена веществ: причины, симптомы, диагностика и способы лечения нарушений метаболизма

Заболевания эндокринной системы

Обмен веществ (или метаболизм) – сложный процесс. Фактически, под этим словом подразумеваются все химические реакции, происходящие в нашем теле. Особенно ярко метаболизм заметен в период активного роста, при заживлении ран и порезов, а также во время переваривания пищи. Так как от обмена веществ зависит здоровье всего организма, любой сбой может стать причиной развития серьезных заболеваний, к числу которых относится сахарный диабет, ожирение, остеопороз и многие другие.

Симптомы нарушения обмена веществ

Из-за особенностей строения системы, отвечающей за метаболизм в организме, сложно выделить отдельные симптомы, сигнализирующие о нарушении в обменных процессах. Поэтому важно уметь правильно оценивать свой образ жизни и уметь «слушать» организм. Поводом для визита к специалисту-эндокринологу может стать резкий набор или уменьшение веса, постоянное чувство голода или полное отсутствие аппетита, неутихающая жажда, появление отеков, першение в горле, повышение ломкости ногтей и волос, слабость и апатичность, расстройства в работе пищеварительной системы.

У женщин к этому списку можно добавить нарушения менструального цикла и неожиданное наступление менопаузы.

Лечение нарушений метаболизма в санатории

Устранить последствия сбоев в процессе обмена веществ достаточно сложно. Терапия должна быть комплексной и регулярной. Кроме того, специалисты настоятельно советуют не заниматься самолечением, в противном случае заболевание может перейти в более тяжелую форму.

Курс терапии обязательно начинается с диагностических процедур, направленных на выявление причины сбоя. В санатории для детей с родителями «Смена» вопросам лечения заболеваний обмена веществ отводится особое место. Пациенты с этим диагнозом обязательно соблюдают строгую диету и придерживаются особого режима дня. Кроме того, в комплекс процедур, при отсутствии противопоказаний, зачастую входит физио- и бальнеолечение, магнитотерапия, лечебная физкультура и климатотерапия.

Причины и симпмтомы нарушения обмена веществ

Нарушения метаболизма несут существенную угрозу для здоровья, поскольку от нормального протекания обменных процессов зависит жизнедеятельность органов и систем.

Признаки нарушения обмена веществ

Метаболические сбои проявляются:

• Быстрой утомляемостью (снижением работоспособности).
• Ухудшением памяти.
• Выпадением волос.
• Обострением кожных заболеваний, появлением акне, раздражений.
• Сбоями в функционировании желудочно-кишечного тракта (запором, диареей).
• Менструальными нарушениями у женщин.
• Необъяснимым (без существенных изменений рациона) набором или потерей веса.
• Перепадами давления, сердечного ритма.
• Повышением температуры тела.
• Непостоянством настроения, неврологическими нарушениями. Для их предотвращения употребляйте
  Now Foods витамины для мужчин и женские витамины Ева.

Факторы, неблагоприятно влияющие на метаболизм

Нарушения обменных процессов обуславливаются:

• Генетической (наследственной) предрасположенностью.
• Возрастными патологиями.
• Ферментной недостаточностью.
• Наличием инфекционных возбудителей в организме (микробов, вирусов, паразитов).
• Злоупотреблением сильнодействующими медикаментами.
• Вредными привычками (табакокурением, употреблением спиртных напитков).
• Нерегулярным питанием (соблюдением диет, недостатком минералов, витаминов). Восполнить дефицит питательных веществ помогают витамины Eva now foods, купить их по невысокой цене можно здесь.
• Перенесенными инфекционными заболеваниями.

Профилактика метаболических нарушений

В профилактических целях рекомендуется, прежде всего, сбалансировать рацион питания: употреблять овощные, фруктовые блюда, кисломолочные, мясные, рыбные продукты, крупы и другую полезную пищу. Положительный эффект на обменные процессы оказывают биодобавки, к их числу относится биокомплекс Now Foods экстракт босвеллии – https://transferfaktory.ru/bosvelliya. Откажитесь от фаст-фуда, алкоголя и других вредных продуктов. Поддерживайте водный баланс в организме.

Повысьте двигательную активность, проводите больше времени на свежем воздухе. Дозированные, регулярные физические нагрузки – один из наиболее действенных способов нормализации метаболизма, избавления от лишних килограммов.

Если причиной дестабилизации обмена веществ стали заболевания желудочно-кишечного тракта или других систем организма, следует всенепременно провести их лечение.

Возврат к списку

Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа

Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков. Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками.

 

О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова.

— Наталья Леонидовна, какие болезни считаются редкими?

— К орфанным относятся те заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста.

Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения. Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях. При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь. В июне 2015 года в Морозовской больницы впервые в Москве был организован региональный референс-центр, что позволило сосредоточить всю помощь детям с редкими заболеваниями на базе одного учреждения. Сегодня здесь наблюдаются более 1,5 тысяч детей.

— По какому принципу функционирует центр?

— Центр работает по принципу «одного окна». Дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями получают весь комплекс медицинских и диагностических мероприятий, проходят диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарствами в одном месте. Кроме того, в экстренных ситуациях, при любых осложнениях таким детям в многопрофильном стационаре могут оказать всю необходимую помощь. На лечение в отделение наследственных нарушений обмена веществ, входящее в структуру центра, поступают дети с уже подтвержденным диагнозом по неонатальному или селективному скринингу. Также многих своих пациентов мы находим в стенах больницы. Ребенок может поступить в больницу по скорой, но, когда симптоматика не укладывается в привычную картину заболевания, проводится ряд дополнительных обследований и уточняется диагноз. Некоторые дети поступают к нам на обследование по направлению врача-генетика.

В идеальном варианте мы должны выписать ребенка с установленным диагнозом и с расписанной терапией. Но так случается достаточно редко, генетическая диагностика длится порой месяцы, поэтому, когда клинически и лабораторно диагноз подтверждается, ребенку назначается терапия и он выписывается под амбулаторное наблюдение.

— Вы упомянули про скрининг. Что включают в себя эти методики? Как проводится диагностика детей с редкими заболеваниями?

— В России работает система неонатального скрининга на пять наследственных болезней. В Москве с 2018 года скрининг расширен, массовое обследование новорожденных проводится на 11 наследственных заболеваний. Кроме того, благодаря поддержке Правительства Москвы и ДЗМ, в 2016 году в столице появилась программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. В роддоме у младенцев берут анализ — несколько капель крови из пятки. Капиллярная кровь наносится на специальный фильтр и помещается в аппарат.

Для диагностики заболеваний из группы нарушения обмена веществ важно знать содержание в крови аминокислот и ацилкарнитина. Новые технические достижения позволяют из этого же фильтра выделить редукционные ферменты, что позволяет диагностировать другую большую группу заболеваний — лизосомные болезни накопления, такие как мукополисахаридоз. Для дальнейшей диагностики применяются стандартные методы: МРТ, УЗИ, ЭКГ, но есть определенная специфика изменений, которая может «подтолкнуть к мысли» о наличии определенных наследственных заболеваний. Эти догадки мы подтверждаем специфическими лабораторными тестами.

— Как вы можете оценить первые результаты введения расширенного неонатального скрининга?

— Самое главное, что теперь можно поймать болезнь еще в период новорожденности. Большинство таких заболеваний, к сожалению, неизлечимы, но своевременный старт терапии позволяет добиться компенсации нежелательных последствий. Мы продолжаем наблюдать за нашими пациентами. Многие из них уже не вызывают у нас опасений, растут и развиваются по возрасту.

Хотя первые результаты не столь масштабны, но для нас каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — это наша большая победа.

— Какая группа заболеваний за прошедший период получила наибольший результат в плане лечения?

— Прежде всего, фенилкетонурия. Эта болезнь — пионер среди наследственных заболеваний обмена веществ, это самая многочисленная группа пациентов — в Москве зарегистрировано 360 детей с таким диагнозом. Сегодня они ничем не отличаются от здоровых сверстников и даже не считают себя больными. Конечно, им приходится соблюдать некоторые ограничения, связанные со специальной пожизненной диетой. А ведь фенилкетонурия — наследственное заболевание, и, когда его не умели лечить, большинство пациентов погибали в первые годы жизни.

