Спондилоэпифизарная дисплазия обусловлена: Спондилоэпифизарная дисплазия — симптомы и лечение

Спондилоэпифизарная дисплазия — симптомы и лечение

Спондилоэпифизарная дисплазия — генетическое заболевание, характеризующееся пороками развития суставов, костей и позвонков. Патология может возникать у представителей обоих полов, но чаще поражает мальчиков. Кости и суставы при этом деформируются.

Причины появления заболевания

Заболевание возникает по причине генетической мутации особого гена. В результате вырабатывается коллаген, который не может полноценно выполнять свои функции. При этом нередко страдают не только кости и хрящевая ткань, но и органы зрения.

Предрасполагающим фактором прогресса патологии является физическая нагрузка, которая провоцирует деформацию скелета, а также верхних и нижних конечностей.

Врожденная дисплазия встречается не так часто, но приводит к тяжелым осложнениям. Поражаются эпифизы костной ткани, нарушается рост и физическое развитие ребенка. Выделяют 2 формы заболевания. Помимо костной ткани, первый вид поражает еще и органы слуха и зрения, а вторая патология приводит к деформациям только суставов.

Предрасполагающие факторы подобных мутаций так до конца и не выяснены.

Характерная симптоматика

Аутосомно–доминантная форма дисплазии начинает проявляться у детей с 2 лет, хотя рентген показывает изменения уже с рождения. Ребра становятся трудно подвижными, в результате чего возникают нарушения дыхания. Постепенно у ребенка развивается хромота, он быстро устает при пеших прогулках и ощущает боль в суставах, особенно в крупных сочленениях.

В течение 5 лет происходит прогресс заболевания, симптомы становятся все более выраженными. К 7 годам проявляются следующие признаки патологии:

• отставание в росте;
• искривление позвоночника;
• слабость в мышцах;
• ухудшение зрительного восприятия;
• увеличение печени.

В редких случаях дети с подобным заболеванием начинают отставать не только в физическом, но и умственном развитии. Первым симптомом, который могут заметить родители, является медленный рост. Дети часто жалуются на боли в спине, возникает сколиоз. Не во всех случаях поражаются другие органы, иногда заболевание затрагивает только опорно–двигательный аппарат.

Диагностика нарушения

Важную роль в постановке диагноза играет изучение наследственного анамнеза. Если в роду встречались люди с подобной патологией, то высока вероятность ее развития и у следующих поколений. Эффективные методы исследования, которые применяют:

1. Молекулярно–генетический анализ. Позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз на основе микроскопического исследования.
2. КТ и МРТ. Компьютерная и магниторезонансная томографии позволяют выявить отклонения в строении костных структур. При этом часто определяются клиновидные деформации грудных и поясничных позвонков. Толщина и высота межпозвоночных дисков уменьшаются. Эпифизы некоторых костей утолщаются и становятся деформированными. Происходит изменение строения коленных суставов, а также головки бедра.
3. Консультация генетика. Врач проводит прямое секвенирование генов для выявления возможных мутаций.
4. УЗИ. Ультразвуковое исследование, проводимое во 2-3 триместрах, позволяет выявить первичные отклонения. УЗИ внутренних органов ребенка после рождения необходимо для диагностики сопутствующих отклонений, которые могут сопровождать заболевание.
5. Общий анализ крови. Необходим для оценки состояния организма.
6. Консультация офтальмолога. Требуется для ранней диагностики нарушений со стороны зрительного аппарата.
7. Консультация невролога. Врач может определить первые отклонения и назначить лечение на ранней стадии.

Лечение патологии

Избавить ребенка от патологии полностью невозможно. Врачи направляют все силы на то, чтобы снизить проявления неприятной симптоматики, которая сопровождает заболевание.

Для уменьшения болей и деформаций применяют специальные ортопедические конструкции, поддерживающие скелет.

Корсеты необходимо носить в течение длительного времени, они улучшают качество жизни ребенка при наличии спондилоэпифизарной дисплазии.

Операция может помочь приостановить деформирование некоторых структур и улучшить подвижность отдельных сочленений. Для этого производят пластику суставов и костей. Операция осуществляется только при отсутствии противопоказаний.

