Глаза красные у человека: причины, лечение, болезни. Что делать если лопнул сосуд

Глаза, безусловно, являются зеркалом в душу, и если вы знаете что-нибудь о глазах или окнах, вы знаете, что они бывают разных оттенков и цветов!

Чаще всего вы видите карие, голубые или карие глаза, когда смотрите на людей вокруг вас, но у некоторых людей, будь то удача или заболевание, в итоге получается действительно холодный и редкий цвет глаз. Какие самые редкие цвета глаз и как они бывают?

Самые редкие цвета глаз и как они возникают

Знаете ли вы?

Только 2% населения мира имеют зеленые глаза! Поговорим о редкости! В следующий раз, когда вы увидите, как кто-то раскачивает натуральную зелень, расскажите ему об этом интересном факте.

Итак, какой из них самый уникальный?

На самом деле невозможно точно определить, какой цвет глаз самый редкий, но если вы никогда не видели ни одного из перечисленных ниже, просто знайте, что это потому, что он редкий. В этом списке нет определенного порядка, и если ваш цвет глаз подходил для вас, считайте себя драгоценным камнем.

1. Черные глаза

Вы когда-нибудь видели кого-нибудь с глазами, которые кажутся черными как ночь? Хотя они кажутся черными, на самом деле они очень, очень темно-коричневые, что вызвано обилием меланина.Вы можете определить зрачок по радужной оболочке, только глядя в глаза при ярком свете!

2. Красные / розовые глаза

Два основных состояния вызывают красный или розоватый цвет глаз: альбинизм и просачивание крови в радужную оболочку. Хотя у альбиносов, как правило, очень и очень светло-голубые глаза из-за недостатка пигмента, некоторые формы альбинизма могут вызывать появление красных или розовых глаз.

Янтарные глаза красивого медового цвета!

3. Янтарные глаза

Этот красивый золотистый цвет глаз часто путают с ореховым.Разница в том, что карие глаза имеют коричневый и зеленый цвет, а янтарные — сплошной, однородный цвет. С небольшим количеством меланина и большим количеством липохрома глаза этого оттенка кажутся почти сияющими! У некоторых животных такой цвет глаз, но у людей это большая редкость.

4. Зеленые глаза

Очень мало меланина, всплеск липохрома и рэлеевское рассеяние света, которое отражается от желтой стромы, могут давать различные оттенки зеленого. Только у двух процентов населения мира зеленые глаза, это определенно редкость!

Довольно пурпурные глаза возникают естественным образом из-за недостатка пигмента, но встречаются очень редко.

5. Фиолетовые глаза

Ой, какой лилово-синий! Этот цвет чаще всего встречается у людей с альбинизмом. Говорят, что у вас не может быть действительно фиолетовых глаз без альбинизма. Смешайте недостаток пигмента с красным от света, отражающегося от кровеносных сосудов в глазах, и вы получите этот прекрасный фиолетовый!

6. Гетерохромия

Это не установленный цвет, а скорее редкое заболевание глаз, при котором либо

• одна радужная оболочка отличается по цвету от другой радужной оболочки (Дэвид Боуи!), Или
• : есть пятно на радужной оболочке, которое полностью отличается по цвету от остальной части радужки из-за различий в пигментации.

Это довольно необычный тип окраски глаз, который есть у некоторых людей, и хотя многие люди носят контактные линзы, чтобы сделать их цвет более однородным, я думаю, что это красиво, и такой редкостью следует выставлять напоказ!

От чего зависит цвет ваших глаз?

Многие люди будут утверждать, что это чисто генетическое явление, что по большей части оказалось правдой; Однако о генах, определяющих цвет глаз человека, все еще мало что известно. Мы действительно знаем, что гены редкого цвета глаз рецессивны, так что, возможно, дело в том, что гены двух правильных людей объединились, чтобы вызвать этот феномен.

Что мы знаем об определении цвета глаз, так это то, что оно включает два пигмента (наряду с тем, как радужная оболочка рассеивает свет): меланин (коричневый пигмент) и липохром (желтый пигмент). Когда вы видите кого-то со светлыми голубыми глазами, это означает отсутствие меланина или коричневой пигментации.

Изначально у всех были карие глаза. Но генетическая мутация, затронувшая ген OCA2 в наших хромосомах, привела к созданию «переключателя», который буквально «отключил» способность производить карие глаза.

— Профессор Ханс Эйберг, кафедра клеточной и молекулярной медицины, Копенгагенский университет

У всех нас были карие глаза?

Считается, что человечество изначально было с карими глазами, а из-за генетических мутаций возникли другие цвета. Возможно, поэтому коричневый цвет — самый распространенный (но от этого не менее красивый)!

Так много людей с прекрасным зрением предпочитают носить контактные линзы только для того, чтобы иметь редкий цвет глаз, поэтому, если вы сделали стрижку, считайте, что вам повезло!

10 фактов, которые вы не знали о своих глазах

редких цветов человеческого глаза | Sciencing

Более половины людей в мире имеют карие глаза.Кроме того, у 8 процентов населения мира карие глаза, а еще у 8 процентов голубые глаза. Хотя люди с зелеными глазами относительно редки и составляют менее 2 процентов населения мира, это по-прежнему составляет около 150 миллионов человек по всему миру. Распределение цвета глаз зависит от географического региона. В Восточной Азии и Африке, например, темно-карие глаза являются доминирующим цветом глаз. Для сравнения, в некоторых частях Западной и Северной Европы голубые глаза представлены непропорционально, а светло-карие глаза встречаются чаще, чем темно-карие.Однако есть и другие цвета глаз, которые у людей встречаются еще реже, например янтарный, фиолетовый и красный. Такой цвет глаз обычно является результатом генетической наследственности или болезни.

TL; DR (слишком долго; не читал)

Зеленый — самый редкий из распространенных цветов глаз. Еще более редкие цвета человеческого глаза включают фиолетовый и красный, а также состояние, которое вызывает одновременное появление нескольких цветов глаз.

Пигментированные слои радужки

Часть человеческого глаза, которая образует цветное кольцо вокруг зрачка, называется радужной оболочкой.В радужке два пигментированных слоя; один называется пигментированным эпителием, и перед ним лежит строма. У людей с карими глазами меланин присутствует как в эпителии, так и в строме; чем темнее их глаза, тем более концентрированный меланин. У людей с голубыми глазами такая же коричневая пигментация меланина в эпителиальном слое радужной оболочки, но небольшая пигментация или отсутствие пигментации в строме. Это вызывает рассеяние света при попадании в глаз, в результате чего радужная оболочка становится синей. Есть много других факторов, которые создают разнообразный спектр цветов глаз, таких как коллагены и другие белки в строме, а также желтый пигмент, называемый липохромом, присутствующий в зеленых глазах.

Голубые, фиолетовые и серые глаза

Большинство детей европеоидной расы рождаются с голубыми глазами, хотя многие младенцы превращаются в детей с карими или карими глазами. В то время как голубые глаза довольно распространены среди людей, у некоторых людей глаза серо-голубые или даже простые серые. Еще реже у людей фиолетовые глаза, в том числе у покойной актрисы Элизабет Тейлор.

Фиолетовые и серые глаза считаются вариациями голубых глаз в том смысле, что они имеют одинаковый образец пигментации. В радужках есть меланин в эпителии, но очень мало меланина в слое стромы.Причина того, что они кажутся серыми или фиолетовыми вместо синего цвета, связана с молекулами коллагена в строме, которые по-разному рассеивают свет в зависимости от их размера. Одна теория предполагает, что молекулы коллагена в фиолетовых радужках могут быть самыми маленькими, рассеивая только фиолетовый свет, в то время как молекулы коллагена в синих радужках имеют промежуточный размер, а молекулы коллагена в серых радужках являются самыми большими и рассеивают свет многих цветов.

Причина красных глаз

Красные глаза возникают в результате группы болезней, называемых альбинизмом.Есть несколько видов альбинизма, и каждый по-своему влияет на организм. Как правило, это генетически наследуемые заболевания, связанные с гипопигментацией таких частей тела, как волосы, кожа или глаза. Это означает, что на пораженных участках тела меланина мало или совсем нет.

Большинство людей с альбинизмом не имеют красных глаз, хотя у многих глаза загорелые или бледно-голубые. У них также, как правило, бледная сетчатка, которая видна во время осмотра окулистом, и они часто испытывают другие проблемы со зрением, такие как чувствительность к свету, плохое зрение или нистагм, то есть непроизвольное движение глаз вперед и назад.

Когда у человека с альбинизмом глаза кажутся красными, это происходит потому, что ему не хватает меланина как в слое эпителия, так и в слое стромы радужной оболочки. У людей с красными глазами на самом деле нет красной радужной оболочки. Кровеносные сосуды большинства людей не видны из-за пигмента радужной оболочки, но у людей, у которых из-за альбинизма в радужной оболочке отсутствует меланин, кровеносные сосуды достаточно заметны, чтобы создать розовый или красный цвет.

Самый редкий цвет глаз

Пожалуй, самый редкий цвет глаз — это вовсе не одноцветные, а разноцветные глаза.Это состояние называется гетерохромией радужки. Человек может родиться с этим заболеванием, оно может развиться в младенчестве или развиться как симптом системного заболевания или после травмы глаза. Подобно альбинизму, гетерохромия может встречаться как у людей, так и у многих животных. При одной из форм гетерохромии, называемой центральной гетерохромией, вокруг зрачка есть цветное кольцо, которое заметно отличается от цвета остальной радужной оболочки. В другой форме, называемой частичной гетерохромией, одна часть радужной оболочки одного глаза имеет другой цвет, чем остальная часть радужной оболочки или другого глаза.Например, левый глаз и половина правого глаза могут быть коричневыми, а другая половина правого глаза может быть зеленой. При полной гетерохромии, которая обычно передается по наследству, каждый глаз имеет разный цвет.

7 Причудливые состояния глаз | CooperVision

«Поднимитесь и посмотрите на удивительно странные состояния глаз — волосатые глаза, красные глаза, кошачьи глаза и глаза, которые плачут кровью!» Они могут звучать как карнавальные представления, но эти поистине причудливые состояния глаз действительно существуют.

1 – Волосатое глазное яблоко

Волосы на теле могут образовываться в необычных местах, но знаете ли вы, что они могут прорасти на глазах? У 19-летнего иранца на правом глазном яблоке развилась редкая киста, называемая лимбальным дермоидом, из-за которой выросли волосы.Опухоль в основном состояла из клеток кожи, которые не попали в глаз, когда мужчина был еще младенцем в утробе матери.

2 – красные глаза

Вы могли видеть кроликов с красными глазами, но видели ли вы когда-нибудь человека с красными глазами? Оба они вызваны альбинизмом — состоянием, вызванным недостаточным производством меланина, пигмента, придающего цвет вашим волосам, коже и глазам. Красный цвет исходит от просвечивающих кровеносных сосудов за радужной оболочкой.

Три глаза разного цвета

Если вы видите кого-то с двумя цветными глазами, вы можете подумать, что этот человек потерял цветные контактные линзы, но на самом деле у него или у нее может быть заболевание, называемое гетерохромией.У некоторых людей с этим доброкачественным заболеванием может быть два разных цвета в одном глазу или круговое цветовое кольцо за пределами зрачка.

4– Два зрачка в одном глазу

Наличие двух рабочих зрачков в одном глазу — это означает, что каждый из них имеет свои собственные мышцы сфинктера и способен работать независимо друг от друга — крайне редко, но может случиться. Это состояние называется поликорией и является одним из самых редких состояний в мире. Его часто путают с псудополикорией — состоянием, при котором кажется, что на один глаз два или более зрачка, но дополнительные «зрачки» — это просто отверстия в радужной оболочке.

5 – черные глаза

Есть глазное заболевание, известное как аниридия, при котором у глаза кажется, что у него «нет радужной оболочки». На самом деле есть небольшое кольцо из ткани радужной оболочки, но оно такое маленькое, а зрачок такой большой, что может казаться, что глаза полностью черные. Это связано с мутацией хромосомы.

6 – кошачьи глаза

Еще одно чрезвычайно редкое хромосомное заболевание, синдром кошачьего глаза — это отсутствие ткани в глазу, из-за которой зрачок сужается и вдавливается в радужную оболочку, придавая ему кошачий вид.Это хромосомное заболевание, которое имеет широкий спектр проявлений и может также влиять на другие части тела, такие как сердце, почки и череп.

7 – Плач крови

Более научное название — гемолакрия, плачущая кровь — чрезвычайно редкое заболевание, о котором сообщалось с 16 века и которое считается религиозным признаком, похожим на стигматы. Это действительно вызвано рядом факторов, включая опухоли, конъюнктивит, разрывы слезных протоков или гормональные изменения.Фактически, согласно исследованию 1991 года, 18 процентов женщин фертильного возраста имеют кровь в слезах по сравнению с 7-8 процентами беременных женщин, мужчин и женщин в постменопаузе. Что касается спонтанных случаев без известных медицинских причин, они настолько редки, что случай обнаруживается только один раз в несколько лет.

Почему у людей нет оранжевых или золотых глаз?

Царство животных полно существ с причудливыми глазками: у больших рогатых сов прекрасные золотые глаза, а у кошек — ярко-зеленые, желтые или даже оранжевые глаза.Так почему же люди не показывают таких красочных оглеров?

На самом деле, эти удивительные цвета глаз животных не так уж сильно отличаются от глаз людей, — сказал доктор Марк Фромер, офтальмолог из больницы Ленокс Хилл в Нью-Йорке.

Когда люди говорят о цвете глаз, они на самом деле имеют в виду цвет радужной оболочки, мышечного кольца (известного как сфинктер) внутри глаза. По словам Фромера, если радужная оболочка содержит много меланина или пигмента, глаз станет коричневым. По мере уменьшения количества меланина цвет глаз становится ореховым, зеленым или синим.[Почему у младенцев глаза сначала голубые, а потом меняют цвет?]

Животные с необычным цветом глаз попадают в один и тот же цветовой континуум, — сказал Фромер.

«Апельсин — это на самом деле янтарь. Золотой цвет — это разновидность коричневого», — сказал Фромер. «Все они представляют собой вариации очень общей цветовой линии, начиная от коричневого [и заканчивая] янтарным, ореховым, зеленым и синим», — сказал Фромер Live Science.

За некоторыми исключениями, такими как красноглазая древесная лягушка, красный цвет обычно не включается в эту цветовую шкалу. Распространенное заблуждение, что у людей-альбиносов красные глаза. На самом деле их радужная оболочка не имеет пигмента, потому что ген, контролирующий выработку меланина, полностью отключен при альбинизме. Вместо этого красный цвет исходит от кровеносных сосудов, поддерживающих радужную оболочку, сказал Фромер.

На вопрос о слухах о том, что у актрисы Элизабет Тейлор (1932-2011) были фиолетовые глаза, Фромер сказал, что никогда не слышал и не видел фиолетовых глаз.Но он размышлял, что это было бы возможно, если бы у человека были светло-голубые глаза и выступающие красные кровеносные сосуды, поскольку синий и красный дают пурпурный.

Кроме того, он добавил, что цвет глаз может измениться, когда глаза человека расширяются или сужаются. Когда глаз расширен (то есть, когда зрачок большой и может принимать больше света), радужная оболочка сжимается и может выглядеть темнее, потому что пигмент скапливается в меньшей области.

Напротив, когда глаз сужен, например, в яркий солнечный день, зрачок сужается, а радужная оболочка увеличивается в размерах.Когда это происходит, цвет радужки может выглядеть менее интенсивным, потому что пигмент более рассредоточен, сказал он.

Но независимо от того, расширена или сужена радужная оболочка, крайне маловероятно, чтобы у людей был такой же цвет глаз, как у сов или кошек, сказал Фромер.

«Чтобы увидеть такие экстремальные оттенки, потребуются значительные выбросы со значительно аномальными цветами, чтобы люди могли найти друг друга и спариться», — сказал он. «Это, конечно, маловероятно».

Оригинальная статья о Live Science.

Красный, синий, зеленый или ореховый — все для вашего цвета глаз | Исследуйте | Потрясающие мероприятия и забавные факты

Глаза бывают красивой радуги цветов, от ярко-синего до темно-коричневого. Но задумывались ли вы когда-нибудь, почему у вас глаза одного цвета, а у ваших родителей — совершенно другого цвета? Прочтите все, что вы хотели знать о цвете глаз!

Какого цвета могут быть ваши глаза?

Человеческий глаз состоит из нескольких частей.Черная точка в центре называется зрачком , а цветная часть, которая его окружает, — диафрагмой . Ирисы могут быть разных оттенков и разных цветов — красного, серого, синего, зеленого, янтарного, орехового и коричневого. Карие глаза — самые темные и самые распространенные. Зеленый — наименее распространенный цвет, за одним исключением. Исключением являются красные глаза, которые есть только у людей с заболеванием, известным как альбинизм .

Как у тебя получается цвет глаз?

Количество меланина в ваших глазах определяет, насколько они светлые или темные.Людям с альбинизмом трудно производить меланин, и иногда у них могут быть красные глаза. (Фотография предоставлена ​​школой angs на VisualHunt.com / CC BY-NC-ND)

Меланин — это пигмент, который содержится в человеческом теле. Количество меланина в ваших глазах определяет, насколько они светлые или темные. У людей с темно-карими глазами больше меланина, чем у людей со светло-голубыми глазами. Вы также найдете меланин в своей коже. Как и в случае с глазами, чем больше меланина в вашей коже, тем она темнее.Людям с альбинизмом трудно производить меланин. В результате у них очень светлая (иногда красные или серые глаза) и очень бледная кожа.

нити ДНК, состоящие из генов, определяют все в вас — от цвета глаз до вашего роста.

Количество меланина в ваших глазах определяется генетикой . Каждый наследует генов — части ДНК, которые несут информацию, определяющую, какие черты передаются от родителей детям, такие как цвет глаз, цвет волос и рост.Некоторые гены являются доминантными — это означает, что вы с большей вероятностью унаследуете эти черты — а некоторые — рецессивными — это означает, что вы с меньшей вероятностью унаследуете эти черты. Эти гены комбинируются по-разному, определяя цвет глаз.

Почему глаза моих родителей другого цвета, чем мои?

Раньше люди думали, что можно предсказать цвет глаз человека, просто посмотрев на цвет глаз его родителей. Например, когда-то считалось, что у двух людей с голубыми глазами всегда будут дети с голубыми глазами.Однако теперь ученые понимают, что гены могут реагировать уникальным и удивительным образом. В результате у двух голубоглазых родителей может родиться ребенок с карими глазами!

Могут ли ваши глаза иметь два разных цвета?

Фотография предоставлена: {Lina} на визуальной охоте / CC BY-NC

Да! Ваши глаза могут содержать более одного цвета. А у некоторых людей даже глаза разного цвета. Это состояние называется гетерохромией . Это состояние также может наблюдаться у животных, и вы, вероятно, видели много собак с двумя разноцветными глазами, таких как сибирский хаски и чихуахуа, и даже некоторых кошек, таких как сфинкс и турецкая ангора.

Может ли яркий свет повлиять на разные цвета глаз?

Люди со светлыми глазами более чувствительны к яркому свету. Поскольку в их радужных оболочках меньше меланина, через их глаза проходит больше света. Это может сделать их глаза слабее на долгое время. Итак, если у вас более светлые глаза, не забудьте надеть солнцезащитные очки в эти яркие солнечные дни!

биология — Как могут возникнуть красные глаза у человека (без основных заболеваний)?

Вероятно, в результате производства или потребления биологических пигментов.

Я сомневаюсь, что гены, ответственные за выработку меланина у людей и, следовательно, за цвет глаз, могли легко мутировать, чтобы произвести красный пигмент. Вам нужно будет постулировать совершенно другой ген. То есть здесь мы находимся в мире спекулятивной фантастики, а не в реалистической биологии человека.

Тем не менее, существуют различные возможности. Один из наиболее распространенных в природе классов красных пигментов — группа, известная как каротиноиды. Это довольно часто; однако очень немногие животные способны их синтезировать.Большинство животных, которые используют их в качестве окраски, должны сначала съесть их, будь то в растительной или животной форме. Таким образом, кто-то, использующий этот метод, должен съесть много моркови. Есть некоторые другие типы красно-оранжевых пигментов, которые, скорее всего, не требуют приема пищевых пигментов, например пситтакофульвины попугаев.

Любой из этих классов пигментов мог бы дать человеку красные глаза, если бы у них были соответствующие гены. Однако каротиноиды, вероятно, являются лучшим методом. Единственные известные мне виды с красными глазами — это земноводные (особенно лягушки).Один из самых крайних — это, конечно, Agalychnis callidryas , показанный ниже. Очень вероятно, что красная пигментация связана с каротиноидами, поскольку другие лягушки, по крайней мере, используют каротиноиды для окрашивания своей кожи. Обратите внимание, что у древесной лягушки нет красной кожи, поэтому производство пигмента кожи и глаз явно несколько раздельно.

Таким образом, в природе определенно существуют белки, которые можно использовать для окрашивания глаз в красный цвет, по крайней мере, с одним вероятным подтверждением концепции в виде каротиноидов .Однако я не думаю, что типичные исходные человеческие мутации покроют это.

Как можно поставить диагноз?

Что ж, удаление глаз человека и их химические испытания могут позволить определить пигмент с помощью технологии 1910-х годов. Очевидно, этого не произойдет. К тому времени генетическая основа наследования была уже хорошо установлена, и действительно была известна природа хромосом как носителей генов. Без подробных знаний биохимии врачи могли определить только то, что это было врожденным.На самом деле, конечно, невозможно было определить даже пигмент, поскольку самые лучшие оптические микроскопы имеют разрешение, возможно, 200 нм, а электронная микроскопия должна была подождать самое раннее до 1930-х годов. Что-то вроде бета-каротина имеет длину 1,9 нм. Это что-то вроде молекулы длиной . Так что, не вынимая глаз, было бы мало шансов выяснить, что это были каротиноиды. Вероятно, диагноз будет просто «идиопатическое образование пигмента глаза» или что-то в этом роде.

Что такое альбинизм? | Национальная организация по альбинизму и гипопигментации

Распространенный миф — то, что у людей с альбинизмом красные глаза. Хотя условия освещения позволяют видеть кровеносные сосуды в задней части глаза, из-за чего глаза могут выглядеть красноватыми или фиолетовыми, у большинства людей с альбинизмом глаза голубые, а у некоторых — карие или карие глаза. Существуют разные типы альбинизма, и количество пигмента в глазах варьируется. Однако проблемы со зрением связаны с альбинизмом.

Рекомендации по зрению

Люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением, которые нельзя исправить с помощью очков, и многие из них имеют слабое зрение.Проблемы со зрением возникают из-за аномального развития сетчатки и аномальных нервных связей между глазом и мозгом. Наличие этих проблем с глазами определяет диагноз альбинизма.

Степень нарушения различается в зависимости от типа альбинизма. Хотя людей с альбинизмом можно считать «юридически слепыми» с исправленной остротой зрения 20/200 или хуже, большинство из них учатся использовать свое зрение различными способами и могут выполнять бесчисленные действия, такие как чтение, катание на велосипеде или рыбалка. .У некоторых достаточно зрения, чтобы водить машину.

Дерматологические рекомендации

Поскольку большинство людей с альбинизмом имеют светлый цвет лица, важно избегать повреждения кожи и глаз солнцем, принимая меры предосторожности, такие как использование солнцезащитного крема или солнцезащитного крема, головных уборов, солнечных очков и солнцезащитной одежды.

Типы альбинизма

Хотя у большинства людей с альбинизмом очень светлая кожа и волосы, уровень пигментации может варьироваться в зависимости от типа альбинизма. Глазокожный альбинизм (произносится ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) затрагивает глаза, волосы и кожу.

Глазной альбинизм (ОА), который встречается гораздо реже, затрагивает только глаза, тогда как кожа и волосы могут казаться похожими или немного светлее, чем у других членов семьи.

На протяжении многих лет исследователи использовали различные системы для классификации кожно-глазного альбинизма. В целом эти системы противопоставляли типы альбинизма почти без пигментации типам с небольшой пигментацией. При менее пигментированных типах альбинизма волосы и кожа имеют кремовый цвет, а зрение часто находится в диапазоне 20/200.У людей с легкой пигментацией волосы кажутся более желтыми или имеют красноватый оттенок, и зрение может быть лучше.

тестов ДНК могут определить точный тип альбинизма. Исследования генов альбинизма продолжаются. На сегодняшний день известно семь форм глазно-кожного альбинизма — OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 и OCA7 . Некоторые делятся на подтипы.

• OCA1 , или связанный с тирозиназой альбинизм, возникает в результате генетического дефекта фермента, называемого тирозиназой.Этот фермент помогает организму превращать аминокислоту тирозин в пигмент. (Аминокислота — это «строительный блок» белка.) Существует два подтипа OCA1. В OCA1A фермент неактивен, и меланин не вырабатывается, что приводит к седым волосам и очень светлой коже. В OCA1B фермент минимально активен, и вырабатывается небольшое количество меланина, что приводит к тому, что волосы могут потемнеть до светлых, желто-оранжевых или даже светло-коричневых, а также к немного большему количеству пигмента в коже.

