Фолиевая кислота не усваивается: Фолиеводефицитная анемия — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Содержание

Не для всех? Развеиваем мифы о фолиевой кислоте

Многие уверены, фолиевая кислота (или витамин B₉) нужна исключительно только для женского здоровья и что ее достаточное количество можно получить из зелени. Так ли это – разбираемся в этой статье.

Миф 1: нужна только беременным

Первая ассоциация, которая возникает у многих при словосочетании «фолиевая кислота» это беременность. B₉ – один из самых необходимых витаминов для женщин, которые планируют беременность или уже в положении¹. Этот витамин очень важен для правильного формирования нервной системы ребенка².

Из первого мифа вытекает следующий:

Миф 2: нужна только женщинам

Фолиевая кислота действительно нужна женщинам – в силу того, что играет немаловажную роль в регенерации и выработке новых клеток в организме³.

Чистая кожа и блестящие волосы есть ни что иное, как результат ее непрерывной работы в теле женщины⁴.

Однако только этим польза фолиевой кислоты не ограничивается, ведь она необходима всем:

Фолиевая кислота – активный участник белкового обмена и синтеза аминокислот ДНК и РНК⁵.
Нормальное количество этого элемента в организме позволяет контролировать гомоцистеин. Гомоцистеин – это аминокислота, ее чрезмерная концентрация в крови ведет к повышенному риску развития проблем с сердечно-сосудистой системой.
Витамин В₉ важен для процессов кроветворения, помогает предотвратить малокровие⁶.
Фолиевая кислота благотворно влияет на работу кишечника и печени – повышает содержание холина и препятствует накоплению триглицеридов в печени
6. Если их слишком много – повышается угроза здоровью сердца и сосудов.
Без фолиевой кислоты невозможно достаточное усвоение витамина В₁₂, который необходим для здоровья нервной системы⁵.
Кроме того, мужчинам на заметку: достаточное количество B₉ положительно влияет на вашу репродуктивную функцию⁷.

Миф 3: в свежей зелени достаточно витамина B₉

Своя доля правды здесь есть. Суточная норма потребления витамина должна составлять 400 мкг⁸. В 100 г листьев шпината, например, содержится около 194 мкг элемента, т. е. примерно ½ от положенной нам в день концентрации.

Загвоздка в том, что фолиевая кислота метаболизируется организмом крайне неохотно – поэтому даже у людей, которые регулярно включают зелень в рацион питания, вполне может быть дефицит витамина B

9, о котором они не подозревают.

Миф 4: любая фолиевая кислота одинаково эффективна

Это не так. Фолиевая кислота – это синтетическая форма витамина, который содержится в пище. Она не обладает активностью, то есть организму приходится тратить дополнительную энергию, чтобы преобразить ее до метаболически активной формы – L-метилфолата⁹.

Однако известно, что около 40% людей в России испытывают дефицит фолиевой кислоты. В северных районах недостаточное количество витамина получает 64%¹⁰. Поэтому организму просто необходима дополнительная поддержка.

Специалисты утверждают: высокое содержание неметаболизированной фолиевой кислоты в крови способно скрывать дефицит витамина В12 – это опасно⁹

. L-метилфолат может стать прекрасной альтернативой: он исключает возможный риск.

Специально для тех, кто хочет избежать дефицита витамина B9 и его возможных последствий, компания «Эвалар» разработала «Фолат 400 мкг». Он содержит в себе биологически активную форму фолиевой кислоты – метилфолат – и выпускается в таблетках.

«Фолат 400 мкг» усваивается организмом на 100% и способствует:

— поддержанию нормального уровня гомоцистеина

— снижению риска развития малокровия

— развитию эмбриональной нервной системы

Приятным дополнением станет цена – «Фолат 400 мкг» на 80% дешевле аналога!¹¹

Препараты из статьи:

L-метилфолат, или Как исправить ошибку природы

Любой витамин незаменим для организма человека, недостаток любого из них чреват проблемами со здоровьем. Однако дефицит фолатов заслуживает отдельного разговора. Дело не только в его широчайшей распространенности (по данным некоторых авторов, он имеется почти у 90 % популяции) и связи фолатного дефицита с целым рядом серьезных заболеваний.