При наличии спондилоэпифизарной дисплазии терапия направляется на устранение сопутствующих нарушений: проблем со зрением и неврологических патологий. Хороший эффект производит массаж, он улучшает циркуляцию крови, препятствует застойным явлениям. Лучше всего прибегать к услугам мануального терапевта, но улучшить состояние больного можно и в домашних условиях. Для этого производят поглаживающие, растирающие и пощипывающие движения пальцами рук.

Больному ребенку нужно чаще бывать на свежем воздухе и правильно питаться. Важно исключить из рациона все, что может негативным образом сказаться на здоровье: жирные и жареные блюда, полуфабрикаты и т. д.

При необходимости дополнительно проводят психологическую коррекцию. Лечебная физкультура дает хороший результат, если применять ее в комплексе с другими средствами. Благодаря упражнениям улучшается подвижность суставов, останавливается прогресс заболевания, а неприятная симптоматика становится менее интенсивной.

Дополнительно назначают анальгетики ненаркотического действия. Хороший эффект производят нестероидные противовоспалительные средства для местного применения, которые лучше всего наносить сразу же после массажа или лечебной физкультуры.

При отсутствии противопоказаний может дать неплохой результат плавание в бассейне. При этом укрепляются ослабленные мышцы, происходит тренировка и повышение тонуса опорно-двигательного аппарата, устраняются зажимы.

Физиопроцедуры применяются для облегчения симптомов. Электрофорез позволяет избавиться от болевых ощущений, улучшить подвижность крупных сочленений. Дополнительно могут применяться лечебные ванны, лазерная терапия, воздействующая на кости и суставы. Магнитотерапия стимулирует работу защитных сил организма, позволяя улучшить прогноз.

Watch this video on YouTube

Прогнозы

Продолжительность жизни пациентов с подобной патологией может быть такой же, как и у здорового человека, если обнаружить заболевание на начальной стадии его развития. При комплексном подходе к лечению и отсутствии дополнительных генетический нарушений прогноз благоприятный. Если у пациента присутствуют другие патологии, а диагноз поставлен в запущенном случае, то улучшение качества жизни остается под вопросом.

Спондилоэпифизарная дисплазия — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов. У больных формируется бочкообразная грудная клетка с укорочением позвоночного столба, при этом руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными, появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид «утиной». Известны врожденная и поздняя формы СЭД в зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания.

В ортопедической практике хорошо известна врожденная аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900). Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков. С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина неба, в 50% случаев – миопия, отслоение сетчатки, рост взрослых пациентов не превышает 128 см.

Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в генеколлагена второго типа COL2A1. Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует α1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз. Помимо врожденной СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести:ахондрогенез II типа (Лангера-Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия.

Поздняя Х-сцепленная рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) – редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек. От врожденной формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5 летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников. К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцепленной СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта. Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид «горба», который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

Преобладающее большинство, если не все случаи Х-сцепленной СЭД обусловлены мутациями в гене SEDL. SEDL (или TRAPPC2, Tracking Protein Particle Complex, subunit 2) состоит из шести экзонов, содирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи. Установлено, что ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности.

Описаны некоторые сходные со спондилоэпифизарными дисплазиями заболевания, например, синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа) (гены GALNS и GLB1) и множественная эпифизарная дисплазия (гены COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 и MATN3).

В Центре Молекулярной Генетики в целях диагностики доминантной и Х-сцепленной СЭД возможен анализ мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности генов COL2A1 и TRAPPC2.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4. 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия | Johns Hopkins Medicine

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия | Медицина Джона Хопкинса

Что тебе нужно знать

• Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия — редкое генетическое заболевание, часто наследуемое от одного родителя, но также может развиться в результате новой мутации.
• Существует множество симптомов, связанных с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, включая низкий рост и ортопедические нарушения в суставах.
• Физикальное и неврологическое обследование и диагностические тесты используются для диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии.
• Лечение врожденной спондилоэпифизарной дисплазии варьируется в зависимости от сопутствующих состояний и симптомов и может включать медикаментозное и/или хирургическое лечение.

Что такое врожденная спондилоэпифизарная дисплазия?

