Спондилоэпифизарная дисплазия: Спондилоэпифизарная дисплазия. Что такое Спондилоэпифизарная дисплазия?

Содержание

Спондилоэпифизарная дисплазия. Что такое Спондилоэпифизарная дисплазия?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Классификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии
Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии
Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии
Лечение спондилоэпифизарной дисплазии
- Прогноз и профилактика спондилоэпифизарной дисплазии
Цены на лечение

Общие сведения

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Классификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы. Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи. Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями. Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается. Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика. В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций. Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

Прогноз и профилактика спондилоэпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий. При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается. Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении спондилоэпифизарной дисплазии .

Источники

Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене TRAPPC2.

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT, SEDC, СЭД, OMIM313400) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов. Формируется бочкообразная грудная клетка с укороченным позвоночным столбом. Руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными; появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид утиной. Известны врождённая и поздняя формы. В зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания.

В ортопедической практике хорошо известна врождённая аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900). Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков. С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина нёба. У половины больных возникает миопия, отслоение сетчатки; рост взрослых пациентов не превышает 128 см. Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в гене коллагена второго типа (COL2A1). Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует alpha1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз. Помимо врождённой СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести: ахондрогенез II типа (Лангера — Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия.

Поздняя Х-сцеплённая рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) — редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек. От врождённой формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5-летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников. К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцеплённой СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта. Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид горба, который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный. Ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности (т.е. девочки-носительницы мутации не имеют даже минимальных признаков заболевания).

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген TRAPPC2 (Tracking Protein Particle Complex, subunit 2) расположен на хромосоме Х в локусе Xp22.2. Содержит 6 экзонов.

Патогенез и клиническая картина.

Ген SEDL кодирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи.

От врожденной формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5 летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников. К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцепленной СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта. Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид «горба», который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

Частота встречаемости: 1:150-200 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDc) (для родителей)

en español: Displasia espondiloepifisaria congénita

Рассмотрено: Amy W. Anzilotti, MD

Программа скелетной дисплазии в Nemours Children’s Health

Что такое врожденная спондилоэпифизарная дисплазия?

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDc) — это тип скелетной дисплазии . Скелетные дисплазии — это состояния, которые вызывают проблемы с тем, как

хрящи и кости растут.

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (spon-dih-lo-eh-pih-fih-SEEL dis-PLAY-zhuh kon-JEN-ih-teh) может привести к проблемам со слухом и зрением.

Каковы признаки и симптомы SEDc?

Люди с SEDc имеют карликовость. У них также могут быть:

широкий лоб и широко посаженные глаза
круглое лицо с приплюснутым носом и маленьким подбородком
расщелина неба
трахеомаляция (слабая, вялая трахея), которая может привести к проблемам с дыханием у младенцев
боль в суставах и скованность
проблемы с бедром
плоскостопие
колени (изгиб колен)
изогнутый стержень
нестабильность шейных позвонков
проблемы со зрением
отслойка сетчатки (шелушение оболочки глаза)
катаракта (помутнение хрусталиков глаз)
частые ушные инфекции
потеря слуха

У большинства детей с СЭДК отсутствуют все перечисленные здесь признаки и симптомы. Существует много изменчивости.

Что вызывает SEDc?

SEDc возникает из-за изменения гена (мутации). Измененный ген вызывает проблемы с зоной роста кости, что приводит к аномальному росту и форме кости. Измененный ген также работает в глазном яблоке, что может привести к проблемам со зрением.

Другая скелетная дисплазия — дисплазия Книста — возникает при наличии другого изменения в том же гене. Поскольку это изменение происходит в одном и том же гене при обоих состояниях, дети с СЭДК и дисплазией Книста могут иметь сходные признаки и симптомы.

SEDc может произойти, когда ребенок наследует измененный ген от родителя или, что чаще, от нового измененного гена (новая мутация, и ни у одного из родителей нет SEDc).

Консультант-генетик может помочь семьям понять, как заболевание может протекать в семьях.

Как диагностируется SEDc?

Иногда SEDc обнаруживают до рождения, если пренатальное УЗИ показывает короткие руки и ноги. Генетическое тестирование (посредством амниоцентеза) может подтвердить диагноз. Если есть семейный анамнез SEDc и известно об изменении гена в семье, амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS) также могут проверить плод на это.

SEDc также может быть диагностирован при рождении. Диагноз ставится на основе наблюдения за ростом ребенка, его физических особенностей, рентгеновских снимков и тестирования на изменение гена.

Как лечить СЭДК?

Группа медицинских специалистов оказывает помощь людям с СЭД. К специалистам могут относиться:

хирург-ортопед: при проблемах с костями и суставами
невролог/нейрохирург: при проблемах со спинным мозгом
врач-генетик: чтобы помочь семьям понять генетические изменения и спланировать будущее медицинское обслуживание
офтальмолог: при проблемах с глазами
отоларинголог (врач-отоларинголог [ЛОР]): для помощи при проблемах со слухом
пульмонолог: при проблемах с дыханием
педиатр: для плановой помощи
физиотерапевт: для помощи с мышечной силой и подвижностью суставов
эрготерапевт: помощь при письме, приеме пищи и других повседневных делах

Чем могут помочь родители?

Вашему ребенку нужна поддержка семьи и друзей. Чтобы помочь вашему ребенку:

Обращайтесь с ребенком в соответствии с его возрастом, а не размером, и поощряйте других делать то же самое.
Говорите о SEDc как о разнице, а не о проблеме. Ваше отношение может помочь вашему ребенку развить хорошую самооценку.
Найдите способы адаптироваться. Например, приобретите удлинитель для выключателя света и табуретку, чтобы ребенок мог включать и выключать свет. Поощряйте школу вашего ребенка вносить аналогичные изменения, которые могут помочь.
Если кто-то задаст вопрос о SEDc вашего ребенка, отвечайте как можно проще. Например, если кто-то спросит, почему у вашего ребенка низкий рост, скажите: «Матео ниже ростом, потому что его кости растут не так, как у вас». Затем упомяните что-то особенное о вашем ребенке. Например, «У Матео так много разных интересов. Вы бы видели его коллекцию бейсбольных карточек. Это покажет вашему ребенку, что другие вещи, кроме SEDc, делают его особенным.
Объясните ребенку, что его дразнят или запугивают. Если вашего ребенка дразнят или запугивают в школе, поработайте с ним, учителями и администраторами, чтобы положить этому конец.
Поощряйте ребенка находить хобби или занятие, которое доставляет ему удовольствие. Помогите своему ребенку попробовать себя во множестве различных занятий, таких как спорт, музыка, искусство, компьютеры, писательство и фотография. Обязательно проконсультируйтесь с врачом о любых видах спорта, которых следует избегать вашему ребенку.

Что еще я должен знать?

Чтобы помочь вашему ребенку оставаться здоровым и справляться с любыми проблемами, важно, чтобы ваш ребенок получал регулярный медицинский уход. Обязательно ходите на все визиты к врачу, и выполняйте все рекомендации.

Могут возникнуть проблемы со здоровьем, требующие немедленного лечения. Таким образом, регулярное медицинское наблюдение должно включать осмотры у:

офтальмолога для проверки на близорукость и сетчатки
Врач-ортопед для наблюдения за нестабильностью шеи и другими проблемами, которые могут возникнуть со спиной и ногами

Группы поддержки также могут быть полезны для детей и их семей. Спросите команду по уходу за рекомендациями. Вы также можете найти поддержку и дополнительную информацию в Интернете по адресу:

Маленькие люди Америки
НОРД

Проверил: Amy W. Anzilotti, MD

Дата проверки: октябрь 2022 г.