Дело еще и в том, что даже прием фолиевой кислоты не ведет к полной ликвидации этого дефицита у большинства людей. Почему так происходит и каким способом можно решить эту проблему?

Фолатами представляют собой химические соединения на основе фолиевой кислоты и в целом составляют витамин В9. О важности фолатов говорит тот факт, что они незаменимы для осуществления основных обменных процессов, важнейшие из которых – синтез нуклеотидов и репликация ДНК. То есть фолаты обеспечивают физиологическое деление и нормальный рост всех клеток в организме. Отсюда – внушительный список патологических состояний, ассоциированных с недостатком фолатов.

Пороки явные и скрытые

Доказанным фактом является то, что фолатный дефицит у беременных женщин ведет к формированию пороков развития у детей. В первую очередь речь идет о дефектах формирования нервной трубки плода. Вопреки обыденным представлениям, дефект нервной трубки – не редкая патология.

Самые тяжелые ее формы – это анэнцефалия, когда у зародыша не формируется головной мозг, и открытая форма спинномозговой грыжи (spina bifida), при которой вследствие несмыкания нервной трубки формируются разные по проявлениям, локализации и степени тяжести дефекты. Последствия открытых форм спинномозговой грыжи всегда тяжелые, даже если удается благополучно прооперировать ребенка. Однако до 30 % людей в популяции имеют закрытые формы спинномозговой грыжи, которые могут не проявляться долгие годы. Клинические проявления закрытой формы спинномозговой грыжи разнообразны: нарушения тазовых функций, осанки, хроническая боль. Бывают и более тяжелые последствия, например синдром фиксированного спинного мозга, который проявляется у детей неврологическими расстройствами по мере роста ребенка.

Также следствием дефицита фолатов во время беременности является целый спектр различных аномалий мозга, конечностей, ушей, мочевыделительной системы, расщелина верхнего неба, омфалоцеле (пуповинная грыжа). Примерно у 1 из 100 новорожденных встречаются пороки сердечно-сосудистой системы.

Гомоцистеин и другие неприятности

С дефицитом фолатов связано и накопление в организме токсичного вещества – гомоцистеина. Гомоцистеин представляет собой промежуточный продукт обмена аминокислот, который в норме подвергается дальнейшей трансформации с участием витаминов В6, В12 и фолатов, причем роль последних в этом процессе особенно важна. Недостаток фолатов является причиной двух третей случаев повышения уровня гомоцистеина.

Будучи агрессивным соединением, гомоцистеин легко вступает в химические реакции, нарушает функции белков и активирует клеточный апоптоз. Современная концепция о роли гомоцистеина в развитии заболеваний основана на его системном влиянии на организм с запуском огромного множества патогенетических механизмов. При этом в наибольшей степени страдают клетки сосудов, иммунные и нервные клетки. Высокий уровень гомоцистеина ведет к раннему старению, прогрессированию атеросклероза, формированию сердечно-сосудистых заболеваний (повышается риск инсульта и инфаркта уже в молодом возрасте) – роль гомоцистеина как самостоятельного фактора сердечно-сосудистого риска, возможно, не уступает роли холестерина. Кроме того, с ним связано развитие депрессии, нарушение сна, ухудшение памяти, и даже развитие болезни Альцгеймера.

Нарушение синтеза ДНК при дефиците фолатов в первую очередь отражается на часто делящихся клетках, таких как кроветворные и эпителиальные. Повреждение кроветворных клеток приводит к развитию анемии, тромбоцитопении и лейкопении. В результате повреждения деления эпителиальных клеток ухудшается регенерация кожи и слизистых оболочек, формируются злокачественные заболевания. Существует множество публикаций о связи дефицита фолата с риском возникновения колоректального рака, раком молочной железы, раковых и предраковых заболеваний шейки матки.