Если говорить в целом о лечении детей с наследственными заболеваниями, то сегодня мы реже сталкиваемся с внезапными ухудшениями их самочувствия, и это заслуга не только врачей, но и родителей. Мы — одна команда. Семьи с больными детьми, которые прошли непростой путь проб и ошибок, оказывают огромную поддержку вновь выявленным пациентам и их родителям, что снимает с врачей огромную психологическую нагрузку. Пациентские сообщества доброжелательно принимают новичков, помогают советами, делятся информацией, и просто общаются. Это очень важно.

— Ваш прогноз на будущее. Появится ли в будущем возможность полностью излечивать такие заболевания?

— Когда мы работаем с детьми с наследственной патологией, то боремся с природой, пытаемся ее обыграть, нивелировать последствия генной ошибки. Будущее — за генной терапией, это одно из самых перспективных направлений в лечении наследственной патологии. Сегодня большинство исследований в этой сфере направлено на создание препаратов, которые могли бы устранить генную поломку, то есть воздействовать на первопричину заболевания. Однако надо понимать, что это достаточно серьезное вмешательство в организм человека, поэтому нужны длительные исследования. Пройдут годы, а возможно десятилетия, прежде чем этот метод начнет применяться повсеместно. Расширение диагностических и лабораторных возможностей позволит обнаруживать новые редкие болезни, которые сегодня неизвестны. В плане терапии мы ждем появления новейших таргетных препаратов, более точных и эффективных, воздействующих на причину заболевания. И, конечно, важнейший вопрос — доступность этих препаратов и возможность их применения в нашей практике.

Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) — совокупность всех химических соединений и видов превращений веществ и энергии в организме, которые обеспечивают его развитие и жизнедеятельность, адаптацию к изменениям внешних условий. Но иногда обмен веществ может нарушаться. 

Причины 

• Генетическая предрасположенность;
• Токсические вещества в организме;
• Ненормированный рацион, переедание, преобладание высококалорийных однотипных продуктов;
• Стресс;
• Малоподвижный образ жизни;
• Нагрузка на организм периодическими строгими диетами и срывы после них.

Переедание — несоответствие энергозатрат количеству потребляемых калорий за день. Если у человека сидячий образ жизни, и он регулярно питается булочками и шоколадками, ему очень скоро придется менять размер одежды.

Нервные расстройства могут привести к «заеданию» проблемы (особенно это часто происходит у женщин), что приведет к разбалансированию процессов ассимиляции и диссимиляции. Недостаток белка или дефицит углеводов также приведут к нарушению метаболизма. При малом потреблении жидкости особенно.

Симптомы

Нарушение обмена веществ можно определить по следующим сигналам:

• Меняется цвет лица, он становится нездоровым;
• Состояние волос ухудшается, они становятся ломкими, сухими, сильно выпадают;
• Вес слишком быстро идет вверх;
• Похудение без причин и изменений в рационе;
• Меняется терморегуляция организма;
• Бессонница, тревожный сон;
• На коже появляются высыпания, покраснения, кожа становится отечной;
• Возникают боли в суставах и мышцах.

Осложнения

Если женщина или мужчина заметили у себя симптомы сбоя в метаболизме, они делают самостоятельные попытки к очищению организма. Это недопустимо. Здесь необходима консультация врача. Такие нарушения оказывают влияние на процессы, связанные с жировым обменом. Печень не в состоянии справляться с большими объемами жиров, и в организме начинают накапливаться липопротеины низкой плотности и холестерин, способные оседать на стенках сосудов и вызывать различные болезни сердечно-сосудистой системы. По этой причине необходимо сначала обратиться к врачу.

Заболевания, которые связаны с нарушением метаболизма:

1. Нарушается обмен белка.
Белковое голодание провоцирует квашиоркор (несбалансированный недостаток), алиментарную дистрофию (сбалансированную недостаточность), заболевания кишечника. Если белок поступает в организм в избытке, будет нарушаться работа печени и почек, возникнут неврозы и перевозбуждения, разовьется мочекаменная болезнь и подагра.

2. Нарушается жировой обмен.
Избыток жира провоцирует ожирение. Если жиров в питании недостаточно, замедлится рост, произойдет потеря веса, кожа станет сухой из-за дефицита витаминов А, Е, уровень холестерина повысится, появится кровоточивость.

3. Нарушается углеводный обмен.
Часто на фоне такой патологии появляется сахарный диабет, который возникает при нехватке инсулина в период сбоя углеводного метаболизма.

4. Нарушается витаминный обмен.
Переизбыток витаминов (гипервитаминоз) оказывает токсическо действие на организм, а их недостаток (гиповитаминоз) приводит к заболеваниям органов ЖКТ, хронической усталости, раздражительности, сонливости, снижению аппетита.

5. Нарушается минеральный обмен.
Дефицит минеральных веществ приводит к ряду патологий: недостаток йода провоцирует заболевания щитовидной железы, фтора — развитие кариеса, кальция — слабость мышц и ухудшение состояния костей, калия — аритмию, железо — анемию. При переизбытке калия могут появиться нефриты, при переизбытке железа — заболевания почек, а излишнее потребление соли ведет к ухудшению состояния почек, сосудов, сердца.

6. Болезнь Гирке.
В тканях организма с избытком накапливается гликоген. Характеризуется недостатком фермента глюкозо-6-фосфатазы. Он необходим для распада гликогена, который, наоборот, накапливается. Эту врожденную болезнь часто находят в младенчестве, и она проявляется отставанием в росте, выпячиванием живота из-за большого размера печени и снижением уровня сахара в крови. 9. Фенилкетонурия.
Генетическая задержка психического развития, которая обусловлена недостатком фермента фенилаланингидроксилазы. Он превращает аминокислоты фенилаланина в тирозин. Если фенилаланин будет накапливаться, он окажет токсическое действие на ткань головного мозга.

Встречается у новорожденных детей с частотой 1 больной ребенок на 20 000. Дети будут хорошо развиваться физически и дальше, но не психологически. Ранняя диагностика чрезмерно важна. Болезнь можно обнаружить даже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи. Лечат ее диетой. Все обычные белковые продукты содержат фенилаланин. По этой причине нужно есть синтетические продукты, которые лишены этой аминокислоты. 

Как лечить нарушение обмена веществ в организме в домашних условиях?

Терапия любой патологии начинается с устранения причин, которые ее вызвали. Необходимо скорректировать ежедневный рацион и режим питания, снизить количество употребляемых углеводов и жиров.

Пациенты регулируют режим отдыха и бодрствования, стараются избегать стрессов или спокойно на них реагировать. Многие начинают заниматься спортом, что поможет повысить энергозатраты организма и придать ему бодрости. Эти меры помогут устранить нарушение обмена веществ, если они не осложнены генетикой или другими факторами. Если проблема зашла слишком далеко, без медицинской помощи человеку не обойтись. Если патологические изменения в органах уже появились, больной должен пройти курс лечения. 

Что делать при нарушении обмена веществ?

Лечебная физическая культура.

• Увеличивает энергетические затраты организма;
• Усиливает обмен веществ;
• Восстанавливает моторно-висцеральные рефлексы, которые регулируют обмен;
• Тонизирует центральную нервную систему;
• Повышает активность желез внутренней секреции.

Как похудеть и улучшить метаболизм с помощью питания?

Диета при нарушении обмена веществ способна восстановить баланс между ассимиляцией и диссимиляцией.

Основные правила:

• Пищу употребляют часто.
Промежуток между приемами 2-3 часа. Если промежутки будут более длительными, организм будет запасаться жиром.
• Только легкая еда нормализует обмен веществ.
Салаты, овощной суп, йогурт, рыба, овощи — легкоусвояемые продукты.
• Ужин должен быть легким.
После него следует прогуляться.
• Рыба — обязательный продукт в рационе. Содержит жирные кислоты омега-3. Они помогают вырабатываться ферментам, которые способствуют расщеплению жиров и предупреждению их отложений.
• Чай, кофе или острая пища не влияют на скорость обмена веществ.
• Норма употребления чистой воды — два с половиной литра в день. Пить ее следует за полчаса д еды и через час после.

Какую пищу необходимо исключить из рациона при заболевании, связанном с нарушением обмена веществ?

При ожирении исключают:

• Изделия из пшеничной муки высшего и первого сорта, сдобного и слоеного теста;
• Молочные, картофельные, крупяные, бобовые супы, супы с макаронами;
• Жирное мясо, гуся, утку, ветчину, сосиски, вареные и копченые колбасы, консервы;
• Жирный творог, сладкие сырки, сливки, сладкий йогурт, ряженку, топленое молоко, жирные сыры;
• Яичницу;
• Рис, манную, овсяную крупы;
• Соусы, майонез, пряности;
• Виноград, изюм, бананы, инжир, финики, другие очень сладкие плоды;
• Сахар и продукты с большим количеством сахара в составе;
• Варенье, мед, мороженое, кисели;
• Сладкие соки, какао;
• Мясные и кулинарные жиры.

Отказ от этих продуктов будет хорошей профилактикой также многим заболеваниям ЖКТ. Норма суточной калорийности потребляемых продуктов — 1700—1800 ккал. Рекомендации по отказе от продуктов при сахарном диабете, в целом, те же. Но суточную калорийность можно увеличить до 2500 ккал. Следует ограничивать употребление масел из группы омега-6 (кукурузное, подсолнечное), твердые насыщенные жиры. Такого рациона следует придерживаться многие годы.

Лечение и анализы АНОНИМНО!

Михаил Просянников: «Мочекаменная болезнь – признак серьёзного нарушения обмена веществ»

Ежегодно в России выявляется более 200 тысяч новых случаев заболевания мочекаменной болезни. Это заболевание занимает второе место среди всех урологических нозологий. В чём причины и как уберечь себя от появления камней в почках рассказывает заведующий Отделом мочекаменной болезни НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина, к.м.н. Михаил Просянников

1. Часто ли в мире встречается мочекаменная болезнь?

Ситуация с заболеваемостью мочекаменной болезнью (МКБ) отличается в разных странах. Наиболее распространена МКБ в Саудовской Аравии, там 20 процентов населения когда-либо болели этим заболеванием. В США порядка 15 процентов, в Европе порядка 7 процентов населения. Существует некая взаимосвязь с уровнем экономического развития. Чем выше уровень жизни, чем более рафинированную еду употребляет население, тем чаще встречается МКБ. Примерно 0,1% госпитализируется по поводу МКБ.

2. Какая ситуация в России?

В России за последние десять лет распространенность мочекаменной болезнью увеличилась примерно на четверть (25%) и продолжает неуклонно расти. Сегодня в России от этого заболевания страдает от 1 до 3процентов населения. Что это значит? Учитывая, что каждый из нас общается с 200 — 250 человек, то каждый из нас имеет 3-5 знакомых с МКБ.

3. Кто подвержен мочекаменной болезни? Какие факторы риска Вы можете назвать?

Мужчины немного чаще страдают МКБ. Говоря о факторах риска то это в основном малоподвижный образ жизни и питание. Питание, количество и качество употребляемой жидкости. Вообще по статистике распространённости МКБ можно судить о рационе питания. Например, внедрение в рацион питания картофеля в 16 -17 веках ознаменовалось увеличением заболеваемости мочекаменной болезни и как следствие появление специальности — камнерезов (людей, предлагавших услуги по удалению камней).

4. Есть ли генетическая предрасположенность к МКБ? Как это узнать?

По мнению ряда учёных, мочекаменная болезнь вызвана генетическими причинами не менее, чем на 50 процентов. Самый простой способ узнать об этом у родственников. Наличие прямых родственников с МКБ значимо увеличивает риск развития этого заболевания. Если у ваших родственников была мочекаменная болезнь следует употреблять больше жидкости, устранить избыточную массу тела и конечно же заниматься физической культурой – максимально устранить факторы риска развития МКБ.

Кроме того, существует ряд генетических тестов. С помощью них мы можем определить гены, которые связаны с развитием МКБ, например, уроген.

5. Если исключить эти факторы риска, можно ли снизить риск возникновения МКБ?

Однозначно да. В ходе исследований было установлено, что отказ от употребления сладких газированных напитков (менее 1 раза в неделю) сокращает риск развития МКБ более чем в 3 раза. Если же полностью оптимизировать рацион, то риск развития мочекаменной болезни можно свести к минимуму. Кроме того, это сделать крайне необходимо, поскольку образование камня свидетельствует о серьёзных нарушениях обменных процессов, разрушающих весь организм. Мочекаменная болезнь — это не столько вопрос наличия камня в мочевыводящих путях. Мочекаменная болезнь — это признак серьёзного нарушения обмена веществ, ассоциированных с такими заболеваниями как атеросклероз, инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. Наличие хотя бы одного эпизода образования камня повышает риск развития инфаркта на 38 процентов, а риск развития рака почки на 40 процентов.

6. Какие новые методы лечения МКБ существуют в настоящее время?

Лечении МКБ состоит из удаления самого конкремента и лечения тех процессов, которые привели к камнеобразованию. В удалении конкрементов урологи добились определённых успехов это и дистанционная литотрипсия (без внедрения в человека) и различные методы лечения используя естественные мочевые пути (контактная литотрипсия) и миниинвазивные операции-перкутанная нефролитолапаксия. Сегодня можно удалить камни практически любых размеров.

В лечении обменных нарушений так же есть значительные успехи. Несмотря на это, на сегодняшний день в мире только в течении 5 лет камни вновь образуются у 50 процентов пациентов. Лечение мочекаменной болезни — это комплексный процесс от оценки питания до тщательного изучения обменных процессов в организме путём анализа мочи и крови.

7. Можно ли избавиться от МКБ медикаментозными методами, без операций?

В последнее время у урологов появились современные медикаменты, позволяющие растворить конкременты. Как ни странно, для достижения эффекта полного растворения камня необходимо активное участие пациента в своём лечении и четкое исполнение инструкций врача.

8. Как избежать рецидивов образования камней?

Профилактика рецидивов необходимая и весьма непростая задача. Особое внимание необходимо уделять лечению не самой болезни, а то что вызвало образование камней, поскольку эти нарушения не только вызывают рецидив камней, но и такие заболевания как инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. В каждом случае составляется индивидуальная программа коррекции нарушений обмена веществ на основе анализов крови, мочи и гастрономических привычек.

 

Редакция сайта

«НМИЦ радиология» Минздрава России

Лечение заболеваний обмена веществ и нарушенного питания

Лечение заболеваний обмена веществ и нарушенного питания

Болезни обмена веществ и нарушенного питания — бич нашего времени. Весьма ориентировочная статистика свидетельствует, что подавляющее число из известных к настоящему времени хронических заболеваний человека относится в значительной мере к наследственно и экологически обусловленным патологическим процессам. Острые же болезни возникают, как правило, в результате явного неблагополучия в окружающей среде и как следствие факторов, сформированных профессиональной, бытовой и иной деятельностью самого человека. Но во всех случаях острых или хронических заболеваний нарушения обмена веществ в организме либо являются ведущими механизмами патологии, либо развиваются вторично и утяжеляют течение основного процесса. Именно поэтому самое пристальное внимание специалистов различных медицинских профилей Медицинского центра «Академик» сосредоточено на проблемах профилактики, ранней диагностики и своевременного лечения обменных нарушений и заболеваний нарушенного питания.

Болезни обмена веществ и нарушенного питания многочисленны. Вот только основные из них:

Нарушения белкового обмена

Нарушения жирового обмена

Нарушения углеводного обмена

Нарушения витаминного обмена

Нарушения минерального обмена

Необходимо понимать, что идеальную фигуру могут иметь далеко не все. Наследственность, строение костей, индивидуальные особенности организма не всем позволят добиться юношеской стройности. Надежно избавиться от излишнего веса, равно как и восстановить опасную для здоровья потерю многих килограммов без руководящего участия врача-специалиста практически невозможно.

Лечение самых различных форм избыточного питания — ожирения и болезней недостаточного питания — дистрофии — один из ведущих клинических профилей диетологов клиники. Важно отметить, что почти половина взрослого населения нашей страны имеет избыточную массу тела или ожирение, которое является фактором риска таких тяжелых заболеваний, как артериальная гипертония, сахарный диабет, атеросклероз, заболевания сердца и сосудов, нервной системы и др. Самая важная задача подготовительного перед лечением этапа — точная диагностика характера ожирения у каждого больного. Для диагностики различных форм ожирения (наследственно-пищевое, гормональное, нервно-психическое и др.), а также для характеристики степени тяжести и причинной обусловленности болезней недостаточности питания в Медицинском центре «Академик» имеются все самые современные возможности лабораторно-инструментальных исследований. Наибольшее значение при этом придается определению гормонов (щитовидной железы, половых гормонов, надпочечников, гипофиза и др.), содержанию в крови продуктов обмена белков, жиров, углеводов, витаминов, минеральных веществ и др. Широко используются при обследовании пациентов функциональная ультразвуковая диагностика, количественные методы оценки содержания основных тканей в организме и др.

Для объективной оценки статуса питания (т.е. для общей характеристики состояния обменных процессов) всем пациентам проводится комплексное антропометрическое обследование по современным уникальным методикам, позволяющим получить представление о количественном составе тканей тела больного, например, мышечной, жировой ткани, содержания воды, обеспеченности организма минеральными веществами, витаминами и др.

Лечебное питание с использованием индивидуально подобранных каждому пациенту диет относится к одному из важнейших методов терапии болезней обмена веществ и нарушенного питания. Диетические возможности в лечении и профилактике рассматриваемых болезней в Медицинском центре «Академик», являются, пожалуй, одними из самых значительных среди всех негосударственных лечебных учреждений Новосибирской области аналогичного клинического профиля.

В лечении ожирения используется только комплексный подход с использованием гипокалорийных диет, фитотерапии, других средств и методов лечения. Больным с упадком питания помимо комплексов медикаментозного лечения, назначается искусственное питание специальными высококалорийными и другими питательными смесями. При расстройствах пищевого поведения проводится психодиагностика, пациентов консультирует и проводит сеансы лечения психотерапевт.

В клинической практике Медицинского центра «Академик» нередко встречаются такие заболевания, обусловленные недостаточностью питания, как гипо- и авитаминозы, дефицит макро- и микроэлементов и др. Нередки случаи, когда к нам обращаются больные после многочисленных консультаций у специалистов различных профилей, но в первую очередь дерматологов, с жалобами на существенное ухудшение состояния кожи и слизистых оболочек. Так, в одних случаях, например, это развитие сухости кожи, часто сопровождающейся отрубевидными шелушениями, или появление утолщенной суховатой кожи, испещренной сетью неглубоких трещин, придающих ей мозаичный вид, особенно в области локтевых и коленных суставов. Все это может быть следствием дефицита в организме так называемых водорастворимых витаминов и причиной более тяжелых для организма в последствии расстройств и нарушений. В других же случаях, когда, например, окружающие и даже сам больной отмечают быстро нарастающие внешние признаки своего постарения, истончение и складчатость кожи, развитие выраженной сети подкожных кровеносных сосудов, изредка появление мелких кровоизлияний, ломкость и выпадение волос, некоторые другие мало эстетичные симптомы, то можно предварительно (до обследования) говорить о недостаточном поступлении в организм или плохом усвоении некоторых жирорастворимых витаминов и минеральных веществ, обеспечивающих «антиоксидантные» функции в обмене веществ.

 У одних больных возникновение отмеченных процессов обусловлено недостаточной грамотностью населения в вопросах рационального питания, у других — стремлением соблюдать во имя оздоровления своего организма любые «чудодейственные» диеты или похудеть любой ценой, у третьих — наличием заболеваний, препятствующих нормальному процессу пищеварения (резекция желудка, части кишечника, наличие хронического панкреатита, энтерита и др.). На основании качественной и количественной оценки статуса обменных процессов и истинного состояния питания у этой категории пациентов определяется степень тяжести белково-энергетической недостаточности, дефицита в организме питательных веществ, витаминов, микро- и макроэлементов и разрабатывается индивидуальная программа питания. В особо тяжелых случаях при лечении используется искусственное (внутривенное, а также зондовое) питание, в менее тяжелых больным назначаются специальные рационы с применением индивидуально подобранных современных питательных средств и диет элементного питания, которые позволяют полностью обеспечить организм больного человека белками, жирами, углеводами, витаминами, минеральными веществами и энергией.

У специалиста-диетолога в Медицинском центре «Академик» имеется большой опыт применения некоторых новых в современной диетологии средств нормализации обменных нарушений. В первую очередь используются диетические продукты на основе соевых белковых изолятов с научно доказанной хорошей эффективностью в лечении и реабилитации пациентов с болезнями обмена веществ и нарушенного питания.

В отличие от многих других лечебных учреждений Новосибирской области в Медицинском центре «Академик» при лечении больных с патологией обмена веществ и расстройствами питания широко используют диеты, включающие соевые продукты, рекомендуются сборы лекарственных трав, назначаются схемы медолечения.

Высокий уровень оказания диетологической поддержки пациентам обеспечивается диетологом Медицинского центра «Академик», который регулярно участвует в конференциях и конгрессах по питанию, преподает диетологию врачам на циклах усовершенствования и профессиональной переподготовки.

Во время лечения в Медицинском центре «Академик» пациенты в рамках общей диагностической программы имеют возможность получить необходимых консультации и ответы на свои вопросы у врачей различных специальностей — терапевтов, диетологов, гастроэнтерологов, эндокринологов и др., по проблемам сочетанных заболеваний, о сохранении здоровья, профилактике заболеваний, а также домашнем лечении наиболее часто встречающихся болезней, включая болезни обмена веществ и нарушенного питания.

 

Нарушение обмена веществ — клиника Spectra

Обмен веществ (метаболизм) — совокупность процессов, связанных с поступлением питательных веществ в организм, их усвоением и выведением продуктов, которые образуются в результате их распада. Нарушение обмена веществ — состояние, которое может свидетельствовать как об уже возникшей, так и о надвигающейся патологии.

Виды нарушений метаболизма

В зависимости от того, обмен какого именно вещества нарушен, различают несколько видов отклонений. Наиболее часто среди пациентов встречаются:

• Гипергликемия (повышение уровня глюкозы в крови). Это одна из разновидностей нарушений углеводного обмена. Может быть следствием эндокринных или аутоиммунных расстройств, ожирения, неправильного питания. Излишки глюкозы откладываются в тканях, приводя к повреждению различных органов, в первую очередь — почек, глаз, сосудов и сердца. Гипергликемия диагностируется у лиц с сахарным диабетом, болезнями печени, почек, надпочечников и инфарктом.
• Гиперхолестиринэмия (повышение уровня холестерина в крови). Холестерин — важный участник липидного обмена. Повышение его содержания в крови может быть напрямую связано с избыточным потреблением жирной пищи, низкой физической активностью, желчнокаменной болезнью, муковисцидозом и др. патологиями. Гиперхолестеринэмия чревата развитием атеросклероза, который увеличивает риски инфаркта миокарда и инсульта.
• Избыточное поступление белка в организм. Относится к нарушениям белкового метаболизма. Причиной могут быть банальное переедание, длительный прием пищи (или спортивных БАДов) с высоким содержанием белка, а также гиперпродукция соматотропного гормона. Состояние проявляется протеинэмией (повышенным уровнем белка в крови), дисбактериозом кишечника, диспепсическими расстройствами и отвращением к пище (особенно к богатой белком).
• Подагра. Заболевание, вызванное нарушением обмена пуриновых оснований. Проявляется избыточным содержанием мочевой кислоты в крови и моче, отложением уратов в тканях и органах. Причиной подагры чаще всего является генетический дефект, реже — сахарный диабет, ожирение, гипертония.
• Ожирение. Представляет собой избыточное накопление жиров (липидов) в организме. Масса тела при ожирении увеличивается более чем на 20% от средних величин. Состояние доставляет психо-физический дискомфорт, провоцирует развитие болезней суставов, позвоночника, повышает риски атеросклероза, сахарного диабета, ишемической болезни сердца, инсульта, поражений печени и почек.

Диагностикой нарушений обмена веществ занимаются эндокринолог, терапевт и диетолог. Лечение подбирается индивидуально, с учетом выявленной причины патологии.

