Обследование для будущих родителей: Хочу стать мамой: комплексное обследование при планировании беременности. Сдать анализы перед беременностью

Хочу стать мамой: комплексное обследование при планировании беременности. Сдать анализы перед беременностью

• ИНВИТРО
• Профили
• Гинекология,…
• Хочу стать мамой:…

• • COVID-19
  • Программа обследования для офисных сотрудников
  • Обследование домашнего персонала
  • Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
  • Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
  • Оценка функции печени
  • Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
  • Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
  • Диагностика заболеваний соединительной ткани
  • Диагностика сахарного диабета
  • Диагностика анемий
  • Онкология
  • Диагностика и контроль терапии остеопороза
  • Биохимия крови
  • Диагностика состояния щитовидной железы
  • Госпитальные профили
  • Здоров ты – здорова страна
  • Гинекология, репродукция
  • Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
  • Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
  • Проблемы веса
  • VIP-обследования
  • Болезни органов дыхания
  • Аллергия
  • Определение запасов микроэлементов в организме
  • Красота
  • Витамины
  • Диеты
  • Лабораторные исследования перед диетой
  • Спортивные профили
  • Гормональные исследования для мужчин
  • Дифференциальная диагностика депрессий
  • Лабораторные исследования для получения медицинских справок
  • Оценка свертывающей системы крови

• • COVID-19
  • Биохимические исследования
    • Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
    • Белки и аминокислоты
    • Желчные пигменты и кислоты
    • Липиды
    • Ферменты
    • Маркеры функции почек
    • Неорганические вещества/электролиты:
    • Витамины
    • Белки, участвующие в обмене железа
    • Кардиоспецифичные белки
    • Маркёры воспаления
    • Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
    • Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
    • Биогенные амины
    • Специфические белки
  • Гормональные исследования
    • Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
    • Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
    • Лабораторная оценка функции щитовидной железы
    • Оценка функции паращитовидных желез
    • Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
    • Эстрогены и прогестины
    • Оценка андрогенной функции
    • Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
    • Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
    • Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
    • Биогенные амины
    • Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
    • Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
    • Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
    • Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
    • Лабораторная оценка функции эпифиза
  • Анализы для ЗОЖ
  • Гематологические исследования
    • Клинический анализ крови
    • Иммуногематологические исследования
    • Коагулологические исследования (коагулограмма)
  • Иммунологические исследования
    • Комплексные иммунологические исследования
    • Лимфоциты, субпопуляции
    • Оценка фагоцитоза
    • Иммуноглобулины
    • Компоненты комплемента
    • Регуляторы и медиаторы иммунитета
    • Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
  • Аллергологические исследования
    • IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
    • IgG, аллерген-специфические
    • Технология ImmunoCAP
    • Технология АлкорБио
  • Маркеры аутоиммунных заболеваний
    • Системные заболевания соединительной ткани
    • Ревматоидный артрит, поражения суставов
    • Антифосфолипидный синдром
    • Васкулиты и поражения почек
    • Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
    • Аутоиммунные поражения печени
    • Неврологические аутоиммунные заболевания
    • Аутоиммунные эндокринопатии
    • Аутоиммунные заболевания кожи
    • Заболевания легких и сердца
    • Иммунная тромбоцитопения
  • Онкомаркёры
  • Микроэлементы
    • Алюминий
    • Барий
    • Бериллий
    • Бор
    • Ванадий
    • Висмут
    • Вольфрам
    • Галлий
    • Германий
    • Железо
    • Золото
    • Йод
    • Кадмий
    • Калий
    • Кальций
    • Кобальт
    • Кремний
    • Лантан
    • Литий
    • Магний
    • Марганец
    • Медь
    • Молибден
    • Мышьяк
    • Натрий
    • Никель
    • Олово
    • Платина
    • Ртуть
    • Рубидий
    • Свинец
    • Селен
    • Серебро
    • Стронций
    • Сурьма
    • Таллий
    • Фосфор
    • Хром
    • Цинк
    • Цирконий
  • Исследование структуры почечного камня
  • Исследования мочи
    • Клинический анализ мочи
    • Биохимический анализ мочи
  • Исследования кала
    • Клинический анализ кала
    • Биохимический анализ кала
  • Исследование спермы
    • Светооптическое исследование сперматозоидов
    • Электронно-микроскопическое исследование спермы
    • Антиспермальные антитела
  • Диагностика инфекционных заболеваний
    • Вирусные инфекции
    • Бактериальные инфекции
    • Грибковые инфекции
    • Паразитарные инфекции
    • Стрептококковая инфекция
  • Цитологические исследования
  • Гистологические исследования
  • Онкогенетические исследования
  • Цитогенетические исследования
  • Генетические предрасположенности
    • Образ жизни и генетические факторы
    • Репродуктивное здоровье
    • Иммуногенетика
    • Резус-фактор
    • Система свертывания крови
    • Болезни сердца и сосудов
    • Болезни желудочно-кишечного тракта
    • Болезни центральной нервной системы
    • Онкологические заболевания
    • Нарушения обмена веществ
    • Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
    • Фармакогенетика
    • Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
    • Определение пола плода
    • Резус-фактор плода
  • Наследственные заболевания
  • Наследственные болезни обмена веществ
    • Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
    • Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
  • Определение биологического родства: отцовства и материнства
    • Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
  • Исследование качества воды и почвы
    • Исследование качества воды
    • Исследование качества почвы
  • Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
    • Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
  • Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
    • Общая оценка естественной микрофлоры организма
    • Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
    • Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
    • Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
  • Бланк результатов исследования на английском языке

