Нарушение обмена веществ симптомы у детей: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

Университетская клиника Гейдельберга: Лечение обмена веществ у детей

Наша клиника уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. Наша команда специалистов в области обмена веществ у детей, специально обученного обслуживающего медперсонала, диетологов, психологов и (био)химиков ежегодно проводит лечение более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ.

Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже летальному исходу. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения с потерей сознания, судорожными припадками, нарушениями дыхания или выпадением органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо поддаются лечению, особенно при ранней диагностике.

Prof. Dr.

med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

Ordinarius für Kinderheilkunde, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin

• нарушения обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I),
• заболевания цикла мочевины,
• органические ацидурии (например, глутарацидурия тип I, метилмалоновая цидурия, пропионовая ацидурия),
• нарушения углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы),
• нарушения окисления жирных кислот и карнитинового цикла (например, дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD),

• нарушения дыхательной цепи и другими нарушениями энергетического обмена веществ,
• нарушения биосинтеза холестерина (например, синдром Смита-Лемли-Опитца),
• нарушения биосинтеза креатинина,
• медиаторные нарушения,
• нарушения обмена пуринов / пиримидинов,
• лизосомальные болезни накопления,
• пероксисомальные болезни обмена веществ,
• врожденные нарушения гликозилирования (CDG Синдром),
• нарушения синтеза и транспорта витаминов.

В скрининговой лаборатории для новорожденных мы ежегодно изучаем анализы крови более 140 000 новорожденных из Германии и из-за границы на наличие врожденных заболеваний обмена веществ, расстройств внутренней секреции, муковисцидоза и заболеваний иммунной системы. Ранняя диагностика позволяет максимально быстро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и таким образом предотвратить задержки развития и летальный исход.

В специализированной лаборатории по обмену веществ мы осуществляем обширную диагностику врожденных заболеваний обмена веществ при уже существующем подозрении на такое заболевание. Также здесь проводится диагностика многочисленных болезней, которые не исследуются в рамках скрининга новорожденных. Кроме того, в лаборатории с помощью различных методов могут быть проверены подозрения на наследственные нарушения обмена веществ по результатам скрининга новорожденных .

Особым преимуществом нашей лаборатории является междисциплинарная оценка данных опытными (био)химиками и врачами, специализирующимися на обмене веществ у детей. Они дают рекомендации для дальнейшей диагностики, начала и контроля специфической терапии и долгосрочного мониторинга состояния пациента и последующей терапии.

Родители могут остановиться непосредственно в отделении или палате для родителей. Поблизости также есть частные квартиры для аренды.

Вы можете связаться с нами через Международный отдел или напрямую через секретариат директора (тел. +49-6221-56 4100 или электронная почта georg.hoffmann(at)med.uni-heidelberg.de). В экстренных случаях острых срывов вы всегда можете связаться с нами по номеру +49-6221-56 4002 / 4003.

Запрос и запись на лечение

Контактные данные

Обзор: Все отделения Университетской клиники Гейдельберга

Обзор отделений: Детские болезни: 

• Детская ортопедия
• Опухоли у детей
• Диабет и ожирение у детей
• Детская хирургия
• Детская ортопедия
• Нарушения развития и неврологические болезни у детей
• Заболевания почек у детей
• Детская кардиология
• Детская кардиохирургия
• Муковисцидоз

Все отделения и виды лечения

Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа

Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков. Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками.

 

О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова.

— Наталья Леонидовна, какие болезни считаются редкими?

— К орфанным относятся те заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста.

Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения. Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях. При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь. В июне 2015 года в Морозовской больницы впервые в Москве был организован региональный референс-центр, что позволило сосредоточить всю помощь детям с редкими заболеваниями на базе одного учреждения. Сегодня здесь наблюдаются более 1,5 тысяч детей.

— По какому принципу функционирует центр?

— Центр работает по принципу «одного окна». Дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями получают весь комплекс медицинских и диагностических мероприятий, проходят диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарствами в одном месте. Кроме того, в экстренных ситуациях, при любых осложнениях таким детям в многопрофильном стационаре могут оказать всю необходимую помощь. На лечение в отделение наследственных нарушений обмена веществ, входящее в структуру центра, поступают дети с уже подтвержденным диагнозом по неонатальному или селективному скринингу. Также многих своих пациентов мы находим в стенах больницы. Ребенок может поступить в больницу по скорой, но, когда симптоматика не укладывается в привычную картину заболевания, проводится ряд дополнительных обследований и уточняется диагноз. Некоторые дети поступают к нам на обследование по направлению врача-генетика. В идеальном варианте мы должны выписать ребенка с установленным диагнозом и с расписанной терапией. Но так случается достаточно редко, генетическая диагностика длится порой месяцы, поэтому, когда клинически и лабораторно диагноз подтверждается, ребенку назначается терапия и он выписывается под амбулаторное наблюдение.

— Вы упомянули про скрининг. Что включают в себя эти методики? Как проводится диагностика детей с редкими заболеваниями?

— В России работает система неонатального скрининга на пять наследственных болезней. В Москве с 2018 года скрининг расширен, массовое обследование новорожденных проводится на 11 наследственных заболеваний. Кроме того, благодаря поддержке Правительства Москвы и ДЗМ, в 2016 году в столице появилась программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. В роддоме у младенцев берут анализ — несколько капель крови из пятки. Капиллярная кровь наносится на специальный фильтр и помещается в аппарат. Для диагностики заболеваний из группы нарушения обмена веществ важно знать содержание в крови аминокислот и ацилкарнитина. Новые технические достижения позволяют из этого же фильтра выделить редукционные ферменты, что позволяет диагностировать другую большую группу заболеваний — лизосомные болезни накопления, такие как мукополисахаридоз. Для дальнейшей диагностики применяются стандартные методы: МРТ, УЗИ, ЭКГ, но есть определенная специфика изменений, которая может «подтолкнуть к мысли» о наличии определенных наследственных заболеваний. Эти догадки мы подтверждаем специфическими лабораторными тестами.

— Как вы можете оценить первые результаты введения расширенного неонатального скрининга?

— Самое главное, что теперь можно поймать болезнь еще в период новорожденности. Большинство таких заболеваний, к сожалению, неизлечимы, но своевременный старт терапии позволяет добиться компенсации нежелательных последствий. Мы продолжаем наблюдать за нашими пациентами. Многие из них уже не вызывают у нас опасений, растут и развиваются по возрасту. Хотя первые результаты не столь масштабны, но для нас каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — это наша большая победа.

— Какая группа заболеваний за прошедший период получила наибольший результат в плане лечения?

— Прежде всего, фенилкетонурия. Эта болезнь — пионер среди наследственных заболеваний обмена веществ, это самая многочисленная группа пациентов — в Москве зарегистрировано 360 детей с таким диагнозом. Сегодня они ничем не отличаются от здоровых сверстников и даже не считают себя больными. Конечно, им приходится соблюдать некоторые ограничения, связанные со специальной пожизненной диетой. А ведь фенилкетонурия — наследственное заболевание, и, когда его не умели лечить, большинство пациентов погибали в первые годы жизни.

Если говорить в целом о лечении детей с наследственными заболеваниями, то сегодня мы реже сталкиваемся с внезапными ухудшениями их самочувствия, и это заслуга не только врачей, но и родителей. Мы — одна команда. Семьи с больными детьми, которые прошли непростой путь проб и ошибок, оказывают огромную поддержку вновь выявленным пациентам и их родителям, что снимает с врачей огромную психологическую нагрузку. Пациентские сообщества доброжелательно принимают новичков, помогают советами, делятся информацией, и просто общаются. Это очень важно.

— Ваш прогноз на будущее. Появится ли в будущем возможность полностью излечивать такие заболевания?

— Когда мы работаем с детьми с наследственной патологией, то боремся с природой, пытаемся ее обыграть, нивелировать последствия генной ошибки. Будущее — за генной терапией, это одно из самых перспективных направлений в лечении наследственной патологии. Сегодня большинство исследований в этой сфере направлено на создание препаратов, которые могли бы устранить генную поломку, то есть воздействовать на первопричину заболевания. Однако надо понимать, что это достаточно серьезное вмешательство в организм человека, поэтому нужны длительные исследования. Пройдут годы, а возможно десятилетия, прежде чем этот метод начнет применяться повсеместно. Расширение диагностических и лабораторных возможностей позволит обнаруживать новые редкие болезни, которые сегодня неизвестны. В плане терапии мы ждем появления новейших таргетных препаратов, более точных и эффективных, воздействующих на причину заболевания. И, конечно, важнейший вопрос — доступность этих препаратов и возможность их применения в нашей практике.

Нарушения обмена веществ | Детское здоровье Райли

Метаболизм относится к химическим реакциям в организме. клетки, которые превращают пищу, которую мы едим, в химические соединения, которые поддерживают нас в живых. Нарушение обмена веществ возникает, когда аномальные химические реакции нарушают обмен веществ. нормальные метаболические процессы.

Существует много различных типов нарушений обмена веществ, но большинство из них очень редки.

Наиболее распространенным метаболическим заболеванием является фенилкетонурия (ФКУ). Другие примеры включают галактоземию, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD), синдром Прадера-Вилли и другие нарушения утилизации жирных кислот.

Нарушения обмена веществ могут повлиять на использование белков, жиров или углеводов или их комбинации. Большинство из них являются наследственными генетическими заболеваниями. Метаболические нарушения — это пожизненные состояния, но в целом раннее лечение может изменить их естественное течение.

Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, симптомы могут проявиться через несколько дней после рождения или могут развиваться годами (это случается редко). Симптомы могут не проявляться до тех пор, пока организм не подвергнется стрессу из-за болезни или голодания.

Симптомы нарушения обмена веществ могут включать:

• Аномальный запах изо рта, пота и мочи
• Сонливость (чрезмерная сонливость)
• Задержка развития
• Задержка развития (у младенцев)
• Желтуха
• Летаргия
• Плохой аппетит
• Изъятия
• Рвота

Диагностика нарушений обмена веществ

Немного метаболические нарушения выявляются в течение нескольких дней после рождения ребенка через скрининговые тесты новорожденных. Эти тесты используют образец крови для проверки излечимых заболеваний, в том числе некоторых метаболические, эндокринные, гематологические и респираторные нарушения, которые могут не сразу бросается в глаза. Если тест вашего ребенка показывает какие-либо аномальные результаты для метаболический скрининг, он или она должны быть осмотрены врачом в течение пять-семь дней.

Лечение

Методы лечения

Большинство излечимых нарушений обмена веществ требуют специальной диеты для обеспечения надлежащего здоровья и предотвращения осложнений. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, он или она сможет вести нормальную, здоровую жизнь, если диета будет тщательно контролироваться.

Варианты лечения включают:

• Детское генетическое консультирование. Если у вашего новорожденного диагностировано нарушение обмена веществ, консультант-генетик может помочь вам понять это состояние, его последствия на всю жизнь и то, как оно повлияет на вашего ребенка по мере его взросления.
• Питание. Специализированные или ограничительные диеты часто являются ключевым методом лечения нарушений обмена веществ.
• Специальные формулы.
  Некоторые нарушения обмена веществ требуют пожизненного использования специальных формул. Команда по уходу за вашим ребенком будет работать с вами, чтобы получить доступ к этим источникам питания.
• Медицина. В дополнение к диете пациентам с определенными метаболическими нарушениями также могут быть полезны лекарства или специальные добавки. Врач вашего ребенка обсудит с вами эти варианты и поможет определить наилучший курс лечения.

Ключевые моменты, которые следует помнить

Ключевые моменты, которые следует помнить

• Нарушение обмена веществ возникает, когда аномальные химические реакции нарушают нормальные метаболические процессы.
• Большинство нарушений обмена веществ являются наследственными.
• Наиболее частым нарушением обмена веществ является фенилкетонурия (ФКУ).
• Лечение нарушений обмена веществ может включать консультацию генетика, помощь в вопросах питания и диеты, а также медикаменты.

Службы поддержки и ресурсы

Службы поддержки и ресурсы

Узнайте больше о диагностике и лечении метаболических нарушений, посетив указанные ниже надежные веб-сайты.

Райли из IU Health предлагает широкий спектр вспомогательных услуг, чтобы сделать жизнь лучше для семей, выбравших нас для ухода за своими детьми.

Узнайте больше об услугах поддержки Riley

Домашний справочник по генетике – Фенилкетонурия

Этот онлайн-ресурс Национальной медицинской библиотеки США предоставляет дополнительную информацию о фенилкетонурии (ФКУ).

Домашний справочник по генетике – галактоземия

Узнайте больше о диагностике и лечении галактоземии.

Домашний справочник по генетике — Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)

Узнайте больше о MCAD.

Справочник по генетике – Синдром Прадера-Вилли.

Узнайте больше о диагностике и лечении синдрома Прадера-Вилли.

Индианская ассоциация фенилкетонурии и смежных заболеваний

Отделение Национального альянса ФКУ в штате Индиана предоставляет информацию, поддержку и обновления для детей и семей, живущих с ФКУ.

Ассоциация синдрома Прадера-Вилли

Ассоциация синдрома Прадера-Вилли предлагает образовательную информацию и поддержку для людей и семей, живущих с синдромом Прадера-Вилли.