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся увеличением позвоночника и эпифизов (увеличение области на концах длинных костей). Классифицируемый как дефект коллагена 2 типа, он влияет на структуру соединительной ткани (коллаген), которая поддерживает многие части тела.

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия может наследоваться с аутосомно-доминантным геном, что означает, что один из родителей передает ген ребенку. Но многие пациенты заболевают из-за новой мутации или нового изменения в гене.

Каковы симптомы врожденной спондилоэпифизарной дисплазии?

• Высота обычно от 35,5 до 49 дюймов
• Короткие туловище и конечности
• Маленький рот
• Сколиоз (искривление позвоночника) и кифоз (округление позвоночника), обычно развивающиеся до подросткового возраста
• Боль в спине, часто встречающаяся
• Варус тазобедренного сустава — искривление концов костей внутрь — приводящее к контрактурам тазобедренного сустава
• Варус или согнутые колени
• Стопы Equiovarus (повернутые вниз и снизу)
• Проблемы с шеей (распространенные) из-за неполных или недоразвитых позвонков
• Проблемы с дыханием у младенцев из-за маленькой грудной клетки
• Проблемы с глазами (распространенные), такие как отслойка сетчатки
• Преждевременный артрит тазобедренных суставов

Диагностика врожденной спондилоэпифизарной дисплазии

Врач ставит диагноз врожденной спондилоэпифизарной дисплазии на основании полного анамнеза, физического осмотра, тщательного неврологического осмотра и диагностических тестов.

Диагностические процедуры могут включать:

• Рентгенологическое исследование шеи, позвоночника, нижних конечностей и таза
• МРТ спинного мозга для оценки компрессии спинного мозга
• Артрограммы, во время которых в бедра вводят краситель для оценки хрящей

Лечение врожденной спондилоэпифизарной дисплазии

Лечение врожденной спондилоэпифизарной дисплазии зависит от сопутствующих ортопедических состояний и может включать:

• Шейный спондилодез и возможная декомпрессия шейного отдела позвоночника (шеи) — могут потребоваться гало и жилет
• Ортез при сколиозе и кифозе, при своевременном обнаружении
• Спондилодез при сколиозе и кифозе
• Остеотомия бедра для исправления смещения и/или подвывиха (частичный вывих и сгибательные контрактуры бедра)
• Гипс для деформаций стопы
• Полная замена суставов по индивидуальному заказу

Корсет от сколиоза

Нора, 14-летняя девочка-подросток, описывает свой повседневный опыт ношения корсета для коррекции сколиоза. «Было трудно привыкнуть к этому, но я рассматриваю это как альтернативу хирургии, которая меня очень мотивировала», — говорит Нора. Как только вы привыкнете к этому, говорит она, это все равно, что носить пальто или рубашку.

Связанные

• Кости и суставы

  Боль в ногах и проблемы

• Скелетная дисплазия

  Фиброзная дисплазия

• Кости и суставы

  Вывихи

Похожие темы

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия – NORD (Национальная организация редких заболеваний) медицины за помощь в подготовке настоящего доклада.

Синонимы спондилоэпифизарной дисплазии врожденной

• SEDC
• SED, Congenital Type
• Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital Type

Subdivisions of Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital

• No subdivisions found

Signs & Symptoms

Causes

Spondyloepiphyseal dysplasia congenital is caused by a mutation в гене COL2A1. Гены предоставляют инструкции для создания белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть дефектным, неэффективным или отсутствовать. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов тела.
SEDC может возникать как новая (спорадическая или de novo) мутация, что означает, что мутация гена произошла во время образования яйцеклетки или спермы только для этого ребенка, и ни один другой член семьи не будет затронут. Расстройство обычно не наследуется от здорового родителя и не «переносится им». Затем мутация наследуется как аутосомно-доминантный признак (т. е. передается либо от больной матери, либо от отца их ребенку).
Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, находящихся в хромосомах, полученных от отца и матери. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения заболевания необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей (аутосомно) или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола будущего ребенка.
Исследователи определили, что ген COL2A1 расположен на длинном плече (q) хромосомы 12 (12q13.11). Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы.