• • Кровь
  • Моча
  • Кал
  • Спермограмма
  • Гастропанель

• • Эндоскопия
  • Функциональная диагностика
  • УЗИ

• • Исследования, которые мы не делаем
  • Новые тесты
  • Получение результатов
  • Дозаказ исследований
  • Услуга врача консультанта
  • Профессиональная позиция
    • Венозная кровь для анализов
    • Онкомаркеры. Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.
    • Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
    • Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
    • Липидный профиль: натощак или не натощак

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Состав

Доступен выезд на дом

Глюкоза (в крови) (Glucose)

Глюкоза – основной источник энергии для метаболических процессов в организме человека, является обязательным компонентом большинства внутриклеточных структур, участвует в синтезе нуклеиновых кислот (рибоза, дезоксирибоза), образует соединения с белками (гликопротеиды, протеогликаны) и липидами (гликолипиды).

Общий белок (в крови) (Protein total)

Общий белок выступает показателем белкового обмена, отражающим содержание всех фракций белков в сыворотке крови. Тест используется в комплексных биохимических обследованиях пациентов при различных заболеваниях.

Билирубин общий (Bilirubin total)

Определение уровня билирубина в сыворотке крови используют для выявления поражений печени различного происхождения, закупорки желчных путей, гемолитической анемии, желтухи новорожденных.

АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase)

Определение уровня АЛТ в сыворотке крови применяют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических исследованиях.

АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)

Определение уровня АСТ в сыворотке крови используют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических исследованиях.

Креатинин (в крови) (Creatinine)

Креатинин – продукт метаболизма мышечных клеток, удаляется из крови почками. Тест используют в качестве маркера функции почек для диагностики и мониторинга острых и хронических болезней почек, а также в скрининговых обследованиях.

Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)

Для контроля терапии заболеваний щитовидной железы. Для скрининга беременных в 1-м триместре на скрытый гипотиреоз.

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ, Follicle Stimulating Hormone, FSH)

При диагностике нарушений менструального цикла, невынашивании беременности, а также в комплексной диагностике женского и мужского бесплодия. Используется в диагностике раннего или позднего полового развития.

Лютеинизирующий гормон (ЛГ, Luteinizing Hormone, LH)

Для исследования функционального состояния репродуктивной системы; для диагностики женского и мужского бесплодия. При нарушениях менструального цикла и фертильности, поликистозе яичников, при контроле гормонотерапии, обследовании перед ЭКО.

Пролактин (Prolactin) (+ дополнительный тест на макропролактин при результате пролактина выше 700 мЕд/л)

Пролактин – гормон гипофиза, участвующий в регуляции функции молочных желез и лактации. Тест используется в диагностике гипоталамо-гипофизарных расстройств и нарушений репродуктивной функции.

Эстрадиол (E2, Estradiol)

Для исследования функции яичников при нарушениях менструального цикла, при женском и мужском бесплодии, для контроля гормональной терапии. Используется в комплексной диагностике нарушений обмена стероидов.

Тестостерон (Testosterone)

Для диагностики нарушений полового развития у мальчиков, оценке причин бесплодия у мужчин и женщин, для диагностики возможных причин эректильной дисфункции у мужчин, снижении либидо у обоих полов. Также используется в комплексной диагностике опухолей яичек.

Дегидроэпиандростерон-сульфат (Dehydroepiandrosterone Sulfate)

Определение Дегидроэпиандростерон-сульфата (ДГЭАс; ДЭА-С, ДЭА-SО4; DHEA-S) используется для оценки функции надпочечников, в диагностике опухолей коры надпочечников, рака надпочечников. Для выяснения причин бесплодия, аменореи и гирсутизма. Для диагностики и выяснения причин маскулинизации у девочек, а также преждевременного полового созревания у мальчиков.

Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC)

При первичной диагностике большинства патологических состояний, в том числе связанных с воспалительным процессом. СОЭ и лейкоцитарная формула не входят в состав исследования.

Группа крови (Blood group, АВ0)

Одно из основных лабораторных исследований, для определения совместимости крови при переливании, при предоперационной подготовке, подготовке к родам, беременности.

Резус­-принадлежность (Резус­фактор, Rh­factor, Rh)

Одно из основных лабораторных исследований, применяется для определения совместимости крови при переливании, при предоперационной подготовке, подготовке к родам, во время беременности.

Антитела к ВИЧ 1 и 2 и антиген ВИЧ 1 и 2 (HIV Ag/Ab Combo)

•     Исследование используется для скринингового обследования на ВИЧ-инфекцию.
•     Позволяет выявить ВИЧ-инфекцию на ранней стадии, в том числе и до появления первых симптомов заболевания. 
•     Применяется в качестве скринингового теста при подготовке к беременности.
•     Входит в перечень обязательных исследований при подготовке к плановой госпитализации, оперативному вмешательству.

HBsAg, качественный тест (HBs-антиген, поверхностный антиген вируса гепатита B, «австралийский» антиген)

•     HBsAg применяется в качестве основного и наиболее раннего маркера инфицирования вирусом гепатита В. 
•     Применяется в качестве скринингового обследования при подготовке к беременности.
•     Входит в перечень обязательных исследований при подготовке к госпитализации, оперативному вмешательству.  
•     Тест используют также для принятия решения о необходимости вакцинации против гепатита В.

Anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C)

•     Исследование используется в качестве первичного скринингового теста для выявления инфицирования вирусом гепатита С.
•     Применяется в качестве скринингового обследования при подготовке к беременности.
•     Входит в перечень обязательных исследований при подготовке к госпитализации, оперативному вмешательству.

Антитела класса IgG к вирусу простого герпеса 1-го и 2-го типов (Anti-HSV-1, 2 IgG)

Антитела, свидетельствующие о предшествующем или текущем инфицировании вирусом простого герпеса 1 или 2-го типа.

Anti-CMV-IgG (Антитела класса IgG к цитомегаловирусу, ЦМВ, CMV)

Маркер инфицированности организма цитомегаловирусом и наличия специфических антител к CMV.

Anti-Rubella-IgG (Антитела класса IgG к вирусу краснухи)

Anti-Rubella-IgG – индикатор наличия иммунитета к вирусу краснухи.

Антитела классов IgM и IgG к антигенам бледной трепонемы, суммарно (антитела IgG, IgM к антигенам Treponema pallidum) (Anti­Treponema pallidum IgG, IgM, Syphilis TP EIA, Total)

Специфический диагностический трепонемный тест, выявляющий антитела к антигенам Treponema pallidum (бледная трепонема), возбудителя сифилиса.

Anti-Chlamydia tr.-IgA (Антитела класса IgA к Chlamydia trachomatis)

Секреторные IgA-антитела к Chlamydia trachomatis обнаруживаются в крови в острый период развития хламидиоза или при обострении хронической инфекции.

