Нарушение метаболизма: симптомы, лечение, причины, виды у детей и взрослых

Содержание

Роль нарушения метаболизма, воспаления, повреждения миокарда в развитии хронической сердечной недостаточности у больных с метаболическим синдромом

Эпидемиология метаболического синдрома и хронической сердечной недостаточности

Во всем мире хронической сердечной недостаточностью (ХСН) страдают более 23 млн человек [1]. Распространенность ХСН в экономически развитых странах составляет примерно 2% и растет в геометрической прогрессии, увеличиваясь с возрастом и достигая более 10% среди лиц старше 70 лет. В России, по данным исследования ЭПОХА-О-ХСН, 7,9 млн человек имеют признаки ХСН. Частота ХСН растет и в связи с тем, что современные методы лечения инфаркта миокарда (ИМ), клапанных пороков сердца и нарушений ритма увеличивают продолжительность жизни. Годовая смертность пациентов с клинически выраженной ХСН составляет более 612 тыс. больных [2].

Для контроля течения и адекватности терапии, прогнозирования ХСН чрезвычайно важны учет факторов, ухудшающих течение заболевания, и оценка важнейших маркеров, отражающих процессы воспаления, повреждения миокарда, способствующих прогрессированию ХСН.

Сочетание нескольких атерогенных механизмов, таких как абдоминальное ожирение (АО), инсулинорезистентность (ИР), артериальная гипертензия (АГ), гипергликемия, дислипидемия, объединенных в понятие «метаболический синдром» (МС), обусловливает более быстрое развитие ХСН [3].

АО в 2005 г. на Международном конгрессе по преддиабету и МС (критерии IDF, 2005) было признано основополагающим критерием диагностики МС [3].

Наличие у пациента АО (окружность талии более 80 см у женщин и более 94 см у мужчин) и двух из следующих критериев служит основанием для диагностики МС: АГ (артериальное давление (АД) >130/80 мм рт.ст.), повышение уровня триглицеридов (ТГ) более 1,7 ммоль/л, снижение концентрации липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) менее 1,0 ммоль/л у мужчин и менее 1,2 ммоль/л у женщин, повышение содержания липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) более 3,0 ммоль/л, гипергликемия натощак (глюкоза в плазме крови натощак более 6,1 ммоль/л), нарушение толерантности к глюкозе (глюкоза в плазме крови через 2 ч после теста толерантности к глюкозе в пределах более 7,8 и менее 11,1 ммоль/л).

Эпидемиологические данные говорят о высокой распространенности МС, которая в общей популяции колеблется от 14 до 25%. В России, по данным ВОЗ, МС диагностируется у 18,6% мужчин до 40 лет и 44,4% мужчин от 40 до 55 лет. У женщин МС встречается реже — у 7,3% до 40 лет и 20,8% от 40 до 55 лет [1, 3]. Чаще М.С. встречается у лиц среднего и старшего возраста (30—40%). Соответственно этому растет и распространенность МС. У людей старше 60 лет МС выявляется в 45% случаев [3].

У пациентов с ХСН и МС смертность возрастает на 10% по сравнению с больными без МС, отмечается более тяжелое течение ХСН, что характеризуется более высоким функциональным классом (ФК) ХСН, большей частотой отеков, худшими результатами теста 6-минутной ходьбы.

По данным ряда исследований, самыми часто встречающимися компонентами МС при ХСН являются АГ, пониженный уровень ЛПВП, повышенный уровень ТГ и глюкозы натощак, что требует динамического контроля лабораторных показателей при лечении больных.

Биомаркеры воспаления

Висцеральная жировая ткань представляет собой активный эндокринный орган, синтезирующий и секретирующий в кровоток биологически активные вещества с множеством эффектов: интерлейкины (ИЛ) — ИЛ-6, ИЛ-1β, ИЛ-8, фактор некроза опухоли-α (ФНО-α), С-реактивный белок (СРБ), трансформирующий фактор роста β (TGF-β), резистин, адипонектин, лептин, индуцибельная NO-синтаза и др., и почти все компоненты ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (ренин, ангиотензин I и II и др.). Процессы хронического подострого воспаления играют важную роль в патогенезе М.С. Нарушения гормональной функции жировой ткани, гиперпродукция цитокинов в условиях АО и ИР провоцируют развитие сосудистой воспалительной реакции и способствуют нарастанию эндотелиальной дисфункции (ЭД) [3].