COL2A1 содержит инструкции по созданию (кодированию) коллагена II типа. Коллаген является одним из самых распространенных белков в организме и основным строительным блоком соединительной ткани, которая представляет собой материал между клетками тела, который придает тканям форму и прочность. Существует множество различных типов коллагена, которые обозначаются римскими цифрами. Коллаген типа II наиболее распространен в хрящах и желеобразной жидкости, которая заполняет центр глаза (стекловидное тело). Коллаген также содержится в костях. Мутации гена COL2A1 приводят к снижению уровня функционального коллагена II типа. Изменения в составе этого коллагена в конечном итоге приводят к аномальному росту скелета при SEDC и связанных с ним расстройствах.

Пораженное население

Мужчины и женщины поражаются в равном количестве. Точная заболеваемость или распространенность неизвестны, но, по оценкам, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия встречается примерно у 1 из 100 000 живорождений. В совокупности скелетные дисплазии, по оценкам, встречаются примерно у 1 из 5000 человек в общей популяции.

Диагностика

Диагноз врожденной спондилоэпифизарной дисплазии основывается на выявлении характерных симптомов, подробном анамнезе пациента, тщательном клиническом обследовании и проведении ряда специализированных тестов. Диагноз можно заподозрить при рождении из-за характерных признаков.

Клиническое обследование и обследование
Базовая рентгенография (рентгенография) может быть использована для тщательного и тщательного исследования всей костной системы (полное обследование скелета) с целью выявления изменений в скелете, характерных для SEDC.

Более современные методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ), могут использоваться для оценки состояния скелета, особенно перед операцией по исправлению пороков развития скелета. МРТ использует магнитное поле и радиоволны для получения изображений в поперечном сечении определенных органов и тканей организма. Во время компьютерной томографии компьютер и рентгеновские лучи используются для создания фильма, показывающего изображения поперечного сечения определенных структур ткани.

Молекулярно-генетический анализ может подтвердить диагноз. Молекулярно-генетическое тестирование может выявить мутации в гене, который, как известно, вызывает SEDC, но доступно только в качестве диагностической услуги в специализированных лабораториях.

Стандартная терапия

Лечение
Лечение направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатры, специалисты по диагностике и лечению заболеваний опорно-двигательного аппарата (хирурги-ортопеды), специалисты по диагностике и лечению заболеваний глаз (офтальмологи), ревматологи, физиотерапевты и другие медицинские работники могут нуждаться в систематическом и комплексном планировании лечения аффективного ребенка. Генетическое консультирование может быть полезным для пострадавших людей и их семей. Психосоциальная поддержка для всей семьи также важна.

Специфические методы лечения являются симптоматическими и поддерживающими. Врачи могут тщательно наблюдать за пораженными младенцами, чтобы обеспечить быстрое выявление и надлежащую профилактику или корректирующее лечение дыхательных (респираторных) затруднений. Регулярные глазные (офтальмологические) обследования необходимы для выявления и оценки близорукости и предотвращения отслойки сетчатки. Отслойка сетчатки может быть устранена хирургическим путем. Стандартная физиотерапия, которая может улучшить подвижность суставов и предотвратить дегенерацию (атрофию) мышц, может быть полезной.

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для достижения лучшего положения и увеличения диапазона движений в определенных суставах. Для лечения пороков развития тазобедренных суставов может потребоваться хирургическое вмешательство, а в некоторых случаях может потребоваться полная операция по замене тазобедренного сустава (тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава). Хирургия или фиксация могут быть в состоянии лечить аномальное искривление позвоночника. Хирургические процедуры могут быть рекомендованы для исправления других аномалий позвоночника и колена, а также для закрытия расщелины неба. Косолапость также можно лечить с помощью шинирования или хирургического вмешательства.

У детей с нестабильностью шейного отдела позвоночника может потребоваться хирургическое спондилодез или имплантация стержня для стабилизации позвоночника. Этот стержень, известный как «растущий стержень», лечит деформацию позвоночника у детей, но обеспечивает постоянный и контролируемый рост позвоночника.

Специфические физические данные, связанные с SEDC, в частности, короткая шея, нестабильность шейного отдела позвоночника, уменьшенная емкость легких и суженные дыхательные пути, могут осложнить использование анестезии. Пострадавших необходимо обследовать перед процедурами, требующими анестезии.