Спондилоэпифизарная дисплазия: основы практики, патофизиология, этиология

Spranger J, Wiedemann HR. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия. Helv Paediatr Acta . 1966. 21:598.
Spranger JW, Langer LO Jr. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия. Радиология . 1970 фев. 94 (2): 313-22. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Fraser GR, Friedmann AI, Maroteaux P, Glen-Bott AM, Mittwoch U. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и связанные с ней генерализованные скелетные дисплазии у детей с тяжелыми нарушениями зрения. Arch Dis Child . 1969 авг. 44 (236): 490-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Якобсен А.В. Наследственная деформирующая остеохондродистрофия. Семья из двадцати членов пострадала в пяти поколениях. ЯМА . 1939. 113:121.
Саварираян Р., Бомпадре В., Бобер М.Б., Чо Т.Дж., Голдберг М.Дж., Гувер-Фонг Дж. и др. Руководящие принципы передовой практики в отношении диагностики и лечения пациентов с нарушениями коллагена II типа. Жене Мед . 2019 Сентябрь 21 (9): 2070-2080. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Бассет Г. С. Аномалии нижних конечностей в условиях карликовости. Инструкторский курс лекций . 1990. 39:389-97. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Доман А.Н., Марото П., Лайн Э.Д. Спондилоэпифизарная дисплазия Маро. J Bone Joint Surg Am . 1990 Октябрь 72 (9): 1364-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Винн-Дэвис Р., Холл С, Анселл Б.М. Поздняя спондило-эпифизарная дисплазия с прогрессирующей артропатией. «Новое» нарушение аутосомно-рецессивного наследования. J Bone Joint Surg Br . 1982. 64 (4): 442-5. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Kohn G, Elrayyes ER, Makadmah I, Rösler A, Grünebaum M. Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия: новый аутосомно-рецессивный вариант с умственной отсталостью. Дж Мед Жене . 1987 24 июня (6): 366-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].
com»> Kalteis T, Schubert T, Caro WC, Schröder J, Lüring C, Grifka J. Артроскопические и гистологические данные при синдроме Моркио. Артроскопия . 2005 21 февраля (2): 233-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Уильямс П.Ф., Коул В.Х., Бейли Р.В., Дубоу Х.И., Соломонс К.С., Миллар Э.А. Современные аспекты хирургического лечения несовершенного остеогенеза. Clin Orthop Relat Res . 1973 окт. (96): 288-98. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Кристи П.Т., Керли А., Несбит М.А., Чепмен С., Женет С., Харпер П.С. и др. Мутационный анализ при Х-сцепленной поздней спондилоэпифизарной дисплазии. J Клин Эндокринол Метаб . 2001 г., июль 86 (7): 3233-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Гедеон А.К., Тиллер Г.Э., Ле Меррер М., Хойертц С., Транебьяэрг Л., Читаят Д. и другие. Молекулярная основа Х-сцепленной поздней спондилоэпифизарной дисплазии. Am J Hum Genet . 2001 июнь 68 (6): 1386-97. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Маккензи Дж.Дж., Фитцпатрик Дж., Бэбин П., Ферреро Г.Б., Баллабио А., Биллингсли Г. и др. Х-сцепленная спондилоэпифизарная дисплазия: клиническое, рентгенологическое и молекулярное исследование большого рода. Дж Мед Жене . 1996 33 октября (10): 823-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Toledo SP, Mourão PA, Lamego C, Alves CA, Dietrich CP, Assis LM, et al. Рецессивно наследуемая спондилярная дисплазия с поздним началом и периферическое помутнение роговицы с аномалиями мукополисахаридов в моче: возможная ошибка синтеза хондроитин-6-сульфата. Am J Med Genet . 1978. 2 (4): 385-95. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Чжоу В.Дж., Чжоу С.И., Хуан С.В., Чжоу Д.П., Сюй Х.М. [Идентификация миссенс-мутации в гене SEDL из китайской семьи с Х-сцепленной поздней спондилоэпифизарной дисплазией]. Чжунхуа Йи Сюэ Йи Чуан Сюэ За Чжи . 2008 25 февраля (1): 15-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Уайт М.П., Готтесман Г.С., Эдди М.С., Макалистер В.Х. Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная поздняя дисплазия. Клиническая и рентгенологическая эволюция у родственников в 6-м поколении и обзор литературы. Медицина (Балтимор) . 1999 янв. 78 (1):9-25. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Li S, Zhou H, Qin H, Guo H, Bai Y. Новая мутация в гене COL2A1 в китайской семье с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией. Соединение костей позвоночника . 2014 янв. 81 (1): 86-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Kusano C, Takagi M, Hori N, Murotsuki J, Nishimura G, Hasegawa T. Новая мутация в C-пропептиде COL2A1 вызывает врожденную атипичную спондилоэпифизарную дисплазию. Гум Геном Вар . 2017. 4:17003. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].
Liu L, Pang Q, Jiang Y, Li M, Wang O, Xia W. Новые мутации COL2A1, вызывающие врожденную спондилоэпифизарную дисплазию в трех неродственных китайских семьях. Евро позвоночник J . 2016 Сентябрь 25 (9): 2967-74. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Румпель GE. Х-сцепленная спондилоэпифизарная дисплазия Тарда . Сиэтл: GeneReviews® [Интернет]; 2020. [Полный текст].
Massa G, Vanderschueren-Lodeweyckx M. Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия при синдроме Тернера. Acta Pediatr Scand . 1989 ноябрь 78 (6): 971-4. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Ryu H, Park J, Chae H, Kim M, Kim Y, Ok IY. Х-сцепленная поздняя спондилоэпифизарная дисплазия: выявление мутации TRAPPC2 в корейской родословной. Лаборатория Энн Мед . 2012 май. 32 (3): 234-7. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].