СРБ — центральный компонент двух типов воспалительных процессов: острого (от 10 мг/л и более), связанного с системными инфекциями и некрозом тканей, и вялотекущего воспаления в эндотелии (0,05—10,0 мг/л), связанного с атерогенезом и не связанного с инфекциями [4]. Повышение уровня СРБ в высокочувствительном диапазоне (вчСРБ) указывает на начальные стадии развития ЭД и позволяет оценивать риск острых коронарных событий и инсультов в последующие 5—7 лет.

Синтез СРБ происходит в печени, а главным индуктором является ИЛ-6. Результаты ряда исследований свидетельствуют о том, что провоспалительные маркеры, такие как СРБ и ИЛ-6, достоверно связаны с тяжестью течения ХСН и позволяют оценивать ее прогноз [5]. При обследовании больных с АГ и ХСН было установлено, что высокий ФК ХСН ассоциирован с интенсификацией выработки провоспалительных цитокинов, в первую очередь ИЛ-6.

Уровни вчСРБ и ИЛ-6 тесно связаны с сахарным диабетом (СД) 2-го типа [6]. В исследовании 100 больных оценивали уровни циркулирующих NT-proBNP, адипокинов, эндотелина-1, ИЛ-6. В группе больных с ХСН, а также при сочетании ХСН и СД 2-го типа отмечены более высокие показатели уровня ИЛ-6, чем в группе больных СД [6]. В ходе ряда исследований, включая NHANES, с 1999 по 2010 г. на большом клиническом материале обнаружена прямая корреляционная связь уровня гликированного гемоглобина (HbA₁_c) и СРБ у больных с ХСН, ФК ХСН и выраженности метаболических и воспалительных нарушений, что указывает на их значительную роль в развитии ХСН у данной категории больных [1, 7]. Взаимосвязь воспалительного и дисметаболического процессов ухудшает прогноз и течение ХСН у пациентов с МС [1].

ФНО-α способен оказывать патологическое действие, принимая участие в развитии и прогрессировании воспаления, микрососудистой гиперкоагуляции, гемодинамических нарушений и метаболического истощения при различных заболеваниях инфекционной и неинфекционной природы. Считают, что ФНО-α проявляет свою биологическую активность после связывания со специфическими мембранными рецепторами, которые экспрессируются на многих клетках, включая кардиомиоциты и клетки сосудистого эндотелия. Взаимодействие ФНО-α с рецепторами приводит к активации факторов транскрипции, являющихся регуляторами генов таких медиаторов, как ИЛ-1, ИЛ-6, факторы роста и др. Кроме того, ФНО-α принимает участие в регуляции апоптоза клеток, экспрессирующих ФНО-рецепторы, усиливая процессы оксидативного стресса в кардиомиоцитах. Установлено, что ФНО-α способен индуцировать гипертрофию левого желудочка (ГЛЖ), повышать содержание СРБ, активировать коагуляцию и ухудшать липидный профиль.

Интересны данные экспериментальных исследований о способности ФНО-α индуцировать ГЛЖ. При введении низких доз ФНО-α в организме развивается прогрессирующее ослабление сократимости миокарда и ремоделирование сердечной мышцы, проявляющееся в деградации фибриллярного коллагена, гипертрофии кардиомиоцитов, дилатации и уменьшении толщины левого желудочка (ЛЖ) [8]. Отрицательный инотропный эффект был полностью обратим, а признаки ремоделирования миокарда сохранялись после прекращения инфузии ФНО-α. Действие ФНО-α может быть связано с его локальной экспрессией в миокарде. Гиперэкспрессия ФНО-α в миокарде быстро приводит к летальному исходу и сопровождается массивной интерстициальной инфильтрацией и отеком миокарда, гипертрофией кардиомицитов, дилатацией желудочков, интерстициальной инфильтрацией, фиброзом, апоптозом кардиомиоцитов, снижением фракции выброса (ФВ).

Снижение концентрации ФНО-α на фоне лечения ассоциируется с клиническим улучшением, а стойкое увеличение его уровня — с уменьшением продолжительности жизни пациентов.