Пораженные люди должны избегать действий, которые могут привести к травме головы или шеи, таких как контактные виды спорта. SEDC, хотя и вызывает физические проблемы, обычно не снижает ожидаемую продолжительность жизни. Интеллект обычно не нарушен, и большинство людей заводят семьи и ведут продуктивную, активную и полноценную жизнь.

Investigational Therapies

В Калифорнийском университете Лос-Анджелеса создан реестр скелетных дисплазий. Реестр — это специальная база данных, содержащая информацию о лицах с определенным расстройством или группой состояний. Сбор данных о редких расстройствах может позволить исследователям лучше понять такие расстройства, расширить поиск методов лечения и ускорить клинические испытания конкретных вариантов лечения. Для получения дополнительной информации врачи могут обращаться по телефону:

Международный регистр скелетной дисплазии
UCLA
615 Charles E. Young Drive, South RM 410
Los Angeles CA

-7358
Телефон: 310-825-8998
Веб-сайт: http://isdr.csmc.edu/

3 Информация Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете на сайте www. clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Эл. centerwatch.com

Для получения дополнительной информации о клинических испытаниях, проведенных в Европе, обращайтесь по адресу: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Ресурсы

Обратите внимание, что некоторые из этих организаций могут предоставлять информацию об определенных состояниях, потенциально связанных с этим заболеванием. .

Ссылки

УЧЕБНИКИ
Toriello HV, Smith SD, Eds. Наследственная потеря слуха и ее синдромы. 3-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2013;350-351.

Горлин Р. Дж., Коэн М.М.Джр, Хеннекам Р.К.М. ред. Синдромы головы и шеи. 4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2001: 226-271.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Xu L Qiu X, Zhu A, Yi L, Qiu Y. Новая мутация в COL2A1, приводящая к врожденной спондилоэпифизарной дисплазии в семье из трех поколений. Европейский позвоночник Дж. 2014; 23:271-277.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24736929

Veeragagu A, Lad SP, Camara-Quintana JQ, Jiang B, Shuer L. Нейрохирургические вмешательства при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии: клиническая картина и оценка литература. Мировой нейрохирург. 2013;80:3-4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22381876

Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Нозология и классификация генетических нарушений скелета: редакция 2010 г. Am J Med Genet A. 2011;155:943-968. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3166781/

Краков Д., Римуан Д.Л. Скелетные дисплазии. Генет Мед. 2010;12:327-341. http://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/20556869

Nishimura G, Haga N, Kitoh H, et al. Фенотипический спектр мутаций COL2A1. Хум Мутат. 2005;26:36-43. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15895462

Donahue LR, Chang B, Mohan S, et al. Миссенс-мутация в гене Col2a1 мыши вызывает врожденную спондилоэпифизарную дисплазию, потерю слуха и ретиношизис. Джей Боун Шахтер Рез. 2003;18:1612-1621. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12968670

Гембун Ю., Накаяма Ю., Шираи Ю. и др. Описание случая врожденной спондилоэпифизарной дисплазии. J Nippon Med Sch. 2001;68:186-89. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11301365

Tiller GE, Rimoin DL, Murray LW, Cohn DH. Тандемная дупликация в экзоне гена коллагена II типа (COL2A1) у человека со спондилоэпифизарной дисплазией. Proc Natl Acad Sci USA. 1990;87:3889-93. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2339128

Anderson IJ, Goldberg RB, Marion RW, Upholt WB, Tsipouras P. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия: генетическая связь с коллагеном II типа (COL2AI). Am J Hum Genet. 1990;46:896-901. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1971141

INTERNET
McKusick VA., ed. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №:183900; Последнее обновление: 24.09.2012. Доступно по адресу: http://www.omim.org/entry/183900 По состоянию на 2 марта 2015 г.

Парих С., Кроуфорд А.Х., Батра П. Спондилоэпифизарная дисплазия. Emedicine Journal, 25 ноября 2013 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/1260836-overview, по состоянию на 2 марта 2015 г.

Годы публикации

1986, 1987, 1989, 1996, 1997, 2001, 2002, 2015

Информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника. профессиональный.

Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения.