Обмен веществ нарушен симптомы: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

Анализы при нарушении обмена веществ

Обмен веществ – это химические процессы, которые происходят внутри организма, и призваны они к тому, чтобы давать энергию всем органам и системам. Вся жизнедеятельность человека зависит от обмена веществ и того, насколько правильно с биологической точки зрения он протекает. Если обмен веществ нарушен, это обязательно приводит к возникновению целого ряда заболеваний.

Обмен веществ – это отлаженный алгоритм, который протекает в четыре основных стадии:

1. Питательные вещества поступают в организм с пищей и питьем.
2. Происходит расщепление этих веществ, синтезирование молекул и всасывание из желудочно-кишечного тракта с переходом в кровь и лимфу.
3. Транспортировка питательных веществ по кровеносной и лимфатической системе ко всем тканям и органам.
4. Выведение продуктов распада из организма.

Нарушения в этом алгоритме приводят и к нарушениям в функционировании всех органов и систем.

Признаки нарушения обмена веществ

Своевременное выявление нарушения обмена веществ позволит предотвратить развитие многих заболеваний. На первых стадиях таких нарушений у человека могут проявиться следующие симптомы:

• Избыточная масса тела
• Повышенная утомляемость
• Угри, прыщи и другие проблемы кожи
• Ломкость волос и ногтей
• Боли в суставах

 

В последствии нарушение обмена веществ выражается в патологиях поджелудочной железы, нарушения работы эндокринной системы в целом, в патологиях печени. Поэтому важно при появлении первых симптомов, указанных выше, пройти обследование для того, чтобы увидеть, в чем именно идет нарушение обмена веществ.

Диагностика нарушения обмена веществ

В медицинском центре «Сенситив» в Ейске можно пройти комплекс исследований для диагностики причин и следствий нарушения обмена веществ. В частности, достаточно информативными могут быть анализы крови.

Кровь на сахар: демонстрирует уровень глюкозы в крови, который показывает наличие или отсутствие такого заболевания, как сахарный диабет.

Кровь на уровень инсулина: демонстрирует наличие или отсутствие риска развития сахарного диабета, а в случае если диагноз подтвержден, показывает, какой именно тип диабета присутствует.

Кровь на уровень холестерина: это элемент, который играет важную роль в обмене белков, и уровень холестерина определяет, есть ли атеросклероз.

Кровь на гемоглобин: вещество, которое участвует в синтезе углеводов, а также играет важную роль в насыщении клеток кислородом, и если гемоглобин понижен, это говорит о наличии анемии, и других заболеваний.

Кровь на микроэлементы и витамины: это вещества, которые во многом определяют все химические процессы в организме, а значит – его нормальную работу. Существует несколько методик, позволяющих определить уровень этих веществ в организме.

Симптомы нарушений белкового обмена

Белковый обмен является важнейшим фактором обмена веществ, так как белок участвует практически во всех химических процессах, и помимо этого выполняет транспортную и защитную функцию, составляет каркас стенок клетки, выполняет другие функции.

Нарушение белкового обмена проявляется следующим образом:

• снижение или отсутствие аппетита;
• запор или понос;
• повышенный белок в плазме крови;
• почечная недостаточность;
• остеопороз;
• подагра, отложение солей;
• снижение иммунитета;
• вялость, сонливость, общая и мышечная слабость;
• низкий уровень белка ведет  к сильному похудению;
• у детей: задержка роста и  развития.

Для анализа белкового обмена проводится протеинограмма, определяется уровень мочевины, креатинина, остаточного азота, мочевой кислоты, проводится тимоловая проба.

Другие статьи:

Воспаление предстательной железы: симптомы, диагно…
Воспаление предстательной железы (простатит) — это распространённое за…

Причины нейросенсорной потери слуха
Нейросенсорная потеря слуха происходит из-за недостатка волосковых кле…

Рассчитываем индекс массы тела
Вес тела – это, прежде всего, медицинский показатель, а не только эсте. ..