B. Levine и соавт. [10] впервые выявили увеличение сывороточного уровня ФНО-α у больных тяжелой ХСН и высказали предположение об участии этого цитокина в развитии синдрома кардиальной кахексии. В последующем это было подтверждено другими исследователями. По данным многих работ установлена прямая корреляционная связь уровня ФНО-α и ФК ХСН.

S. Anker и соавт. [9] обнаружили, что у пациентов с ХСН повышен уровень катехоламинов, TGF-β, интерферона-γ, ФНО-α, ИЛ-1, ИЛ-6, и указали на связь этих изменений с уровнем выраженности смертности от ХСН.

Однако P. Secchierro и соавт. [11] выявили снижение ФНО-α в сыворотке крови у больных с ИМ по сравнению со здоровыми субъектами, а также взаимосвязь низкого уровня ФНО-α и увеличения частоты сердечно-сосудистых смертей и развития ХСН в течение 12-месячного наблюдения после ИМ.

P. Osmancik и соавт. в 2013 г. подтвердили данные наблюдения, отметив, что низкий уровень ФНО-α является значимым предиктором смерти и госпитализации по поводу ХСН [12]. Полученные разнонаправленные данные требуют объяснения и уточнения.

Биомаркеры повреждения миокарда

Прогрессирование ХСН сопровождается интенсификацией процессов кардиоваскулярного ремоделирования, изменением цитоархитектоники и пространственной конфигурации полостей сердца, гипертрофией и апоптозом кардиомиоцитов, экспансией внеклеточного коллагенового матрикса, иногда сопряженного с субэндокардиальной ишемией. Все эти процессы могут оказывать индуцирующее влияние на активную секрецию и высвобождение тропонинов (Тn) после нарушения структуры кардиомиоцитов. В связи c этим возникло предположение, что уровень тропонинов коррелирует с уровнем NT-proBNP, что было подтверждено в клинических исследованиях.

Впервые такие маркеры, как кардиоспецифические ТnI и ТnT, КФК-МВ, начали изучать при остром повреждении миокарда в качестве ранней диагностики острого ИМ (ОИМ). В 2012 г. в работах японских ученых появились данные о наличии связи между гибелью кардиомиоцитов, повышением уровня кардиоспецифических биомаркеров в сыворотке крови и тяжестью ХСН.

Динамика уровня ТnI, ТnТ и значительное их повышение наблюдаются и при ишемической, и при неишемической острой и ХСН, что делает ТnI и ТnТ ненадежными маркерами в диагностике и мониторинге течения ХСН [11]. Однако закономерно повышенный уровень высокочувствительного Tn (вчТn) характерен для ГЛЖ, стабильной стенокардии, ХСН, СД 2-го типа, тромбоэмболии легочной артерии.

Повышение уровня вчТп наблюдается практически у всех больных с ХСН [13, 14]. В исследовании 202 пациентов без ОИМ повышенный уровень ТnТ обнаруживался у 56% пациентов, а вчТn — у 98%. У пациентов с нормальным значением ТnТ и повышенным вчТn был установлен высокий риск смерти, подчеркнута прогностическая значимость вчТn. Метаанализ 16 исследований показал, что у пациентов с ХСН увеличенный уровень вчТn связан с высоким риском смертности и больших неблагоприятных сердечно-сосудистых событий [13, 14].

При наблюдении 9661 пациента выявлена связь повышения уровня HbA₁_c с последующим увеличением вчТn. Установлено, что гипергликемия может иметь прогностическое значение и способствует развитию повреждения миокарда с высоким уровнем вчТn, что вносит существенный вклад в развитие ХСН [15].

Метаболические нарушения

Наличие АО предопределяет развитие ХСН, а превышение окружности талии на каждые 10 см связано с увеличением риска развития ХСН на 18%. При прогрессировании АО развивается вторичный гиперальдостеронизм, что в свою очередь коррелирует с концентрацией NT-proBNP и выраженностью ХСН.