Anti-Chlamydia tr.-IgG (Антитела класса IgG к Chlamydia trachomatis)

Антитела класса IgG к видоспецифичному антигену Chlamydia trachomatis являются маркером перенесенного или текущего урогенитального хламидиоза.

Anti-Toxo-IgG (Антитела класса IgG к Тoxoplasma gondii)

•    Показатель наличия специфического иммунитета к Тoxoplasma gondii.
•    Антитела класса G вырабатываются на антиген токсоплазмы при острой, подострой, хронической и латентной формах токсоплазмоза по истечении 3-4 недель с момента инфицирования. 
•    Тест применяют при скрининговом обследовании до и во время беременности.

Описание

Доступен выезд на дом

В профиль входит комплекс гормональных тестов, позволяющих выявить эндокринные дисфункции репродуктивной системы, базовый комплекс инфекционных маркёров для выявления потенциально опасных для плода инфекций и определения наличия иммунитета к TORCH-инфекциям, скрининговые биохимические и общеклинические тесты.

     

Если пациент сдает не анонимно — при себе обязательно иметь паспорт.

Подготовка

Доступен выезд на дом

Строго натощак после ночного периода голодания от 8 до 14 часов. 

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психо-эмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования — курение.  

Если другие сроки не указаны лечащим врачом, взятие пробы проводят в фолликулярную фазу цикла. С учетом валидированных для этой фазы референсных значений, взятие пробы допустимо проводить на 2-7 днях цикла, предпочтительно на 2-4 день менструального цикла. 

Дополнительные особенности подготовки: 

Пролактин — За 1 день исключить половые контакты и тепловые воздействия (сауну). 

ТТГ — Недавние воздействия на щитовидную железу, включая оперативное вмешательство, радиотерапию, лекарственную терапию (в том числе, прием тиреоидных гормонов, йодсодержащих препаратов), могут повлиять на результат исследования тиреотропного гормона. Условия и время проведения исследования в таких ситуациях определяет лечащий врач.

{{{this.PREVIEW_TEXT}}}

Вам помог ответ на вопрос?

{{/each}}

Выбирая, где сдать профиль анализов «Хочу стать мамой: комплексное обследование при планировании беременности» по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Check-up программа подготовки к беременности. Обследование организма при планировании беременности в Москве

• ИНВИТРО
• Чекапы
• Check-up для женщин
• Комплексная программа…

• Check-up
  • Для мужчин
  • Для женщин
• Диабет под контролем

Какие проблемы решает

Обследование женского организма перед зачатием ребенка

Противопоказания

• Аллергические реакции на соединения йода и раствор уксусной кислоты;
• Кровотечение из матки или шейки матки, в том числе менструация.

Консультации специалистов

• Первичный прием врача-гинеколога
• Вторичный прием врача-гинеколога

Состав комплекса

Анализы

№18.

Гликированный гемоглобин (HbA1С, Glycated Hemoglobin)

Гликированный гемоглобин – соединение гемоглобина с глюкозой, позволяющее оценивать уровень гликемии за 1-3 месяца, предшествующие исследованию. Тест используют …

Подробнее

№3025. ИНБИОФЛОР. Выявление возбудителей ИППП(4+КВМ)

·       Профиль предназначен для выявления безусловно патогенных микроорганизмов: Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas  vaginalis, Mycoplasma genitalium – возбудителей на…

Подробнее

№56. Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)

Для контроля терапии заболеваний щитовидной железы. Для скрининга беременных в 1-м триместре на скрытый гипотиреоз.

Подробнее

№1223. Anti-HSV-2 IgG (Herpes Simplex Virus type 2 IgG antibodies, антитела класса IgG к вирусу простого герпеса 2 типа, ВПГ-2)

Исследование IgG антител к ВПГ-2 проводят для оценки рецидивов герпеса, а также в дополнение к прямым методам выявления вируса при наличии клинических признаков инф. ..

Подробнее

№82. Anti-CMV-IgG (Антитела класса IgG к цитомегаловирусу, ЦМВ, CMV)

Маркер инфицированности организма цитомегаловирусом и наличия специфических антител к CMV.

Подробнее

№84. Anti-Rubella-IgG (Антитела класса IgG к вирусу краснухи)

Anti-Rubella-IgG – индикатор наличия иммунитета к вирусу краснухи.

Подробнее

№80. Anti-Toxo-IgG (Антитела класса IgG к Тoxoplasma gondii)

•    Показатель наличия специфического иммунитета к Тoxoplasma gondii. •    Антитела класса G вырабатываются на антиген токсоплазмы при острой, подострой, хрони…

Подробнее

№345УРО. Лактобактерии, определение ДНК (Lactobаcillus spp., DNA) в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта

Выявление ДНК Lactobаcillus spp. в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта используется для количественной оценки состояния нормофлоры у женщин репродуктив. ..

Подробнее

Диагностика

№729. УЗИ органов малого таза (матка, придатки) (US examination of pelvic organs (uterus, adnexa))

УЗИ органов малого таза – это одно из самых информативных и доступных методов исследования на сегодняшний день. Ультразвуковое исследование органов малого таз…

Подробнее

№760. Кольпоскопия

Кольпоскопия – метод исследования слизистой оболочки влагалищной части шейки матки с помощью оптического прибора кольпоскопа. Процедура позволяет эффекти…

Подробнее

Полное руководство – Forbes Health

Содержание

• Что такое генетическое тестирование перед беременностью?
• Должен ли я пройти тест на генетическое носительство перед тем, как забеременеть?
• На какие генетические заболевания я могу пройти тестирование?
• Когда мне следует пройти тестирование на генетическое носительство?
• Сколько стоит генетическое тестирование?
• Что делать, если результаты некоторых анализов окажутся положительными?

{{ tocState. toggleTocShowMore ? ‘Показать больше’ : ‘Показать меньше’ }}

Тестирование перед зачатием или генетическое тестирование перед беременностью включает скрининг родителей на наличие генетических заболеваний или аномалий перед попыткой зачать ребенка. Это может помочь людям чувствовать себя более информированными о своей собственной истории болезни, прежде чем сделать выбор в пользу рождения ребенка.

После просмотра результатов врачи могут помочь людям определить проблемы с фертильностью или потенциальные проблемы со здоровьем, прежде чем пытаться зачать ребенка.

Вот что вам нужно знать о генетическом тестировании перед беременностью, от доступных типов тестирования до связанных с этим затрат.

ПРЕДЛОЖЕНИЕ ДЛЯ ОТЛИЧНЫХ ПАРТНЕРОВ

Партнерские предложения для брендов, которые заплатили Forbes Health за то, чтобы они заняли первое место в нашем списке. Хотя это может повлиять на то, где их продукты или услуги появляются на нашем сайте, это никоим образом не влияет на наши рейтинги, которые основаны на тщательных исследованиях, надежных методологиях и рекомендациях экспертов. Наши партнеры не могут платить нам за предоставление положительных отзывов об их продуктах или услугах

CoQ10 жидкие капсулы

• 120 мг CoQ10 на жидкую капсулу
• Не содержит крахмала, искусственных красителей, консервантов и ароматизаторов
• Поддерживает здоровое качество яйцеклеток у женщин
• Поддерживает мужскую фертильность за счет повышения концентрации и количества сперматозоидов

  6

  Узнать больше

  На сайте Natalist

  Что такое генетическое тестирование перед беременностью?

  Генетическое тестирование «очень полезно для планирования семьи, особенно в тех случаях, когда вы обнаруживаете генетические мутации, о существовании которых вы не знали», — говорит Деббра Киган, доктор медицинских наук, акушер-гинеколог и клинический директор отдела репродукции третьей стороны Института Репродуктивная медицина и наука в Нью-Джерси.