Работа над ошибками

Так почему же дополнительный прием фолиевой кислоты, который, казалось бы, должен гарантировать избавление от фолатного дефицита и всех связанных с ним рисков, приводит к желаемому результату далеко не у каждого человека? Если точнее, то почему таких «счастливчиков» всего лишь 40 %? Ответ лежит в области генетики.

И природные фолаты, и синтетическая фолиевая кислота не являются метаболически активными соединениями. Для реализации своих эффектов они должны пройти в организме ряд химических превращений, результатом которых является образование L-метилфолата. Именно L-метилфолат является биологически активным фолатом, обеспечивающим снижение уровня гомоцистеина, профилактику врожденных пороков развития и других последствий фолатного дефицита. Ключевой фермент фолатного метаболизма – метилтетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), активность которой кодируется соответствующим геном. И на полную мощность этот механизм работает только у 40 % людей, остальные 60 % имеют генетическую недостаточность MTHFR различной степени, то есть их организм не в состоянии получить из обычного фолата активный L-метилфолат. При этом невозможно определить «на глаз», какова способность человека к метаболизму фолиевой кислоты, для этого нужны специальные лабораторные анализы.

Итак, налицо «природная» несправедливость, которую необходимо исправить. К счастью, сегодня в аптеках доступен L-метилфолат английского производства, прием которого позволяет ликвидировать проблему фолатного дефицита у любого человека независимо от генетических особенностей. Готовый L-метилфолат усваивается практически на 100 %. Он всасывается в кровь без участия ферментативных систем кишечника, непосредственно захватывается клетками и используется в обменных процессах, обеспечивая все присущие этому витамину положительные эффекты: значительное сокращение риска сердечно-сосудистых, злокачественных заболеваний, когнитивных расстройств, осложнений беременности и пороков развития плода.

Автор: Л. Васильев

Статья размещена в журнале “Аптекарь” № 4, 2019

Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты: MedlinePlus Genetics

Описание

Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты — это нарушение, при котором нарушается способность организма усваивать определенные витамины группы В (называемые фолатами) из пищи. Фолаты важны для многих клеточных функций, включая производство ДНК и ее химического родственника, РНК.

Младенцы с наследственной мальабсорбцией фолиевой кислоты рождаются с нормальным количеством фолиевой кислоты в организме, поскольку они получают эти витамины из крови матери до рождения. Как правило, у них начинают проявляться признаки и симптомы заболевания в течение первых нескольких месяцев жизни, поскольку их способность усваивать фолаты из пищи нарушена.

Младенцы с наследственной мальабсорбцией фолиевой кислоты испытывают трудности с кормлением, диарею и неспособность набирать вес и расти с ожидаемой скоростью (отставание в развитии). У пострадавших обычно развивается заболевание крови, называемое мегалобластной анемией. Мегалобластная анемия возникает, когда у человека мало эритроцитов (анемия), а оставшиеся эритроциты больше нормы (мегалобластная). Симптомы этого заболевания крови могут включать снижение аппетита, недостаток энергии, головные боли, бледность кожи, покалывание или онемение в руках и ногах. У людей с наследственной мальабсорбцией фолиевой кислоты также может быть дефицит лейкоцитов (лейкопения), что приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям. Кроме того, у них может быть снижение количества тромбоцитов (тромбоцитопения), что может привести к легкому образованию синяков и аномальному кровотечению.

У некоторых младенцев с наследственной мальабсорбцией фолиевой кислоты наблюдаются неврологические проблемы, такие как задержка развития и судороги. Со временем у нелеченых людей может развиться умственная отсталость и трудности с координацией движений (атаксия).