Одну из решающих ролей в развитии и прогрессировании ХСН у больных МС и АО играют медиаторы, продуцируемые висцеральными адипоцитами. Один из них, лептин, активирует важнейший фактор тканевого фиброгенеза (TGF-β), что увеличивает скорость фиброза в сердечной мышце. Кроме того, лептин снижает чувствительность периферических тканей к инсулину, что сопровождается повышением степени выраженности ИР, которая является основным звеном в нарушении углеводного обмена. В ряде исследований установлена связь гиперлептинемии с наличием коронарного атеросклероза, при этом уровень другого гормона жировой ткани, адипонектина, оставался в норме. Отмечено повышение уровня лептина при ожирении, СД 2-го типа, МС (в сочетании с ГЛЖ) и ХСН [6].

В ходе обследования больных ХСН с МС и без него изучены уровни лептина (маркера ожирения, воспаления и фиброза), каспазы-8 (маркера апоптоза), галектина-3 (маркера фиброза), измерены толщина эпикардиального жира методом ЭхоКГ и объемная фракция фиброза в межжелудочковой перегородке (МЖП). Уровень маркера фиброза галектина-3 обратно коррелирует с ФВ ЛЖ у пациентов с ХСН, тем самым отражая тяжесть течения ХСН. Регистрируется более высокий уровень лептина у пациентов с МС и ХСН по сравнению с группой контроля и более высокий показатель объемной фракции фиброза в МЖП. Установлены взаимосвязи между уровнем лептина, наличием АГ, ИБС, ГЛЖ, уровнем галектина-3 [6, 16]. У больных ХСН на фоне МС о большей выраженности миокардиального фиброза свидетельствуют и результаты исследования N-терминального пропептида коллагена III типа [14].

У пациентов с ХСН определялся низкий уровень протективного адипокина — адипонектина, который усиливает чувствительность периферических тканей к инсулину, обладает антиатерогенным и антидиабетическим действием. Известно, что прогрессирующее ожирение, АО, СД 2-го типа, дислипидемия и АГ сопровождаются снижением уровня адипонектина [6]. Есть данные, что низкий уровень адипонектина ассоциирован с развитием ГЛЖ и его диастолической дисфункцией у больных ХСН [16, 17]. Очевидно, при сочетании МС и ХСН эти изменения способствуют прогрессирующему ремоделированию миокарда. Установленное при этом снижение уровня адипонектина коррелирует с повышенным уровнем вчСРБ и связано с уменьшением противовоспалительного эффекта протективного адипокина [1].

Важной составляющей липидного обмена являются аполипопротеины. Все липопротеины, несущие липиды к периферическим тканям, имеют в своей структуре аполипопротеин В (апоВ), рецепторы к которому имеются практически во всех клетках тканей, кроме клеток нервной системы и эритроцитов. Транспорт холестерина из клеток периферических тканей в печень осуществляется ЛПВП, основными белковыми компонентами которых являются апоАI (65%) и апоAII (30%). Низкий уровень апоАI коррелирует с высоким уровнем вчСРБ, фибриногена [18], NT-proBNP, а также ассоциирован с неблагоприятным прогнозом ХСН [18, 19]. Установлено, что низкий уровень апоАI у пациентов с ХСН повышает вероятность смерти в течение 5 лет. Ряд авторов предлагают использовать отношение апоВ к апоАI (апоВ/апоАI) в качестве маркера тяжелого течения ХСН [19, 20]. E. Ingelsson и соавт. [20] в ходе исследования 2321 мужчины выявили развитие ХСН у 259 человек. Было установлено, что при повышении отношения апоВ/апоАI возрастает риск развития ХСН.

В исследовании CORONA (Controlled Rosuvastatin Multinational Trial in Heart Failure) изучали 3442 пациентов старше 60 лет с ХСН (II—IV ФК по NYHA) и ФВ <40%. Измеряли уровень креатинина, КФК, ТТГ, АЛТ, вчСРБ, общего холестерина, ЛПВП, ЛПНП, ТГ, апоАI, апоВ. Установлено, что исходно высокие показатели ЛПВП и апоАI ассоциированы с более благоприятным течением ХСН. Кроме того, низкий уровень апоАI более точно указывает на высокую вероятность развития ХСН у больных ИБС. M. Iwaoka и соавт. [18] наблюдали 117 пациентов с ХСН неишемического генеза в течение 36 мес до наступления летального исхода или госпитализации вследствие декомпенсации ХСН. Оценивали уровни апоАI, креатинина, ЛПВП, NT-proBNP, СРБ, фибриногена. Установлено, что при неблагоприятном течении ХСН уровень апоАI был более низким (<103 мг/дл) и не коррелировал с уровнями креатинина, ЛПВП, NT-proBNP. Отмечена четкая обратная корреляционная связь между уровнем апоАI и уровнями СРБ и фибриногена [18].