  Генетическое тестирование, также известное как скрининг на носительство, представляет собой тест, который может определить, является ли человек носителем гена, вызывающего определенные генетические нарушения. Существует два типа скрининга носителей — целевой и расширенный. Целевой скрининг на носительство включает тестирование на генетические нарушения на основе семейного анамнеза или этнической принадлежности человека. В этом случае берутся образцы крови, слюны или тканей для выявления определенных заболеваний, которые могут встречаться в семье человека. Расширенный скрининг на носительство включает тестирование на множественные генетические нарушения независимо от этнической принадлежности или семейного анамнеза.

  Врачи могут использовать свою собственную панель скрининга, которая часто включает самые тяжелые расстройства, о которых люди хотели бы знать. Расширенный скрининг также проводится с использованием простого анализа крови или слюны, но он позволяет выявить сотни различных заболеваний.

  После получения результатов люди узнают, являются ли они носителями аномального гена определенного расстройства или состояния. Младенцы получают две копии каждого гена — по одной от каждого родителя, — и если обе копии для определенного состояния не работают должным образом, ребенок унаследует это состояние. Вот почему родители могут быть носителями расстройства, но сами не имеют этого расстройства. Если один родитель тестируется и идентифицируется как носитель заболевания, другой родитель затем проверяется, чтобы выяснить, является ли он также носителем. Просмотр результатов с вашим врачом может помочь вам определить наилучшие шаги в попытке зачать ребенка.

  Должен ли я пройти тест на генетическое носительство перед тем, как забеременеть?

  Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует скрининг на носительство всем, кто планирует забеременеть или беременна в настоящее время. В идеале тестирование следует проводить до зачатия, чтобы родители знали о риске передачи генетических заболеваний своим детям. Хотя генетическое тестирование не может выявить все возможные проблемы, его цель состоит в том, чтобы предоставить людям достаточно информации для принятия решения о зачатии или ведении беременности.

  Люди имеют право встретиться со своим врачом и изучить свои варианты, прежде чем принять решение о проведении генетического тестирования, говорит Алан Мартинес, доктор медицинских наук, акушер-гинеколог и специалист по репродуктивной эндокринологии и бесплодию в Репродуктивном научном центре Нью-Джерси. «Некоторые пациенты могут не верить, что это правильно для них, и им не нужна информация», — объясняет он. «Хотя [генетическое тестирование] может быть предложено или рекомендовано, пациенты имеют право оставить все на волю случая».

  На какие генетические заболевания можно сдать анализ?

  «Теперь мы можем выявлять более 500 различных типов [расстройств] в зависимости от компании или теста, который вы используете», — говорит доктор Киган. «Это дает нам возможность предотвратить передачу наследственных генетических нарушений с помощью доступных технологий и простого анализа крови».

  ACOG рекомендует учитывать семейный анамнез и этническую принадлежность в дополнение к наиболее распространенным генетическим заболеваниям при принятии решения о включении мутаций. Родители также могут воспользоваться генетическим консультированием, которое представляет собой услугу, которая помогает людям понять результаты своих тестов и принимать обоснованные решения на протяжении всего процесса.

  Вот некоторые из наиболее распространенных заболеваний, выявленных в результате скрининга генетического носителя:

  Муковисцидоз

  В настоящее время в США насчитывается почти 40 000 детей и взрослых, живущих с муковисцидозом ^[1] О кистозном фиброзе. Фонд муковисцидоза. По состоянию на 25.08.2022. . Муковисцидоз – это заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу и другие органы. Людям с муковисцидозом трудно дышать. Мутация, связанная с кистозным фиброзом, заставляет белок функционировать неправильно, что затем вызывает накопление слизи во многих органах по всему телу.

  Синдром ломкой Х-хромосомы

  Примерно 1 из 7000 мужчин и примерно 1 из 11000 женщин страдают синдромом ломкой Х-хромосомы, наиболее частой причиной наследственной умственной отсталости ^{tippy-popover-container-bg-white’ }»> [2]} Данные и статистика по синдрому ломкой Х-хромосомы. Центры по контролю и профилактике заболеваний. По состоянию на 25.08.2022. . Хрупкий X связан с IQ ниже среднего, задержкой развития и другими сопутствующими заболеваниями, включая судороги, аутизм, гиперактивность, трудности с концентрацией внимания и многое другое.

  Спинальная мышечная атрофия (СМА)

  Один из каждых 6000 детей рождается со спинальной мышечной атрофией, или СМА, которая представляет собой группу генетических нарушений, вызывающих ослабление мышц ^[3] Спинальная мышечная атрофия. Медицина Джона Хопкинса. По состоянию на 25.08.2022. . Симптомы могут различаться, но людям со СМА может потребоваться физиотерапия и трудотерапия, вспомогательные устройства, такие как инвалидные кресла, или помощь при дыхании. Симптомы обычно ухудшаются со временем, и нет никакого лечения.

  Болезнь Тея-Сакса

  Хотя любой может быть носителем, болезнь Тея-Сакса чаще встречается у людей ашкеназского еврейского происхождения, так как каждый 27 член населения является носителем болезни ^[4] Тай- Болезнь Сакса. Гора Синай. По состоянию на 25.08.2022. . Симптомы могут включать глухоту, слепоту, судороги, снижение мышечного тонуса, слабоумие и другие.

  Серповидноклеточная анемия

  По оценкам, около 100 000 человек в США больны серповидноклеточной анемией ^[5] Серповидноклеточная анемия. Центры по контролю и профилактике заболеваний. По состоянию на 25.08.2022. . Это наследственное заболевание чаще всего встречается у чернокожих или афроамериканцев, но может поражать представителей любой расы. Серповидноклеточная анемия включает в себя группу заболеваний эритроцитов, которые могут вызывать острый грудной синдром, анемию, образование тромбов или инфекции.

  Когда следует пройти тестирование на генетическое носительство?

  Те, кто думает о попытках зачать ребенка, в настоящее время беременны или испытывают трудности с зачатием, должны спросить своего врача о тестировании на генетическое носительство. Врачи также могут порекомендовать пройти обследование, если у женщины было более одного выкидыша, предыдущая беременность или ребенок с наследственным заболеванием или потеря ребенка в возрасте до одного года.

  Если у вас есть семейная история определенных проблем со здоровьем, тестирование на генетическое носительство также может помочь вам определить потенциальные риски, связанные с передачей определенного заболевания ребенку.

  «Тот факт, что у пары здоровые дети, не означает, что они не должны делать [генетическое тестирование] в будущем», — говорит доктор Мартинес.

  Сколько стоит генетическое тестирование?

  Стоимость анализа ДНК в последние годы снизилась, поскольку технология, используемая для генетического тестирования, стала более совершенной. Вместо проведения нескольких отдельных тестов генетическое тестирование теперь можно проводить с помощью одного анализа крови или слюны.

  Скрининг на генетическое носительство может стоить от 100 до 2000 долларов США в зависимости от типа проводимого тестирования. Тестирование может покрываться вашей страховкой, если тесты рекомендованы вашим врачом, но если у вас есть вопросы, лучше всего связаться со своей страховой компанией, чтобы узнать, что может покрывать ваш план.

  «Это зависит от страховки, но, как правило, плановый рекомендуемый скрининг покрывается беременными или пытающимися забеременеть женщинами», — говорит доктор Киган.

  Что делать, если результаты некоторых анализов окажутся положительными?

  Если результаты анализов на определенные генетические заболевания окажутся положительными, будущие родители могут проанализировать результаты со своим врачом и определить риски их передачи. Генетические консультанты также могут просматривать результаты вместе с людьми и помогать им в изучении вариантов, если это необходимо. Затем люди могут решить, хотят ли они пройти процесс экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы гарантировать, что определенные наследственные заболевания не передаются их детям.

  Если родители решат пройти ЭКО, у них есть возможность пройти преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). «Тестирование применяется к клеткам, которые удаляются из эмбрионов, — объясняет доктор Киган. «С помощью различных генетических платформ они могут сказать нам, каков статус эмбриона. Затем пациент может пройти перенос эмбриона здорового или потенциального донорского эмбриона». Это гарантирует, что плод не несет нежелательного генетического состояния.