Частота

Распространенность наследственной мальабсорбции фолиевой кислоты неизвестна. Во всем мире зарегистрировано около 15 пострадавших семей. Исследователи полагают, что некоторые младенцы с этим заболеванием могут не пройти диагностику или лечение, особенно в районах, где недоступна передовая медицинская помощь.

Причины

Ген SLC46A1 содержит инструкции по созданию белка, называемого протонно-связанным переносчиком фолиевой кислоты (PCFT). PCFT важен для нормального функционирования эпителиальных клеток кишечника, которые представляют собой клетки, выстилающие стенки кишечника. Эти клетки имеют пальцевидные выступы, называемые микроворсинками, которые поглощают питательные вещества из пищи, когда она проходит через кишечник. По внешнему виду группы этих микроворсинок известны под общим названием щеточная кайма. PCFT участвует в процессе использования энергии для перемещения фолатов через мембрану щеточной каймы, механизм, называемый активным транспортом. Он также участвует в транспорте фолиевой кислоты между головным мозгом и окружающей его жидкостью (спинномозговой жидкостью).

Мутации в гене SLC46A1 приводят к тому, что белок PCFT практически не имеет активности. В некоторых случаях мутировавший белок не транспортируется к клеточной мембране и не может выполнять свою функцию. Отсутствие функциональной PCFT ухудшает способность организма усваивать фолаты из пищи, что приводит к появлению признаков и симптомов наследственной мальабсорбции фолиевой кислоты.

Наследование

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Другие названия этого состояния

Врожденный дефект всасывания фолиевой кислоты
Врожденная мальабсорбция фолиевой кислоты
Дефект транспорта фолиевой кислоты

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

Реестр генетического тестирования: врожденный дефект поглощения фолиевой кислоты

Информационный центр генетических и редких заболеваний

Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

Поиск информации о заболеваниях
Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Каталог генов и болезней от OMIM

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МАЛАСОРБЦИЯ ФОЛАТОВ

Научные статьи в PubMed

PubMed

Ссылки

Эндрюс Северная Каролина. Когда переносчик гема не является переносчиком гема? Когда это переносчик фолиевой кислоты. Клеточный метаб. 2007 Январь; 5 (1): 5-6. дои: 10.1016/J.Cmet.2006.12.004. Цитата на PubMed

Идентификатор Голдмана. Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты. 17 июня 2008 г. [обновлено 5 мая 2022 г.]. Пришли: Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А, редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1673/ Цитата в PubMed
Ласри И., Берман Б., Штраусберг Р., Софер Ю., Бесслер Х., Шаркиа М., Глейзер Ф., Янсен Г., Дрори С., Ассараф Ю.Г. Новая мутация с потерей функции в протонно-связанный переносчик фолиевой кислоты от пациента с наследственной формой фолиевой кислоты мальабсорбция показывает, что Arg 113 имеет решающее значение для функции. Кровь. 2008 сен 1;112(5):2055-61. doi: 10. 1182/blood-2008-04-150276. Epub 2008, 17 июня. Цитирование на PubMed 9.0034
Min SH, Oh SY, Karp GI, Poncz M, Zhao R, Goldman ID. Клиническое течение и генетический дефект гена PCFT у 27-летней женщины с наследственным фолатом нарушение всасывания. J Педиатр. 2008 г., сен; 153 (3): 435-7. дои: 10.1016/j.jpeds.2008.04.009. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Цю А., Янсен М., Сакарис А., Мин С.Х., Чаттопадхьяй С., Цай Э., Сандовал С., Чжао Р., Акабас М.Х., Goldman ID. Идентификация кишечного переносчика фолиевой кислоты и Молекулярная основа наследственной мальабсорбции фолиевой кислоты. Клетка. 2006 декабрь 1;127(5):917-28. doi: 10.1016/j.cell.2006.09.041. Цитата в PubMed
Вольф Г. Идентификация протонно-связанного высокоаффинного кишечного фолата человека транспортер мутировал при наследственной семейной мальабсорбции фолиевой кислоты у человека. Нутр Рев. 2007 г., декабрь; 65 (12, часть 1): 554-7. doi: 10.1301/nr.2007.dec.554-557. Цитата в PubMed
Чжао Р., Мазерли Л.Х., Goldman ID. Мембранные переносчики и гомеостаз фолиевой кислоты: всасывание в кишечнике и транспорт в системные отделы и ткани. Эксперт Rev Mol Med. 2009 г.28 янв;11:e4. дои: 10.1017/S146239940
69. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Чжао Р., Мин С.Х., Цю А., Сакарис А., Голдберг Г.Л., Сандовал С., Малатак Дж.Дж., Розенблатт Д.С., Goldman ID. Спектр мутаций в гене PCFT, кодирующем кишечный переносчик фолиевой кислоты, которые являются основой для наследственного фолиевой кислоты нарушение всасывания. Кровь. 2007 г., 15 августа; 110(4):1147-52. дои: 10.1182/кровь-2007-02-077099. Epub 2007, 19 апреля. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central