Лечение острых кишечных инфекций у детей
Несмотря на все достижения медицины, лечение острых кишечных инфекций …

Что необходимо для госпитализации в хирургическое …
Памятка пациенту Уважаемые пациенты! Перед госпитализацией в хирургич…

Раздел: Диагностика Лабораторная диагностика Метки: Анализы при нарушении обмена веществ

Обмен белков в организме — анализы на белки, симптомы, лечение

Белки являются одними из сложнейших веществ организма и служат основой протоплазмы клеток. В их состав помимо углерода, кислорода, водорода и азота входят и аминокислоты. Последние дают основу для построения молекул белков. Они играют огромную роль в человеческом организме и отвечают за важнейшие функции: дыхание, выделения, пищеварение, движение, защитную, обеспечивают организм необходимой энергией и восполняют компоненты клетки. Нарушение обмена белка развивается в том случае, если в организм поступает его большее либо меньшее количество.

На этой почве могут возникать различные опасные заболевания, поэтому при малейшем подозрении необходимо своевременно сделать все тесты.

Врачи-специалисты

Терентьева Инесса Юрьевна

Старшая медицинская сестра

Пироян Мария Аветиковна

Медицинская сестра

Семенова Марина Геннадьевна

Медицинская сестра эндоскопического кабинета

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону

+7 (812) 640-55-25

Записаться на прием

Анализы на белки

Альбумин является основным белком плазмы крови. Его синтез происходит в печени. Главная задача, которую выполняет альбумин, заключается в поддержании давления плазмы относительно объёма крови. Вместе с этим он осуществляет доставку различных веществ и их депонирование. Его сниженный уровень говорит о протекании в организме патологических процессов.

Белковые фракции – комплексный анализ, позволяющий оценить наличие в плазме крови альбумина и глобулинов. Исследование назначается при патологии почек и печени, онкологических и системных заболеваниях, нарушениях питания, а так же хронических и острых воспалительных заболеваниях.

Креатинин представляет собой конечный продукт обмена белков. Принимает участие в энергетическом обмене тканей. Из организма выводится вместе с мочой, поэтому по анализу можно судить о состоянии почек. Высокий уровень указывает на наличие почечной недостаточности, обезвоживании организма, мясной диете.

Мочевая кислота занимается выведение азота из организма. Нарушение её обмена напрямую связано со сбоем в работе почек.

Мочевина вырабатывается в печени. Во время её синтеза обезвреживается аммиак. Анализ мочевины в крови может выявить наличие множество опасных заболеваний, требующих срочного лечения, таких как: злокачественные опухоли, заболевания почек, ожоги, лейкоз, почечная недостаточность, цирроз, гепатит, печёночная недостаточность.

Общий белок – органический полимер, который состоит из аминокислот. Его определение в плазме крови позволяет судить о заболеваниях почек, печени, нарушении питания и онкологических заболеваниях.

Тимоловая проба позволяет дать характеристику работе печени. Повышение результатов исследования возникает в случаях, когда у человека: гепатит А, малярия, токсический гепатит, вирусные инфекции, цирроз печени.

Во время беременности очень часто встречается отличное от нормы значение анализов на белки в организме.

Какие симптомы нарушения обмена белков?

Различают несколько видов нарушения содержания белков в плазме крови: гиперпротеинемия означает увеличение его количества, а гипопротеинемия – уменьшение. Повышенное содержание белка может быть как наследственным, так и приобретённым заболеванием. При нарушении в обмене нуклеиновых кислот возникает подагра.

Симптомы нарушений обмена белка:

1. Избыточное потребление белка может проявляться в виде:

• запора либо поноса;
• отвращения к еде;
• повышенного содержания белков в плазме крови;
• дисбактериоза кишечника;

1. Низкое потребление белка может проявляться в виде двух различных заболеваний:

• Квашиоркор – это несбалансированный алиментарный недостаток белка в человеческом организме. К симптомам заболевания можно отнести: отёки, вялость, апатию, низкую массу тела, асцит, задержку развития, иммунодефицит, пониженное содержание белков в крови. Прогноз при возникновении этого заболевания неблагоприятный и очень часто больные умирают. Чаще всего развивается у детей от 1го до 4-х лет. Болезнь возникает из-за дефицита одного либо нескольких питательных веществ. Ещё больше может усугубить положение контакт с инфекцией (например, ВИЧ) или отравление токсинами.
• Алиментарная дистрофия – сбалансированная недостаточность. Симптомы возникновения заболевания: отёки, содержание белка в крови на нижней границе, низкая масса тела, иммунодефицит, повышенное содержание кетоновых тел. Для алиментарной дистрофии нехарактерна задержка физического и умственного развития. В отличие от квашиоркора при дистрофии прогноз для заболевших наиболее благоприятный, однако так же встречаются случаи со смертельным исходом. Наблюдается у детей в возрасте до одного года.

1. Для несбалансированного питания, при котором происходит дефицит незаменимых аминокислот, характерна: низкая масса тела, нарушение развития и роста, плохой аппетит. В случае недостаточного содержания в организме какой-либо аминокислоты симптомы могут носить специфический характер, влияющий на различные органы и провоцирующий появление заболеваний.
2. Избыточное содержание аминокислот так же плохо влияет на организм. Оно проявляется в виде снижения аппетита и массы тела, нарушения вкусовых рецепторов, а так же питания тканей и органов.

Как лечится нарушение обмена белков?

После точной постановки диагноза лечение назначается специалистом для каждого пациента индивидуально. В случае алиментарной дистрофии в первые дни необходимо соблюдать абсолютный покой. Не должно возникать психических и физических нагрузок. Питание при этом должно быть полноценным, богатым витаминами и белками. Вместе с тем расширение рациона происходит постепенно, чтобы организм смог адаптироваться к новому режиму приёма пищи. Вводятся белковые препараты и назначаются анаболические стероидные гормоны. При подагрическом артрите применяются противовоспалительные препараты.

Отзывы

Кондрашина Диана Александровна

24. 11.2022 15:21

medi-center.ru

Хотела бы выразить огромнейшую благодарность за терпение и практически безболезненную процедуру колоноскопии доктору Захарову С.С. и ассистенту, работающих 22.11.2022 в отделении на Поликарпова. Столько страхов было у меня перед процедурой, при помощи этих специалистов все прошло быстро, легко и даже без анестезии. После процедуры так же никаких болей, только неприятные впечатления. Огромной спасибо!!!

Дулатова Алла Николаевна

17.11.2022 23:02
medi-center.ru

Хочу выразить благодарность врачу педиатру Нормуродову Алишеру! Очень грамотный и внимательный специалист. Спасибо за его работу и отношение к деткам!

Михаил Владимирович Титов

26.

06.2022 19:54
medi-center.ru

Хочется отметить работу стоматолога Максима Андреевича Степанчука. Четко, корректно, с объяснением каждого этапа.

Виктория Платошина

21.02.2021 11:34
Сообщество VK

Выражаю благодарность офтальмологу Тотоевой Алене! Очень внимательный и сопереживающий доктор, назначила грамотное лечение,ничего лишнего.

Анна Никонова

04.01.2021 18:06
Сообщество VK

Добрый день ! Хочу всех поздравить с наступившим Новым годом, пожелать всем хочу здоровья и благополучия.Но особенно хочу поздравить доктора клиники в Мурино , на Охтинской аллее-это доктор Султанга Валерия Дмитриевна. Уважаемая Валерия Дмитриевна! Хочу выразить Вам свою огромную благодарность за колоссальную помощь, за отзывчивость, за качественное лечение, за врачебную этику и за профессионализм своего дела.

В нелегкий для моей жизни момент мне очень повезло встретить мудрого и чуткого специалиста. Спасибо Вам огромное за поддержку и профессиональное лечение. Спасибо Вам за Вашу бесконечную доброту и теплое отношение. Желаю Вам всего самого наилучшего и только благодарных пациентов.От всей души хочу сказать Вам «большое спасибо». Вы — врач от Бога.Благодарю Вас за Ваше доброе сердце , за оказанную помощь, за возможность полноценной жизни и за добрую надежду моей души. Желаю Вам достатка и здоровья в Новом году , сил и безграничных возможностей, подаренных судьбой. Очень хотелось бы , что бы руководство клиники замечала таких докторов и каким то образом премировала таких уникальных по своей доброте людей , ведь такие доктора как Валерия Дмитриевна-уникальны , несмотря на то что это молодой доктор- она к каждому пациенту относится как к родному, со своим подходом, и восхищает своей самоотдачей любимому делу! Еще раз благодарю доктора и от всей души ей всех благ и сил и терпения. С уважением Анна Н.

Елизавета

22.11.2020 11:53
medi-center.ru

Искренне от всей души хочу поблагодарить врача Азизова Магомеда Алиевича Долгие годы страдала от варикоза вен Не знала к какому врачу обратиться Стала искать в интернете специалистов Мне очень повезло, отличный врач Магомед Алиевич, скорее всего врач от бога И я очень довольна лечением, что попала именно к этому врачу Лечение проходило безболезненно.и аккуратно Все понятно обьяснил, комментировал каждое движение Ответил на все интересующиеся вопросы Спасибо за профессионализм и чуткое отношение к пациентам

Все отзывы

Признаки и симптомы метаболических миопатий – Заболевания

Перейти к основному содержанию

• О нас

  Присоединиться к MDA

  • О МДА
  • Наше влияние
  • История MDA
  • Часто задаваемые вопросы
  • МДА Лидерство
  • Национальные послы
  • Карьера
  • Пресс-центр
  • Финансы
  • Журнал квестов
  • Свяжитесь с нами
• нервно-мышечные заболевания

  Присоединиться к MDA

  • Нервно-мышечные заболевания
  • Полный список болезней
  • Боковой амиотрофический склероз (БАС)
  • Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ)
  • Врожденная мышечная дистрофия (ВМД)
  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
  • Эндокринные миопатии
  • Метаболические заболевания мышц
  • Митохондриальные миопатии (ММ)
  • Миотоническая дистрофия (DM)
  • Спинально-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА)
• Уход и услуги

  Присоединиться к MDA

  • Об услугах MDA
  • Медицинские центры MDA
  • Познакомьтесь со своей командой
  • Ваш визит
  • Общественное образование MDA
  • Учебные материалы
  • Доступ к мастерским
  • Центр психического здоровья
  • Национальный ресурсный центр
  • MDA Connect Назначения
  • Запрос информации
  • Ресурсы сообщества
  • Программы и информация сторонних организаций
  • МДА Летний лагерь
  • Стать волонтером лагеря
  • Подать заявку в лагерь
  • Виртуальный лагерь
• Наука и исследования

  Присоединиться к MDA

  • Об исследованиях MDA
  • Краткий обзор грантов
  • Создание новой терапии
  • Чего мы достигли
  • Концентратор данных MOVR
  • Средство поиска клинических испытаний
  • Наша исследовательская программа
  • Возможности финансирования
  • Свяжитесь с нашей исследовательской группой
  • Ежегодная конференция MDA
  • Венчурная благотворительность MDA
  • Программа быстрого запуска MDA
  • Средство поиска клинических испытаний
  • Ежегодная конференция MDA
  • Медицинское образование
  • Медицинские работники и исследователи Подпишитесь на рассылку новостей
• Способы дать

  Присоединиться к MDA

  • Пожертвовать сейчас
  • Сделать ежемесячный подарок
  • Пожертвовать в честь или память
  • Соответствующие подарки
  • Пожертвовать акции
  • Фонды, рекомендованные донорами
  • Пожертвовать криптовалюту
  • Оставить наследие
  • Подари, пока покупаешь
• Втягиваться

  Присоединиться к MDA

  • Стать волонтером
  • Волонтерские ресурсы
  • Стать адвокатом
  • Принять участие в событии
  • Виртуальные события
  • Начать сбор средств
  • Стать партнером MDA
  • Познакомьтесь с нашими партнерами
  • Пожарные для MDA
• Присоединяйтесь к МДА
• Квест

  Присоединиться к MDA

  • Журнал
  • Информационный бюллетень
  • Подкаст
  • Блог

карта Найти заботу Поиск Поиск Пожертвовать

Признаки и симптомы

В этом разделе рассматриваются следующие признаки и симптомы метаболических заболеваний мышц:

• Кардиологическая помощь
• Непереносимость физической нагрузки
• Мышечная слабость
• Миоглобурина
• Респираторная помощь

Кардиологическая помощь

У людей с дефицитом деветвящего фермента, дефицитом карнитина и дефицитом кислой мальтазы могут развиться серьезные проблемы с сердцем.

В случае первичного дефицита карнитина единственным симптомом может быть сердечная недостаточность; однако это расстройство хорошо поддается лечению карнитином. См. Медицинское управление.

Непереносимость физической нагрузки

Основным симптомом большинства метаболических миопатий являются трудности при выполнении некоторых видов упражнений, ситуация, известная как непереносимость физической нагрузки , при которой человек очень быстро устает.

Степень непереносимости физической нагрузки при метаболических миопатиях сильно различается в зависимости от заболевания и даже от одного человека к другому в рамках одного заболевания. Например, некоторые люди могут столкнуться с проблемами только во время пробежки, в то время как у других могут возникнуть проблемы после легкой нагрузки, такой как прогулка по парковке или даже сушка волос феном.

Как правило, люди с нарушениями в процессах переработки углеводов, как правило, очень устают в начале тренировки, но могут испытать «второе дыхание» или возобновить чувство энергии через 10 или 15 минут. С другой стороны, люди с дефицитом карнитинпальмитилтрансферазы (дефицит CPT) могут испытывать усталость только после длительных упражнений.

Человек с непереносимостью физической нагрузки также может испытывать болезненные мышечные спазмы и/или боль, вызванную травмой, во время или после тренировки.

Судороги, вызванные физической нагрузкой (фактически резкие сокращения, которые могут временно «блокировать» мышцы) особенно отмечаются при многих нарушениях углеводного обмена и, редко, при дефиците миоаденилатдезаминазы. Боль, вызванная травмой, вызвана острым разрушением мышц, процессом, называемым рабдомиолизом , который может возникать при любом нарушении обмена веществ в мышцах и особенно отмечается при дефиците СРТ.

Эпизоды рабдомиолиза обычно возникают, когда человек с метаболической миопатией «переусердствует» (иногда по незнанию). Эти эпизоды, часто описываемые как «сильная мышечная боль», могут возникать во время тренировки или через несколько часов после нее. У лиц с нарушениями переработки углеводов рабдомиолиз может быть вызван аэробными упражнениями (такими как бег или прыжки) или изометрическими упражнениями (например, толкание или тяга тяжелых предметов, приседание или стояние на цыпочках).

У людей с дефицитом CPT рабдомиолиз обычно вызывается длительными умеренными физическими упражнениями, особенно если больной занимается спортом без еды. Рабдомиолиз также может быть вызван дефицитом CPT в результате болезни, простуды, голодания, стресса или менструации.

Мышечная слабость

Хотя метаболические мышечные заболевания, характеризующиеся непереносимостью физической нагрузки, обычно не связаны с мышечной слабостью, некоторая хроническая или постоянная слабость может развиваться в ответ на повторные эпизоды рабдомиолиза и нормальную потерю силы, которая происходит с возрастом .

Степень мышечной слабости, которая развивается при этих заболеваниях, чрезвычайно вариабельна и может зависеть от таких факторов, как генетический фон и количество перенесенных эпизодов рабдомиолиза.

Заболевания, связанные с непереносимостью физической нагрузки, обычно не прогрессируют до такой степени, что требуется инвалидное кресло или любая другая механическая помощь. Однако при дефиците кислой мальтазы, дефиците карнитина и дефиците фермента-расщепителя прогрессирующая мышечная слабость , а не непереносимость физической нагрузки, является основным симптомом.

У людей с этими недостатками со временем могут развиться проблемы с передвижением.

Миоглобинурия

Миоглобинурия относится к ржавчине мочи, вызванной присутствием миоглобина (мышечный белок). Когда перенапряжение вызывает острый мышечный распад (рабдомиолиз), мышечные белки, такие как креатинкиназа и миоглобин, высвобождаются в кровь и в конечном итоге появляются в моче. Миоглобинурия может вызвать серьезное повреждение почек, если ее не лечить.

Респираторная помощь

Дефицит кислой мальтазы и дефицит деветвящего фермента имеют тенденцию к ослаблению дыхательных мышц (тех, которые управляют легкими), а это означает, что человеку с одним из этих нарушений в какой-то момент может потребоваться дополнительный кислород или механическая респираторная помощь.

Найдите MDA

в своем сообществе

Штат или почтовый индекс

Узнайте о нарушениях окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAOD)

Ver en Español

Понять, что вызывает LC-FAOD и как он влияет на организм

Понять, что вызывает LC-FAOD и как он влияет на организм

Обзор  Наследственные заболевания
Роль метаболизма Признаки и симптомы

Что такое нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAOD)?

LC-FAOD — это редкие генетические нарушения обмена веществ, препятствующие расщеплению длинноцепочечных жирных кислот в энергию в процессе метаболизма.

LC-FAOD являются наследственными генетическими состояниями.

Нарушения окисления жирных кислот (FAOD) являются наследственными состояниями. Для каждого состояния дефектен фермент, который помогает организму использовать жир для получения энергии.

LC-FAOD нарушают нормальный обмен веществ.

В метаболизме ферменты необходимы для проведения определенных химических реакций. Ферменты помогают организму превращать жир в жирные кислоты, а затем в энергию.

Метаболизм нарушается, когда дефектен фермент, который помогает организму использовать жир для получения энергии. Когда глюкоза (сахар) заканчивается, организм безуспешно пытается использовать жир, что нарушает энергетический гомеостаз и приводит к клиническим симптомам. Когда организм не может преобразовывать жир в энергию должным образом, уровень жирных кислот накапливается в сердце, печени и других органах.

LC-FAOD имеют узнаваемые признаки и симптомы.

Расщепление жирных кислот необходимо для производства энергии при низком уровне сахара или глюкозы. Без этого источника энергии люди с LC-FAOD могут иметь симптомы, которые включают, помимо прочего, мышечную боль, мышечную слабость, низкий уровень сахара в крови и усталость.

Генетика Форма Наследственные заболевания

Наследственные нарушения обмена веществ, включая LC-FAOD, развиваются, когда дети наследуют дефектные гены, контролирующие обмен веществ. LC-FAOD наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Аутосомно-рецессивный описывает способ передачи генов. Аутосомно-рецессивное заболевание означает, что для развития заболевания должны присутствовать две копии аномального гена.

Чтобы унаследовать LC-FAOD, оба родителя должны быть носителями.

Каждый ребенок наследует две копии аномального гена — обычно по одной от каждого родителя.

При каждой беременности у родителей есть:

• 25% вероятность рождения больного ребенка с двумя аномальными копиями гена (слева)
• 50% вероятность рождения здорового ребенка, который также является носителем (средний)
• 25% вероятность рождения здорового ребенка с двумя нормальными копиями гена (справа)

Метаболизм необходим для жизни

Метаболизм — это то, как организм расщепляет пищу и превращает ее в энергию.

В метаболизме ферменты необходимы для проведения определенных химических реакций. Несколько специфических ферментов помогают расщеплять жиры, чтобы их можно было превратить в энергию.

Нарушения окисления жирных кислот — это нарушения обмена веществ, вызванные недостатком или недостатком ферментов, необходимых для расщепления жиров.

Метаболизм нарушается, когда фермент, который помогает организму использовать накопленный жир для получения энергии, отсутствует или дефектен.

Когда глюкоза (сахар) заканчивается, организм безуспешно пытается использовать жир, что нарушает энергетический гомеостаз и приводит к клиническим симптомам из-за неэффективного(ых) фермента(ов), присутствующего в LC-FAOD.

Как LC-FAOD влияет на метаболизм?

При незатронутом метаболизме
тело имеет доступ к 2 источникам энергии, подобно смартфону.

Тело может проявлять энергию и/или голодать в течение продолжительного времени, используя запасенную энергию для поддержания питания тела.

НЕМЕДЛЕННАЯ ЭНЕРГИЯ (ПИТАНИЕ)

Немедленная энергия действует как электричество от настенной розетки, которая:

• Непосредственно питает смартфон
• Заряжает аккумулятор

Употребление в пищу белков, углеводов и жиров:

• Обеспечивает непосредственный источник энергии
• «Заряжает» аккумулятор организма, превращая эти питательные вещества, в том числе ДЦЖК, в резервную энергию

РЕЗЕРВНАЯ ЭНЕРГИЯ (ГОЛОДАНИЕ)

Резервная энергия работает как внутренняя батарея, когда отдельный источник питания больше не доступен

Резервная энергия помогает питать тело во время голодания (включая сон) или физического стресса (болезни или тренировки)

В LC-FAOD
в организме неисправна батарея, потому что он не может полагаться на LCFA, чтобы оставаться «заряженным».