  Некоторым родителям можно использовать донорскую гамету — яйцеклетку или сперматозоид, если результаты анализов и личный выбор сочтут это жизнеспособным вариантом. «Пациенты уже будут иметь генетическую информацию о гаметах, когда они отправятся за покупкой, чтобы они могли убедиться, что у них также отсутствуют какие-либо мутации», — говорит доктор Мартинес. Этот вариант могут выбрать однополые пары, люди, перенесшие рак, радиацию или яйцеклетки более низкого качества.

  Если вы хотите узнать больше о своей личной генетической информации, важно поговорить со своим терапевтом, репродуктивным эндокринологом или акушером-гинекологом. Ваш врач может рассмотреть вашу конкретную ситуацию и порекомендовать следующие шаги.

  Генетическое тестирование (для родителей) — Nemours KidsHealth

  Что такое генетическое тестирование?

  Генетическое тестирование ищет изменения в чьих-либо генах. Генные изменения могут вызывать генетические заболевания (также называемые генетическими нарушениями). Они также могут повысить вероятность возникновения определенных медицинских проблем (например, некоторых видов рака). Некоторые генетические заболевания могут передаваться по наследству.

  Люди проходят генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у них генетические изменения или могут ли они передать генетические изменения своим детям. Генетические консультанты помогают людям решить, какие тесты пройти, и понять, что означают тесты.

  Как проводится генетическое тестирование?

  Генетические тесты можно проводить на небольших образцах крови или слюны (слюны). У беременных женщин генетическое тестирование может проводиться на амниотической жидкости (посредством амниоцентеза) или плаценте (путем взятия проб ворсин хориона). Тестирование также может быть проведено на эмбрионе во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Обычно результаты анализов готовятся в течение нескольких недель.

  Какие виды генетических тестов существуют?

  Существует несколько различных видов генетических тестов. Некоторые рассматривают только несколько генов, а другие рассматривают всю хромосому. Некоторые рассматривают специальные белки, называемые ферментами. Врачи и генетические консультанты помогают семьям выбрать правильный тест.

  Что могут обнаружить генетические тесты?

  В зависимости от результатов теста врачи могут определить, болен ли человек, находится ли он в группе риска и/или является ли он носителем болезни. Перевозчик не болеет, но может передать изменение гена своим детям.

  Генетическое тестирование обычно можно провести, если известны генетические изменения, вызывающие заболевание. Например, можно провести тестирование на:

  • муковисцидоз
  • Болезнь Тея-Сакса
  • серповидно-клеточная анемия
  • Синдром Дауна
  • расщелина позвоночника
  • Синдром Тернера
  • Болезнь фон Виллебранда
  • альбинизм
  • Мышечная дистрофия Дюшенна

  В некоторых случаях он также может показать, как человек отреагирует на определенные лекарства или у него больше шансов заболеть некоторыми видами рака.

  Кто может захотеть пройти генетическое тестирование?

  Люди проходят генетическое тестирование по многим причинам. Беременные женщины часто проходят генетическое тестирование своей крови в рамках регулярного дородового наблюдения.

  Кто-то может пройти генетическое тестирование по адресу:

  • Узнайте, есть ли у него генетическое заболевание, распространенное в его семье.
  • Проверить, не связана ли текущая беременность с генетическим заболеванием.
  • Узнайте, каков риск генетического заболевания для будущей беременности.
  • Проверьте, не является ли он носителем генетического заболевания.
  • Руководство по лечению определенных генетических заболеваний.
  • Проверить, нет ли у ребенка генетического заболевания.

  Людям с повышенным риском рождения ребенка с генетическим заболеванием может потребоваться генетическое тестирование. В том числе:

  • семьи с генетическими заболеваниями у близких родственников
  • родителей, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием
  • пар, которые планируют создать семью и у одного из них или у близкого родственника есть генетическое заболевание
  • беременных женщин старше 34 лет или имеющих отклонения от нормы пренатального скринингового теста или амниоцентеза
  • женщин, у которых было два или более выкидышей или у которых родился мертворожденный ребенок с физическими признаками генетического заболевания

  Как пройти генетическое тестирование?

  Если кто-то решит пройти генетическое тестирование, он встретится с консультантом по генетическим вопросам.