---

Исследования метаболических нарушений

Исследование нарушений обмена веществ

В партнерстве с Медицинской школой Университета Индианы, врачи и исследователи из Riley at IU Health проводят исследования Причины и методы лечения метаболических нарушений. Мы единственный центр в Индиана проводит активные исследования фенилкетонурии, в том числе клинические испытания для изучения эффектов лекарств, используемых для лечения этого состояния.

Места

Места

Адреса

В дополнение к нашей основной больнице в Академическом медицинском центре в Индианаполисе, штат Индиана, у нас есть удобные места, чтобы лучше обслуживать наши сообщества по всему штату.

Сортировать по 4 объекта предлагает помощь при метаболических расстройствах , указав свой город или почтовый индекс ниже.

Посмотреть все объекты →

Отделения, лечащие это заболевание

Отделения, занимающиеся этим заболеванием

Метаболический синдром (для родителей) — Nemours KidsHealth

Отзыв: Чиджиоке Икоми, MD

Эндокринология (гормоны и рост) в Nemours Children’s Health

на испанском языке Метаболический синдром

Что такое метаболический синдром?

Метаболический синдром — это группа медицинских проблем, которые подвергают некоторых детей старше 10 лет риску сердечно-сосудистых заболеваний и диабета 2 типа во взрослом возрасте. Вот эти проблемы:

• слишком много жира на животе (высокая талия)
• высокое кровяное давление (гипертония)
• с высоким содержанием триглицеридов
• низкий уровень холестерина ЛПВП («хороший холестерин»)
• высокий уровень сахара в крови

Что вызывает метаболический синдром?

Избыточный вес является основной причиной развития метаболического синдрома. Избыточный вес вызывает резистентность к инсулину . Обычно инсулин помогает глюкозе проникать в клетки организма. Инсулинорезистентность возникает, когда организм не реагирует должным образом на инсулин, что затрудняет проникновение глюкозы в клетки. Инсулинорезистентность и воспаление усугубляют проблемы, связанные с метаболическим синдромом.

Каковы признаки и симптомы метаболического синдрома?

Люди с метаболическим синдромом могут иметь:

• высокий индекс массы тела (ИМТ) и окружность талии
• результаты анализа крови, показывающие высокий уровень триглицеридов, низкий уровень холестерина ЛПВП или высокий уровень сахара в крови натощак
• черный акантоз. Это потемнение кожи в складках и складках, таких как шея и подмышки, является признаком резистентности к инсулину.

Другие медицинские проблемы, связанные с метаболическим синдромом и ожирением, включают:

• ожирение печени
• синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
• обструктивное апноэ сна

Кто болеет метаболическим синдромом?

Некоторые люди с нормальным весом могут иметь высокое кровяное давление, диабет и болезни сердца. Но большинство людей с метаболическим синдромом имеют избыточный вес. У детей по мере усугубления ожирения метаболический синдром становится более вероятным.

Ожирение и проблемы, связанные с метаболическим синдромом, обычно передаются по наследству. Другие вещи, которые подвергают кого-то риску метаболического синдрома, включают:

• отсутствие физической активности
• высокоуглеводная диета
• курение

Как диагностируется метаболический синдром?

Врачи могут заподозрить метаболический синдром, если у человека с избыточным весом или ожирением имеется черный акантоз или в семейном анамнезе диабет или болезни сердца. Они могут сделать:

• ИМТ и измерение талии
• измерить кровяное давление
• анализов крови, включая липидную панель, тест на глюкозу и/или гемоглобин A1c

Поскольку метаболический синдром и ожирение, как правило, идут рука об руку, врачи могут назначить дополнительные анализы для выявления других проблем, связанных с весом, таких как ожирение печени, СПКЯ и апноэ.

Как лечится метаболический синдром?

Метаболический синдром лечится путем внесения положительных изменений в образ жизни. Потеря веса может привести к значительному улучшению артериального давления, уровня сахара в крови и липидов. Замедление скорости набора веса или поддержание веса у детей, которые все еще растут, также помогут.

Семьи могут работать со своим лечащим врачом, диетологом или участвовать в программе контроля веса, чтобы выработать здоровые привычки. Рекомендации включают:

• ограничение нездоровой пищи и сладких напитков
• есть больше фруктов и овощей
• выбор цельного зерна
• сокращение экранного времени
• быть более физически активным
• не курить

Когда изменения образа жизни недостаточно, детям может потребоваться лечение медицинских проблем, таких как гипертония.