В клинике «Спектра» вы можете пройти необходимые исследования в удобное для себя время. Мы предлагаем все современные виды анализов, включая определение уровня гормонов в крови и тесты на генетические заболевания. После диагностики вы сможете обратиться к эндокринологу, который расшифрует результаты исследований и подберет адекватное лечение.

Типы, причины, симптомы и методы лечения

Унаследованные метаболические нарушения — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ. У большинства людей с наследственными метаболическими нарушениями дефектный ген приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.

Что такое метаболизм?

Метаболизм — это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии.Вот несколько основных примеров метаболизма:

• Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
• Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
• Разрушение или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются.«Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме. Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере. В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Продолжение

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ.Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции.В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

Типы наследственных нарушений обмена веществ

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений метаболизма включают:

Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы — это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма.Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая нарушения обмена веществ, в том числе:

• Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
• Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
• Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
• Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
• Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
• Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда у взрослых)

Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.

Продолжение

Болезнь мочи кленовым сиропом: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, мышечной боли и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанции клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомным расстройствам относятся:

• Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
• Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или раннем взрослом возрасте в зависимости от формы) Нарушения обмена металлов: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные метаболические нарушения могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:

  Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

  Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия

  Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

  Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

  Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут проявиться через годы.

  Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

  Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.

  Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

  Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.

  Лечение наследственных нарушений обмена веществ

  Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.

  Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:

  • Уменьшите или исключите потребление любых продуктов питания или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
  • Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм до максимально близкого к нормальному.
  • Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.

  Лечение может включать такие меры, как:

  • Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
  • Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
  • Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма

  Продолжение

  По возможности человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получать помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.

  Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.

  Наследственные нарушения обмена веществ — симптомы и причины

  Обзор

  Унаследованные метаболические нарушения относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами, которые чаще всего передаются по наследству от обоих родителей, которые мешают обмену веществ в организме. Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.

  Метаболизм — это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии. Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, в которых ему не хватает.

  Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в опасных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

  Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

  Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

  Лечение наследственного метаболического нарушения зависит от типа и тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться — от диетических ограничений до трансплантации печени.

  Продукты и услуги

  Показать больше товаров от Mayo Clinic

  Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо

  12 июля 2017 г.

  Показать ссылки
  1. Goldman L, et al., Eds. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевьер; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  2. Kliegman RM, et al. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  3. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  4. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного заболевания.https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  5. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  6. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
  7. Lanpher BC (заключение эксперта). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.