Исследование M. Borja и соавт. [21] 74 пациентов (60 больных с диагнозом МС, 14 человек — группа контроля без признаков МС) выявило, что уровень апоАI у больных с МС ниже, чем в группе контроля.

Для проведения исследования NHANES с 1999 по 2010 г. были отобраны 32 458 человек, из которых 32,7% страдали ожирением. Оценивали вчСРБ, общий холестерин, ЛПНП, ТГ, ЛПВП, апоАI, апоВ, уровень глюкозы натощак, HbA₁_c. Выявлено, что чем выше отношение апоВ/апоАI, тем более вероятно развитие МС, однако апоВ не может использоваться как самостоятельный предиктор развития сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с МС (по критериям NCEP ATP III) [7].

Y. Lim и соавт. [22] изучили 912 больных СД 2-го типа, включая анализ HbA₁_c, вчСРБ, общий холестерин, ТГ, ЛПВП, ЛПНП, апоВ. Из них 70% пациентов имели признаки МС и более высокий уровень апоВ, чем у больных без признаков М.С. Более того, выявлена прямая корреляционная связь между уровнем апоВ и количеством компонентов МС.

L. Lind и соавт. [23] оценивали отношение апоВ/апоАI, изучая 1826 мужчин в возрасте 50 и 70 лет (у 248 больных отмечены признаки МС, у 1578 — нет). Отношение апоВ/апоАI было значительно выше у больных с признаками МС и напрямую коррелировало с количеством компонентов МС.

Факторы метаболических нарушений, провоспалительные компоненты играют существенную роль в изменении миокарда и развитии ХСН у больных с М. С. Многочисленные исследования [1, 3] свидетельствуют о четкой связи степени ожирения, тяжести СД 2-го типа, АГ с выраженными морфофункциональными изменениями миокарда.

Заключение

Таким образом, МС сопровождается значительными изменениями метаболизма, факторов воспаления, повреждения миокарда, способными вызывать различные системные и локальные эффекты, многие из которых могут играть важную роль в изменении миокарда и прогрессировании ХСН. Дальнейшее исследование этих маркеров важно для углубленного понимания их патогенетического значения в развитии ХСН, своевременной диагностики, мониторирования течения, оценки прогноза, разработки методов лечения и изучения уже применяющихся фармакологических препаратов с учетом влияния на соответствующие показатели.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

*e-mail: [email protected]; https://orcid.org/0000-0003-2592-6857

цены на диагностику и лечение в Москве — клиника Spectra

г. Москва, ул. Герасима Курина, д. 16 метро: Славянский Бульвар

Вызвать врача на дом

+7 495 225-54-04+7 495 641-23-30

Записаться на прием

Обмен веществ (метаболизм) — совокупность процессов, связанных с поступлением питательных веществ в организм, их усвоением и выведением продуктов, которые образуются в результате их распада. Нарушение обмена веществ — состояние, которое может свидетельствовать как об уже возникшей, так и о надвигающейся патологии.

В зависимости от того, обмен какого именно вещества нарушен, различают несколько видов отклонений. Наиболее часто среди пациентов встречаются:

Гипергликемия (повышение уровня глюкозы в крови). Это одна из разновидностей нарушений углеводного обмена. Может быть следствием эндокринных или аутоиммунных расстройств, ожирения, неправильного питания. Излишки глюкозы откладываются в тканях, приводя к повреждению различных органов, в первую очередь — почек, глаз, сосудов и сердца. Гипергликемия диагностируется у лиц с сахарным диабетом, болезнями печени, почек, надпочечников и инфарктом.
Гиперхолестиринэмия (повышение уровня холестерина в крови). Холестерин — важный участник липидного обмена. Повышение его содержания в крови может быть напрямую связано с избыточным потреблением жирной пищи, низкой физической активностью, желчнокаменной болезнью, муковисцидозом и др. патологиями. Гиперхолестеринэмия чревата развитием атеросклероза, который увеличивает риски инфаркта миокарда и инсульта.
Избыточное поступление белка в организм. Относится к нарушениям белкового метаболизма. Причиной могут быть банальное переедание, длительный прием пищи (или спортивных БАДов) с высоким содержанием белка, а также гиперпродукция соматотропного гормона. Состояние проявляется протеинэмией (повышенным уровнем белка в крови), дисбактериозом кишечника, диспепсическими расстройствами и отвращением к пище (особенно к богатой белком).
Подагра. Заболевание, вызванное нарушением обмена пуриновых оснований. Проявляется избыточным содержанием мочевой кислоты в крови и моче, отложением уратов в тканях и органах. Причиной подагры чаще всего является генетический дефект, реже — сахарный диабет, ожирение, гипертония.
Ожирение. Представляет собой избыточное накопление жиров (липидов) в организме. Масса тела при ожирении увеличивается более чем на 20% от средних величин. Состояние доставляет психо-физический дискомфорт, провоцирует развитие болезней суставов, позвоночника, повышает риски атеросклероза, сахарного диабета, ишемической болезни сердца, инсульта, поражений печени и почек.

Диагностикой нарушений обмена веществ занимаются эндокринолог, терапевт и диетолог. Лечение подбирается индивидуально, с учетом выявленной причины патологии.

В клинике «Спектра» вы можете пройти необходимые исследования в удобное для себя время. Мы предлагаем все современные виды анализов, включая определение уровня гормонов в крови и тесты на генетические заболевания. После диагностики вы сможете обратиться к эндокринологу, который расшифрует результаты исследований и подберет адекватное лечение.

Назад к услугам

Запишитесь на прием в Телеграм!

Специалисты

Голубкова Ольга Вячеславовна

Медицинский директор, Кандидат медицинских наук, Врач акушер–гинеколог, Врач эндокринолог, Врач высшей категории

записаться на приём

Вязовская Лариса Николаевна

Врач акушер–гинеколог, Врач эндокринолог, Врач высшей категории

записаться на приём

Коняхина Татьяна Вячеславовна

Врач акушер–гинеколог, Врач эндокринолог, Врач ультразвуковой диагностики, Врач высшей категории

записаться на приём

Саульева Софья Владиславовна

Врач эндокринолог, Врач высшей категории

записаться на приём

Жуковская Татьяна Ивановна

Врач акушер–гинеколог, Врач эндокринолог, Врач высшей категории

записаться на приём

Толстова Лариса Юрьевна

Врач акушер–гинеколог, Врач эндокринолог, Врач ультразвуковой диагностики, Врач высшей категории

записаться на приём

Махулаева Патимат Магомедовна

Врач акушер–гинеколог, Врач эндокринолог, Гирудолог, Врач высшей категории

записаться на приём

Иванова Марианна Замудиновна

Врач эндокринолог

записаться на приём

Александрова Людмила Николаевна

Врач акушер–гинеколог, Врач эндокринолог

записаться на приём

Чеботарева Галина Евгеньевна

Кандидат медицинских наук, Врач эндокринолог, Врач высшей категории

записаться на приём

Качанова Анастасия Игоревна

Врач акушер–гинеколог, Врач эндокринолог, Врач высшей категории

записаться на приём

Нарушения обмена веществ: типы, причины и симптомы

Метаболизм относится к множеству различных химических процессов, происходящих в организме для поддержания жизни и нормального функционирования. Метаболические расстройства — это состояния, которые влияют на любой аспект обмена веществ. В результате некоторые люди могут производить слишком много или слишком мало вещества, чтобы оставаться здоровыми.

Метаболизм — это термин, описывающий биохимические процессы, которые позволяют людям расти, размножаться, восстанавливать повреждения и реагировать на окружающую среду. Нарушение обмена веществ – это состояние, при котором нарушаются эти процессы.

Например, это может повлиять на доступность ферментов для расщепления пищи или на эффективность производства энергии клетками. Расстройства включают ряд состояний, которые вызывают различные симптомы и осложнения в организме.

В этой статье мы обсудим некоторые распространенные типы нарушений обмена веществ.

Метаболизм относится к текущим биохимическим процессам, поддерживающим функционирование живых организмов. Это баланс двух процессов:

Катаболизм: Производство энергии путем расщепления более крупных молекул на более мелкие. Например, это может включать расщепление молекул углеводов до глюкозы.
Анаболизм: Потребление энергии для создания новых клеток, поддержания тканей тела и накопления энергии.