Дефицит фолиевой кислоты: причины, симптомы и диагностика

Фолат или фолиевая кислота — это разновидность витамина В. Он помогает:

производить ДНК
восстанавливать ДНК
производить эритроциты (эритроциты)

Если в вашем рационе недостаточно фолиевой кислоты, у вас может возникнуть дефицит фолиевой кислоты. Некоторые напитки и продукты, такие как цитрусовые соки и темно-зеленые овощи, являются особенно хорошими источниками фолиевой кислоты.

Недостаточное потребление фолиевой кислоты может привести к ее дефициту всего за несколько недель. Дефицит также может возникнуть, если у вас есть заболевание или генетическая мутация, которые не позволяют вашему организму поглощать или преобразовывать фолиевую кислоту в пригодную для использования форму.

Дефицит фолиевой кислоты может вызвать анемию. Анемия — это состояние, при котором у вас слишком мало эритроцитов. Анемия может лишить ваши ткани кислорода, в котором они нуждаются, потому что эритроциты переносят кислород. Это может повлиять на их функцию.

Фолат особенно важен для людей детородного возраста с маткой. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности может привести к аномалиям родов.

Большинство людей получают достаточное количество фолиевой кислоты из пищи. Многие продукты теперь содержат дополнительный фолат в виде фолиевой кислоты, синтетической версии фолиевой кислоты, для предотвращения дефицита. Тем не менее добавки рекомендуются женщинам, которые могут забеременеть.

Симптомы дефицита фолиевой кислоты часто малозаметны. К ним относятся:

утомляемость
седые волосы
язвы во рту
отек языка
проблемы роста
периферическая невропатия (результат поражения одной или нескольких групп нервов)

симптомы анемии, возникающие из-за

к дефициту фолиевой кислоты относятся:

постоянная усталость
слабость
вялость
бледность кожи
одышка
раздражительность

Фолат — водорастворимый витамин. Он растворяется в воде и не хранится в ваших жировых клетках. Это означает, что вам нужно продолжать принимать фолиевую кислоту, так как ваш организм не может создать резерв.

Люди выделяют избыточное количество водорастворимых витаминов с мочой.

Причины дефицита фолиевой кислоты включают:

Диета

Диета с низким содержанием свежих фруктов, овощей и обогащенных злаков является основной причиной дефицита фолиевой кислоты. Кроме того, переваривание пищи иногда может разрушить витамины. Уровень фолиевой кислоты в вашем организме может снизиться всего за несколько недель, если вы не едите достаточно продуктов, богатых фолиевой кислотой.