  Связанные

  Продукты и услуги

  Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

  Наследственные нарушения обмена веществ

  Нарушения обмена веществ | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

  Дефицит 17-альфа-гидроксилазы
  Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3
  18 Недостаток гидроксилазы
  2-гидроксиглутаровая ацидурия
  Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы
  Дефицит 3-альфа гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
  3-гидроксиизомасляная ацидурия
  Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
  Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)
  дефицит 5-оксопролиназы
  Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы
  Метаболический синдром абдоминального ожирения
  Абеталипопротеинемия
  Акаталаземия
  Ацерулоплазминемия
  Дефицит ацетил-КоА-ацетилтрансферазы 2
  Дефицит ацетил-карнитина
  Энтеропатический акродерматит
  Акромегалия
  Острая перемежающаяся порфирия
  Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
  Дефицит аденозиндезаминазы
  Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1
  Дефицит аденилосукциназы
  Адреномиелоневропатия
  Болезнь тела взрослых, связанная с полиглюкозаном
  Синдром глухоты альбинизма
  Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом
  ALG1-CDG (CDG-Ik)
  ALG11-CDG (CDG-Ip)
  ALG12-CDG (CDG-Ig)
  ALG13-CDG
  ALG2-CDG (CDG-Ii)
  ALG3-CDG (CDG-Id)
  ALG6-CDG (CDG-Ic)
  ALG8-CDG (CDG-Ih)
  ALG9-CDG (CDG-IL)
  Алькаптонурия
  Синдром Альперса
  Дефицит антитрипсина альфа-1
  Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы
  Альфа-маннозидоз
  Дефицит аминоацилазы 1
  Анемия, вызванная недостаточностью аденозинтрифосфатазы
  Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия
  Очевидный избыток минералокортикоидов
  дефицит аргиназы
  Аргинино-янтарная ацидурия
  Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
  Синдром холестаза, дисфункции почек, артрогрипоза
  Синдром искусств
  Аспартилгликозаминурия
  Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа
  Атаксия с дефицитом витамина Е
  Атрансферринемия
  Атипичная болезнь Гоше, вызванная дефицитом сапозина C — см. Болезнь Гоше
  Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2
  Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B
  Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта
  Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром
  Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия
  Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A — см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
  Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4
  Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9
  B4GALT1-CDG (CDG-IId)
  Сидероз банту
  Синдром Барта
  Синдром Барттера
  Синдром Барттера антенатальный тип 1
  Синдром Барттера антенатальный тип 2
  Синдром Барттера тип 3
  Синдром Барттера 4 типа
  Дефицит бета-кетотиолазы
  Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев
  Дефицит биотинидазы
  Синдром Бьорнстада
  Синдром синего подгузника
  Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1
  Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A
  Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
  Карнозинемия
  Центральный несахарный диабет
  Церебральная недостаточность фолиевой кислоты
  Церебротехнический ксантоматоз
  Цероидный липофусциноз нейрональный 1
  Синдром Чанарина-Дорфмана
  Синдром Чедиака-Хигаши
  ДЕТСКИЙ синдром
  Гипофосфатазия в детстве
  Болезнь накопления холестерилового эфира
  Хондрокальциноз 1
  Хондрокальциноз 2
  Хондрокальциноз, вызванный отложением кристаллов апатита
  Chondrodysplasia punctata 1, Х-сцепленная рецессивная
  Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
  Болезнь задержки хиломикронов
  Дефект транспорта цитруллина
  Цитруллинемия II типа
  COG1-CDG (CDG-IIg)
  COG4-CDG (CDG-IIj)
  COG5-CDG (CDG-IIi)
  COG7-CDG (CDG-IIe)
  COG8-CDG (CDG-IIh)
  Недостаток комбинированного окислительного фосфорилирования 16
  Врожденный дефект синтеза желчных кислот 1-го типа
  Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа
  Врожденное нарушение гликозилирования I / IIX типа
  Врожденная дизэритропоэтическая анемия 2 типа
  Врожденная эритропоэтическая порфирия
  Врожденная лактазная недостаточность
  ,00 Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
  Дефицит меди, доброкачественный семейный характер
  CoQ-чувствительный дефицит OXPHOS
  Синдром Криглера-Наджара, тип 1
  Синдром Криглера-Наджара тип 2
  Цистиноз
  Дефицит цитохром с оксидазы
  D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
  Дефицит D-бифункционального белка
  D-глицерикацидемия
  Болезнь Данона
  DCMA синдром
  DDOST-CDG (CDG-Ir)
  Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация
  Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия
  Десмостеролоз
  Анемия Даймонда-Блэкфана
  Дикарбоновая аминоацидурия
  Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы
  Дефицит дигидроптеридинредуктазы
  Дефицит дигидропиримидиназы
  Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы — Не редкое заболевание
  Несахарный дипсогенный диабет
  ДОЛК-CDG (CDG-Im)
  Допа-зависимая дистония
  Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы
  Болезнь Даулинга-Дегоса
  DPAGT1-CDG (CDG-Ij)
  DPM1-CDG (CDG-Ie)
  DPM2-CDG
  DPM3-CDG (CDG-Ио)
  Синдром Дубина-Джонсона
  Энцефалопатия из-за недостаточности просапозина — см. Сфинголипидоз
  Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием
  Этилмалоновая энцефалопатия
  Болезнь Фабри
  Синдром семейной хиломикронемии
  Семейный дефицит ЛПВП
  Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 1 типа
  Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 2 типа
  Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 3 типа
  Семейный дефицит LCAT
  Семейная частичная липодистрофия 2 типа
  Синдром Фанкони-Бикеля
  Болезнь Фарбера
  Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом
  Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот
  Рыбий глаз
  Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы
  Фукозидоз
  Мышечная дистрофия Фукуямы
  Дефицит фумаразы
  Дефицит галактокиназы
  Галактосиалидоз
  Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты
  Дефицит гамма-цистатионазы
  Болезнь Гоше
  Болезнь Гоше — офтальмоплегия — сердечно-сосудистая кальцификация — см. Болезнь Гоше
  Болезнь Гоше перинатальный летальный исход
  Болезнь Гоше 1 типа
  Болезнь Гоше 2 типа
  Болезнь Гоше 3 типа
  Несахарный гестационный диабет
  Синдром Гилберта — Не редкое заболевание
  Синдром Гительмана
  Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1
  Мальабсорбция глюкозы-галактозы
  Дефицит глутаматформиминотрансферазы
  Недостаток глутамина врожденный
  Глутаровая ацидемия I типа
  Глутаровая ацидемия II типа
  Глутаровая ацидемия III типа
  Дефицит глутатионсинтетазы
  Глутатионурия
  Дефицит глицин-N-метилтрансферазы
  Болезнь накопления гликогена 8
  Болезнь накопления гликогена типа 0, печень
  Болезнь накопления гликогена, тип 12
  Болезнь накопления гликогена, тип 13
  Болезнь накопления гликогена типа 1А
  Болезнь накопления гликогена типа 1B
  Болезнь накопления гликогена, тип 3
  Болезнь накопления гликогена, тип 5
  Болезнь накопления гликогена, тип 6
  Болезнь накопления гликогена, тип 7
  Гликопротеиноз
  GM1 ганглиозидоз 1 типа
  GM1 ганглиозидоз 2 типа
  GM1 ганглиозидоз 3 типа
  дефицит синтазы GM3
  Синдром ГРАЦИЛА
  Дисплазия Гринберга
  дефицит GTP циклогидролазы I
  Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы
  Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
  Синдром Хаима-Мунка
  Болезнь Хартнупа
  Хокинсинурия
  Гемохроматоз 2 типа
  Гемохроматоз 3 типа
  Гемохроматоз 4 типа
  Дефицит печеночной липазы
  Гепатоэритропоэтическая порфирия
  Наследственный амилоидоз
  Наследственная копропорфирия
  Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты
  Наследственная непереносимость фруктозы
  Наследственная гиперекплексия
  Наследственные множественные остеохондромы
  Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа 1E
  Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа
  Синдром Германского Пудлака 2
  Гистидинемия
  Дефицит лиазы HMG CoA
  Гомокарнозиноз
  Гомоцистеинемия
  Гомоцистинурия, вызванная дефицитом CBS
  Гомоцистинурия, вызванная дефицитом MTHFR
  HSD10 болезнь
  Синдром Гурлера
  Синдром Херлера – Шейе
  Гидроксикинуренинурия
  Синдром гипер-IgD
  Гипербетааланинемия
  Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола
  Гиперглицеролемия
  Гиперинсулинизм из-за недостаточности глюкокиназы
  Синдром гиперинсулинизма-гипераммонемии
  Гиперлипидемия 3 типа
  Гиперлипопротеинемия 5 типа
  Гиперлизинемия
  Гиперфенилаланинемия, вызванная дефицитом дегидратазы
  Гиперпролинемия
  Гиперпролинемия 2 типа
  Гипертриптофанемия
  Гиполипопротеинемия
  Гипофосфатазия
  I клеточная болезнь
  Синдром Имерслунда-Грасбека
  Иминоглицинурия
  Миопатия с тельцами включения 2
  Миопатия с тельцами включения 3
  Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты — См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
  Детская нейроаксональная дистрофия
  Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом
  Дефицит инсулиноподобного фактора роста I.
  Дефицит внутреннего фактора
  Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы
  Изовалериановая ацидемия
  Болезнь Канзаки
  Синдром Кернса-Сейра
  Болезнь Краббе атипична из-за дефицита сапозина А
  L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
  L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы
  Дефицит лактатдегидрогеназы А
  Дефицит лактатдегидрогеназы
  Латостеролоз
  дефицит LCHAD
  Наследственная оптическая нейропатия Лебера
  Синдром Ли, франко-канадский тип
  Синдром Леша Найхана
  Лейцин-чувствительная гипогликемия младенчества
  Лейкоэнцефалопатия — дистония — моторная нейропатия
  Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением уровня лактата
  Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа
  Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2K — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
  Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2М — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
  Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2N — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
  Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2O — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
  Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2Т — см. Мышечная дистрофия пояса конечностей
  Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа, тип 2С
  Комбинированная недостаточность липазы
  Дефицит синтетазы липоевой кислоты
  Липоидный протеиноз Урбаха и Вите
  Окулоцереброренальный синдром Лоу
  Непереносимость лизинурического белка
  Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы
  MAN1B1-CDG
  Дефицит лектинового белка, связывающего маннозу — Не редкое заболевание
  Маннозидоз, бета А, лизосомальный
  Гиперфенилаланинемия матери
  Сахарный диабет и глухота, наследуемые по материнской линии
  Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней длиной цепи
  Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы
  Болезнь Менкеса
  Метахроматическая лейкодистрофия
  Метахроматическая лейкодистрофия, вызванная дефицитом сапозина B
  Дефицит метионин аденозилтрансферазы
  Дефицит метилкобаламина cbl G тип
  Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
  Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblD — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
  Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblF — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
  Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblJ — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
  Метилмалоновая ацидурия, тип cblA — см. Дефицит аденозилкобаламина
  Метилмалоновая ацидурия, тип cblB — см. Дефицит аденозилкобаламина
  Мевалоновая ацидурия
  MGAT2-CDG (CDG-IIa)
  Фенилкетонурия легкой степени
  Дефицит митохондриального комплекса I
  Дефицит митохондриального комплекса II
  Дефицит митохондриального комплекса III
  Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией
  Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК
  Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту
  Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия
  Митохондриальная миопатия при диабете
  Митохондриальная миопатия с лактоацидозом
  Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии
  Митохондриальная трифункциональная белковая недостаточность
  MOGS-CDG (CDG-IIb)
  Синдром Мора-Транебьерга
  Дефицит кофактора молибдена
  Моногенный диабет — Не редкое заболевание
  Синдром Моркио B
  MPDU1-CDG (CDG-If)
  MPI-CDG (CDG-Ib)
  Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17
  Муколипидоз III альфа / бета
  Муколипидоз 4 типа
  Мукополисахаридоз II типа
  Мукополисахаридоз III типа
  Мукополисахаридоз типа IIIA
  Мукополисахаридоз типа IIIB
  Мукополисахаридоз IIIC типа
  Мукополисахаридоз типа IIID
  Мукополисахаридоз типа IVA
  Мукополисахаридоз VI типа
  Мукополисахаридоз VII типа
  Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог
  Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог 2 типа
  Множественная эндокринная неоплазия 2B типа
  Множественная недостаточность сульфатазы
  Множественный симметричный липоматоз
  Мышечная болезнь глазного мозга
  Мышечная дистрофия врожденная мегакониального типа
  Дефицит киназы мышечной фосфорилазы
  Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
  Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами
  Миоглобинурия рецидивирующая
  Дефицит N ацетилтрансферазы
  Недостаточность N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы III типа
  Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы
  NBIA / DYT / PARK-PLA2G6
  Адренолейкодистрофия новорожденных
  Гемохроматоз новорожденных
  Неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный недостаточностью цитрина
  Несахарный почечный диабет
  Синдром Ной-Лаксовой
  Нейроферритинопатия
  Цероидный липофусциноз нейронов 10
  Цероидный липофусциноз нейронов 2
  Цероидный липофусциноз нейронов 3
  Цероидный липофусциноз нейронов 5
  Цероидный липофусциноз нейронов 6
  Цероидный липофусциноз нейронов 7
  Цероидный липофусциноз нейронов 9
  Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром
  Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией
  Болезнь Ниманна-Пика тип A
  Болезнь Ниманна-Пика тип B
  Болезнь Ниманна-Пика тип C1
  Болезнь Ниманна-Пика тип C2
  Северная эпилепсия
  Не указано иное Тип 3-MGA-uria
  Синдром затылочного рога
  Глазной альбинизм 1 типа
  Глазокожный альбинизм 1 типа
  Глазокожный альбинизм 1B типа
  Глазокожный альбинизм 2 типа
  Глазокожный альбинизм 3 типа
  OPA3 дефект
  Атрофия зрительного нерва 1
  Дефицит орнитин-транскарбамилазы
  Синдром дефицита орнитинтранслоказы
  Оротическая ацидурия 1 типа
  Синдром Папийона-Лефевра
  Болезнь Паркинсона 9 тип
  Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
  Синдром Пирсона
  Pentosuria
  Постоянный неонатальный сахарный диабет
  Нарушения пероксисомального биогенеза
  Пероксисомные расстройства — Не редкое заболевание
  Синдром Перро
  Синдром Петерса плюс
  PGM1-CDG
  Дефицит фосфоглицераткиназы
  Дефицит фосфоглицератмутазы
  Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
  PMM2-CDG (CDG-Ia)
  Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа
  Поздняя кожная порфирия
  Первичная недостаточность карнитина
  Первичная гипероксалурия 1 типа
  Первичная гипероксалурия 2 типа
  Первичная гипероксалурия 3 типа
  Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией
  Прогрессирующая наружная офтальмоплегия аутосомно-рецессивная 1
  Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1
  Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа
  Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
  Дефицит пролидазы
  Пропионовая ацидемия
  Дефицит псевдохолинэстеразы
  Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия
  Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы
  Пикнодизостоз
  Пиридоксаль-5′-фосфат-зависимая эпилепсия
  Пиридоксин-зависимая эпилепсия
  Дефицит пируваткарбоксилазы
  Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
  Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы
  Дефицит пируваткиназы
  Болезнь Рефсума
  Болезнь Рефсума с повышенной пипеколической ацидемией
  Болезнь Рефсума, младенческая форма
  Почечная глюкозурия
  Почечная гипомагниемия 2
  Почечная гипомагниемия-6
  Почечная тубулопатия, сахарный диабет и мозжечковая атаксия из-за дупликации митохондриальной ДНК
  RFT1-CDG (CDG-In)
  Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 — См. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
  Синдром ротора
  Сахаропинурия
  Болезнь Салла — см. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
  Саркозинемия
  Синдром Шейе
  Иммуно-мышечная дисплазия Шимке
  Болезнь Шиндлера тип 1
  Дисплазия Шнекенбекена
  дефицит SCOT
  Гистиоцитоз синего цвета
  Синдром Сенгерса
  Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез
  Дефицит редуктазы сепиаптерина
  Тяжелый комбинированный иммунодефицит
  Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  Сиалидоз I типа
  Сиалидоз, тип II
  Сиалурия, французского типа
  Ситостеролемия
  Синдром Шегрена-Ларссона
  SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
  SLC35A2-CDG
  SLC35C1-CDG (CDG-IIc)
  Синдром Смита-Лемли-Опица
  Спастическая параплегия 7
  Спиноцеребеллярная атаксия 28
  Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3
  Спондило-реберный дизостоз 1 — См. Спондил-реберный дизостоз
  . Спондило-реберный дизостоз 2 — См. Спондил-реберный дизостоз
  . Спондило-реберный дизостоз 3 — См. Спондил-реберный дизостоз
  . Спондило-реберный дизостоз 4 — См. Спондил-реберный дизостоз
  . Спондило-реберный дизостоз 6 — См. Спондил-реберный дизостоз
  Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
  Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов
  Спондилоторакальный дизостоз
  SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
  SSR4-CDG
  Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы
  Болезнь Танжера
  Болезнь Тея-Сакса
  Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину
  Дефицит тиопурин-S-метилтранферазы
  Тиглическая ацидемия
  TMEM165-CDG (CDG-IIk)
  Дефицит трансальдолазы
  Дефицит транскобаламина 1
  Преходящий неонатальный сахарный диабет
  Дефицит треалазы
  Триметиламинурия
  Дефицит триозофосфатизомеразы
  Дефицит тирозингидроксилазы
  Временная недостаточность тирозиноксидазы
  Тирозинемия 1 типа
  Тирозинемия 2 типа
  Тирозинемия 3 типа
  Нарушения цикла мочевины
  Валинемия
  Пестрая порфирия
  дефицит VLCAD
  Синдром Уокера-Варбурга
  Болезнь Вильсона
  Синдром Вольфрама
  Болезнь Вольмана
  Синдром морщинистой кожи
  Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия
  Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
  Х-сцепленная недостаточность креатина
  Х-сцепленная доминантная точка хондродисплазии 2
  Х-сцепленная сидеробластная анемия
  Ксантинурия 1 типа
  Ксантинурия 2 типа
  Синдром Зеллвегера
  