• OCA2 , или альбинизм гена P, возникает в результате генетического дефекта в белке P, который помогает ферменту тирозиназы функционировать.Люди с OCA2 вырабатывают минимальное количество пигмента меланина и могут иметь цвет волос от очень светло-русого до коричневого.

• OCA3 редко описывается и является результатом генетического дефекта в TYRP1, белке, родственном тирозиназе. Люди с OCA3 могут иметь значительный пигмент.

• OCA4 является результатом генетического дефекта в белке SLC45A2, который помогает ферменту тирозиназы функционировать. Люди с OCA4 вырабатывают минимальное количество пигмента меланина, как и люди с OCA2.

• OCA5–7 были обнаружены у людей в 2012 и 2013 годах. Они сообщили о мутациях по трем дополнительным причинным генам. По мере того, как станет доступным генное тестирование и будет идентифицировано больше людей с этими типами альбинизма, будет распознан весь спектр физических проявлений, которые могут перекрываться с другими известными типами OCA. В настоящее время эти виды альбинизма считаются редкостью.

Исследователи также идентифицировали несколько других генов, которые приводят к альбинизму с другими особенностями.Одна группа включает по крайней мере 10 генов, ведущих к синдрому Германского-Пудлака (HPS) . Помимо альбинизма, HPS связан с кровотечением и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. ГПС — менее распространенная форма альбинизма, но ее следует заподозрить, если у человека с альбинизмом наблюдаются необычные синяки или кровотечения или если генетический тест на один из типов ГКА не дает окончательных результатов.

Другие связанные с альбинизмом синдромы включают Синдром Чедиака-Хигаши и Синдром Грисселли .

Генетика альбинизма

Гены ОСА расположены на «аутосомных» хромосомах. Аутосомы — это 22 пары хромосом, которые содержат гены общих характеристик нашего тела, по сравнению с одной парой половых хромосом. Обычно у нас есть две копии этих хромосом и множество генов на них — одна унаследована от отца, другая — от матери. Для возникновения рецессивного признака (как и у большинства типов альбинизма) обе хромосомы человека должны нести этот признак.Это означает, что большинство типов альбинизма возникает в результате унаследования черты альбинизма как от матери, так и от отца, которые часто имеют типичную пигментацию. В этом случае мать и отец считаются носителями признака альбинизма, потому что каждый из них несет рецессивный ген этого состояния, но сами не проявляют это состояние. Когда оба родителя несут ген альбинизма (и ни один из родителей не страдает альбинизмом), вероятность того, что ребенок родится с альбинизмом, составляет каждый четвертый при каждой беременности.Этот тип наследования называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Глазной альбинизм (OA1) вызван изменением гена GPR143, который играет сигнальную роль, что особенно важно для пигментации глаза. OA1 следует более простой схеме наследования, потому что ген OA1 находится на X-хромосоме. У женщин есть две копии X-хромосомы, в то время как у мужчин только одна копия (и Y-хромосома, которая делает их мужчинами). Чтобы иметь глазной альбинизм, мужчине нужно унаследовать только одну измененную копию гена глазного альбинизма от своей матери-носителя.Следовательно, почти все люди с OA1 — мужчины. Родители должны с подозрением относиться к тому, что у девочки-девочки есть глазной альбинизм. Хотя это возможно, если мать является носителем глазного альбинизма, а у отца глазной альбинизм, это крайне редко.

Для пар, у которых не было ребенка с альбинизмом, не существует простого теста, чтобы определить, является ли человек носителем гена альбинизма. Исследователи проанализировали ДНК многих людей с альбинизмом и обнаружили изменения, вызывающие альбинизм, но эти изменения не всегда происходят в одном и том же месте, даже для данного типа альбинизма.Более того, многие тесты не находят всех возможных изменений. Следовательно, тесты на ген альбинизма могут быть безрезультатными. Если у родителей был ребенок с альбинизмом ранее, и если у этого больного ребенка был подтвержденный диагноз с помощью анализа ДНК, есть способ проверить при последующих беременностях, чтобы увидеть, есть ли у плода альбинизм. В тесте используется либо амниоцентез (введение иглы в матку для забора жидкости), либо отбор проб ворсинок хориона (CVS). Клетки в жидкости исследуются, чтобы увидеть, есть ли в них ген альбинизма от каждого из родителей.