Нарушение обмена веществ возникает, когда аномальные химические реакции нарушают обмен веществ в организме. Это может повлиять на то, насколько хорошо организм может расщеплять большие молекулы для получения энергии, насколько эффективно клетки могут производить энергию или вызывать проблемы с регулированием энергии.

Например, диабет влияет на то, как организм использует или регулирует выработку гормона инсулина. Инсулин помогает глюкозе проникать в клетки по всему телу и обеспечивать их энергией. Это также позволяет организму хранить глюкозу в мышечной или печеночной ткани. Поскольку инсулин не работает должным образом у людей с диабетом, это может привести к повышению уровня глюкозы в крови, что может вызвать ряд проблем со здоровьем.

Метаболизм — это сложный процесс, в котором участвует множество биохимических веществ, тканей и органов. Это означает, что есть много возможностей для того, чтобы что-то пойти не так и вызвать нарушение обмена веществ. Некоторые примеры причин:

Генетика: Гены могут по-разному влиять на метаболические процессы. Например, у людей с болезнью Гоше есть генетическая мутация, ограничивающая выработку глюкоцереброзидазы — фермента, расщепляющего жиры. Это может вызвать вредное накопление жира вокруг тела.
Дисфункция органов: Органы, участвующие в обмене веществ, могут не функционировать должным образом. Например, диабет может возникнуть, когда поджелудочная железа не может вырабатывать достаточное количество инсулина для регулирования уровня глюкозы в крови.
Митохондриальная дисфункция: Митохондрии — это небольшие части клеток, которые в основном производят энергию. Мутации митохондрий или клеточной ДНК или триггеры окружающей среды могут повлиять на то, насколько хорошо функционируют митохондрии и сколько энергии они могут производить.

Не всегда ясно, что вызывает нарушение обмена веществ. Например, диабет 1 типа возникает в результате того, что иммунная система ошибочно атакует клетки поджелудочной железы. Однако медицинские работники не уверены, что вызывает эту проблему с иммунной системой.

Сложность метаболизма означает, что существует много типов нарушений обмена веществ. Национальный центр развития трансляционных наук в настоящее время насчитывает более 500 метаболических нарушений. Многие из них являются редкими генетическими заболеваниями, но вот примеры:

Диабет

Диабет — это состояние, при котором организм не может должным образом регулировать уровень глюкозы в крови с помощью инсулина. Американская диабетическая ассоциация заявляет, что в 2018 году более 34 миллионов американцев страдали диабетом, что составляет около 11% населения. Наиболее распространенные типы диабета:

Диабет 1 типа: Это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует клетки поджелудочной железы и ограничивает выработку инсулина. Людям с диабетом 1 типа ежедневно требуются препараты инсулина для регулирования уровня глюкозы в крови.
Диабет 2 типа: Это состояние, при котором организм не может правильно использовать инсулин. Он может развиться в любом возрасте и может быть результатом определенных факторов образа жизни, таких как неправильное питание.
Гестационный диабет: Это влияет на некоторых людей во время беременности и обычно проходит после рождения. Однако это может увеличить риск диабета 2 типа в более позднем возрасте.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, от которого страдают около 6000 человек в США. Это результат генетической мутации, ограничивающей выработку глюкоцереброзидазы. Недостаточное количество этого фермента вызывает накопление липидов, представляющих собой жировые вещества.

Липиды обычно накапливаются в селезенке или печени, что может привести к их увеличению, чем должно быть, и вызвать ряд проблем. Большинство людей с этим заболеванием имеют болезнь Гоше 1 типа, которая вызывает такие симптомы, как усталость и легкое появление синяков.

Гемохроматоз

Гемохроматоз — это состояние, которое влияет на то, как организм усваивает железо. Это может быть результатом мутации в гене HFE или чрезмерного количества железа в рационе человека или переливаний крови. Заболевание вызывает накопление железа, что может привести к следующим симптомам:

усталость или слабость

боли в суставах

сексуальные трудности

боли в животе

потемнение кожи

Фенилкетонурия (ФКУ)

ФКУ — это когда человек рождается без способности или имеет сниженную способность вырабатывать фенилаланингидроксилазу. Это фермент, который важен для переработки аминокислот. В метаболических процессах аминокислоты используются для создания белков, необходимых для роста и развития организма.