Икегава С., Ивая Т., Танигучи К., Кимидзука М. Отслойка сетчатки при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии. J Педиатр Ортоп . 1993 ноябрь-декабрь. 13 (6): 791-2. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Wynne-Davies R, Hall C. Два клинических варианта врожденной спондило-эпифизарной дисплазии. J Bone Joint Surg Br . 1982. 64 (4):435-41. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Huo MH, Salvati EA, Lieberman JR, Burstein AH, Wilson PD Jr. Индивидуально разработанные бедренные протезы для тотального эндопротезирования тазобедренного сустава с применением цемента при тяжелой дисплазии тазобедренного сустава. J Bone Joint Surg Am . 1993 75 октября (10): 1497-504. [Ссылка QxMD MEDLINE].
com»> Шетти GM, Song HR, Lee SH, Kim TY. Двусторонняя вальгусно-экстензионная остеотомия тазобедренного сустава с использованием гибридного внешнего фиксатора при спондилоэпифизарной дисплазии: ранние результаты операции спасения. J Pediatr Orthop B . 2008 17 января (1): 21-5. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Накамура К., Миёси К., Хага Н., Курокава Т. Факторы риска миелопатии на атлантоаксиальном уровне при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии. Arch Orthop Trauma Surg . 1998. 117 (8): 468-70. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Veeravagu A, Lad SP, Camara-Quintana JQ, Jiang B, Shuer L. Нейрохирургические вмешательства при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии: клиническая картина и оценка литературы. Всемирный нейрохирург . 2013 сен-окт. 80 (3-4):437.e1-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Terhal PA, Nievelstein RJ, Verver EJ, Topsakal V, van Dommelen P, Hoornaert K, et al. Изучение клинических и рентгенологических особенностей в когорте из 93 пациентов с мутацией COL2A1, вызывающей врожденную спондилоэпифизарную дисплазию или родственный фенотип. Am J Med Genet A . 2015 март 167A (3):461-75. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Леду М.С., Нафталис Р.С., Аронин П.А. Стабилизация шейного отдела позвоночника при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии. Нейрохирургия . 1991 28 апреля (4): 580-3. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Лама Г., Марроне Н., Майорана М., Чирилло Ф., Сальсано М.Е., Ринальди М.М. Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия и нефротический синдром у трех братьев и сестер. Педиатр Нефрол . 1995 9 февраля (1): 19-23. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Патель Х., Цихос К.Х., Мун А.С., МакГвин Г. мл., Понсе Б.А., Ганем Э.С. Пациенты со скелетно-мышечной дисплазией, подвергающиеся тотальному эндопротезированию суставов, подвергаются повышенному риску инфицирования области хирургического вмешательства. Orthop Traumatol Surg Res . 2019 ноябрь 105 (7): 1297-1301. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Шапиро Ф. Обзор специфических дисплазий скелета: патобиология, клинические и рентгенологические характеристики, ортопедическое лечение. Детские ортопедические деформации: патобиология и лечение дисплазии, переломов тела, несоответствия длины, эпифизарных и суставных заболеваний Нью-Йорк: Спрингер; 2016. Том 1: 338.
Handa A, Grigelioniene G, Nishimura G. Рентгенологические особенности коллагенопатий типа II и XI. Рентгенография . 2021 янв.-февр. 41 (1): 192-209. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Yang SS, Chen H, Williams P, Cacciarelli A, Misra RP, Bernstein J. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия. Сравнительное исследование хондроцитарных включений. Медицинская лаборатория Arch Pathol . 1980 Апрель 104 (4): 208-11. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Veeravagu A, Lad SP, Camara-Quintana JQ, Jiang B, Shuer L. Нейрохирургические вмешательства при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии: клиническая картина и оценка литературы. Всемирный нейрохирург . 2013 сен-окт. 80 (3-4):437.e1-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Bethem D, Winter RB, Lutter L, Moe JH, Bradford DS, Lonstein JE, et al. Заболевания позвоночника при карликовости. Обзор литературы и отчет о восьмидесяти случаях. J Bone Joint Surg Am . 1981 Декабрь 63 (9): 1412-25. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Байхан И.А., Абусамра О., Роджерс К.Дж., Бобер М.Б., Миллер Ф., Маккензи В.Г. Вальгусная остеотомия тазобедренного сустава у детей с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией: промежуточные результаты. J Педиатр Ортоп . 2019 39 июля (6): 282-288. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Рой Д.Р. Спектр внутрисуставных находок при острой и подострой болезненности тазобедренного сустава с множественной эпифизарной дисплазией/спондилоэпифизарной дисплазией. J Pediatr Orthop B . 2011 сен. 20 (5): 284-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Гордон Дж. Э., Хайденрайх Ф. П., Карпентер С. Дж., Келли-Хан Дж., Шонекер П. Л. Комплексное лечение варусной голени с поздним началом. J Аппарат для хирургии костей суставов Am . 2005 г., июль 87 (7): 1561-70. [Ссылка QxMD MEDLINE].
Ke Y, Zhang Q, Ma YQ, Li RJ, Tao K, Gui XG и др. Ближайшие результаты тотального эндопротезирования тазобедренного сустава при лечении остеоартроза тазобедренного сустава 3 степени по Tönnis у больных со спондилоэпифизарной дисплазией. Пекин Да Сюэ Сюэ Бао И Сюэ Бан . 2020 18 декабря.