Для получения конкретной информации и генетического тестирования обратитесь за советом к квалифицированному генетику или генетическому консультанту. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов по генетике ведут список направлений. Те, кто рассматривает возможность пренатального тестирования, должны знать, что люди с альбинизмом обычно довольно хорошо адаптируются к своим физическим недостаткам и ведут очень полноценную жизнь.

Реабилитация зрения

Проблемы с глазами при альбинизме возникают в результате аномального развития глаза из-за недостатка пигмента и часто включают:

• Нистагм: Регулярные горизонтальные движения глаз вперед и назад

• Косоглазие: Мышечный дисбаланс глаз, «косоглазие» (эзотропия), «ленивый глаз» или отклонение глаза наружу (экзотропия)

• Светобоязнь: Чувствительность к яркому свету и бликам

• Ошибка рефракции: Люди с альбинизмом могут быть дальнозоркими или близорукими и обычно имеют астигматизм

• Гипоплазия фовеа: Сетчатка, внутренняя поверхность глаза, которая получает свет, не развивается нормально до рождения и в младенчестве

• Неправильный путь зрительного нерва: Нервные сигналы от сетчатки к мозгу не проходят по обычным нервным путям

Радужная оболочка, цветная область в центре глаза, имеет очень мало или совсем не содержит пигмента для защиты от рассеянного света, попадающего в глаз.Свет обычно попадает в глаз только через зрачок, темное отверстие в центре радужной оболочки, но при альбинизме свет может проходить и через радужную оболочку.

По большей части лечение состоит из визуальной реабилитации. Операция по исправлению косоглазия может улучшить внешний вид глаз. Однако, поскольку операция не исправит неправильное направление нервов от глаз к мозгу, операция не улучшит зрение или бинокулярное зрение. В случае эзотропии или «косоглазия» операция может улучшить зрение за счет расширения поля зрения (области, которую глаза могут видеть, глядя в одну точку).Также доступно хирургическое вмешательство для минимизации нистагма.

Люди с альбинизмом чувствительны к яркому свету, но они не предпочитают находиться в темноте, и им нужен свет, чтобы видеть, как и всем остальным. Солнцезащитные очки или тонированные контактные линзы могут помочь на открытом воздухе. В помещении важно размещать светильники для чтения или близкой работы через плечо, а не спереди.

Различные оптические приспособления полезны людям с альбинизмом, и выбор оптического приспособления зависит от того, как человек использует свои глаза на работе, хобби или других обычных занятиях.Некоторые люди хорошо себя чувствуют в бифокальных очках с сильными линзами для чтения, очками для чтения по рецепту или контактными линзами. Другие используют ручные лупы или специальные маленькие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства для увеличения экрана на компьютерах.

Некоторые люди с альбинизмом пользуются биоптиками — очками с небольшими телескопами, установленными на обычных линзах, внутри или за ними, чтобы можно было смотреть либо через обычные линзы, либо в телескоп. В некоторых штатах разрешено использование биоптических телескопов для вождения.

Оптометристы или офтальмологи, имеющие опыт работы с пациентами со слабым зрением, могут порекомендовать различные оптические приспособления. Клиники должны предоставить инструкции по их применению. Американский фонд для слепых ведет каталог клиник для слабовидящих. В Канаде поддержку предоставляет Канадский национальный институт слепых.

Медицинские проблемы

В Соединенных Штатах большинство людей с альбинизмом живут нормальной жизнью и имеют те же типы общих медицинских проблем, что и остальное население.Жизнь людей с синдромом Германского-Пудлака может быть сокращена из-за заболевания легких или других заболеваний.

В тропических странах у людей с альбинизмом, не имеющих доступа к адекватной защите кожи, может развиться опасный для жизни рак кожи. Если они используют соответствующие средства защиты кожи, такие как солнцезащитные кремы с SPF 20 или выше и непрозрачную одежду, люди с альбинизмом могут наслаждаться активным отдыхом на свежем воздухе даже летом.

Социальные аспекты

Люди с альбинизмом подвергаются риску изоляции, потому что их состояние часто неправильно понимают.Социальная стигматизация может иметь место, особенно в цветных сообществах, где могут быть поставлены под сомнение расовая принадлежность или отцовство человека, страдающего альбинизмом.