Организм расщепляет избыток аминокислот и выводит их. Однако люди с фенилкетонурией не могут перерабатывать избыточные аминокислоты, которые могут накапливаться и вызывать повреждение головного мозга. Раннее лечение необходимо для предотвращения тяжелых осложнений фенилкетонурии.

Митохондриальные расстройства

Митохондриальные расстройства представляют собой группу состояний, при которых митохондрии не могут производить достаточно энергии для правильного функционирования клеток. Обычно они возникают в результате генетической мутации, которая передается из поколения в поколение.

Эти расстройства могут поражать любую часть тела, поскольку все клетки содержат митохондрии и требуют энергии. Например, они могут повлиять на рост и функцию мышц или вызвать диабет.

Нарушения обмена веществ разнообразны и могут влиять на многие аспекты функционирования организма. Общие симптомы включают:

усталость
Мышечная слабость
Неожиданное увеличение веса или потеря
Изменения в цвете кожи
Боли в животе
Напока или рвота
. В рамках и младенцах

Метаболические расстройства могут иметь самые разные последствия для организма. Это означает, что врачи могут использовать несколько различных медицинских тестов для выявления проблемы. Некоторые состояния, такие как болезнь Гоше, имеют такой спектр симптомов, что врачам может потребоваться больше времени для их диагностики.

Однако диагностика обычно включает анализ крови. Например, врачи могут использовать анализ крови для проверки аномального уровня глюкозы в крови, который является признаком диабета.

Метаболические нарушения имеют широкий спектр лечения в зависимости от причины. Многие из этих состояний являются генетическими или в настоящее время неизлечимы. Это означает, что человеку могут потребоваться пожизненные лекарства или изменить образ жизни, чтобы справиться со своими симптомами.

Например, диабет 1 типа требует ежедневных инъекций инсулина для контроля уровня глюкозы в крови. Людям с диабетом 2 типа может потребоваться сочетание лекарств и изменений образа жизни, таких как диета и физические упражнения.

Метаболические нарушения без лечения могут стать серьезными. Эксперты могут порекомендовать обратиться к врачу, если человек:

непреднамеренно теряет или набирает вес
чувствует голод или жажду во время питья и еды
регулярно мочится
чувствует усталость и слабость

Нарушения обмена веществ влияют на некоторые аспекты обмена веществ, что может привести к ряду симптомов или осложнений. Обычно они возникают из-за того, что организм вырабатывает слишком много или слишком мало вещества. Генетические мутации, влияющие на биохимические процессы, являются причиной многих нарушений обмена веществ.

Людям с любыми симптомами нарушения обмена веществ следует немедленно обратиться к врачу. Симптомы нарушения обмена веществ могут ухудшиться без лечения и привести к серьезным осложнениям.

Нарушения обмена веществ: типы, причины и симптомы

Например, это может повлиять на наличие ферментов для расщепления пищи или на эффективность производства энергии клетками. Расстройства включают ряд состояний, которые вызывают различные симптомы и осложнения в организме.

В этой статье мы обсудим некоторые распространенные типы нарушений обмена веществ.

Катаболизм: Производство энергии путем расщепления более крупных молекул на более мелкие. Например, это может включать расщепление молекул углеводов до глюкозы.
Анаболизм: Потребление энергии для создания новых клеток, поддержания тканей тела и накопления энергии.

Генетика: Гены могут по-разному влиять на метаболические процессы. Например, у людей с болезнью Гоше есть генетическая мутация, ограничивающая выработку глюкоцереброзидазы — фермента, расщепляющего жиры. Это может вызвать вредное накопление жира вокруг тела.
Дисфункция органов: Органы, участвующие в обмене веществ, могут не функционировать должным образом. Например, диабет может возникнуть, когда поджелудочная железа не может вырабатывать достаточное количество инсулина для регулирования уровня глюкозы в крови.
Митохондриальная дисфункция: Митохондрии — это небольшие части клеток, которые в основном производят энергию. Мутации митохондрий или клеточной ДНК или триггеры окружающей среды могут повлиять на то, насколько хорошо функционируют митохондрии и сколько энергии они могут производить.