Болезнь

Состояния, влияющие на всасывание в желудочно-кишечном тракте, могут вызывать дефицит фолиевой кислоты. К ним относятся:

Болезнь Крона
Целиакия
Некоторые виды рака
Тяжелые заболевания почек, требующие диализа фолиевой кислоты в ее полезную форму, метилфолат.
Побочные эффекты лекарств
Некоторые лекарства могут вызвать дефицит фолиевой кислоты. К ним относятся:
- фенитоин (дилантин)
- триметоприм-сульфаметоксазол
- метотрексат
- сульфасалазин
Чрезмерное употребление алкоголя
Алкоголь препятствует всасыванию фолиевой кислоты. Он также увеличивает экскрецию фолиевой кислоты с мочой.
Факторы, которые могут увеличить вероятность дефицита фолиевой кислоты, включают:
- злоупотребление алкоголем
- беременность
- детородный возраст
- употребление пережаренной пищи
- низкое содержание витаминов в пище
- заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия
- 90 пожилые люди с низким социально-экономическим статусом
- 34
- генетический полиморфизм гена MTHFR
- синдромы мальабсорбции, такие как глютеновая болезнь и воспалительное заболевание кишечника
- некоторые лекарства
Фолиевая кислота особенно важна во время беременности. Фолиевая кислота может помочь предотвратить определенные врожденные аномалии, называемые дефектами нервной трубки у младенцев. Дефекты нервной трубки являются серьезными, поскольку они влияют на спинной или головной мозг. К ним относятся:
- Spina bifida. Это состояние возникает, когда спинной или головной мозг ребенка не полностью развивается в утробе матери. Младенцам, рожденным с расщеплением позвоночника, может потребоваться хирургическое вмешательство, и у них часто бывает паралич и другие физические недостатки.
- Анэнцефалия. Это состояние, при котором мозг и череп ребенка не полностью формируются в утробе матери. В большинстве случаев дети с анэнцефалией рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.
Все люди детородного возраста должны получать достаточное количество фолиевой кислоты
Эти аномалии родов возникают на очень ранних сроках беременности, обычно до того, как женщина узнает о своей беременности. Поскольку многие беременности не планируются, эксперты рекомендуют всем людям детородного возраста получать достаточное количество фолиевой кислоты, даже если они не пытаются забеременеть.
Фолиевая кислота необходима для нормального образования эритроцитов. Осложнения дефицита могут включать:
- мегалобластную анемию, что означает, что эритроциты больше нормы и не полностью развиты , которые называются дефектами нервной трубки
- периферическая невропатия
Дефицит фолиевой кислоты диагностируется с помощью анализа крови. Врачи часто проверяют уровень фолиевой кислоты у беременных во время предродовых осмотров.
Также доступны наборы для домашнего тестирования.
Лечение включает увеличение потребления фолиевой кислоты с пищей. Вы также можете принимать добавки фолиевой кислоты или фолиевой кислоты.
Людям с генетической мутацией, которая влияет на всасывание фолиевой кислоты, известной как MTHFR, необходимо принимать метилированный фолат, чтобы избежать дефицита.
Фолиевая кислота часто сочетается с другими витаминами группы В в пищевых добавках. Их иногда называют комплексными витаминами группы В.
Беременным женщинам следует полностью избегать употребления алкоголя, а всем остальным с дефицитом фолиевой кислоты следует уменьшить потребление алкоголя.
Соблюдайте питательную диету, чтобы предотвратить дефицит фолиевой кислоты. Foods that contain high amounts of folate include:
- leafy, green vegetables, such as broccoli and spinach
- Brussels sprouts
- peas
- citrus
- fruits, such as bananas and melons
- tomato juice
- eggs
- фасоль
- бобовые
- грибы
- спаржа
- почки
- печень мясо
- птица
- свинина
- моллюски
- пшеничные отруби
- обогащенные злаки
Рекомендуемая доза фолиевой кислоты составляет 400 мкг в день. Людям, которые могут забеременеть, следует принимать добавки фолиевой кислоты.