  Нарушения обмена веществ | Институт Кеннеди Кригера

  Генетические метаболические заболевания — это врожденные химические ошибки организма, которые влияют на способ усвоения пищи, выработку энергии и рост тканей.

  Большинство метаболических нарушений вызвано генетической недостаточностью фермента, необходимого для преобразования одного химического вещества в другое. Например, фенилкетонурия или «PKU» вызывается дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает диетическую аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Дефицит фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению токсичного уровня фенилаланина и дефициту тирозина, которые повреждают развивающийся мозг и вызывают серьезные умственные нарушения.Другие побочные эффекты метаболических заболеваний включают судороги, двигательные нарушения, плохой рост, мышечную слабость, непереносимость голодания и непропорциональное заболевание, вызванное простыми детскими инфекциями или прививками.

  Некоторые метаболические заболевания проявляются в первые несколько дней жизни, тогда как другие требуют стресса, такого как лихорадка или голодание во время болезни, чтобы проявиться. Самые тяжелые метаболические заболевания могут быть смертельными, если их не лечить сразу после рождения, в то время как другие могут вызывать только очень медленные травмы или приводить к разрушительному метаболическому кризису только один раз в жизни.Хотя каждое нарушение обмена веществ в отдельности встречается редко, известно более 1300 заболеваний обмена веществ, и в совокупности они представляют собой значительную причину болезней и инвалидности у детей.

  Хотя все государственные программы скрининга новорожденных проверяют метаболические заболевания, в большинстве штатов проверяется менее 10 наиболее распространенных из них. Специализированные лабораторные исследования, доступные только в нескольких крупных педиатрических центрах, таких как Институт Кеннеди Кригера, необходимы для диагностики большинства метаболических заболеваний.

  Примеры, подмножества и синонимы для метаболических нарушений — врожденные ошибки метаболизма:

  • Нарушения обмена аминокислот (аминоацидемии)
    • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
    • Гомоцистинурия
  • Нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии, органические ацидемии)
    • Метилмалоновая ацидурия
    • 3-метилглутаконовая ацидурия — синдром Барта
    • Глутаровая ацидурия
    • 2-гидроксиглутаровая ацидурия — формы D и L
  • Нарушения бета-окисления жирных кислот
    • Дефицит MCAD
    • LCHAD, дефицит VLCAD
  • Нарушения липидного обмена (нарушения накопления липидов)
    • Ганглиозидозы
      • GM1 Ганглиозидоз
      • Болезнь Тея-Сакса
      • Болезнь Сандхоффа
    • Сфинголипидозы
      • Болезнь Фабри
      • Болезнь Гоше
      • Болезнь Ниманна-Пика
      • Болезнь Краббе
    • Муколипидозы
    • Мукополисахаридозы
  • Митохондриальные заболевания
    • Митохондриальные кардиомиопатии
    • Болезнь Ли
    • МЕЛАС, МЕРРФ, НАРП
    • Синдром Барта
  • Пероксисомальные заболевания
    • Синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром)
    • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
    • Болезнь Рефсума

  Дополнительные ресурсы:

  Метаболическое расстройство — обзор

  2.2 Болезни обмена веществ

  Заболевания обмена веществ — это все патологии, которые препятствуют преобразованию пищи в энергию. Болезни обмена веществ могут передаваться по наследству, так называемые врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение жизни. Частота наследственных заболеваний обмена веществ составляет менее 1 на 3000 новорожденных, что делает их редкими заболеваниями. Например, болезнь Гоше поражает 1/60 000 населения мира; это происходит из-за отсутствия фермента глюкоцереброзидазы, участвующего в метаболизме жирного вещества, называемого цереброзидом.Частота этой патологии сильно варьируется в зависимости от этнической принадлежности. Например, она может достигать 1/450 человек среди ашкеназского населения, что делает болезнь Гоше очень частой патологией среди этого населения.