Когда организм не может обеспечить достаточное количество энергии для удовлетворения своих потребностей, у людей могут развиться хронические симптомы или возникнуть острые эпизоды.

НЕМЕДЛЕННАЯ ЭНЕРГИЯ (ПИТАНИЕ)

Неисправный аккумулятор смартфона разряжается быстрее, что требует более частого подключения к розетке

Употребление в пищу белков, углеводов и жиров:

• Обеспечивает прямой источник немедленной энергии, но не является способность использовать LCFA приводит к снижению уровня энергии
• Может «заряжать» батарею тела (резервировать энергию), но организм не может использовать накопленные ДЦЖК для получения энергии

РЕЗЕРВ ЭНЕРГИИ (ГОЛОДАНИЕ)

Без полностью заряженной батареи смартфон начнет выключаться быстрее, чем обычно, когда он отключен от прямого источника питания. энергия при длительном голодании или физическом напряжении

Будьте готовы распознать признаки и симптомы

LC-FAOD — это серьезные состояния, и люди с диагнозом LC-FAOD подвержены риску развития тяжелых симптомов или осложнений для здоровья, которые могут быть опасными для жизни.

• Симптомы LC-FAOD носят эпизодический характер и могут привести к госпитализации, обращению в отделение неотложной помощи и экстренному вмешательству.
• Они также могут различаться в пределах каждого типа LC-FAOD или даже между затронутыми людьми в одной семье.
• Хотя симптомы могут проявиться в течение нескольких часов после рождения, они также могут не проявляться до совершеннолетия. Они могут развиваться с течением времени и могут различаться в зависимости от того, когда они появляются.

НОВОРОЖДЕННЫЙ

ДЕТСТВО/ 9

Мышечная слабость/распад мышц (рабдомиолиз)

Поражение сердечной мышцы (кардиомиопатия)

Хронические симптомы и острые симптомы 7 LC-FAOD развивается со временем и может ухудшаться в течение месяцев или лет.

Хронические (постоянные или повторяющиеся) симптомы могут включать усталость, мышечную боль, мышечные судороги, мышечную слабость и затуманенное мышление.

Они могут быть вызваны или усугублены голоданием или болезнью, продолжительными физическими упражнениями и физиологическим стрессом и могут привести к следующему:

• Снижение мышечного тонуса
  (гипотония)
• Мышечная боль или слабость
  (миалгия или миастения)
• Поражение сетчатки глаза*
  (ретинопатия)

• Повреждение нервов*
  (периферическая невропатия)
• Дисфункция печени
  (нарушение функции печени)

*Относится к определенным типам LC-FAOD, таким как LCHAD и TFP. Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом для получения дополнительной информации.

Острые признаки и симптомы LC-FAOD развиваются внезапно. Обычно они появляются во время болезни или если вы пропустили прием пищи, но также могут возникать спонтанно или непредсказуемо .

При LC-FAOD у людей могут возникать острые метаболические кризы, которые могут включать серьезные состояния, такие как:

• Поражение сердечной мышцы ^†
  (кардиомиопатия)
• Распад мышц
  (рабдомиолиз)

• Тошнота, расстройство желудка, изменение аппетита
• Низкий уровень сахара в крови
  (гипогликемия)

Лица с LC-FAOD могут ограничивать свою физическую активность, поскольку длительные интенсивные упражнения или активность повышают риск развития симптомов или запуска острого эпизода.

^† Может оказывать хроническое воздействие.

Проблемы у младенцев и детей младшего возраста

Лица, осуществляющие уход за младенцами и детьми младшего возраста с LC-FAOD, должны следить за симптомами метаболического кризиса, включая:

• Неврологический дистресс (сильная сонливость, кома, синдром Рея)
• Изменения сердечного ритма
• Мышечная слабость
• Изменения аппетита или диетических потребностей

Ведите учет и сообщайте лечащему врачу, если вы испытываете или наблюдаете какие-либо из этих признаков или симптомов.