  Другие хорошо изученные наследственные метаболические заболевания включают расстройство Фабри, которое, по оценкам, встречается у 1/40 000 рождений, при котором дефицит фермента альфа-галактозидазы А приводит к накоплению липидов в различных органах, таких как почки или сердце, для пример.Мукополисахаридоз 1 типа или синдром Гурлера — еще один пример наследственной метаболической патологии, которой страдают 3–4000 человек во всем мире. Именно дефицит фермента l-идуронидазы приводит к патологии с поражением сердца, легких, почек и центральной нервной системы. l-идуронидаза отвечает за метаболизм сульфата гепарина и других гликоаминогликанов, таких как дерматансульфат. Этот фермент локализуется в лизосомах, которые представляют собой органеллы, отвечающие за разложение нежелательных молекул в клетке (Appelqvist et al., 2013). В случае нарушения l-идуронидазы гликоаминогликаны концентрируются в лизосомах и во внеклеточном матриксе. Накопление дерматансульфата препятствует сборке эластичных волокон, частично объясняя фенотип, обнаруживаемый при синдроме Гурлера (Hinek and Wilson, 2000). Основной терапевтической стратегией лечения метаболических заболеваний является заместительная ферментная терапия, заключающаяся в доставке недостающего фермента в клетку.

  Нонсенс-мутации встречаются среди мутаций, ответственных за метаболические заболевания.Коррекция нонсенс-мутаций, по-видимому, адаптирована к лечению метаболических заболеваний, вызванных нонсенс-мутациями, поскольку уровень спасающего фермента часто не должен достигать 100%. Например, в модели мышей с пропионовой ацидемией восстановления менее 20% уровня пропионил-коэнзим-А-карбоксилазы дикого типа, фермента, дефицитного при этой патологии, достаточно для предотвращения неонатальной летальности (Miyazaki et al., 2001). . Также было показано, что при синдроме Гурлера небольшое количество — всего 3% l-ирудонидазы — достаточно, чтобы продемонстрировать положительный эффект (Bunge et al., 1998; Килинг и др., 2001). Проходящие молекулы были протестированы на фибробластах пациентов с синдромом Гурлера и показали их эффективность в индукции экспрессии l-ирудонидазы и в снижении концентрации гликоаминогликанов в лизосомах (Keeling et al., 2001; Wang et al., 2012). Влияние аминогликозидов и неаминогликозидов, таких как аталурен / PTC124, на различные наследственные метаболические заболевания, вызванные нонсенс-мутацией, было положительно описано в отношении нарушений биогенеза пероксисом, дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы или разветвленных органических ацидурий, включая пропионовую ацидемию ( Бак и др., 2009; Дранчак и др., 2011; Hein et al., 2004; Helip-Wooley et al., 2002; Килинг и др., 2001; Perez et al., 2012; Санчес-Алькудиа и др., 2012; Саркар и др., 2011; Tan et al., 2011; Wang et al., 2012).

  Метаболические заболевания и расстройства — лечение метаболических расстройств

  Нарушения обмена веществ возникают, когда нарушаются биохимические пути вашего тела. Наши высококвалифицированные эндокринологи в Houston Methodist могут помочь вам выявить и лечить различные состояния, возникающие из-за проблем с обменом веществ.

  Типы и причины нарушений обмена веществ
  Некоторые нарушения обмена веществ являются генетическими, и в этом случае их часто называют врожденными нарушениями обмена веществ. Воздействие факторов окружающей среды может вызвать приобретенные нарушения обмена веществ. Печеночная или дыхательная недостаточность и рак также могут вызывать проблемы с обменом веществ.

  Генетические нарушения обмена веществ или врожденные нарушения обмена веществ по-разному влияют на организм.
  

  • Болезнь Тея-Сакса поражает нервные клетки головного и спинного мозга и может привести к судорогам, потере слуха и зрения, потере моторики и даже параличу.
  • Болезнь Гоше поражает жиры (также называемые липидами), приводя к увеличению печени и селезенки, анемии и синякам; в тяжелых случаях могут возникнуть заболевания легких и костные аномалии, такие как боль, переломы и артрит.
  
  Приобретенные нарушения обмена веществ имеют множество причин:
  
  • Злоупотребление алкоголем или другими наркотиками, включая слабительные или диуретики
  • Яды, такие как этиленгликоль или метанол
  • Чрезмерное употребление лекарств, таких как аспирин или ацетаминофен
  • Проблемы с почками
  • Дыхательная недостаточность вследствие инфекции или травмы
  • Инфекция крови (сепсис)
  
  Симптомы нарушений обмена веществ
  Нарушения химических путей в организме приводят к появлению различных признаков и симптомов, которые могут различаться по интенсивности у разных людей и могут возникать в разное время.
  
  Любое из следующих опасных для жизни состояний, все из которых могут быть связаны с нарушением обмена веществ, требует неотложной помощи (звоните 911):
  
  • Посинение кожи или губ
  • Потеря сознания или обморок
  • Измененное психическое состояние, от замешательства и дезориентации до галлюцинаций и бреда
  • Проблемы с дыханием
  • Изъятие
  
  Опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность, могут возникать при остром нарушении обмена веществ, например, при чрезмерном употреблении алкоголя.

  Лечение метаболических расстройств
  В Houston Methodist после диагностики конкретного метаболического расстройства наши опытные эндокринологи составляют индивидуальный план лечения для этого состояния.
  

  • Врожденные нарушения обмена веществ часто можно контролировать или устранять с помощью изменений в питании или специальных диет.
  • Лечение приобретенного метаболического расстройства начинается с нормализации метаболического дисбаланса — например, устранения проглоченного токсина и приема лекарств для облегчения симптомов.
  
  Некоторые нарушения обмена веществ можно лечить с помощью изменения образа жизни, например, здорового питания и отказа от слишком большого количества сахара, а другие требуют приема лекарств. Некоторые наследственные метаболические нарушения лечатся с помощью долгосрочных пищевых добавок, тогда как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто разрешаются лечением основного состояния.

  Выберите врача в одном из наших офисов

  Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

  Обзор

  Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

  Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества.Некоторые условия могут нарушить развитие клеток и работу мозга. Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

  Метаболизм — это химические процессы, происходящие в организме. Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции мешают этим процессам.

  Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра.Или симптомы могут появиться позже.

  Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

  Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ. Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний будут сильно различаться.

  Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

  Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

  • Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме.К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
  • Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
  • Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
  • Митохондриальные болезни : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
  • Пероксисомные расстройства: Заболевания, сходные с лизосомными нарушениями накопления и приводящие к накоплению токсинов.
  • Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней. К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

  Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

  К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого это состояние есть в семейном анамнезе.

  Симптомы и причины

  Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

  Дефекты в генах, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ. Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

  Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

  Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния. Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:

  • Задержка развития.
  • Похудание.
  • Нарушение роста.
  • Изъятия.
  • Плохой аппетит и уровень энергии.
  • Необычный запах (например, сладкий) в моче, потом, дыхании.
  • Боль в животе.

  Диагностика и тесты

  Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

  Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов. Анализы крови и физический осмотр — стандартные части диагностического процесса. При таком большом количестве наследственных метаболических нарушений каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться.Разнообразие диагностических инструментов включает:

  • Может быть заказано специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, чтобы посмотреть на аминокислоту (основной строительный блок белков), паттерны метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта. Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка).В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для взятия крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме с обменом веществ.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка). В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий.
  • Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
  • У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, повышенной сонливости или даже судорогам.
  • У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка. У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике.Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

  Ведение и лечение

  Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?

  Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния.Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться. Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию. Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные методы лечения находятся на экспериментальной и ранней стадии испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.

  Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

  Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния.Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.

  Профилактика

  Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

  Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом.Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

  Перспективы / Прогноз

  Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

  Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с этими заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

  Когда мне следует позвонить провайдеру?

  Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных обследованиях и обследованиях новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.

  Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

  Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:

  • Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
  • Каковы перспективы этого расстройства?
  • Что включает в себя мое лечение?
  • Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
  • Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
  • Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

  Жить с

  Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?

  У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.